Vai jūsu asinīm draud recēšana? (Protrombīna gēna mutācija) Uzzināsim par to vienkārši

Vai esat kādreiz dzirdējuši par kādu, kam pēkšņi ir pietūkusi, sāpīga kāja, un ārsts viņam ir paziņojis, ka viņam kājā ir asins receklis? Vai arī par jaunu, veselu cilvēku, kuram pēkšņi ir apgrūtināta elpošana un sāpes krūtīs, un viņš tiek hospitalizēts? Kad mēs dzirdam šādas lietas, mēs varam domāt, kas notiek. Vairumā gadījumu mēs par šī stāvokļa cēloni uzskatām tādus faktorus kā novecošanās un aptaukošanās. Tomēr dažreiz cēlonis var būt, piemēram, mūsu acu krāsa, matu tekstūra vai gēns, ko esam mantojuši no vecākiem. Šodien mēs runāsim par šādu ģenētisku stāvokli, kas palielina asins recekļu risku. To sauc par protrombīna gēna mutāciju .

Vienkārši sakot, kas ir šī protrombīna gēna mutācija?

Tas var izklausīties pēc zinātniska nosaukuma, bet stāsts ir ļoti vienkāršs. Vispirms aplūkosim, kā parasti notiek asins recēšana mūsu organismā. Kad rodas neliela trauma, nedaudz asiņu plūst un pēc kāda laika apstājas, vai ne? Tas ir tāpēc, ka mūsu organismā tiek aktivizēta asins recēšanas sistēma. Tajā palīdz daudzi olbaltumvielu veidi. Mēs šīs olbaltumvielas saucam par asinsreces faktoriem. Protrombīns ir viens no šādiem proteīniem. Vēl viens šī faktora nosaukums ir II faktors . Parasti mūsu organisms ražo tikai nepieciešamo protrombīna daudzumu. Tomēr cilvēka ar ģenētisku mutāciju, ko sauc par protrombīna gēna mutāciju, organismā šī olbaltumviela, ko sauc par protrombīnu, tiek ražota daudz lielākā daudzumā nekā nepieciešams . Iedomājieties, kas notiktu, ja kāds tējas krūzei pievienotu piecas vai sešas karotes cukura divu karošu cukura vietā? Tāpat kā tēja garšo pārāk saldi, kad protrombīna līmenis paaugstinās, mūsu asinis kļūst nedaudz "lipīgākas" jeb vairāk pakļautas recēšanai. Tas palielina asins recekļu veidošanās risku vēnās pat bez jebkādas traumas. Šie asins recekļi veidojas kāju dziļajās vēnās. Šo stāvokli sauc par dziļo vēnu trombozi (DVT) . Dažreiz šī asins recekļa gabaliņš var atdalīties un aizsprostot vēnu plaušās. Šis ir ļoti bīstams stāvoklis, ko sauc par plaušu emboliju (PE) .

Kā mēs iegūstam šo gēnu? Kas ir homozigots un heterozigots?

To ir ļoti viegli saprast. Jebkuru gēnu mēs saņemam kā vienu kopiju no mātes un vienu kopiju no tēva. Padomājiet par šo gēnu, kas ražo protrombīnu. 1. Heterozigots: Šo defektīvo gēnu jūs saņemat no savas mātes vai tēva, tas ir, tikai no viena no vecākiem. Otra persona saņem veselo, normālu gēnu. Daudziem cilvēkiem Šrilankā un visā pasaulē ir šī slimība. Šajā gadījumā asins recekļu veidošanās risks ir nedaudz lielāks nekā vidusmēra cilvēkam. Aptuveni runājot, diviem vai trim no 1000 cilvēkiem ar šo slimību ir asins recekļa veidošanās risks. 2.Homozigots: Tas ir nedaudz reti. Šajā gadījumā jūs saņemat bojāto gēnu gan no mātes, gan no tēva. Tas nozīmē, ka jūs saņemat abas bojātā gēna kopijas no abiem vecākiem . Šajā gadījumā asins recekļu risks ir vairākas reizes lielāks nekā tiem, kas ir "heterozigoti".

Vai mani bērni to mantos no manis?

Šī ir problēma, kas rodas daudziem vecākiem.

• Ja Jums ir homozigots stāvoklis (tas nozīmē, ka abas gēna kopijas ir bojātas), Jūs noteikti nodosiet pa vienam bojātam gēnam katram no saviem bērniem .
• Ja esat heterozigots (tas nozīmē, ka jums ir tikai viens bojāts gēns), pastāv 50% iespēja , ka viens no jūsu bērniem mantos šo gēnu. Tas ir kā monētas mešana; jūs to varat iegūt vai neiegūt.

Kādi ir šī stāvokļa simptomi?

Lūk, vissvarīgākais. Nav simptomu, kas būtu specifiski ģenētiskajai mutācijai, ko sauc par protrombīna gēna mutāciju. Tas ir, pat ja jūsu organismā ir šis gēns, jūs nejutīsiet nekādas atšķirības vai grūtības. Daudzi cilvēki pat nezina, ka viņiem ir šis gēns, un viņi visu savu dzīvi nodzīvo bez asins recekļu veidošanās. Tātad, kur ir problēma? Problēma rodas tikai tad, ja asins receklis veidojas šī gēna dēļ. Tad mēs redzam simptomus, kas saistīti ar šo asins recekli.

Vai bez gēniem ir arī citas lietas, kas palielina asins recekļu veidošanās risku?

Jā, pilnīgi noteikti. Mēs teicām, ka ne visiem, kam ir šis gēns, veidosies asins recekļi. Tomēr, ja ir viens vai vairāki no tālāk minētajiem faktoriem, risks var palielināties. Tas ir kā liet benzīnu ugunī.

• Smēķēšana: Smēķēšana bojā asinsvadus un palielina asins recekļu veidošanās risku.
• Operācija: Pēc lielas operācijas Jums var nākties vairākas dienas palikt gultā, kas var izraisīt asins plūsmas samazināšanos un asins recekļu veidošanos.
• Aptaukošanās : palielinoties ķermeņa svaram, šis risks palielinās, jo uz vēnām tiek izdarīts lielāks spiediens.
• Grūtniecība: Grūtniecības laikā asins recekļu veidošanās risks dabiski palielinās hormonālo izmaiņu dēļ organismā un augošā bērna radītā spiediena uz vēnām dēļ.
• Kontracepcijas tablešu vai hormonu terapijas lietošana: Risku var palielināt estrogēna hormons, kas atrodas dažās kontracepcijas tabletēs un hormonu terapijā.
• Novecošana: asins recekļu veidošanās risks dabiski palielinās līdz ar vecumu.
• Pārāk ilga uzturēšanās vienā un tajā pašā pozā:
• Daudzas dienas pavadīt slimnīcā gultā.
• Ģipša nēsāšana, kad salaužat kāju.
• Ceļošana ar lidmašīnu, autobusu vai automašīnu daudzas stundas vienlaikus.

Kā es varu uzzināt, vai man ir šis stāvoklis?

To nevar noteikt ar parastu asins analīzi (piemēram, pilnu asins analīzi). Šim nolūkam ir nepieciešams īpašs ģenētiskais tests . To veic, ņemot asins paraugu. Tomēr ārsts neiesaka visiem veikt šo testu. Parasti ārsts par to aizdomas un nozīmē testu šādos gadījumos:

• Ja Jums iepriekš ir bijis vairāk nekā viens asins receklis.
• Ja Jums rodas asins receklis, kad esat jauns, vesels un Jums nav citu slimību.
• Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem (mātei, tēvam, brāļiem un māsām) ir šāda veida asins recēšanas problēmas.

Kā to ārstē?

Šeit mums jānorāda uz diviem skaidriem punktiem. 1. Ģenētisko mutāciju ārstēšana: Saskaņā ar pašreizējo medicīnas zinātni nav iespējams ārstēt vai mainīt mūsu gēnus. Tas nozīmē, ka protrombīna gēna mutācija paliks ar jums visu atlikušo mūžu. 2. Asins recekļu ārstēšana: Tomēr mēs varam kontrolēt šī gēna izraisīto asins recekļu risku un ārstēt izveidojušos asins recekli . Ja jums ir dziļo vēnu tromboze vai plaušu embolija, ārsts bieži sāks ārstēšanu, izrakstot jums medikamentus, kas novērš asins recekļu veidošanos (ko mēs parasti saucam par asins šķidrinātājiem). Medicīniskā terminoloģijā tos sauc par antikoagulantiem . Dažās ārkārtas situācijās zāles, ko sauc par trombolītiskiem līdzekļiem , tiek ievadītas injekcijas veidā, lai izšķīdinātu un izņemtu asins recekli. Ļoti reti asins recekļa izņemšanai var izmantot katetru vai operāciju. Ārstēšanas ilgums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Dažiem cilvēkiem pietiek ar zāļu lietošanu aptuveni trīs mēnešus. Citiem var būt nepieciešams lietot asins šķidrinošas zāles visu atlikušo mūžu. Ārsts pieņems šo lēmumu, pamatojoties uz jūsu stāvokli un riska faktoriem.

Kā šis stāvoklis ietekmē grūtniecību?

Šis jautājums ir svarīgs daudzām sievietēm.

• Ja Jums ir šī protrombīna gēna mutācija un agrāk ir bijis asins receklis , ārsts var ieteikt visu grūtniecības laiku un dažas nedēļas pēc bērna piedzimšanas lietot mazu devu (profilaktisku) asins šķidrinātāju (piemēram, heparīnu) katru dienu. Šāda veida injekcijas nav kaitīgas Jūsu bērnam.
• Tomēr, pat ja Jums ir šis gēns, ja Jums nekad dzīvē nav bijis asins receklis , grūtniecības laikā parasti nav nepieciešama nekāda ārstēšana.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Tas ir ļoti svarīgi. Simptomu atpazīšana un savlaicīga rīcība var novērst nopietnas saslimšanas. Visbeidzot, nekrītiet panikā, ja atklājat, ka jums ir protrombīna gēna mutācija. Atcerieties, ka lielākā daļa cilvēku ar šo gēnu var dzīvot veselīgu dzīvi bez jebkādām problēmām. Vissvarīgākais ir par to zināt, izvairīties no riska faktoriem (piemēram, smēķēšanas, aptaukošanās), dzīvot veselīgu dzīvesveidu un nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību, ja rodas jebkādi asins recekļa simptomi. Protrombīna gēna mutācija, II faktora mutācija, asins recēšana, dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija, dziļo vēnu tromboze, plaušu embolija, ģenētiskas slimības, asins šķidrinātāji, antikoagulanti