Vai jūs zināt par ROHHAD sindromu? Vai jūsu bērnam ir šie simptomi?

Vai jūsu mazais pēkšņi ir sācis kļūt ļoti liels? Vai arī esat pamanījuši, ka viņam ir apgrūtināta elpošana miega laikā? Dažreiz tās var būt ļoti retas slimības, ko sauc par ROHHAD sindromu, pazīmes. Parunāsim par to nedaudz sīkāk, jo ir ļoti svarīgi apzināties šādas lietas.

Kas ir ROHHAD sindroms?

Vienkārši sakot, ROHHAD sindroms ir reta, dzīvībai bīstama slimība, kas skar mazus bērnus. Tā galvenokārt ietekmē endokrīno sistēmu, autonomo nervu sistēmu un elpošanu. Bērni ar šo slimību ļoti īsā laikā var ievērojami pieņemties svarā . Viņiem var būt arī izmaiņas elpošanas modeļos, uzvedībā un emociju regulācijā miega laikā un dažreiz arī nomoda laikā.

ROHHAD sindroms ir relatīvi jauna medicīniska saslimšana. Tā pirmo reizi tika identificēta un aprakstīta 1965. gadā. Lai to saprastu, visā pasaulē ir ziņots par mazāk nekā 200 šī stāvokļa gadījumiem. Tātad jūs varat iedomāties, cik reti tas ir. Medicīnas eksperti joprojām pēta šo stāvokli, lai atrastu precīzu cēloni un atrastu pastāvīgu izārstēšanu. Pašlaik nav specifisku testu vai ārstēšanas ROHHAD sindromam. Tāpēc ārsti ārstē katru bērnu individuāli, pamatojoties uz viņa simptomiem.

Kādi ir ROHHAD sindroma simptomi?

Bērni ar ROHHAD sindromu parasti ir veseli un attīstās normāli, pirms parādās simptomi. Lai gan simptomi var parādīties jau 9 gadu vecumā, lielākajai daļai bērnu pirmie simptomi parādās 2 līdz 4 gadu vecumā.

Nosaukums “ROHHAD” ir atvasināts no šīs slimības četru galveno simptomu pirmajiem burtiem. Apskatīsim, kas tie ir:

• (RO) Ātra aptaukošanās: Tas ir tad, kad bērna apetīte pēkšņi un dramatiski palielinās, īsā laika periodā, parasti no trim līdz divpadsmit mēnešiem, izraisot ievērojamu svara pieaugumu par 20–30 mārciņām (9–13 kilogramiem). Tā bieži vien ir pirmā aptaukošanās pazīme. Padomājiet par to, tas nav tikai svara pieaugums, tā ir ļoti strauja, pamanāma pārmaiņa.

• (H) Hipotalāma disregulācija: Hipotalāms ir smadzeņu daļa, kas kontrolē hipofīzi. Tas regulē arī daudzas lietas, piemēram, ķermeņa augšanu, svaru, apetīti, pubertāti, emocijas un uzvedību. Tātad, ja tā darbībā rodas kādas problēmas, bērns...Var rasties tādi simptomi kā aptaukošanās, mazs augums, krampji, augšanas aizkavēšanās, pastiprināta vai samazināta urinēšana un priekšlaicīga vai aizkavēta pubertāte . Turklāt var rasties arī tādi stāvokļi kā hipotireoze un cukura diabēts .

• (H) Hipoventilācija: Bērni ar ROHHAD sindromu nevar pareizi kontrolēt elpošanu. Tas nozīmē, ka , samazinoties skābekļa līmenim asinīs vai palielinoties oglekļa dioksīda līmenim, organisms neelpo pietiekami dziļi vai ātri, lai to kompensētu. Tas ir ļoti bīstams stāvoklis. Dažreiz tas var rasties pēkšņi, piemēram, pēc nelielas elpceļu infekcijas, piemēram, saaukstēšanās, vai pēc anestēzijas.

• (AD) Autonomā disregulācija: Mūsu ķermeņa autonomā nervu sistēma (ANS) kontrolē pamatfunkcijas, kuras mēs nevaram kontrolēt, piemēram, elpošanu, gremošanu, sirdsdarbības ātrumu un ķermeņa temperatūru. Tādēļ bērniem ar šīs autonomās nervu sistēmas bojājumiem var rasties tādi simptomi kā patoloģiski lēna sirdsdarbība (bradikardija), zema ķermeņa temperatūra un samazināta sāpju uztvere . Iedomājieties, mazāka sāpju sajūta nozīmē, ka pat nopietna negadījuma gadījumā bērns var par to neapzināties.

Kādi ir ROHHAD sindroma cēloņi?

Patiesībā ārsti vēl nav atraduši galīgu ROHHAD sindroma cēloni. Tomēr pašlaik tiek pētītas trīs galvenās teorijas, kas varētu to izskaidrot.

1. Ģenētika: Daudzi pētnieki uzskata, ka ROHHAD sindromu izraisa ģenētiska mutācija . Tomēr precīzs gēns vēl nav zināms. Visu mūsu ķermenī kontrolē gēni, tāpēc jebkuras izmaiņas tajā var to ietekmēt.

2. Epigenetika: Daži pētnieki uzskata, ka gēnus, kas kontrolē noteiktas funkcijas mūsu ķermenī, var ieslēgt, kad tas nepieciešams, un izslēgt, kad tas nav nepieciešams. To sauc par epigenetiku. Šī ideja ir balstīta uz pētījumu, kas veikts ar identiskiem dvīņiem. Tajā vienam bērnam attīstījās ROHHAD sindroms, bet otram ne. Tātad var uzskatīt, ka to var ietekmēt ne tikai gēni, bet arī atšķirības šo gēnu funkcionēšanā.

3. Autoimunitāte: Daži pētījumi liecina, ka ROHHAD sindroms ir arī autoimūna slimība.Ir konstatēta saikne starp autoimūnām slimībām, kurās organisma imūnsistēma uzbrūk savām šūnām. Vienā pētījumā diviem bērniem ar ROHHAD sindromu tika konstatētas antivielas, ko sauc par imūnglobulīniem, cerebrospinālajā šķidrumā (CSF) , šķidrumā, kas ieskauj smadzenes un muguras smadzenes. Izmantojot šo informāciju, pētnieki secināja, ka centrālajā nervu sistēmā (CNS) , smadzenēs un muguras smadzenēs, ir iekaisums. Tas nozīmēja, ka organisma imūnsistēma kļūdaini uzbrūk smadzenēm.

Kādas ir ROHHAD sindroma komplikācijas?

Papildus galvenajiem simptomiem, par kuriem mēs iepriekš runājām, bērniem ar ROHHAD sindromu var attīstīties arī citas komplikācijas , proti, papildu veselības problēmas. Ir svarīgi apzināties arī šīs:

• Garīgās un uzvedības problēmas: Šiem bērniem var rasties tādi stāvokļi kā nemiers, agresija, hiperaktivitāte, pastāvīgs nogurums, trauksme, depresija un intelektuālā atpalicība . Tie var ietekmēt gan bērna ikdienas dzīvi, gan ģimeni.

• Nervu sistēmas problēmas: Bērniem ar ROHHAD sindromu var rasties tādi stāvokļi kā krampji, patoloģiskas acu kustības (nistagms), miega apnoja vai attīstības traucējumi .

• Metabolisma traucējumi: Visbiežāk sastopamie vielmaiņas traucējumi šo bērnu vidū ir cukura diabēts, insulīna rezistence, glikozes nepanesības traucējumi un steatotiskā (taukainā) aknu slimība. Šie ir stāvokļi, kuriem var būt ilgtermiņa sekas veselībai.

• Nervu audzēji: No 40% līdz 56% bērnu ar ROHHAD sindromu attīstās nervu audzēji. Viens piemērs ir audzēja veids, ko sauc par ganglioneiromu . Lielākā daļa šo audzēju ir labdabīgi , bet dažreiz tie var būt ļaundabīgi . Tāpēc ārsti vienmēr to meklē.

• Kardiorespiratorā apstāšanās: šī ir visbīstamākā komplikācija. Tā ir pēkšņa elpošanas un sirdsdarbības apstāšanās. Tas var būt dzīvībai bīstami.

Kā tiek diagnosticēts ROHHAD sindroms? (Diagnoze)

Pašlaik ROHHAD sindromu sauc parNav vienas pārbaudes, kas varētu galīgi apstiprināt diagnozi. Tā vietā medicīnas ekspertu komanda strādā kopā, lai noteiktu diagnozi, pamatojoties uz bērna unikālo simptomu kombināciju . Tas ir kā detektīvs, kas vāc pierādījumus un nonāk pie secinājuma.

Lai diagnosticētu ROHHAD sindromu, bērnam jāatbilst šādiem kritērijiem:

• Jābūt klāt gan pēkšņas aptaukošanās, gan hipoventilācijas simptomiem miega laikā.
• Jābūt klāt hipotalāma disfunkcijas simptomiem (piemēram, straujš svara pieaugums, hipotireoze vai pubertātes izmaiņas – agrīna vai vēlīna).
• Ir svarīgi apstiprināt, ka gēnā `PHOX2B` nav mutācijas (gēna varianta). Tas ir svarīgi, lai to atšķirtu no `CCHS (iedzimta centrālā hipoventilācijas sindroma)`, kas ir vēl viens stāvoklis, kam ir daži līdzīgi ROHHAD sindroma simptomi (piemēram, samazināta elpošana miega laikā).
• Šie simptomi var nebūt redzami pirmajos dzīves gados. Tie parasti sākas vēlāk.

Tā kā ROHHAD sindroms ir ļoti reta slimība, bērniem sākumā bieži var tikt noteikta nepareiza diagnoze. Tādēļ, ja Jums rodas šie simptomi, ir ļoti svarīgi meklēt atbilstošu padomu no pieredzējušas medicīnas komandas.

Kā ārstē ROHHAD sindromu? (Ārstēšana)

ROHHAD sindroma ārstēšana katram bērnam ir atšķirīga atkarībā no simptomiem. Ne katram bērnam var tikt piemērots vienāds ārstēšanas plāns, jo katra bērna situācija ir atšķirīga. Tomēr viena lieta ir kopīga visiem. Ja bērnam ar ROHHAD sindromu miega laikā parādās elpošanas traucējumi, viņam būs jāizmanto aparāts, ko sauc par "CPAP" vai "BiPAP", lai palīdzētu viņam elpot. Laika gaitā viņam var būt nepieciešams izmantot "ventilatoru", lai pilnībā atbalstītu elpošanas procesu. Šī ir dzīvību glābjoša procedūra.

Ārstējot bērnus ar ROHHAD sindromu, nepieciešama dažādu jomu pediatru palīdzība. Piemēram:

• Pulmonologi
• Neirologi
• Endokrinologi (ārsti, kas specializējas endokrīnajos dziedzeros (hormonos))
• Otolaringologi (ausu, deguna, rīkles speciālisti)
• Kardiologi
• Miega speciālisti
• Uztura speciālisti
• Onkologi
• Psihologi
• Psihiatri

Tieši ar visu šo cilvēku vienotību mēs cenšamies nodrošināt bērnam vislabāko ārstēšanu.

Kāda ir bērnu ar ROHHAD sindromu nākotne? (Prognoze)

Patiesībā ROHHAD sindromam pašlaik nav izārstēšanas. Ārstēšanas galvenais mērķis ir pārvaldīt katram bērnam unikālos simptomus un pēc iespējas labāk uzturēt bērna dzīves kvalitāti.

ROHHAD sindroms un paredzamais dzīves ilgums

Tā kā ROHHAD sindroms ir tik reta slimība, ir grūti precīzi novērtēt paredzamo dzīves ilgumu. Par to vēl nav pietiekami daudz datu.

Tomēr galvenais nāves cēlonis no šīs slimības ir komplikācija, ko sauc par kardiorespiratoru apstāšanos, kas ir pēkšņa sirds un elpošanas sistēmas darbības pārtraukšana .

Vai to var novērst? (Profilakse)

Pašlaik nav iespējams novērst ROHHAD sindromu — vismaz pagaidām ne.

ROHHAD sindroms ir reta un relatīvi jauna slimība. Tāpēc pētījumi par to vēl ir agrīnā stadijā. Domājot par sava bērna veselību, katra diena bez atbildēm var šķist kā mūžība. Mēs to saprotam. Tāpēc noteikti meklējiet palīdzību pie sava ārsta. Viņš/viņa jūs informēs par ārstēšanu, kas nepieciešama bērna simptomu pārvaldībai, kā arī par avotiem, kur varat uzzināt vairāk par šo slimību.

Vissvarīgākās lietas, ko mums vajadzētu ņemt līdzi mājās no šī stāsta (vēstījums līdzi ņemšanai)

Labi, tagad jums ir zināma izpratne par ROHHAD sindromu, par kuru mēs runājām. Šeit ir dažas svarīgas lietas, kas jāatceras:

• ROHHAD sindroms ir ļoti reta, bet nopietna slimība.
• Galvenie simptomi ir pēkšņs svara pieaugums, apgrūtināta elpošana un problēmas ar hormoniem un autonomo nervu sistēmu.
• Šim stāvoklim vēl nav konkrēta cēloņa vai pastāvīgas izārstēšanas. Ārstēšana balstās uz simptomiem, kas rodas.
• Ja jums ir aizdomas, ka jūsu bērnam ir šie simptomi, nekrītiet panikā, bet nekavējoties apmeklējiet kvalificētu ārstu, lai saņemtu padomu.
• Tā kā šī ir reta slimība, precīzas diagnozes noteikšanai var būt nepieciešams zināms laiks. Taču nepadodieties.
• Ir ļoti svarīgi ievērot ārstu ieteikumus un sniegt bērnam nepieciešamo atbalstu.

Atcerieties, ka neesat viens. Šādās situācijās ir svarīgi meklēt atbalstu no ārstiem, ģimenes un, ja nepieciešams, konsultāciju dienestiem.

` ROHHAD sindroms, ROHHAD sindroms, bērnu slimības, pēkšņa aptaukošanās, apgrūtināta elpošana, hipotalāms, retas slimības