Vai jūsu mazulim ir smadzeņu anomālijas? Uzzināsim par porencefāliju.

Ir normāli justies ļoti apgrūtināti, kad ārsti pastāsta par problēmu ar jūsu bērna smadzeņu attīstību. Dažreiz šie vārdi, šie stāvokļi mums ir ļoti sveši. Pastāv reta slimība, ko sauc par porencefāliju, par kuru jūs, iespējams, neesat dzirdējuši, bet ir svarīgi par to zināt. Parunāsim par to vienkārši, tā, lai jūs to varētu saprast, labi?

Kas īsti ir šī tā sauktā porencefālija?

Vienkārši sakot, porencefālija ir reta slimība, kuras gadījumā bērna smadzeņu puslodēs bojājumu dēļ attīstās ar šķidrumu pildīti maisiņi jeb cistas . Šie bojājumi bieži rodas, kamēr mazulis vēl atrodas dzemdē vai neilgi pēc dzimšanas. Padomājiet par to, mūsu smadzenes ir ļoti sarežģīta lieta. Kad kaut kur tajās veidojas cista, tā var ietekmēt smadzeņu normālu attīstību un darbību. Tas dažiem bērniem var izraisīt runas grūtības vai citus neiroloģiskus deficītus .

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Patiesībā šis stāvoklis, ko sauc par porencefāliju, ir ļoti, ļoti reta parādība . Nav precīzas statistikas par to, cik bērniem pasaulē tas ir. Taču tas var vienlīdz ietekmēt gan meitenes, gan zēnus.

Vai pastāv galvenie porencefālijas veidi?

Jā, pastāv divi galvenie šāda veida veidi.

• Iegūtā porencefālija: Šis ir visizplatītākais veids. To izraisa smadzeņu bojājumi bērna smadzeņu attīstības laikā.
• Ģenētiska porencefālija: šī ir ļoti reta slimība. To var izraisīt ģenētiska mutācija .

Kāpēc tas notiek ar mūsu bērnu? Kādi ir iemesli?

Tam ir vairāki iemesli. Šie iemesli atšķiras arī atkarībā no diviem iepriekš apspriestajiem veidiem.

Ģenētiskie cēloņi

Lai gan ļoti reti, šo stāvokli var izraisīt izmaiņas jeb ģenētiskas mutācijas noteiktos gēnos (piemēram, gēnos `COL4A1` vai `COL4A2` ). Šie gēni ir ļoti svarīgi olbaltumvielu ražošanai, kas nodrošina strukturālu izturību dažādiem mūsu ķermeņa audiem. Tātad, ja šajos gēnos ir defekts, tas var ietekmēt audu struktūru un izraisīt tādas lietas kā smadzeņu cistas.

Iegūtie cēloņi

Šis ir visizplatītākais veids. Šeit notiek tas, ka tiek pārtraukta normālā asins plūsma uz bērna smadzenēm. To var izraisīt, piemēram, insults , skābekļa trūkums smadzenēs vai asiņošana smadzenēs. Šie bojājumi var rasties, kamēr bērns atrodas dzemdē, dzimšanas brīdī vai ilgi pēc dzimšanas.

Kad smadzenēm trūkst skābekļa vai notiek asiņošana, normālu smadzeņu audu vietā, visticamāk, veidosies ar šķidrumu pildītas dobumi (cistas). Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja Jums ir šādi riska faktori :

• Alkohola vai narkotiku lietošana grūtniecības laikā. No tā noteikti vajadzētu izvairīties.
• Gestācijas diabēts. Ja Jums ir šis stāvoklis, Jums precīzi jāievēro ārsta norādījumi.
• Infekcijas mātes organismā grūtniecības laikā.
• Infekcijas, kas rodas pēc bērna piedzimšanas.
• Traumas dzemdību laikā.
• Citi cēloņi, kas pasliktina asins piegādi smadzenēm, ir noteiktas asins slimības un vielmaiņas slimības .

Dažreiz ārsti var iegūt priekšstatu par pamatcēloņiem, pamatojoties uz cistu atrašanās vietu, to lielumu un izplatību.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi? Kā to atpazīt?

Porencefālijas simptomi katram bērnam var atšķirties. Tie atšķiras arī pēc simptomu smaguma pakāpes un sākuma laika. Neiroloģiskie deficīti ir atkarīgi no tā, kur smadzenēs atrodas cistas un cik lielas tās ir. Tas ir līdzīgi insultam.

Šeit ir daži bieži sastopami simptomi:

• Runas un valodas attīstības kavēšanās. Dažreiz cilvēki, novecojot, var zaudēt spēju runāt vārdos.
• Aizkavēta fiziskā attīstība. Piemēram, novēlota staigāšanas sākšana.
• Aizkavēta kognitīvā attīstība.
• Aizkavēta sociālā attīstība.
• Palielināta vai maza galva attiecībā pret ķermeņa izmēru.
• Samazināts muskuļu tonuss (hipotonija). Bērna ķermenis var justies ļoti vājš.
• Vājums ķermenī.
• Problēmas ar sensorās informācijas apstrādi. Piemēram, izmaiņas cilvēku reakcijā uz pieskārienu vai skaņu.
• Krampji. To mēs pazīstam kā lēkmi.

Svarīgi ir tas, ka ne visas šīs īpašības piemīt katram bērnam. Dažiem bērniem var būt tikai viena vai divas no šīm īpašībām, bet citiem - vairākas.

Kādas citas komplikācijas tas var izraisīt?

Dažos gadījumos šī porencefālija izraisa šķidruma ap smadzenēm un muguras smadzenēm duļķainību, kas nozīmēKanāli, pa kuriem plūst cerebrospinālais šķidrums (CSF), var tikt bloķēti. Tas izraisa šķidruma uzkrāšanos un spiediena veidošanos ap smadzenēm. To sauc par hidrocefāliju . Ja šis spiediens palielinās, esošie simptomi var pasliktināties vai parādīties jauni simptomi. Piemēram, var rasties galvassāpes, vemšana un redzes problēmas .

Tā kā porencefālija var izraisīt krampjus, šiem bērniem ir lielāka iespēja saslimt ar epilepsiju . Dažiem bērniem var attīstīties arī muskuļu spazmas , kas ir stāvoklis, kad muskuļi kļūst stīvi un stīvi.

Kā ārsti to diagnosticē?

Bieži vien bērniem ar porencefāliju šīs slimības pazīmes parādās neilgi pēc dzimšanas. Daudziem bērniem šī slimība tiek diagnosticēta pirms gada vecuma. Dažreiz šīs cistas var redzēt pirmsdzemdību ultraskaņas skenēšanas laikā, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Šajā gadījumā ārsts var diagnosticēt slimību pirms bērna piedzimšanas.

Lai apstiprinātu diagnozi, ārstam būs jāredz detalizēti bērna smadzeņu attēli. Lai to izdarītu, jums vai jūsu bērnam var būt nepieciešami šādi testi:

• Ultraskaņas skenēšana.
• Datortomogrāfijas skenēšana.
• MRI skenēšana.

Vai ir kāda ārstēšana? Kā to pārvaldīt?

Godīgi sakot, nav galīgas porencefālijas izārstēšanas. Tomēr ir vairāki veidi, kā pārvaldīt tās sekas. Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz radušos neiroloģisko traucējumu mazināšanu.

Piemēram, ja jums ir tāda slimība, par kuru mēs runājām, hidrocefālija, var izvadīt lieko šķidrumu, kas uzkrājies ap smadzenēm.

Šeit ir dažas ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt bērnam:

• Pretkrampju līdzekļi. Kontrolējiet lēkmju rašanos.
• Medikamenti muskuļu sasprindzinājuma uzlabošanai.
• Medikamenti sāpju mazināšanai.
• Fizioterapija: stiprina ķermeņa muskuļus un atvieglo kustības.
• Logopēdija. Runas grūtību pārvarēšana.
• Ergoterapija: Praktizējieties veikt ikdienas uzdevumus patstāvīgi.
• Dažreiz var veikt operāciju, lai noņemtu cistu.
• Var veikt arī operāciju liekā smadzeņu šķidruma aizvadīšanai, lai noņemtu lieko cerebrospinālo šķidrumu.

Svarīgi ir tas, ka ne visas šīs ārstēšanas metodes ir nepieciešamas katram bērnam. Ārsti noteiks labāko ārstēšanu, pamatojoties uz bērna stāvokli.

Kāda būs bērna ar šo slimību nākotne? (Prognoze)

To ir nedaudz grūti pateikt. Jo dažiem bērniem ar porencefāliju attīstās noteiktas neiroloģiskas problēmas. Taču daži bērni var dzīvot normāli bez jebkādām problēmām. Simptomu smagums katram cilvēkam ir ļoti atšķirīgs.

Bērna nākotne ir atkarīga no cistu lieluma smadzenēs, to atrašanās vietas, cistu skaita un to ietekmes uz katru bērnu. Tomēr, savlaicīgi atklājot un uzsākot atbilstošu ārstēšanu un terapiju, daudzi bērni var dzīvot veiksmīgu un produktīvu dzīvi.

Vai porencefāliju var novērst?

Šo stāvokli ne vienmēr var novērst. Jo mums ir grūti kontrolēt lietas, ko izraisa ģenētiski faktori. Tomēr veselīga grūtniecība var zināmā mērā samazināt risku, ka jūsu bērnam attīstīsies šis stāvoklis.

Grūtniecības laikā ir ļoti svarīgi izvairīties no alkohola vai narkotiku lietošanas. Ja Jums ir gestācijas diabēts, rūpīgi ievērojiet ārsta norādījumus. Jums arī jācenšas pasargāt sevi no infekcijām.

Ģenētiskā porencefālija ir stāvoklis, kas dažreiz var tikt nodots bērnam, ja vienam no vecākiem ir mutētais gēns . Ģenētiskā testēšana var palīdzēt noteikt, vai jums vai jūsu partnerim ir šis gēns. Sarunas ar ģenētikas konsultantu var palīdzēt jums izprast risku nodot gēnu savam bērnam.

Kādos citos gadījumos Jums vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir diagnosticēta porencefālija vai ir aizdomas par to, nekavējoties jākonsultējas ar ārstu, ja rodas vai pasliktinās kāds no šiem simptomiem:

• Galvassāpes
• Vemšana
• Problēmas ar līdzsvaru vai koordināciju
• Krampji/lēkmes
• Jebkuras ķermeņa daļas paralīze
• Redzes izmaiņas

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Jūs varat uzdot ārstam šādus jautājumus:

• Ja mums būs vēl viens bērns, kāda ir iespējamība, ka arī šim bērnam būs porencefālija?
• Vai mūsu ģimenei ir ieteicams veikt ģenētisko testēšanu?
• Vai manam bērnam būs nepieciešama operācija, lai no smadzenēm izņemtu cistas vai lieko šķidrumu?
• Kādas ir labākās terapijas, lai palīdzētu manam bērnam tikt galā ar attīstības kavēšanos?

Visbeidzot, lūk, ko vecākiem ir sakāms... (Vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Porencefālija ir ļoti reta slimība. Bērniem ar šo slimību var būt fiziski un intelektuāli traucējumi, dažreiz viegli, dažreiz smagi. Taču atcerieties, ka ar agrīnu diagnostiku un nepieciešamo ārstēšanu un terapiju daudzi bērni var dzīvot ļoti labu, laimīgu un veiksmīgu dzīvi. Jūs neesat viens, ārsti, terapeiti un daudzi citi ir tur, lai palīdzētu jums un jūsu bērnam. Vissvarīgākais ir nezaudēt cerību un sniegt savam bērnam nepieciešamo mīlestību, rūpes un atbalstu.

Porencefālija , smadzeņu slimības, bērnu slimības, ģenētiskas slimības, neiroloģiskas slimības, attīstības kavēšanās