Vai jūsu bērnam ir šī retā slimība? Uzzināsim vairāk par Švahmana-Diamonda sindromu (SDS).

Vai jūsu mazulis visu laiku slimo? Nepieņemas svarā? Vai arī jūs pamanāt kādas izmaiņas viņa kaulos? Dažreiz tas varētu būt saistīts ar Švahmana-Diamonda sindromu (SDS) – retu ģenētisku slimību, kas skar bērnus. Parunāsim par to vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Kas ir Švahmana-Diamonda sindroms (SDS)?

Vienkārši sakot, Švahmana-Diamonda sindroms (SDS) ir reta ģenētiska slimība, kas bērniem galvenokārt ietekmē aizkuņģa dziedzeri, kaulu smadzenes un kaulus. Visbiežāk to diagnosticē pirms bērna viena gada vecuma. Tomēr dažreiz to var diagnosticēt arī jauniem pieaugušajiem.

SDS ir sarežģīta slimība, ko ir grūti diagnosticēt un ārstēt, jo tā var izraisīt dažādus simptomus. Bērnam var būt viens, vairāki vai visi šie simptomi. Piemēram, vienam bērnam var būt problēmas ar aizkuņģa dziedzeri un kauliem, bet citam bērnam var būt problēmas tikai ar kaulu smadzenēm un kauliem.

Tā ir arī ļoti neparedzama slimība . Bērnu simptomi var būt viegli vai smagi. Šie simptomi laika gaitā var mainīties. Tā kā bērniem ar SDS ir dažādas medicīniskas problēmas, daudziem bērniem ir nepieciešama speciālistu komandas palīdzība . Lai gan bērniem ar šo slimību būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe, viņi parasti var dzīvot normālu dzīvi. Tomēr dažiem bērniem un jauniešiem var attīstīties dzīvībai bīstams asins vēzis (akūta mieloleikoze) vai nopietna asins slimība (mielodisplāzija).

Vai tas ir izplatīts stāvoklis?

Grūti pateikt droši. Ārsti uzskata Švahmana-Diamonda sindromu par retu slimību. Taču ir tikai aptuvenas aplēses par to, cik bērniem ir šī slimība. Daži aprēķini liecina, ka tā ir viena no 75 000 dzimušajiem bērniem . Šīs aptuvenās aplēses iemesls ir tāds, ka bērniem var būt viegli vai smagi simptomi, ne visiem bērniem ir vienāds simptomu kopums, un nav vienas, galīgas pārbaudes, lai diagnosticētu šo slimību.

Vai pieaugušajiem ir arī Švahmana-Diamonda sindroms (SDS)?

Atšķirībā no dažām bērnības medicīniskām problēmām, Švahmana-Diamonda sindroms neizzūd, bērniem augot. Simptomi un ārstēšana laika gaitā var mainīties, taču bērniem ar šo stāvokli būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe .

Kā šis stāvoklis ietekmē mana bērna ķermeni?

Švahmana-Diamonda sindroms var izraisīt vairākas medicīniskas problēmas, taču pastāv trīs galvenās sekas:

1. Eksokrīnā aizkuņģa dziedzera nepietiekamība:Jūsu bērna aizkuņģa dziedzeris ir orgāns, kas atrodas aiz kuņģa. Tajā ir šūnu veids, ko sauc par acinārajām šūnām. Šīs šūnas ražo fermentus, kas palīdz sagremot pārtiku. Šie fermenti noārda pārtikā esošās uzturvielas un taukus, lai organisms tos varētu absorbēt. Bērniem ar SDS aizkuņģa dziedzeris neražo pietiekami daudz šo fermentu. Tā rezultātā bērns nesaņem nepieciešamās uzturvielas.

2. Traucēta kaulu smadzeņu darbība: Jūsu bērna kaulu smadzenes ražo sarkanās asins šūnas, baltās asins šūnas un trombocītus. Bērniem ar SDS kaulu smadzenes ražo mazāk šo šūnu nekā parasti. Jo īpaši tās neražo pietiekami daudz balto asins šūnu veida, ko sauc par neitrofiliem . Neitrofili ir šūnas, kas parasti aizsargā organismu no iebrucējiem, piemēram, baktērijām. Dažiem bērniem ar SDS nav pietiekami daudz neitrofilu, lai cīnītos pret šiem baktēriju iebrucējiem. Šo stāvokli sauc par neitropēniju . Bērniem ar neitropēniju bieži attīstās bakteriālas infekcijas, piemēram, pneimonija, vidusauss infekcijas vai ādas infekcijas.

3. Skeleta anomālijas: Bērniem ar SDS var būt tādi stāvokļi kā skolioze, patoloģiska roku un kāju kaulu saīsināšanās (hondrodysplāzija) vai patoloģiski šaura, zvanveida krūškurvja forma (krūškurvja distrofija).

Kādas ir Švahmana-Diamonda sindroma (SDS) komplikācijas?

Cilvēkiem ar šo slimību ir paaugstināts risks saslimt ar patoloģiskām asins šūnām (mielodisplāziju) . Tās vēlāk var attīstīties par asins vēzi, ko sauc par akūtu mieloleikozi .

Kādi ir Švahmana-Diamonda sindroma (SDS) simptomi?

Šis stāvoklis var skart vairākas bērna ķermeņa daļas. Taču visbiežāk sastopamie simptomi ir saistīti ar aizkuņģa dziedzeri, kaulu smadzenēm un skeleta sistēmu. Dažiem cilvēkiem simptomi var rasties dzimšanas brīdī, zīdaiņa vecumā vai agrā bērnībā. Nelielam skaitam cilvēku simptomi var rasties jaunībā.

Biežākie simptomi:

• Nespēja attīstīties: Tas nozīmē, ka jūsu mazulis nepieņemas svarā. SDS gadījumā tas var būt saistīts ar sliktu gremošanu.
• Nogurums: Noguris mazulis var būt aizkaitināms un letarģisks.
• Lieli, eļļaini, nepatīkami smakojoši izkārnījumi: Jūsu mazuļa izkārnījumi var būt neparasti lieli, eļļaini un ar nepatīkamu smaku.
• Recidivējošas nopietnas infekcijas: ja bakteriālas infekcijas turpina parādīties, tas var būt SDS simptoms.
• Redzamas izmaiņas roku un kāju kaulos: Zīdaiņu rokas un kājas var būt īsākas salīdzinājumā ar rumpi.

Kas izraisa Švahmana-Diamonda sindromu (SDS)?

Aptuveni 90 % bērnu ar SDS ir mutācija `SBDS` gēnā . Pētījumi liecina, ka šo mutāciju var mantot no abiem vecākiem (`(autosomāli recesīvā veidā)`) vai no viena vecāka, un rodas jauna mutācija. Pētnieki joprojām precīzi nezina, kāpēc `SBDS` gēna mutācijas izraisa SDS.

Kā ārsti diagnosticē šo stāvokli?

Ārsti veiks fizisku pārbaudi, lai novērtētu jūsu bērna vispārējo veselības stāvokli. Viņi izmērīs jūsu bērna augumu un svaru un salīdzinās tos ar citu bērnu augšanas ātrumu viņu vecumā. Viņi var veikt arī šādus testus:

• Pilnīga asins aina (CBC) ar diferenciāli: Tajā tiek skaitītas bērna asins šūnas, īpaši visas baltās asins šūnas.
• Aizkuņģa dziedzera funkcionālie testi: Ārsti var analizēt bērna izkārnījumu paraugus vai veikt attēlveidošanas testus, piemēram, datortomogrāfiju (DT).
• Asins analīzes, lai noteiktu vitamīnu līmeni.
• Rentgena stari: Lai pārbaudītu kaulu problēmas, īpaši bērna gurnos vai kājās, var veikt rentgena starus.
• Ģenētiskā testēšana: Lai identificētu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa SDS, ārsti analizē bērna asins, ādas, matu vai audu paraugus, lai apstiprinātu, vai bērnam ir šis stāvoklis.

Kā šis stāvoklis tiek ārstēts?

Švahmana-Diamonda sindroms var ietekmēt jūsu bērnu dažādos veidos. Piemēram, bērns var nespēt sagremot pārtiku aizkuņģa dziedzera problēmu dēļ, bet viņa kaulu smadzenes var darboties normāli. Simptomi var būt viegli vai smagi. Ārsti ārstē šīs izmaiņas atkarībā no stāvokļa smaguma pakāpes.

Aizkuņģa dziedzera eksokrīnās nepietiekamības gadījumā:

Ārsti var izrakstīt iekšķīgi lietojamus aizkuņģa dziedzera enzīmus vai taukos šķīstošos vitamīnus , lai palīdzētu bērna organismam absorbēt barības vielas un taukus.

Kaulu smadzeņu mazspējas gadījumā:

Tā kā šis stāvoklis ietekmē bērna kaulu smadzenes, tās neražo pietiekami daudz neitrofilu. Ārsti parasti neārstē kaulu smadzeņu darbības traucējumus, ja vien bērnam nav nopietnu komplikāciju. Ārstēšana var ietvert:

• Asins pārliešana: palielina asins šūnu līmeni.
• Trombocītu pārliešana: palielina trombocītu līmeni, lai palīdzētu ar asiņošanas problēmām.
• Granulocītu koloniju stimulējošais faktors (G-CSF) : šī ārstēšana palielina neitrofilu skaitu bērna baltajās asins šūnās.
• Cilmes šūnu transplantācija: dažiem cilvēkiem ar SDS attīstās asins vēzis vai nopietnas asins slimības. Ārsti var ārstēt šīs slimības ar cilmes šūnu transplantāciju.

Skeleta sistēmas anomāliju gadījumā:

Ārsti bieži uzrauga SDS izraisītās kaulu problēmas. Dažiem bērniem nopietnu problēmu gadījumā var būt nepieciešama ortopēdiska operācija .

Kādi medicīnas speciālisti ārstē šo stāvokli?

Švahmana-Diamonda sindroma ārstēšanai nepieciešama speciālistu komanda. Jūsu bērna ārstēšanas komandā var ietilpt:

• Pediatri: Šie ārsti ārstē jaundzimušos, bērnus un jauniešus. Jūsu bērna pediatrs, visticamāk, ieteiks veikt pārbaudes, lai apstiprinātu, vai ir SDS.
• Endokrinologi: Tie ir cilvēki, kuriem ir zināšanas endokrīnās sistēmas jomā, kas ietekmē bērna attīstību.
• Hematologi: Tie ir cilvēki, kas specializējas asins slimību, tostarp traucējumu, kas ietekmē bērna asins šūnas, jomā.
• Gastroenterologi: šie ārsti var palīdzēt ārstēt bērna gremošanas sistēmas problēmas.
• Ģenētiķi: Švahmana-Diamonda sindroms ir ģenētiska slimība. Šie ārsti vai ģenētiskie konsultanti veiks ģenētiskos testus, lai apstiprinātu Jūsu bērna stāvokli. Viņi var arī veikt pārbaudes Jums un dažiem Jūsu bērna asinsradiniekiem.
• Ortopēdijas speciālisti: Ja Jūsu bērnam ir kaulu problēmas, kurām nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, Jums būs jāapmeklē ortopēdijas speciālists.

Vai es varu to novērst?

Švahmana-Diamonda sindroms ir iedzimta slimība . Ja zināt, ka Jums ir šī slimība, ieteicams konsultēties ar ģenētiķi. Ja Jums ir bērni ar šo slimību, Jūs varētu vēlēties apsvērt ģenētisko testēšanu, lai noskaidrotu, vai Jūsu bērniem ir gēnu mutācija, kas izraisa SDS.

Vai Švahmana-Diamonda sindromu (SDS) var pilnībā izārstēt?

Ārsti nevar pilnībā izārstēt šo slimību. Ja jūsu bērnam ir šī slimība, viņam vai viņai būs nepieciešama medicīniskā aprūpe visu atlikušo mūžu.

Kā ir dzīvot ar Švahmana-Diamonda sindromu (SDS)?

Savā ziņā Švahmana-Diamonda sindroms ir hroniska slimība . Ja jūsu bērnam ir šī slimība, viņam vai viņai būs nepieciešamas regulāras pārbaudes un skrīnings.

• Pilnīga asins aina (CBC) un leikocītu skaits, trombocītu skaits: ārsti var veikt šīs pārbaudes ik pēc trim līdz sešiem mēnešiem.
• Kaulu smadzeņu izmeklējumi: Hematologi var veikt šos testus reizi gadā līdz reizi trijos gados.
• Vitamīnu asins analīzes: Ārsti var izmērīt vitamīnu daudzumu bērna asinīs, lai noskaidrotu, vai aizkuņģa dziedzera enzīmu terapija darbojas.
• Kaulu densitometrija: Ārsti var pārbaudīt kaulu blīvumu pirms un pubertātes laikā.
• Rentgena izmeklējumi: Lai pārbaudītu problēmas ar bērna gurniem un ceļgaliem, īpaši straujas augšanas periodos, var veikt rentgena izmeklējumus.
• Attīstības novērtējums: Dažiem bērniem ar SDS var būt attīstības problēmas, piemēram, uzmanības deficīta traucējumi (ADD). Ārsti var novērtēt attīstību ik pēc sešiem mēnešiem no dzimšanas līdz 6 gadu vecumam un augšanu ik pēc sešiem mēnešiem.
• Neiropsiholoģiskā pārbaude un novērtēšana: SDS var izraisīt tādus stāvokļus kā uzmanības deficīta traucējumi (ADD) vai pervazīvi attīstības traucējumi (PDD). Ārsti var ieteikt regulāras pārbaudes 6–8, 11–13 un 15–17 gadu vecumā.

Kā es varu palīdzēt savam bērnam tikt galā ar šo situāciju?

Bērniem ar šo slimību var būt dažādas medicīniskas problēmas. Viņiem var būt nepieciešama ārstēšana, lai palīdzētu viņiem absorbēt barības vielas un taukus. Viņiem ir lielāka iespēja saslimt ar infekcijām. Viņiem var būt arī kaulu patoloģijas, kuru dēļ viņi izskatās atšķirīgi no citiem.

Lai kādi arī nebūtu simptomi, bērniem ar šo slimību var būt kopīgas bažas – ka viņi atšķiras no citiem . Viņiem var būt nepieciešama ārstēšana, kas neļauj viņiem apmeklēt skolu un citas aktivitātes. Viņu izskats var mainīties. Bērnam augot, šīs izmaiņas var padarīt viņu dusmīgu un neapmierinātu. Šo sajūtu izpratne var palīdzēt bērnam pārvaldīt savas emocijas. Dažiem bērniem varētu būt noderīgi runāt ar garīgās veselības speciālistu. Ja jūs uztrauc tas, kā jūsu bērns tiek galā ar savu slimību, lūdziet ieteikumus savam ārstam.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jūsu bērnam ir Švahmana-Diamonda sindroms, Jums jācenšas pievērst uzmanību izmaiņām bērna organismā . SDS simptomi laika gaitā bieži mainās. Dažos gadījumos šīs izmaiņas var liecināt par nopietnām komplikācijām, tostarp asins vēzi.

Bērnu ķermeņi nepārtraukti mainās zīdaiņa vecumā, bērnībā, pusaudža gados (īpaši pusaudža gados un pubertātes vecumā) un jaunībā. Šīs izmaiņas ne vienmēr liecina par jaunu slimību vai nopietnāku stāvokli.

Jūsu bērnam ir regulāras vizītes pie ārsta.Šīs regulārās tikšanās ir labākais laiks, lai uzdotu jautājumus par izmaiņām, kas varētu liecināt par nopietnāku problēmu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Švahmana-Diamonda sindroms ir reta slimība. Jūs, iespējams, pat nezināt, ka jums tas ir. Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot savam ārstam:

• Kāpēc manam bērnam ir šis stāvoklis?
• Vai viņam ir viegla vai smaga šī stāvokļa forma?
• Kā šis stāvoklis ietekmē manu bērnu?
• Kādas ir ārstēšanas metodes?
• Vai mana bērna simptomi pasliktināsies?
• Vai mana bērna pārējiem brāļiem un māsām ir jāveic ģenētiskās pārbaudes?
• Vai man un bērna otram bioloģiskajam vecākam ir jāveic ģenētiskā pārbaude?
• Kā es varu palīdzēt savam bērnam tikt galā ar ārstēšanu?

Visbeidzot, vissvarīgākā lieta (vēstījums, ko ņemt līdzi)

Švahmana-Diamonda sindroms ir reta, iedzimta slimība, kas ietekmē bērnu augšanu, uzņēmību pret bakteriālām infekcijām un kaulu anomālijas. Lai gan dažiem bērniem ir viegli simptomi, visiem bērniem ar šo slimību būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe. Ja jūsu bērnam ir Švahmana-Diamonda sindroms, jūs varat justies nomākts par nenoteiktību par to, ko nesīs nākotne. Ja atrodaties šādā situācijā, dalieties savās bažās ar bērna ārstiem. Viņi saprot, kā ir uztraukties par bērnu ar nopietnu, dažreiz negaidītu slimību un rūpēties par viņu. Viņi var palīdzēt jūsu bērnam ne tikai tikt galā ar slimību, bet arī palīdzēt viņam dzīvot labi. Un viņi labprāt palīdzēs jums palīdzēt savam bērnam. Nekad nejūtieties viens un lūdziet palīdzību.

Švahmana -Diamonda sindroms, SDS, ģenētiskās anomālijas, aizkuņģa dziedzeris, kaulu smadzenes, kaulu anomālijas, pediatriskās slimības, neitropēnija