Vai arī jūsu mazulim ir šī nopietnā slimība? Uzzināsim vairāk par SCID (smagu kombinētu imūndeficītu)!

Vai jūsu mazais vienmēr ir slims? Vai pat neliela saaukstēšanās pārvēršas par kaut ko nopietnu? Dažreiz mēs, vecāki, ļoti uztraucamies par šīm lietām. Šodien mēs runāsim par retu slimību, kas ir gan biedējoša, gan kontrolējama, ja esat pienācīgi informēts. To sauc par SCID (smagu kombinētu imūndeficītu). Nosaukums izklausās nedaudz biedējoši, bet parunāsim par to detalizēti un vienkārši.

Kas ir SCID (smaga kombinēta imūndeficīta forma)? Izpratīsim to vienkārši.

Vienkārši sakot, SKID ir ļoti reta slimība . Notiek tas, ka, piedzimstot mazuļiem, viņu imūnsistēma, kas cīnās ar slimībām, ir vai nu ļoti vāja, vai arī tās vispār nav. Iedomājieties mūsu imūnsistēmu kā armiju, kas aizsargā mūsu valsti. Tieši šī sistēma mūs aizsargā, cīnoties pret ienaidniekiem (t. i., mikrobiem), kas nāk no ārpuses. Tātad šī mazuļa ar SKID "armija" ir ļoti vāja vai gandrīz neeksistē.

To sauc par primāro imūndeficīta traucējumu . Tas nozīmē, ka tā ir slimība, kas jau ir klātesoša dzimšanas brīdī. Tādēļ zīdaiņiem ar SKID pat neliela slimība, par kuru mēs parasti neuztraucamies, piemēram, saaukstēšanās, ir grūti pārvarama. Ja šo stāvokli neārstē, tas gada vai divu laikā var pat apdraudēt dzīvību. Tāpēc ir tik svarīgi par to zināt.

Kas ir "kombinētais" imūndeficīts?

Mūsu imūnsistēma ir kā aizsardzības spēks mūsu ķermenī. Kad organismā nonāk svešas vielas, piemēram, vīrusi , baktērijas , sēnītes , vienšūņi vai toksīni, šī aizsardzības sistēma tos atpazīst un dodas cīņā. Galvenie karavīri šajā cīņā ir baltie asinsķermenīši . Starp tiem limfocīti ir īpaši. Ir trīs limfocītu veidi:

• T-šūnas
• B šūnas
• Dabiskās killeršūnas (NK šūnas)

Zīdaiņiem ar SCID šīs T šūnas bieži vien ir nepietiekamas vai to vispār nav. Tā kā B šūnām pareizai darbībai ir nepieciešama T šūnu palīdzība, kad T šūnas tiek zaudētas, arī B šūnas nedarbojas pareizi. Tāpēc to sauc par "apvienoto" - jo tā ir vairāku svarīgu imūnšūnu veidu kombinācija.

Pastāv dažādi SCID veidi atkarībā no tā, kāda veida imūnās šūnas bērnam trūkst. Taču visi šie veidi ir vienlīdz nopietni. Ārsti jums paskaidros, kurš veids ir jūsu bērnam.

Cik izplatīta ir SCID?

SCID patiesībā ir ļoti reta slimība.Piemēram, Amerikas Savienotajās Valstīs šis stāvoklis skar aptuveni vienu no 50 000 mazuļiem, kas dzimst katru gadu.

Bet, kad uzzini, ka tavam bērnam ir kaut kas tāds, nav svarīgi, cik reti tas notiek, vai ne? Tas ir tik biedējoši, tik sirdi plosoši. Kad dzirdi par tādu stāvokli kā SCID, tas vairs nav tikai vārds, tā kļūst par realitāti, kurai ir milzīga ietekme uz tavu dzīvi.

Kādi ir SCID simptomi?

Dažreiz mazulim ar SCID sākumā var nebūt nekādu specifisku ārēju simptomu. Tomēr visbiežāk sastopamie simptomi ir:

• Bērna svars nepieņemas pareizi.
• Hroniska caureja.
• Biežas, smagas slimības.

Tas ir tāpēc, ka mazuļa imūnsistēma ir ļoti vāja, tāpēc tam ir maza vai nekāda reakcija uz slimību. Tas nozīmē, ka jūsu mazulim ir daudz lielāka iespēja saslimt nekā citiem mazuļiem. Turklāt, ja viņš saslimst, viņa simptomi var būt daudz smagāki nekā citiem.

Zīdaiņiem ar SCID ir paaugstināts visu veidu infekciju attīstības risks. Tas ietver:

• Bakteriālas infekcijas
• Vīrusu infekcijas
• Sēnīšu infekcijas
• Parazitāras infekcijas

Lai gan jebkura slimība var būt nopietna, pastāv vairāki infekciju veidi, kas ir īpaši izplatīti zīdaiņiem ar SCID:

• Rauga infekcijas, piemēram, piena sēnīte vai autiņbiksīšu izsitumi mutē un mēlē.
• Vējbakas.
• Pūšļi ap muti (aukstumpumpas - herpes simplex).
• Ausu infekcijas.
• Pneimonija.
• Meningīts (smadzeņu drudzis).

Ja jūsu mazajam šie simptomi turpina parādīties, nekavējoties jāvēršas pie ārsta.

Kas izraisa SCID?

SCID ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka to izraisa ģenētiskas mutācijas jeb vienkārši izmaiņas mūsu gēnos. Zinātnieki ir identificējuši vairāk nekā duci šādu ģenētisku mutāciju, kas var izraisīt SCID.

Šīs ģenētiskās mutācijas tiek mantotas no vecākiem bērniem. Tās var tikt mantotas kā autosomāli recesīvas vai ar X hromosomu saistītas .

• Autosomāli recesīvs nozīmē, ka, lai bērnam attīstītos šis stāvoklis, viņam ir jāpārmanto mutācijas gēns gan no mātes, gan no tēva.
• Ar X hromosomu saistītu SKID izraisa ģenētiska mutācija X hromosomā. Tas parasti vairāk skar zēnus, jo zēniem ir viena X hromosoma, bet meitenēm ir divas X hromosomas.

Kādas ir iespējamās SCID komplikācijas?

Lielākā un bīstamākā komplikācija ir tā, ka bērnam nav spēcīgas imūnsistēmas, lai cīnītos pret infekcijām. Tā kā bērna organisms nespēj cīnīties pat ar vismazāko infekciju, nopietnu komplikāciju attīstības risks ir daudz lielāks nekā citiem bērniem.

Pat slimības, kas parasti nav nopietnas, var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas bērnam ar SCID.

Ja stāvoklis netiek diagnosticēts un ārstēts dzimšanas brīdī, SCID bieži ir letāls.

Kā ārsti diagnosticē SCID?

Ārsti diagnosticē SCID ar asins analīzi . Šo testu veic, ņemot nelielu asins paraugu no bērna papēža tūlīt pēc piedzimšanas.

Dažas slimnīcas Šrilankā veic šādas pārbaudes arī jaundzimušajiem, īpaši, ja kādam ģimenē iepriekš ir bijušas šādas slimības. Tas ir ļoti svarīgi, jo, ja slimība tiek atklāta agrīnā stadijā, ārstēšanu var uzsākt, pirms attīstās nopietnas infekcijas.

Vai ir SCID ārstēšana?

Jā, SCID ir ārstēšana. Zīdaiņiem ar SCID pēc iespējas ātrāk jāveic cilmes šūnu transplantācija vai kaulu smadzeņu transplantācija. Tas ietver veselīgu donora cilmes šūnu injicēšanu bērna organismā. Šīs veselīgās šūnas palīdz bērnam veidot jaunu, spēcīgāku imūnsistēmu, kas var cīnīties ar infekcijām.

• Vislabākie donori ir bioloģiskie brāļi un māsas, kuriem nav SCID.
• Ja šādas personas nav, ārsti pārbauda cilmes šūnu reģistrus . Tās ir sabiedrības ziedoto cilmes šūnu datubāzes.

Gaidot cilmes šūnu transplantāciju, Jūsu bērnam var būt nepieciešama cita ārstēšana. Piemēram:

• Antibiotikas - novērš bakteriālas infekcijas.
• Pretvīrusu līdzekļi - novērš vīrusu infekcijas.
• Pretsēnīšu līdzekļi - novērš sēnīšu infekcijas.
• IVIG infūzijas — to veic, ievadot antivielas no ārpuses, lai aizsargātu pret infekcijām.
• Gēnu terapija — šī joprojām ir eksperimentāla ārstēšanas metode, taču tā var būt veiksmīga dažu SCID veidu gadījumā.

Šīs visas ir īslaicīgas ārstēšanas metodes, SCID nevar pilnībā izārstēt. Vienīgais veids, kā izārstēt SCID, ir cilmes šūnu transplantācija.

Gaidot cilmes šūnu transplantāciju, bērns var būt jāievieto sterilā izolācijā . Tas nozīmē, ka viss, kas nonāk bērna istabā, ir jāsterilizē. Tas tiek darīts, lai pasargātu bērnu no mikrobiem.

Daži cilvēki SCID sauc par "burbuļbērna slimību", jo mazulis tiek turēts aizsargburbulī. Taču šis nosaukums nav medicīniski precīzs, un tas var kaitēt gan bērnam, gan vecākiem. Jūs neesat izdarījis neko sliktu, un jūsu bērna veselība nav kaut kas tāds, ko varētu uztvert vieglprātīgi.

Ko man sagaidīt, ja manam bērnam ir SCID?

SCID ir stāvoklis, kas var būt letāls, ja to neārstē ātri. Tāpēc ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk noskaidrot, vai bērnam ir SCID. Jo ātrāk ārsti diagnosticēs slimību un nosūtīs bērnu uz cilmes šūnu transplantāciju, jo lielāka iespēja glābt bērna dzīvību.

Jums, iespējams, nebūs iespējams turēt un samīļot savu mazuli tik daudz, cik vēlaties. Ja jūsu mazulis atrodas sterilā, izolētā vidē, jums būs jāievēro arī stingri higiēnas noteikumi, lai pasargātu savu mazuli no mikrobiem. Ārsti jums visu to izskaidros. Viņi arī pastāstīs, kas sagaidāms pirms un pēc cilmes šūnu transplantācijas.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums bērnam ar SCID?

Bez ārstēšanas zīdaiņi ar SCID parasti mirst gada vai divu laikā. Tomēr bērni, kuriem tiek veikta veiksmīga cilmes šūnu transplantācija, var dzīvot normālu dzīvi. Kad viņu organisms ir izveidojis spēcīgu, pilnīgu imūnsistēmu, viņiem parasti nav ilgtermiņa komplikāciju.

Vai SCID var novērst?

SCID izraisa ģenētiskas mutācijas, kuras mēs nevaram kontrolēt, tāpēc mēs neko nevaram darīt, lai to novērstu. Ja jums ir šī ģenētiskā slimība ģimenes anamnēzē, pirms bērna piedzimšanas konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskās konsultācijas saņemšanu.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

• Ja mazulis bieži slimo vai slimības laikā izrāda smagus simptomus, nekavējoties apmeklējiet ārstu.
• Ja jau zināt, ka Jūsu bērnam ir SCID, nekavējoties pastāstiet savam ārstam, ja pamanāt jebkādas izmaiņas bērna veselības stāvoklī (piemēram, drudzi, klepu, caureju). Tā kā Jūsu bērna organisms pats nespēj cīnīties ar infekcijām, ir steidzami jādod viņam antibiotikas vai citas zāles.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Ir normāli justies satriektam un šokētam, uzzinot, ka jūsu bērnam ir SCID. Taču nebaidieties uzdot ārstam visus jautājumus. Šobrīd ir svarīgi visu skaidri pateikt. Jūs varētu uzdot šādus jautājumus:

• Vai manam bērnam ir SCID vai cits imūndeficīta stāvoklis?
• Vai mans mazulis būs jātur sterilā izolācijas vidē?
• Kad manam bērnam būs nepieciešama cilmes šūnu transplantācija?
• Kādas izmaiņas vai simptomus man īpaši jāuzmana savam bērnam?

Atcerieties, ka ir ļoti svarīgi pēc iespējas ātrāk plānot cilmes šūnu transplantāciju savam bērnam. Jums ir arī tiesības saprast visu, kas notiek. Ārsti jums visu izskaidros un pateiks, ko sagaidīt.

Visbeidzot, vēstījums, ko var nodot mājās:

SCID (smaga kombinēta imūndeficīta forma) ir nopietna un biedējoša slimība. Tomēr agrīna apzināšanās, medicīniskās palīdzības meklēšana, tiklīdz parādās simptomi, un atbilstoša ārstēšana var glābt bērna dzīvību.

• Agrīna diagnostika: Ir ļoti svarīgi identificēt SCID, veicot jaundzimušā skrīningu vai tiklīdz parādās simptomi.
• Cilmes šūnu transplantācija: šī ir galvenā un veiksmīgākā SCID ārstēšanas metode.
• Droša vide: ārstēšanas laikā ir svarīgi aizsargāt bērnu no infekcijām.
• Garīgais spēks: Šis var būt izaicinošs laiks vecākiem. Meklējiet atbalstu no ārstiem, ģimenes un konsultantiem.

Jūs neesat viens. Pateicoties medicīnas zinātnes attīstībai, bērni ar SCID tagad var dzīvot veselīgu un pilnvērtīgu dzīvi. Esiet stipri un cerīgi.

` Imunitāte, SCID, bērnu slimības, ģenētiskās slimības, kaulu smadzeņu transplantācija, imūndeficīts, infekcijas slimības