Kas jums jāzina par Rotmunda-Tomsona sindromu (RTS)!

Vai jūs uztrauc jūsu mazuļa ādas vai matu izkrišana? Dažreiz šos simptomus var izraisīt reta slimība. Viens no šādiem stāvokļiem ir Rotmunda-Tomsona sindroms jeb saīsināti (RTS) . Nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, taču saglabāsim to vienkāršu un viegli saprotamu.

Kas ir Rotmunda-Tompsona sindroms (RTS)?

Vienkārši sakot, Rotmunda-Tompsona sindroms ir stāvoklis, ar kuru piedzimst daži zīdaiņi. Tā ir ģenētiska slimība. Tas ir, to izraisa izmaiņas vienā no mazākajiem gēniem mūsu ķermenī. Šī slimība var ietekmēt vairākas bērna ķermeņa daļas. Tā galvenokārt ietekmē ādu, matus, zobus, kaulus, acis un auglību. Dažreiz šiem bērniem ir izmaiņas tādu lietu kā roku, pēdu un plaukstu izmērā un formā.

Kam rodas šī slimība? Cik izplatīta tā ir?

Rotmunda-Tompsona sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka, ja abiem vecākiem ir mutācija noteiktā gēnā, pastāv liela iespēja, ka viņu bērnam būs šis sindroms.

Bet neuztraucieties, šī ir ļoti reta slimība . Visā pasaulē ir ziņots tikai par aptuveni 300 gadījumiem. Tātad tā nav lieta, kas notiek ar visiem.

Vai šai slimībai ir cits nosaukums? Jā, dažreiz to sauc arī par `(poikiloderma congenitale)`.

Kā Rotmunda-Tomsona sindroms ietekmēs manu bērnu?

Šis stāvoklis (RTS) var izraisīt dažas izmaiņas bērna augšanā un attīstībā. Apskatīsim, kas galvenokārt notiek:

• Ādas izsitumi: Var parādīties sarkani izsitumi, īpaši uz vaigiem.
• Matu izkrišana vai retināšana: Var būt matu izkrišana uz galvas, kā arī skropstu un uzacu zudums.
• Acu izmaiņas: Var rasties dažas acu problēmas.
• Aizkavēta zobu nākšana: zobu nākšana var notikt vēlāk nekā citiem bērniem.
• Sejas iezīmes: Jūs varat redzēt tādas iezīmes kā mazs deguns un izvirzīts apakšžoklis.

Kā Rotmunda-Tompsona sindroms ietekmē ķermeņa sistēmas

Šī ģenētiskā slimība var ietekmēt cilvēkus dažādos veidos. Tas nozīmē, ka ne visiem būs vienādi simptomi. Apskatīsim, kā tā ietekmē dažādas ķermeņa sistēmas.

Āda

Zīdaiņiem ar šo slimību izsitumi uz sejas parasti parādās 3 līdz 6 mēnešu vecumā. Vēlāk šie izsitumi var izplatīties uz rokām, kājām un sēžamvietu. Šos izsitumus sauc arī par "poikilodermu". Tā ir tādu simptomu kombinācija kā ādas krāsas maiņa, redzami asinsvadi un ādas retināšana.

Vissvarīgākais ir tas, ka šiem bērniem ir paaugstināts ādas vēža (bazālo šūnu karcinomas un plakanšūnu karcinomas) attīstības risks. Tāpēc ļoti svarīga ir aizsardzība pret sauli un regulāras ādas pārbaudes.

Mati

Šiem bērniem var būt ļoti reti galvas ādas mati. Viņiem var būt arī ļoti maz vai nemaz skropstu vai uzacu.

Zobi

Bērniem ar Rotmunda-Tompsona sindromu var zaudēt zobus, tiem var būt deformēti zobi vai arī zobi var nākt ļoti vēlu. Viņiem ir arī lielāks zobu kariesa attīstības risks. Tāpēc ieteicams regulāri pārbaudīt zobus pie zobārsta.

Acis

Bērniem ar šo ģenētisko slimību ir paaugstināts kataraktas attīstības risks, parasti vecumā no 3 līdz 7 gadiem. Katarakta ir acs lēcas apduļķošanās. Tas var izraisīt redzes zudumu.

Kauli

Var būt arī dažas izmaiņas kaulos. Kauli var būt mazāki nekā parasti, var būt saauguši kopā vai arī daži kauli var trūkt. Turklāt kauli ir plāni un var viegli lūzt.

Gremošanas sistēma (kuņģa-zarnu trakts)

Zīdaiņiem ar RTS var būt grūtības ar barošanu. Bieži ir arī vemšana un caureja.

Asinsrites sistēma (hematoloģiskā)

Šiem bērniem bieži attīstās tādas slimības kā anēmija un zems leikocītu skaits. Leikocīti ir šūnu veids mūsu organismā, kas cīnās ar slimībām.

Izaugsme

Šie mazuļi var piedzimt ar mazu dzimšanas svaru un īsu augumu. Daudzi cilvēki ar Rotmunda-Tompsona sindromu, visticamāk, visu mūžu paliks īsāki nekā vidusmēra cilvēks.

Auglība

Sievietēm var rasties patoloģiskas menstruācijas.

Kādas ir Rotmunda-Tompsona sindroma komplikācijas?

Par to mums vajadzētu visvairāk uztraukties. Bērniem ar (RTS) ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem. Galvenie no tiem ir:

• Kaulu vēzis (osteosarkoma)
• Limfātiskā leikēmija, asins vēža veids
• Limfoma (limfātiskās sistēmas vēzis)
• Ādas vēzis (bazālo šūnu karcinoma un plakanšūnu karcinoma)

Tāpēc ir ļoti svarīgi regulāri veikt bērnu medicīniskās pārbaudes un pievērst uzmanību vēža attīstībai.

Kas izraisa Rotmunda-Tompsona sindromu?

Rotmunda-Tompsona sindromu izraisa mutācija gēnos `ANAPC1` vai `RECQL4`.Daži cilvēki ar RTS manto šo mutāciju gan no mātes, gan no tēva. Piemēram, ja jūs un jūsu partneris abi esat šīs gēna mutācijas nesēji, jūsu bērnam ir 1 no 4 iespēja saslimt ar RTS.

Tomēr ne visiem cilvēkiem ar RTS ir šī specifiskā gēna mutācija. Pētnieki joprojām pēta, kāpēc dažiem cilvēkiem attīstās RTS bez mutācijas `ANAPC1` vai `RECQL4` gēnos.

Kādi ir Rotmunda-Tompsona sindroma simptomi?

Rotmunda-Tompsona sindroma simptomi parasti parādās pirmajā dzīves gadā. Tomēr simptomi katram cilvēkam ir atšķirīgi. Daži izplatīti simptomi ir šādi:

• Katarakta
• Sejas vaibstu izmaiņas (piemēram, mazs deguns, izvirzīts apakšžoklis)
• Barošanās problēmas, īpaši vemšana vai caureja pēc piena vai maisījuma dzeršanas
• Roku, plaukstu vai kāju kaulu deformācijas
• Mazi, deformēti vai trūkstoši zobi
• Matu izkrišana vai samazināta matu augšana (ieskaitot skropstas un uzacis)
• Cieti, raupji plankumi uz ādas (keratotiski bojājumi – līdzīgi varžacīm)
• Ādas izsitumi (poikiloderma) un, iespējams, pūslīši
• Ādas pigmentācijas izmaiņas (ādas krāsas maiņas plankumi)

Kā ārsti diagnosticē Rotmunda-Tompsona sindromu?

Jūs pati varat pamanīt šos simptomus savam mazulim. Vai arī ārsts var pamanīt šos simptomus regulāras mazuļa veselības pārbaudes laikā. Ja ārstam ir aizdomas par RTS, viņš veiks vairākus testus, lai apstiprinātu diagnozi.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu (RTS)?

Ārsts var ieteikt veikt tādus testus kā:

• Ādas biopsija: ja Jūsu bērnam ir ādas izsitumi, ko sauc par poikilodermu, ārsts var paņemt nelielu ādas paraugu un nosūtīt to pārbaudei. Speciālisti (patologi) pārbaudīs šo paraugu mikroskopā, lai noskaidrotu, vai ādas šūnās ir kādas izmaiņas.
• Ģenētiskā pārbaude: šī ir asins analīze. Tā var noteikt, vai ir mutācija gēnos `ANAPC1` vai `RECQL4`. Tā var apstiprināt (RTS). Taču atcerieties, ka ne katram bērnam ar (RTS) ir šī ģenētiskā mutācija.

Kā ārstē Rotmunda-Tompsona sindromu?

Diemžēl ārsti nevar pilnībā izārstēt Rotmunda-Tompsona sindromu. Taču viņi var ārstēt simptomus. (RTS) ārstēšana ir atkarīga no Jūsu bērna simptomiem. Ārsts ar jums pārrunās ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt saglabāt Jūsu bērna veselību.

Atkarībā no bērna vecuma un slimības gaitas, ārsti var ieteikt šādas ārstēšanas metodes:

• Kataraktas operācija redzes uzlabošanai.
• Ja ir patoloģiski kauli, tos var ārstēt ar īpašām kaulu operācijām ("ortopēdiskām operācijām") .
• Aizsardzība no spēcīgiem saules stariem(lietojot sauļošanās krēmu, valkājot cepures) un regulāri pārbaudot ādu .
• Regulāras zobu pārbaudes un, ja nepieciešams, atjaunojoša zobu ārstēšana.
• Vēža uzraudzība: Tas nozīmē regulāru vēža pazīmju pārbaudi .

Vai šim nolūkam ir ģenētiska ārstēšana?

Pašlaik nav apstiprinātas gēnu terapijas Rotmunda-Tompsona sindromam, taču pētnieki turpina pētīt ar RTS saistītās ģenētiskās mutācijas.

Vai es varu novērst sava bērna attīstību (RTS)?

Diemžēl nav iespējams novērst Rotmunda-Tompsona sindromu. Tā ir ģenētiska slimība. Dažiem cilvēkiem tā var attīstīties ģimenes anamnēzes dēļ. Dažreiz tā var rasties arī neizskaidrojamu iemeslu dēļ.

Kā es varu zināt, vai manam bērnam ir risks saslimt ar RTS (retireopātijas sindromu)?

Ja kādam jūsu ģimenē (vai jūsu partnera ģimenē) ir Rotmunda-Tompsona sindroms, ir ļoti svarīgi saņemt ģenētisko konsultāciju. Tas palīdzēs jums uzzināt vairāk par risku piedzimt bērnam ar RTS. Jums un jūsu partnerim var veikt asins analīzes, lai noskaidrotu, vai esat šīs gēna mutācijas nesēji.

Iedomājieties, ka jums abiem ir šī gēnu mutācija. Tas nenozīmē, ka jūsu mazulim noteikti attīstīsies RTS. Jūsu mazulis varētu būt RTS nesējs (tas nozīmē, ka viņš vai viņa var nodot gēnu saviem bērniem bez simptomiem), taču ir arī iespējams, ka viņam vai viņai neattīstīsies simptomi.

Ko man sagaidīt, ja manam bērnam ir (RTS)?

Ārsti ļoti rūpīgi novēros Jūsu bērnu (“novērošana”). Tā kā bērniem ar (RTS) ir paaugstināts risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem, ārsts regulāri pārbaudīs, vai nav šo vēža veidu pazīmju.

Jūsu bērnam var būt nepieciešama speciālistu palīdzība, lai pārvaldītu dažus no RTS simptomiem. Papildus regulārajam pediatram viņš var apmeklēt oftalmologu, dermatologu, zobārstu, ortopēdu, ģenētiķi un hematologu/onkologu .

Kāds ir mana bērna ar Rotmunda-Tompsona sindromu paredzamais dzīves ilgums?

Lielākajai daļai bērnu ar Rotmunda-Tompsona sindromu ir laba nākotne. Arī viņu intelekts ir normāls. Cilvēki ar (RTS), kuriem neattīstās vēzis, nodzīvo normālu dzīves ilgumu.

Kā rūpēties par savu bērnu ar Rotmunda-Tompsona sindromu?

Vienmēr konsultējieties ar savu ārstu par bērna simptomiem. Ārsts var ieteikt meklēt speciālistu palīdzību.

Nekavējoties pastāstiet savam ārstam, ja pamanāt jebkādus jaunus plankumus vai kunkuļus uz bērna ādas, īpaši, ja tie maina krāsu vai tekstūru. Pastāstiet savam ārstam arī tad, ja pamanāt pietūkumu vai kunkuļus uz bērna rokām vai kājām vai ja bērns sūdzas par sāpēm.

Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās

Rotmunda-Tompsona sindroms ir ģenētiska slimība, ar kuru piedzimst daži zīdaiņi. Tā izraisa izsitumus uz ādas, matu, kaulu un zobu izmaiņas. Tā arī palielina vēža risku. (RTS) nevar izārstēt, bet simptomus var ārstēt. Konsultējieties ar savu ārstu par veidiem, kā palīdzēt savam bērnam dzīvot veselīgu dzīvi. Neuztraucieties, šo slimību var ārstēt ar atbilstošu medicīnisko palīdzību un aprūpi.

` Rotmunda-Tomsona sindroms, RTS, poikiloderma, ģenētiska slimība, izsitumi uz ādas, matu izkrišana, vēža risks