Vai jūsu bērns ātri noveco? Uzzināsim par progēriju.

Kā māte un tēvs, mēs visi ar nepacietību vērojam, kā mūsu mazais aug dienu no dienas. Bet iedomājieties... ja nu bērns noveco neiedomājamā ātrumā, nevis ierastajā veidā? To tiešām ir grūti iedomāties. Šodien mēs runājam par tik ārkārtīgi retu, bet ļoti svarīgu slimību, par kuru jāzina. To sauc par progēriju.

Kas īsti ir progērija?

Vienkārši sakot, progērija ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas izraisa bērnu ķermeņa strauju novecošanos. Bērns ar šo slimību piedzimstot izskatās pēc veselīga bērna. Tomēr pirmajā vai divos dzīves gados sāk parādīties šīs paātrinātās novecošanās pazīmes. Viņu augšanas temps ievērojami palēninās, un viņi ļoti lēni pieņemas svarā.

Bet vissvarīgākais ir tas, ka šiem bērniem netrūkst intelekta . Viņi ir ļoti inteliģenti. Problēma ir ar fiziskajām izmaiņām, kas rodas šī paātrinātā novecošanās procesa dēļ organismā.

Nosaukums "progeria" cēlies no grieķu vārda "geras", kas nozīmē "novecot". Šīs slimības galveno veidu sauc par Hačinsona-Gilforda progerias sindromu (HGPS).

Šī ir ļoti skumja situācija, jo progērijai nav izārstēšanas. Šo bērnu vidējais paredzamais dzīves ilgums ir aptuveni 14,5 gadi. Tomēr daži bērni dzīvo līdz 20 gadu vecumam. Galvenais šo bērnu nāves cēlonis ir sirdslēkme vai insults . Iemesls tam ir tas, ka ateroskleroze , slimība, kas izraisa artēriju sieniņu sabiezēšanu, parasti attīstās gados vecākiem pieaugušajiem un šiem bērniem attīstās ļoti jaunā vecumā.

Kas saslimst ar šo slimību? Cik izplatīta tā ir?

Progerija ir ģenētiska slimība, kas var skart ikvienu. Taču tā nav iedzimta . Tas ir, tā netiek mantota no vecākiem. To visbiežāk izraisa de novo ģenētiska mutācija. Tas ir, nejaušas izmaiņas, kas notiek spermā pirms ieņemšanas.

Kādi ir progerijas simptomi?

Progerijas simptomi ir līdzīgi normālas novecošanās simptomiem, taču tie parādās ļoti jaunā vecumā. Šos simptomus var novērot pirmajos divos dzīves gados. Apskatīsim šos simptomus sīkāk.

Kāds tam ir iemesls? Kāpēc tas notiek?

Tas ir saistīts ar ļoti nelielām izmaiņām vienā gēnā mūsu organismā. Šo gēnu sauc par LMNA gēnu . Šī gēna funkcija ir ražot olbaltumvielu, ko sauc par lamīnu A, kas atrodas katras mūsu ķermeņa šūnas kodolā un palīdz tai saglabāt savu formu.

Iedomājieties mūsu šūnas kā ķieģeļus, kur kodols ir kontroles centrs iekšpusē. Lamīna A proteīns ir kā spēcīgs karkass ap šo kodolu.

Progerijas gadījumā neliela kļūda LMNA gēnā izraisa bojātas, patoloģiskas A lamīna proteīna kopijas veidošanos. To sauc parProgerīns . Šis bojātais progerīna proteīns izraisa šūnas kodola spēka zudumu un nestabilitāti. Pakāpeniski šīs šūnas tiek bojātas un priekšlaicīgi iet bojā. Kad tas notiek ar katru ķermeņa šūnu, viss ķermenis sāk strauji novecot.

Vai šī ir iedzimta slimība?

Nē. Vairumā gadījumu tā nav iedzimta. Tā ir nejauša ģenētiska mutācija. Šis ir autosomāli dominējošs stāvoklis. Tas nozīmē, ka pat viena bojātā gēna kopija ir pietiekama, lai izraisītu slimību.

Tomēr ir viena lieta. Ja jums jau ir bērns ar progēriju, risks, ka citam bērnam attīstīsies šī slimība, ir nedaudz lielāks – no 2% līdz 3%. Tas ir saistīts ar stāvokli, ko sauc par mozaīcismu . Tas nozīmē, ka vienam no vecākiem ir šī ģenētiskā mutācija dažās ķermeņa šūnās (piemēram, šūnās, kas ražo spermu vai olšūnas), bet viņam nav simptomu. Tādēļ, ja jūsu bērnam ir progērija, ir ļoti svarīgi veikt ģenētiskās pārbaudes un par to runāt ar ārstu.

Kā slimība tiek diagnosticēta un ārstēta?

Ārsts var aizdomas par šo stāvokli, pamatojoties uz bērna fizisko izskatu un simptomiem. Lai apstiprinātu diagnozi, no bērna tiks ņemts asins paraugs un veikta ģenētiskā pārbaude.

Ārstēšanas metodes

1. Medikamenti: Šim nolūkam lieto zāles Lonafarnib . Ir atklāts, ka šīs zāles, kas sākotnēji tika izstrādātas vēža ārstēšanai, palīdz palēnināt progerijas progresēšanu. Ir pierādīts, ka šīs zāles pagarina bērnu vidējo dzīves ilgumu par aptuveni 2,5 gadiem. Tas,

• Palielina asinsvadu elastību.
• Stiprina kaulu struktūru.
• Palīdz palielināt ķermeņa svaru.
• Uzlabo dzirdes spējas.

2. Fizioterapija un ergoterapija:

Fizioterapija palīdz uzturēt bērna locītavu kustīgumu, līdzsvaru un stāju. Ergoterapija palīdz bērnam iemācīties ēst patstāvīgi, ievērot personīgo higiēnu un viegli veikt ikdienas uzdevumus, piemēram, rakstīt.

3. Pastāvīga medicīniskā uzraudzība:

Bērnam ar progēriju nepieciešama pastāvīga medicīniskā uzraudzība, lai varētu ātri identificēt un ārstēt iespējamās komplikācijas.

Kā jūs kā vecāks rūpējaties par savu bērnu?

Uzzināt, ka jūsu bērnam ir progērija, ir grūti. Tas var šķist milzīgi. Taču jūs neesat viens šajā ceļojumā. Vissvarīgākais ir radīt mājās pēc iespējas normālāku un laimīgāku vidi jūsu bērnam.

• Dodiet normālu dzīvi:Ļaujiet bērnam piedalīties visās aktivitātēs, kurās viņš var piedalīties, un pārliecinieties, ka viņš nejūtas atstumts no citiem bērniem ģimenē.
• Runājiet patiesību: Runājiet ar savu bērnu par viņa situāciju tādā veidā, lai viņš to saprastu un atbilstu viņa vecumam. Ir svarīgi par to atklāti runāt ar visiem ģimenes locekļiem. Ja nepieciešams, meklējiet ģimenes konsultāciju.
• Sagatavojiet savu bērnu citu cilvēku reakcijām: Daži cilvēki var skatīties uz jūsu bērnu ar pārsteigumu vai čukstēt. Iemāciet bērnam, kā rīkoties šādās situācijās.
• Sazinieties ar skolu: daudzi bērni ar progēriju apmeklē skolu. Regulāri sazinieties ar skolas administrāciju, skolotājiem un medmāsām, lai nodrošinātu bērna drošību un komfortu. Izveidojiet rīcības plānu ārkārtas situācijā (piemēram, sāpes krūtīs, apgrūtināta elpošana) un informējiet skolu.