Vai jūs vienmēr esat slims? Tas varētu būt primārā imūndeficīta dēļ!

Vai jūs vai kāds jūsu ģimenes loceklis bieži slimo? Vai jūs dažreiz saslimstat ar saaukstēšanos vai gripu, bet atveseļošanās prasa ilgu laiku? Vai arī jūs atkal un atkal slimojat ar vienu un to pašu slimību? Dažreiz iemesls tam var būt mūsu organisma imūnsistēmas vājums, kas cīnās ar slimībām. Šodien mēs runāsim par šādu stāvokli, kas ir primārais imūndeficīts jeb, kā to sauc angliski, "(Primary Immunodeficiency)".

Kas ir primārais imūndeficīts?

Vienkārši sakot, primārais imūndeficīts ir vairāk nekā 400 dažādu stāvokļu kopums, kurā mūsu imūnsistēma nedarbojas pareizi . Iedomājieties to šādi: mūsu ķermenis ir kā cietoksnis. Ir karavīri, kas aizsargā šo cietoksni. Šie karavīri ir mūsu imūnsistēma. Tātad, ja šie karavīri ir vāji vai ja tie nedarbojas pareizi, ārējie ienaidnieki, tas ir, infekcijas baktērijas (baktērijas, vīrusi utt.), var viegli iekļūt organismā un izraisīt slimības.

Šim stāvoklim tiek izmantoti vairāki citi nosaukumi:

• Primārā imūndeficīta slimība.
• Primārais imūndeficīta traucējums (PIDD).
• Iedzimtas imunitātes kļūdas (IEI).

Šos stāvokļus bieži izraisa izmaiņas mūsu gēnos, ko sauc par "ģenētiskām mutācijām". Tās parasti tiek nodotas no paaudzes paaudzē, kas nozīmē, ka tās ir mantotas . Taču dažreiz cilvēks var pilnībā attīstīt šo stāvokli bez jebkādas ģimenes anamnēzes. Ārsti to ārstē, novēršot un kontrolējot infekcijas, kā arī aizstājot imūnsistēmas daļas, kurām ir deficīts.

Kādi ir primārā imūndeficīta piemēri?

Kā jau minēju iepriekš, pastāv vairāk nekā 400 primārā imūndeficīta veidu. Katrs veids ir atšķirīgs, un to smaguma pakāpe atšķiras . Tāpēc vecums, kurā šie stāvokļi parādās, var atšķirties. Daži veidi rada problēmas, tiklīdz bērns piedzimst, zīdaiņa vecumā. Tāpēc tos var atklāt agri. Bet ir arī citi veidi, kas nav tik smagi. Tāpēc jūs, iespējams, pat nezināt, ka jums ir šis stāvoklis, līdz esat pieaugušais.

Šeit ir daži šīs situācijas piemēri:

• Bieži mainīgs imūndeficīts (CVID)
• Ataksija-telangiektāzija
• Hroniska granulomatoza slimība (HGS)
• DiDžordža sindroms
• Hemofagocītiskā limfohistiocitoze `(Hemofagocītiskā limfohistiocitoze)`
• Selektīvs IgA deficīts
• X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija

Neļaujiet šiem nosaukumiem jūs apmulsināt. Tie ir tikai medicīniski termini. Vissvarīgākais ir meklēt medicīnisku palīdzību, ja jums rodas šaubas par to, vai jums ir šī slimība.

Kādi ir primārā imūndeficīta simptomi?

Daudziem cilvēkiem primārā imūndeficīta pirmā pazīme ir biežas, pastāvīgas vai neparastas infekcijas, kuras ir grūti ārstēt . Šīs infekcijas var būt ļoti nopietnas , vai arī citiem ģimenes locekļiem var būt līdzīgas problēmas.

Citi simptomi, kas var tikt novēroti, ir šādi:

• Lai izārstētu infekciju, antibiotikas jālieto vairākas reizes .
• Problēmas, kas rodas pēc dzīvas vakcīnas saņemšanas.
• Palielināta liesa (liesa ir orgāns, kas atrodas vēdera augšējā kreisajā pusē un palīdz imūnsistēmai).
• Pietūkuši limfmezgli (tie, kas rokā jūtas kā kunkuļi).
• Svara zudums vai augšanas aizture (īpaši maziem bērniem).
• Biežas gremošanas problēmas , piemēram, caureja.
• Autoimūnas slimības ( stāvokļi, kad mūsu organisma imūnsistēma uzbrūk mūsu pašu šūnām).

Iedomājieties, ka jūsu bērnam vienu vai divas reizes mēnesī ir drudzis un klepus, un viņam ir jālieto antibiotikas. Vai arī viņam pastāvīgi parādās smagi izsitumi un pūslīši uz ādas, kuru dzīšana prasa ilgu laiku. Ja šīs lietas atkārtojas atkārtoties, jums par to jāuztraucas.

Kas to izraisa?

Kā jau minēju iepriekš, primāro imūndeficītu izraisa ģenētiskas mutācijas, kas ietekmē mūsu imūnsistēmas daļas, piemēram, šūnas un olbaltumvielas . Šīs ģenētiskās mutācijas var izraisīt dažu mūsu imūnsistēmas daļu:

• Var būt mazāk aktīvs nekā parasti.
• Tas var būt defektīvs .
• Tas var pat pilnībā pazust .

No 50% līdz 60% šo stāvokļu izraisa defekti šūnās, ko sauc par B limfocītiem (B šūnām) . Šīs B šūnas ir īpašs šūnu veids mūsu imūnsistēmā. Tās ir tās, kas ražo antivielas – īpašus proteīnus, kas palīdz iznīcināt patogēnus, piemēram, baktērijas un vīrusus, kas nonāk mūsu organismā. Tātad, iedomājieties, ja šīs B šūnas nedarbojas pareizi, ja tās neražo antivielas, mūsu ķermeņi ir uzņēmīgāki pret slimībām, vai ne?

Kam ir lielāks risks saslimt ar šo stāvokli?

Ikvienam var attīstīties PIDD. Bet, ja kādam jūsu bioloģiskajā ģimenē tā ir, jums ir lielāka iespēja to attīstīt . Vairumā gadījumu šie primārie imūndeficīti parādās pirms 20 gadu vecuma. Arī vīriešiemTiek arī teikts, ka šis stāvoklis ir izplatīts.

Kādas komplikācijas tas var izraisīt?

Primārais imūndeficīts var palielināt komplikāciju risku vēlāk dzīvē. Tas var ietvert autoimūnas slimības vai noteiktus vēža veidus . Ja PIDD netiek ārstēts, tas var izraisīt neparasti smagas infekcijas .

Kā ārsti to diagnosticē?

Ārsts noteiks, vai Jums ir PIDD, pārskatot Jūsu personīgo un ģimenes slimības vēsturi, veicot fizisku pārbaudi un vairākus laboratorijas testus .

Lai apstiprinātu diagnozi, ārsts var noteikt šādas pārbaudes:

• Asins analīzes: tās var atklāt specifiskas imūnsistēmas novirzes (piemēram, zemu antivielu līmeni vai zemu imūnšūnu skaitu).
• Ģenētiskie testi: Lai atklātu gēnu defektus vai mutācijas.
• Plūsmas citometrija: šī ir imūnsistēmas šūnu paraugu pārbaudes metode, izmantojot īpašus lāzera starus.

Turklāt dažās valstīs, piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs, gandrīz katram jaundzimušajam tiek veikta jaundzimušo skrīnings, lai pārbaudītu, vai nav smaga kombinēta imūndeficīta (SCID) veids. Tas ļauj agrīni identificēt un ārstēt zīdaiņus ar šo nopietno slimību.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Ja Jums tiek diagnosticēts primārais imūndeficīts, ārstēšanas galvenie mērķi ir kontrolēt esošās infekcijas un novērst turpmākas infekcijas. Precīza ārstēšana, ko saņemsiet, būs atkarīga no Jūsu infekcijas veida un PIDD veida.

Ārsts var izrakstīt šādas zāles:

• Antibiotikas: Novērš vai ārstē bakteriālas infekcijas.
• Pretvīrusu līdzekļi: palīdz atgūties no vīrusu izraisītām infekcijām.
• Imūnglobulīni: tos var ievadīt intravenozi (IV) vai subkutāni. Tie darbojas, aizstājot dažas trūkstošās imūnsistēmas daļas (piemēram, antivielas, kuru līmenis ir pārāk zems).

Dažreiz var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās , lai kontrolētu infekcijas izraisītas komplikācijas. Piemēram, ja ir abscess (strutu uzkrāšanās orgāna iekšpusē), to var ķirurģiski noņemt, lai izvadītu strutas. Tas var palīdzēt mazināt sāpes un paātrināt dzīšanu.

Smagākos gadījumos ārsts var veikt cilmes šūnu transplantāciju.To var ieteikt. Tas ietver bojātu vai zudušu imūnsistēmas šūnu aizstāšanu ar jaunām šūnām. Šajā procesā jūsu organismā tiek injicētas no donora ņemtas cilmes šūnas (kas var attīstīties par cita veida šūnām). Laika gaitā šīs cilmes šūnas attīstās par normālām imūnsistēmas šūnām.

Gēnu terapija ir kļuvusi arī par veiksmīgu ārstēšanas iespēju dažiem PIDD veidiem.

Vai var novērst primāro imūndeficītu?

Tā kā lielāko daļu PIDD izraisa ģenētiskas mutācijas , nav īsti veida, kā no tām novērst. Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir primārs imūndeficīts, jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētiskās konsultācijas . Tas var sniegt jums vairāk informācijas un norādījumu.

Kāda nākotne gaida tos, kuriem ir šis stāvoklis? (Prognoze)

Pareizi ārstējot, lielākā daļa cilvēku ar PIDD var dzīvot veselīgu dzīvi. Dažos gadījumos jums var būt nepieciešams lietot medikamentus visu atlikušo mūžu. Jums arī jādara viss iespējamais, lai izvairītos no infekcijām . Šeit ir daži padomi, kas palīdzēs:

• Padariet par ieradumu rūpīgi mazgāt rokas — rūpīgi nomazgājiet rokas ar ziepēm un ūdeni. Noteikti nomazgājiet rokas pirms un pēc ēšanas, pēc tualetes lietošanas, pēc pieskaršanās dzīvniekiem un pēc pieskaršanās jebkam netīram.
• Izvairieties no pārpildītām vietām un slimiem cilvēkiem .
• Precīzi ievērojiet ārsta norādījumus par vakcināciju .
• Pietiekami atpūtieties .
• Ievērojiet veselīgu diētu un vingrojumu plānu , kas jums ir piemērots.

Ja man ir primārais imūndeficīts vai ir aizdomas par to, kad man jāapmeklē ārsts?

Ja Jums ir infekcija, kas nepāriet, ir neparasti smaga vai atkārtoties, apmeklējiet ārstu, lai pārbaudītu, vai nav PIDD. Ja Jums jau ir PIDD, nekavējoties pastāstiet savam ārstam, ja Jums ir drudzis vai jebkādas infekcijas pazīmes . Tas ir svarīgi, lai novērstu komplikācijas.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ja jums ir aizdomas par šo slimību vai ja atklājat, ka jums tā ir, varat uzdot savam ārstam šādus jautājumus:

• Kāda veida primārais imūndeficīts man ir?
• Vai to var mantot mani bērni?
• Kādu ārstēšanas veidu jūs ieteiktu?
• Kādas ir iespējamās ārstēšanas blakusparādības? Kāpēc man par tām jāuztraucas?
• Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Dzīvošana ar primārā imūndeficīta izraisītiem stāvokļiem var būt sarežģīta. Biežas, pastāvīgas un grūti ārstējamas infekcijas var būt patiesi novājinošas un var arī būtiski ietekmēt garīgo labsajūtu.

>

Taču jums nav jāiet cauri šim ceļojumam vienam. Lūdziet savam ārstam palīdzēt atrast atbalsta grupu , kur jūs varētu runāt un dalīties idejās ar citiem, kuri ir piedzīvojuši līdzīgu pieredzi. Tas var būt lielisks spēka avots.

Visbeidzot, atcerieties šo (vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Labi, tātad, šeit ir dažas lietas, kas jāatceras, īsumā par primāro imūndeficītu, par kuru mēs šodien runājām:

• Šī ir slimība, ko izraisa mūsu imūnsistēmas vājināšanās , kuras pamatā bieži ir ģenētiski cēloņi .
• Viens no galvenajiem simptomiem ir biežas, smagas infekcijas, kuru dzīšana prasa ilgu laiku .
• Ir daudz veidu, tāpēc simptomi un smagums var atšķirties no cilvēka uz cilvēku.
• Ir ļoti svarīgi savlaicīgi diagnosticēt un saņemt atbilstošu ārstēšanu .
• Ar ārstēšanu infekciju var kontrolēt, un daudzi cilvēki var dzīvot normālu dzīvi .
• Ir svarīgi veikt pasākumus , lai pasargātu sevi no infekcijām .

Ja jums vai kādam jūsu paziņam ir kāds no šiem simptomiem, nevilcinieties meklēt medicīnisko palīdzību. Jo ātrāk diagnoze tiks noteikta, jo lielāka iespēja, ka ārstēšana būs veiksmīga. Lai visiem laba veselība!

Primārais imūndeficīts, imūnsistēma, infekcijas, ģenētiskās mutācijas, PIDD, ārstēšana, simptomi