Vai jums kaklā ir kamols? Uzzināsim par šo reto slimību (Klippel-Feil sindromu).

Vai jums kādreiz ir bijusi sajūta, ka jūsu mazuļa kakls ir nedaudz par īsu vai ka to ir nedaudz grūti pagriezt? Vai kāds jums ir teicis, ka matu līnija kakla aizmugurē ir pārāk zema? Šīs ir lietas, kurām mēs dažreiz nepievēršam lielu uzmanību, taču tās varētu liecināt par retu medicīnisku stāvokli, ko sauc par Klipela-Feila sindromu (KFS). Neuztraucieties, mēs par visu runāsim vienkāršā un skaidrā veidā.

Vienkārši sakot, kas ir Klippel-Feil sindroms (KFS)?

Šī ir reta slimība, kas ietekmē mugurkaula kaulus. Vienkārši sakot, tā ir slimība, kad divi vai vairāki kakla skriemeļi piedzimstot saplūst kopā, veidojot vienu kaulu. To sauc par Klipela-Feila sindromu.

Padomājiet par to, mūsu mugurkauls nav viens garš kauls. Tā ir kā 33 mazu, savstarpēji savienotu kaulu ķēde. Šīs locītavas mēs saucam par skriemeļiem. Tie ir pirmie 7 kakla skriemeļi, kurus parasti skar KFS. Kad šīs locītavas salīp kopā, kakla kustības ir ierobežotas.

Šis stāvoklis ir iedzimts. Tomēr dažiem cilvēkiem tas ir tik viegls, ka tiek atklāts tikai vēlāk dzīvē, kad cita iemesla dēļ tiek veikta, piemēram, rentgena izmeklēšana.

Cilvēkiem ar šo slimību ir trīs galvenie simptomi:

• Īss kakls: Tas dažreiz var izraisīt nelielu asimetriju sejā.
• Matu līnija kakla aizmugurē atrodas daudz zemāk.
• Ierobežota spēja kustināt kaklu un, iespējams, mugurkaulu.

Kādi citi simptomi var būt novērojami šajā stāvoklī?

KFS ietekme katram cilvēkam ir ļoti atšķirīga. Palielinoties sapludināto skriemeļu skaitam, var pastiprināties arī simptomi. Papildus grūtībām pagriezt kaklu var būt novērojamas daudzas citas lietas.

Zemāk esošajā tabulā ir uzskaitīti daži simptomi, kas var būt saistīti ar šo stāvokli.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?

Bieži vien šos simptomus var atklāt bērna pirmsdzemdību pārbaudes laikā. Pēc tam ārsts ieteiks veikt vēl dažus testus, lai noteiktu stāvokļa apmēru un to, vai ir skarti citi orgāni, piemēram, acis, ausis, nieres un sirds.

Daži no šim nolūkam izmantotajiem testiem ir:

• Rentgens: Tas var sniegt skaidru priekšstatu par mugurkaula, kakla un plecu kauliem.
• MRI skenēšana: tā palīdz padziļināti redzēt, cik tālu ir nobīdījušies skriemeļi, vai starp tiem ir atstarpes un kāda ir bijusi muguras smadzeņu ietekme.
• Datortomogrāfija: tā apvieno rentgena tehnoloģiju un datortehnoloģiju, lai iegūtu ķermeņa šķērsgriezuma attēlus.
• Ģenētiskā testēšana: Dažreiz šie testi tiek veikti, lai identificētu ģenētiskos marķierus, kas izraisa šo stāvokli.
• EOS attēlveidošana: tā var uzņemt ķermeņa trīsdimensiju (3D) attēlus.

Tā kā šo stāvokli bieži diagnosticē zīdaiņiem, dažreiz ir iespējams iegūt pavedienu par to pat no ultraskaņas skenēšanas, kas veikta mātes grūtniecības laikā.

Kāpēc tas notiek?

Grūti precīzi pateikt, kāpēc tas tā ir. Bērna attīstības sākumposmā embrionālajiem audiem, kas veido muguras smadzenes, ir pareizi jāatdalās. Kādu iemeslu dēļ šī atdalīšanās nenotiek pareizi, kā rezultātā skriemeļi salipst kopā, kā rezultātā rodas KFS.

Daudziem cilvēkiem tā ir nejauša parādība bez redzama iemesla. Tomēr dažos gadījumos tā var būt ģenētiska slimība, kas ir iedzimta. Ārsti uzskata, ka KFS ir daudzfaktorāls stāvoklis . Tas nozīmē, ka to var izraisīt ģenētisko iemeslu un citu vides faktoru kombinācija.

Kā to ārstē?

Pašlaik Klipela-Feila sindroms nav izārstējams. Tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus, mazināt komplikācijas un palīdzēt dzīvot normālu dzīvi. Jūsu saņemtās ārstēšanas veids būs atkarīgs no simptomu rakstura un mugurkaula saplūšanas apjoma.

Ārstēšanu parasti plāno dažādu jomu speciālistu komanda. Tajā var būt iekļauti pediatrijas, ķirurģijas, ortopēdijas, neiroloģijas un kardioloģijas speciālisti.

• Viegliem stāvokļiem: Ja Jūsu stāvoklis nav smags, ārsts var ieteikt valkāt dzemdes kakla apkakli vai ortozi, kā arī lietot pretsāpju līdzekļus un NPL.
• Smagos stāvokļos: Ja ir nopietna slimība, piemēram, mugurkaula stenozes izraisīta nerva saspiešana, tās labošanai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās. Tāpat, ja ir citas problēmas ar sirdi, nierēm vai acīm/ausīm, tās arī būs jāārstē.

Pat novecojot, ir svarīgi turpināt uzturēt kontaktus ar ārstu un regulāri apmeklēt ārstu. Pastāvīgi uzraugot jaunus simptomus, jūs varat laikus identificēt un pārvaldīt iespējamās problēmas.

Dzīvošana ar KFS un riski

Cilvēkam ar šo slimību mugurkauls, īpaši kakls, ir ļoti jutīgs pret traumām. Tāpēc, ja jums ir šī slimība, ir ļoti svarīgi izvairīties no sporta veidiem (piemēram, regbija, kontakta sporta) vai citām aktivitātēm, kas var izraisīt kakla traumas. Ja kaut kas notiek, piemēram, autoavārija vai kritiens, tas var pasliktināt esošās problēmas.

Saistībā ar KFS var rasties arī citi veselības traucējumi.

• Skolioze:Mugurkaula stenoze var rasties skriemeļu patoloģiskas augšanas dēļ.
• Mugurkaula stenoze: Laika gaitā mugurkaula kanāls sašaurinās, izraisot muguras smadzeņu saspiešanu. Tas var izraisīt nervu bojājumus.
• Osteoartrīts: Laika gaitā locītavās, kur saskaras kauli, var rasties locītavu nodilums.

Neskatoties uz visu iepriekšminēto, ja KFS tiek diagnosticēts agri un pareizi ārstēts, lielākā daļa cilvēku var dzīvot veiksmīgu un laimīgu dzīvi. Vissvarīgākais ir ievērot medicīniskos ieteikumus un rūpēties par savu ķermeni.