Vai Jums uz ķermeņa ir neparasti veidojumi? Tie varētu būt PTEN – Hamartomas audzēja sindroms (PHTS)!

Vai esat kādreiz pamanījuši dīvainus veidojumus vai pumpas uz sava vai kāda cita ģimenes locekļa ķermeņa? Daži no tiem var šķist neuztraucami, taču dažreiz tie var liecināt par medicīnisku stāvokli. Šodien mēs runāsim par vienu no šiem stāvokļiem, par kuru jums vajadzētu uztraukties.

Kas ir PTEN hematomas audzēja sindroms (PHTS)?

Vienkārši sakot, PTEN Hamartomas audzēja sindroms (PHTS) ir slimību grupa, ko izraisa izmaiņas jeb mutācija mūsu organismā esošajā gēnā, ko sauc par `PTEN`. Tagad jūs, iespējams, jautāsiet, kas ir `PTEN` gēns. Iedomājieties, ka mūsu organismā ir cilvēks, kas kontrolē šūnu augšanu, kas darbojas kā sargs. Tāds ir šis `PTEN` gēns. Tas ir `audzēja nomācošs gēns` . Tas ražo `enzīmu`, kas aptur mūsu šūnu nekontrolējamu augšanu un audzēju veidošanos.

Tātad, ja šajā `PTEN` gēnā ir mutācija jeb defekts, šūnu augšanas kontrole nedarbojas pareizi. Tad šūnas sāk nekontrolējami augt, un var veidoties lietas, ko sauc par `hamartomām` . Hamartoma ir nekancerogēns (`labdabīgs`) , nekaitīgs, audzējam līdzīgs veidojums. Ja Jums ir PHTS, Jums ir paaugstināts šāda veida hematomu un citu nekancerogēnu audzēju attīstības risks. Dažreiz pastāv arī vēža (`ļaundabīgu`) audzēju risks, kas nozīmē vēzi.

Kādi sindromu veidi ietilpst PHTS kategorijā?

Šajā plašajā PHTS kategorijā ietilpst divi galvenie sindromi: Kaudena sindroms un Banajana-Railija-Ruvalkabas sindroms (BRRS) . Ārsti agrāk šos divus stāvokļus uzskatīja par atsevišķiem stāvokļiem, bet tagad tie abi ir saistīti ar mutācijām PTEN gēnā, tāpēc tie ir apvienoti zem viena vispārīga termina — PHTS.

Veselības riski, ar kuriem saskaras persona ar PHTS, neatkarīgi no tā, vai tas ir Kaudena sindroms vai BRRS, ir ļoti līdzīgi. Dažreiz personai ar PHTS dzīves laikā var rasties simptomi, kas saistīti ar abiem sindromiem.

• Kaudena sindroms: Tas visbiežāk rodas pieaugušajiem. Šiem cilvēkiem var attīstīties gan labdabīgi, gan ļaundabīgi audzēji. Šie audzēji visbiežāk rodas krūtīs, dzemdē, vairogdziedzerī, kuņģa-zarnu traktā, ādā, mēlē un smaganās.
• Bannajana-Railija-Ruvalkabas sindroms (BRRS): tas galvenokārt skar mazus bērnus. Bērniem ar BRRS var attīstīties ādas audzēji un dzimumzīmes. Viņiem var būt arī attīstības aizkavēšanās .

Kādi ir PHTS simptomi?

PHTS var izraisīt hematomu veidošanos dažādos ķermeņa audos. Precīzi simptomi, ko piedzīvosiet, atšķirsies atkarībā no PHTS veida. Kopumā, ja Jums ir PHTS, Jums var rasties viens vai vairāki no šiem simptomiem:

Ādas plankumi un augoņi

• Nelieli izaugumi, kas, šķiet, karājas no ādas (ādas izaugumi vai akrohordoni) .
• Tumši, plakani plankumi uz plaukstām un pēdu zolēm (palmoplantāra keratozes ).
• Mazi, gludi veidojumi uz sejas (trihilemmomas ).
• Ādas krāsas, pacelti izciļņi ( papilomas ).
• Taukaudu audzēji ( lipomas ), kas attīstās zem ādas.
• Cieti kunkuļi, kas mutē izskatās kā smaganas (mutes fibromas ).
• Asinsvadu izaugumi, kas redzami uz ādas virsmas ( hemangiomas un dzimumzīmes ).
• Vasaras raibumi uz vīriešu dzimumorgāniem ("vasaras raibumi uz dzimumlocekļa ").

Nevēža (labdabīgu) audzēju veidi

• Vairogdziedzera mezgliņi ( izaugumi vairogdziedzerī).
• Vairogdziedzera palielināšanās ar vairāku mezgliņu veidošanos (multinodulāri goiteri ).
• Audzēji dzemdē ( dzemdes fibroīdi ).
• Krūts fibroadenomas.
• Cistiskas mīksto audu izmaiņas krūtīs ( fibrocistiskas krūtis ).
• Nelieli izaugumi, kas veidojas gremošanas trakta augšdaļā un resnajā zarnā (resnās zarnas polipi ).

Smadzeņu un attīstības problēmas

• Galva, kas ir lielāka nekā parasti (makrocefālija ).
• Ar īpaši iegarenu galvu ( dolihocefālija ).
• Attīstības kavēšanās .
• Autisma spektra traucējumi (autisma spektra traucējumi ).

Kas izraisa PHTS?

Kā jau iepriekš apspriedām, galvenais PHTS cēlonis ir mutācija jeb izmaiņas `PTEN` gēnā. Šis `PTEN` gēns ir atbildīgs par `enzīma` izdalīšanos, kas signalizē šūnām pārtraukt dalīšanos, kā arī signalizē, kad šūnai vajadzētu iet bojā (`apoptoze`). Tas savukārt atbrīvo vietu jaunām, veselām šūnām.

PHTS gadījumā PTEN gēns nedarbojas pareizi. Tā rezultātā šūnas var turpināt nekontrolējami dalīties un augt. Galu galā šīs šūnas var saaugt kopā, veidojot audzējus. Lai gan šie audzēji parasti ir labdabīgi, dažreiz tie var kļūt vēža audzēji.

PHTS ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē.Tas nozīmē, ka bērni var mantot šo mutēto gēnu no saviem vecākiem.

Kā PHTS nāk no dzimtas?

PHTS tiek mantota "autosomāli dominējošā" veidā . Vai jūs zināt, ko tas nozīmē? Mums visiem organismā ir divas "PTEN" gēna kopijas. Viena no mātes, viena no tēva. PHTS gadījumā jūs mantojat vienu veselu "PTEN" gēna kopiju un vienu "mutētu" kopiju. Pat ja jums ir viena vesela kopija, mutētais "PTEN" gēns izraisa ar PHTS saistītās problēmas. Tas nozīmē, ka pat ja tikai vienam no vecākiem ir mutētais gēns, pastāv 50% iespēja, ka viņu bērns to mantos.

Dažreiz mutēto PTEN gēnu nemantosiet no vecākiem. Tā vietā mutācija var attīstīties pirms dzimšanas — vai nu kā embrijs , vai auglis .

Neatkarīgi no tā, kā šī mutācija rodas, ja tāda ir, jūsu bērnam ir 50% iespēja mantot šo mutēto gēna kopiju.

Kāds ir ar PHTS saistītais vēža risks?

Ja Jums ir Kaudena sindroms, Jums ir lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem nekā iedzīvotājiem kopumā. Tādēļ Jums visu mūžu jāveic vēža skrīnings, lai pārvaldītu šo risku. Lai gan šie testi nevar novērst vēža attīstību, ja tie tiek atklāti agrīnā stadijā, ārstēšanu var uzsākt agrīnā stadijā un rezultāti var būt labāki.

Vēža veidi, kuriem Jums varētu būt lielāks risks, ir šādi:

• Krūts vēzis
• Vairogdziedzera vēzis
• Nieru vēzis
• Dzemdes vēzis
• Kolorektālais vēzis
• Melanoma, ādas vēzis

Joprojām tiek veikti turpmāki pētījumi par ar BRRS saistīto vēža risku.

Kā tiek diagnosticēta PHTS?

Ārsts noteiks , vai Jums ir PHTS, ja viņš atradīs mutāciju PTEN gēnā. Jums būs jāveic ģenētiskā pārbaude, lai noskaidrotu, vai Jums ir šī mutācija. To parasti veic ar asins analīzes palīdzību .

Ir ģenētisko testu vadlīnijas Kaudena sindroma diagnosticēšanai (piemēram, no Nacionālā visaptverošā vēža tīkla un Klīvlendas klīnikas). Šīs vadlīnijas tiek regulāri atjauninātas, pamatojoties uz jauniem pētījumiem. Starptautiskais Kaudena konsorcijs ir arī noteicis kritērijus Kaudena sindroma diagnosticēšanai. Ārsts izlems, vai Jums ir nepieciešams šis tests, pamatojoties uz Jūsu simptomiem, audzēju ģimenes anamnēzi un to, vai Jums ir PTEN mutācija.

Lai gan nav standarta vadlīniju BRRS diagnosticēšanai, ārsts var ieteikt tādas pašas pārbaudes kā tās, ko izmanto Koudena sindroma diagnosticēšanai.

Vissvarīgākais ir tas, ka, ja jums tiek apstiprināta šī mutācija, ir ļoti svarīgi, lai arī citi jūsu ģimenes locekļi veiktu šo testu.

Vai PHTS var pilnībā izārstēt?

Diemžēl pašlaik nav PHTS izārstēšanas. Tomēr zinātnieki turpina pētīt, kādas ārstēšanas metodes vislabāk darbojas vēža gadījumā ar PTEN mutāciju.

Kā ārstē un pārvalda PHTS?

Ja Jums ir PHTS, Jūsu veselību var uzraudzīt ārstu komanda. Viņi palīdzēs Jums pārvaldīt visu, sākot no simptomiem līdz patoloģiskiem izaugumiem un augšanas aizkavēšanai. Viņi arī novērtēs Jūsu vēža risku un izlems, cik bieži Jums jāveic vēža skrīnings.

Ārstēšanas metodes

Lai gan nav īpašu vadlīniju audzēju, gan vēža, gan nevēža, ārstēšanai ar PTEN mutāciju, ārstēšana būs atkarīga no jūsu simptomiem. Šīs ārstēšanas metodes var ietvert:

• Operācija: Patoloģisku audu noņemšana. Pirms operācijas ārsts var paņemt audu paraugu, lai pārbaudītu vēža šūnas ( biopsiju ).
• Krioterapija: ekstremāla aukstuma izmantošana, lai iznīcinātu patoloģiskus audus.
• Lāzera ablācija: augsta karstuma izmantošana, lai iznīcinātu patoloģiskus audus.
• Ārstnieciski lokāli krēmi: Īpaši krēmi, kas paredzēti ādas audzēju iznīcināšanai.

Vēža testi

Ja Jums ir Kaudena sindroms, Jums būs nepieciešama regulāra, mūža uzraudzība, lai novērotu gan vēža, gan vēža audzējus. Tas nozīmē, ka, ja rodas kādas problēmas, tās var atklāt pēc iespējas agrāk, vislabākajā laikā, lai tās ārstētu. Lai gan nav standarta vadlīniju cilvēku ar BRRS uzraudzībai, ārsts var ieteikt testus, kas ir līdzīgi tiem, ko veic Kaudena sindroma gadījumā.

Šīs testēšanas metodes var ietvert šādas, kuras bieži veic:

• Mamogrammas: Tests, kurā krūšu audu attēlu uzņemšanai izmanto zemas devas rentgenstarus.
• Krūšu MRI: Tests, kurā krūšu audu attēlu uzņemšanai tiek izmantots liels magnēts un radioviļņi.
• Ultraskaņas: Tests, kurā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai uzņemtu krūšu audu attēlus.
• Kolonoskopijas: tests, kurā, izmantojot caurulīti (oskopu) ar pievienotu kameru, tiek aplūkota resnās zarnas iekšpuse. Šo caurulīti var izmantot arī polipu noņemšanai. Tas var apturēt izaugumus, pirms tie kļūst par vēzi.
• Endoskopija ("Endoskopijas"):Tests, kurā tiek ievietota caurule (osciloskops) ar piestiprinātu kameru, lai apskatītu barības vadu, kuņģi un tievās zarnas augšējo daļu (divpadsmitpirkstu zarnu).

Atkarībā no testa rezultātiem var būt nepieciešama biopsija , lai apstiprinātu, vai patoloģiskajos audos ir vēža šūnas.

Vai PHTS var novērst?

PHTS nav iespējams novērst. Tomēr regulāra vēža skrīnings var palīdzēt atklāt vēzi agrīnā stadijā, kad tas ir vislabāk ārstējams. Tāpēc ir svarīgi veikt šīs pārbaudes, kā norādījis ārsts.

Kādu nākotni var sagaidīt cilvēks ar PHTS?

Jūsu nākotne ir atkarīga no daudziem faktoriem, tostarp simptomiem un vispārējās veselības. Ja Jums ir PHTS/Kaudena sindroms, Jums ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Tāpēc vēža skrīnings ir tik svarīgs. Vēža atklāšana un ārstēšana agrīnā stadijā ir labākais veids, kā uzlabot atveseļošanās iespējas (prognozi).

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ievērojiet ārsta norādījumus par to, cik bieži jums jāveic vēža skrīnings. Ir svarīgi arī zināt vēža brīdinājuma pazīmes . Jautājiet savam ārstam, kādi simptomi jums jāzina.

Uzzināt, ka jums vai jūsu bērnam ir tāda slimība kā PHTS, var būt ļoti grūta pieredze. Tā ir slimība, kurai nepieciešama pastāvīga uzmanība. Daudziem cilvēkiem tā var būt satraucoša. Tomēr rūpīga pārbaude var būtiski glābt vai pagarināt jūsu dzīvību, ja jums attīstās vēzis. Ja jums tiek diagnosticēta PHTS, noteikti uzziniet par saviem veselības riskiem, kā jūsu medicīnas komanda uzraudzīs jūsu veselību un kā ārstēšanas plāns var uzlabot jūsu veselību ilgtermiņā.

Kā PTEN gēns izraisa vēzi?

Kā jau iepriekš apspriedām, PTEN gēna mutācija var izraisīt šūnu nekontrolējamu augšanu un audzēju veidošanos. Lai gan PHTS visbiežāk ir saistīta ar labdabīgiem audzējiem, ko sauc par hematomām, šī nekontrolētā šūnu augšana var izraisīt arī vēža audzējus. Abus audzēju veidus izraisa šūnu strauja dalīšanās. Lai gan labdabīgi audzēji ir lokalizēti, vēža audzēji var izplatīties pa visu ķermeni (metastazēties) . Kad tas notiek, vēža šūnas bojā veselos audus.

Īsi punkti, kas jāatceras

Labi, tātad apkoposim dažas no svarīgākajām lietām, kas jāatceras par PHTS, par kurām mēs runājām:

• PHTS ir stāvoklis, ko izraisa mutācija gēnā, ko sauc par `PTEN`. Šis gēns palīdz kontrolēt mūsu šūnu augšanu.
• Šis stāvoklis var izraisīt nevēža kunkuļu (hematomu) un citu izaugumu veidošanos dažādās ķermeņa daļās.
• Cilvēkiem ar PHTS, īpaši tiem, kuriem ir Koudena sindroms, ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem (piemēram, krūts, vairogdziedzera, nieru, dzemdes un resnās zarnas vēzi).
• Šī ir slimība , ko var pārmantot . Ja jums tā ir, jūsu bērniem ir 50% iespēja to mantot.
• PHTS pašlaik nevar pilnībā izārstēt. Tomēr simptomus var kontrolēt un vēža risku var pārvaldīt.
• Regulāras vēža pārbaudes var glābt dzīvību, jo vēzis, ja to atklāj agrīnā stadijā, ir labāk ārstējams un izārstējams.
• Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir šie simptomi, noteikti meklējiet medicīnisko palīdzību. Ģenētiskā testēšana un atbilstoša medicīniskā uzraudzība ir ļoti svarīga.

Nekrītiet panikā, bet vissvarīgākais ir būt informētam. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu.

PTEN , hematoma, audzējs, sindroms, gēnu mutācija, vēzis, Kaudena sindroms, BRRS