Vai jūsu mazulim ir šie simptomi? Uzzināsim par Viljamsa sindromu.

Kā mātei vai tēvam, mūsu lielākais sapnis ir vesels bērns. Taču dažreiz mūsu bērni var ierasties šajā pasaulē ar ļoti retām veselības problēmām. Vai jūsu mazais izskatās daudz jaunāks par savu vecumu? Vai viņa sejai ir atšķirīgs, īpašs izskats nekā citiem bērniem? Un vai viņš ir ļoti sabiedrisks, smaidīgs un runā ar ikvienu, ko redz? Dažkārt šīs pazīmes var liecināt par retu ģenētisku slimību, ko sauc par "Viljamsa sindromu". Neuztraucieties, mēs par to runāsim skaidri un vienkārši.

Vienkārši sakot, kas ir Viljamsa sindroms?

Viljamsa sindroms, ko dažreiz sauc par Viljamsa-Bērena sindromu, ir reta ģenētiska slimība. Vienkārši sakot, hromosomas, kas atrodas mūsu ķermeņa šūnās, nosaka visu, sākot no mūsu auguma līdz pat ādas krāsai un izskatam. Tās ir kā lietošanas instrukcija, kas veido mūsu ķermeni. Bērnam ar Viljamsa sindromu trūkst neliela 7. hromosomas daļa. Tas ir kā dažas lappuses, kas trūkst lietošanas instrukcijā. Šī trūkstošā gēna daļa izraisa ar šo slimību saistītos simptomus.

Šis stāvoklis var ietekmēt bērna augšanu, mācīšanās spējas, sirds darbību un izskatu. Tas var izraisīt arī dažas hormonālas problēmas, piemēram, augstu kalcija līmeni asinīs, pavājinātu vairogdziedzera darbību un priekšlaicīgu pubertāti.

Kā šis stāvoklis rodas? Kam tas ir raksturīgs?

Vairumā gadījumu tas nav kaut kas tāds, kas tiek mantots no mātes vai tēva. Tā ir spontāna mutācija, kas notiek ieņemšanas laikā, izraisot 7. hromosomas daļas zudumu. Tāpēc ne māti, ne tēvu par to nevar vainot. To neviens nevar novērst.

Tomēr, ja personai ar Viljamsa sindromu ir bērns, pastāv 50% iespēja , ka bērns mantos šo stāvokli.

Šī ir ļoti reta slimība. Saskaņā ar statistiku tādās valstīs kā Amerika, tikai vienam no 10 000 bērniem ir šī slimība. Arī Šrilankā ir bērni ar šo slimību, taču tā ir ļoti reta.

Kā šis stāvoklis ietekmē manu bērnu?

Bērna ar Viljamsa sindromu audzināšana var būt izaicinājums, taču ar agrīnu identificēšanu un nepieciešamo ārstēšanu un atbalstu arī viņi var pilnībā attīstīt savu potenciālu.

Tikai padomājiet, tā kā šiem bērniem ir vaļīgas locītavas, viņi sāk sēdēt un staigāt nedaudz vēlāk nekā citi bērni. Viņiem var būt arī daži iedzimti sirds vai ar sirdi saistītu asinsvadu defekti. Dažreiz tas var prasīt operāciju. Tāpēc ir nepieciešamas regulāras medicīniskās pārbaudes.

Viena no apbrīnojamākajām lietām šajos bērnos ir tā, ka viņiem ir ļoti augstas runāšanas un komunikācijas prasmes. Viņi runā skaisti un ir ļoti sabiedriski. Taču šī talanta dēļ mēs dažreiz nepamanām viņu mācīšanās vājās vietas, piemēram, grūtības apgūt ciparus un burtus. Viņiem ir nelielas grūtības saprast atšķirību starp vienu lietu un otru (telpiskā domāšana).

Kādi ir biežāk sastopamie simptomi?

Ne visi bērni ar Viljamsa sindromu ir vienādi. Dažiem var būt vairāk simptomu, citiem - mazāk. Apskatīsim šos simptomus sīkāk.

Īpaši uzmanīgiem jābūt: Sirds slimības

Visnopietnākā problēma, kas novērojama šajā stāvoklī, ir sirds slimība. Jo īpaši var novērot galveno asinsvadu, kas savienoti ar sirdi, un asinsvadu, kas piegādā asinis plaušām, sašaurināšanos (stenozi). Tas var izraisīt paaugstinātu asinsspiedienu, neregulāru sirdsdarbību (aritmiju) un dažreiz pat sirds mazspēju. Bieži vien pirmās aizdomas par to, ka bērnam ir Viljamsa sindroms, ir saistītas ar šo sirds problēmu.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?

Šo stāvokli parasti diagnosticē zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Ja ārstam rodas aizdomas par bērna izskatu un simptomiem, viņš vai viņa vispirms rūpīgi pārbaudīs bērnu.

Pēc tam tiek veikta īpaša ģenētiskā pārbaude , lai apstiprinātu šo stāvokli. Tas ir līdzīgi kā parasta asins analīze. Ar to var precīzi pārbaudīt, vai trūkst iepriekš minētās 7. hromosomas daļas.

Turklāt var veikt vairākus citus testus, lai apstiprinātu bērna citus simptomus:

• Lai pārbaudītu sirdi: EKG vai ehokardiogramma (sirds ultraskaņas skenēšana)
• Asinsspiediena mērīšana: pārbaudiet, vai jūsu asinsspiediens nav patoloģiski augsts.
• Asins un urīna analīzes: pārbaudiet nieru darbību un kalcija līmeni asinīs.

Kā to ārstē? Vai to var izārstēt?

Viljamsa sindroms nav pilnībā izārstējama slimība, jo to izraisa ģenētiska mutācija. Tomēr tā izraisītos simptomus un komplikācijas var ļoti labi pārvaldīt. Tas nozīmē, ka mēs varam darīt visu iespējamo, lai palīdzētu bērnam dzīvot normālu un laimīgu dzīvi.

Ārstēšanas plāns katram bērnam būs atšķirīgs atkarībā no bērna simptomiem.

• Vizīte pie kardiologa: ja ir problēmas ar sirdi, viņš izlems, kāda ārstēšana (iespējams, medikamentoza ārstēšana vai operācija) ir nepieciešama.
• Agrīnās intervences programmas:Ir ļoti svarīgi novirzīt bērnu uz tādām lietām kā logopēdija un fizioterapija, lai novērstu attīstības kavēšanos.
• Speciālā izglītība: Ja bērnam ir mācīšanās traucējumi, nepieciešama izglītības sistēma, kas ir pielāgota viņa vajadzībām.
• Citi speciālisti: Ja kalcija līmenis asinīs ir augsts, Jums var būt nepieciešams apmeklēt nefrologu vai uztura speciālistu. Jums var būt nepieciešams meklēt speciālistu palīdzību arī zobu, acu un ausu problēmu gadījumā.

Kas man kā vecākam jāzina?

Ir normāli justies skumji un nobijušies, saņemot šādu diagnozi. Taču vissvarīgākais ir sniegt savam bērnam vislabāko mīlestību, rūpes un atbalstu.

• Laicīgi apmeklējiet ārstu: Ir svarīgi regulāri uzraudzīt bērna veselību, īpaši attiecībā uz ar sirdi saistītām problēmām.
• Esiet pacietīgi: Jūsu bērns visu apgūst savā tempā. Strādājiet ar viņu pacietīgi un ar mīlestību. Novērtējiet pat viņa mazos sasniegumus.
• Jūs neesat viens: aprunājieties ar citiem vecākiem, kuriem ir šādi bērni. Viņu pieredze būs liels spēka avots jums. Tāpat atklāti pārrunājiet savus jautājumus un bažas ar savu ārstu.

Lielākajai daļai cilvēku ar Viljamsa sindromu ir normāls dzīves ilgums. Tomēr nopietnas sirds komplikācijas dažreiz var saīsināt viņu dzīves ilgumu. Viņiem novecojot, var būt nepieciešams zināms atbalsta līmenis.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja bērnam ir šādi simptomi, ir ļoti svarīgi konsultēties ar pediatru.

Kad jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA)?

Ja bērnam parādās kāda no tālāk minētajām sirds slimības pazīmēm, nekavējoties nogādājiet viņu tuvākās slimnīcas neatliekamās palīdzības nodaļā (ATU).

• Ādas vai lūpu krāsas maiņa zila/violeta .
• Ātra elpošana vai apgrūtināta elpošana.
• Ir ārkārtīgi grūti ēst.
• Sirdsdarbības ātrums ir ļoti ātrs.
• Ķermeņa pietūkums, īpaši sejas un ekstremitāšu .

Šis stāvoklis nav lipīgs, taču šo bērnu mīlošā, sabiedriskā daba patiesi ir "lipīga". Viņi sagādā prieku visiem apkārtējiem. Jaunas diagnozes saņemšana var būt sarežģīta, tāpēc vienmēr piedāvājiet savam bērnam savu atbalstu.