Vai jūsu bērns vienmēr ir bāls un noguris? Vai tā varētu būt talasēmija?

Vai jūsu mazais visu laiku šķiet noguris? Vai viņš neskraida apkārt un nespēlējas kā citi bērni? Vai viņam ir spēcīga nevēlēšanās ēst? Vai viņš kādreiz ir juties bāls? Ir normāli, ka jebkura māte vai tēvs jūtas ļoti nobijies, redzot šādas lietas. Lai gan šos simptomus bieži var izraisīt normāli stāvokļi, dažreiz aiz tiem var būt kāda medicīniska problēma, piemēram, talasēmija. Tāpēc šodien parunāsim par to, kas ir talasēmija, kā tā ietekmē mūsu ķermeni un kādas ir tās ārstēšanas iespējas.

Kas īsti ir talasēmija?

Vienkārši sakot, talasēmija ir iedzimta slimība, kas ietekmē mūsu asinis . Tā nav lipīga slimība. Tas nozīmē, ka tā netiek izplatīta no viena cilvēka uz otru kā saaukstēšanās. Tā ir slimība, ko mēs mantojam no vecākiem caur gēniem.

Lai to nedaudz labāk izprastu, vispirms nedaudz parunāsim par sarkanajām asins šūnām mūsu asinīs. Iedomājieties šīs sarkanās asins šūnas kā piegādes sistēmu, kas pārnēsā skābekli visā mūsu ķermenī. Šī piegādes sistēmas transportlīdzeklis, tas ir, skābekli pārnēsājošais ratiņi, tiek saukts par hemoglobīnu . Hemoglobīns ir īpaša olbaltumviela, kas atrodama sarkano asins šūnu iekšpusē. Tas ir tas, kas pārnēsā skābekli no mūsu plaušām un izplata to katrā ķermeņa šūnā.

Cilvēkam ar talasēmiju organisms nespēj saražot pietiekami daudz šīs olbaltumvielas, ko sauc par hemoglobīnu. Tāpat kā automašīnas būvē, ja trūkst dažu nepieciešamo detaļu vai tiek izmantotas nekvalitatīvas detaļas, automašīna nedarbosies pareizi. Tas izraisa veselīgu sarkano asins šūnu skaita samazināšanos organismā. Šo stāvokli ar zemu sarkano asins šūnu skaitu sauc par anēmiju .

Tātad, kad ķermeņa šūnas nesaņem pareizo skābekļa daudzumu, tās nevar ražot nepieciešamo enerģiju. Tāpēc talasēmijas pacientiem rodas dažādi simptomi.

Kam ir vislielākais risks saslimt ar šo slimību?

Tiek uzskatīts, ka ģenētiskās mutācijas, kas to izraisa, sākotnēji attīstījās cilvēkiem kā aizsardzības veids pret malāriju. Tādēļ cilvēkiem ar ģenētiskām saitēm ar reģioniem, kur malārija ir izplatīta, piemēram, Āfriku, Dienvideiropu un Rietumāzijas, Dienvidāzijas un Austrumāzijas valstīm, ir lielāks talasēmijas attīstības risks. Tā kā Šrilanka ir arī Dienvidāzijas valsts, mūsu iedzīvotāju vidū ir talasēmijas nesēji un pacienti.

Kas izraisa talasēmiju? Apskatīsim to tuvāk.

Tas "skābekļa ratiņi", ko sauc par hemoglobīnu, ko es minēju iepriekš, sastāv no četrām olbaltumvielu ķēdēm. Divas no tām sauc par alfa globīna ķēdēm, bet pārējās divas - par beta globīna ķēdēm.

Mēs iegūstam "instrukcijas" vai "kodu" šo ķēžu veidošanai no gēniem, ko mantojam no vecākiem. Iedomājieties šos gēnus kā recepti ēdiena pagatavošanai. Ja receptē ir kāda kļūda vai trūkums, ēdienu nevar pareizi pagatavot. Līdzīgi, ja šajos gēnos ir kāds trūkums vai trūkums, alfa vai beta globīna ķēdes neveidosies pareizi. Šādā gadījumā rodas stāvoklis, ko sauc par talasēmiju.

• Alfa globīna ķēdes: to veidošanai nepieciešami 4 gēni. Divi no mātes un divi no tēva.
• Beta globīna ķēdes: to veidošanai nepieciešami divi gēni. Viens no mātes un otrs no tēva.

Jūsu attīstītās talasēmijas veids ir atkarīgs no tā, kurai no šīm alfa vai beta ķēdēm ir gēnu defekts. Slimības smagumu nosaka bojāto gēnu skaits.

Kādi ir galvenie talasēmijas veidi?

Talasēmija tiek iedalīta vairākos galvenajos līmeņos atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Tas ir, talasēmijas iezīme, mazā talasēmija, vidējā talasēmija un lielā talasēmija . Nesēja stāvoklī Jums var nebūt nekādu simptomu. Vai arī Jums var būt tikai ļoti viegla anēmija. Lielā talasēmija ir vissmagākais stāvoklis, kam nepieciešama ārstēšana.

Pastāv divi galvenie veidi atkarībā no tā, vai ģenētiskais defekts ir alfa ķēdēs vai beta ķēdēs.

1. Alfa talasēmija

Šis stāvoklis rodas, ja ir defekts vienā vai vairākos no 4 gēniem, kas veido alfa globīna ķēdes. Simptomu smagums ir atkarīgs no bojāto gēnu skaita. Apskatīsim to vienkāršā veidā, lai to saprastu.

2. Beta talasēmija

Šis stāvoklis rodas, ja ir defekts vienā vai abos gēnos, kas veido beta globīna ķēdes (viens no mātes, viens no tēva).

• Viens bojāts gēns: Šo stāvokli sauc par beta talasēmiju minoru jeb nesēja stāvokli. Simptomi ir ļoti viegli.
• Divi bojāti gēni: Simptomi var būt no vidēji smagas līdz smagai.
• Starpposma stāvokli sauc par talasēmiju intermedia .
• Vissmagāko formu sauc par beta talasēmiju lielo jeb Kūlija anēmiju . Šiem cilvēkiem nepieciešama pastāvīga medicīniska ārstēšana.

Kādi ir talasēmijas simptomi?

Jūsu piedzīvotie simptomi ir pilnībā atkarīgi no talasēmijas veida un tās smaguma pakāpes.

Nav simptomu vai ļoti viegli simptomi

Ja jums trūkst tikai viena no četriem alfa gēniem, jums, iespējams, nebūs nekādu simptomu. Ja divi alfa gēni vai viens beta gēns ir bojāts, jums var nebūt nekādu simptomu vispār. Vai arī jums var būt tikai viegli anēmijas simptomi, piemēram, pastāvīga noguruma sajūta.

Starpposma simptomi (talasēmija Intermedia)

Šiem cilvēkiem papildus nelielai anēmijai var rasties arī citi simptomi.

• Nespēja attīstīties: bērna augums un svars nepalielinās proporcionāli viņa vecumam.
• Aizkavēta pubertāte.
• Kaulu anomālijas:Tādi stāvokļi kā osteoporoze.
• Palielināta liesa: Liesa ir orgāns, kas atrodas mūsu vēdera kreisajā pusē un palīdz cīnīties ar infekcijām.

Smagi simptomi (liela talasēmija)

Smagi simptomi rodas tādos stāvokļos kā trīs alfa gēnu defekti (hemoglobīna H slimība) un beta talasēmijas smagais gadījums (Kūlija anēmija). Šie simptomi parasti sāk parādīties pirms bērna divu gadu vecuma .

Papildus iepriekšminētajiem simptomiem var novērot arī šādus simptomus:

• Ēdiens ir bezgaršīgs.
• Bāla vai dzeltena āda (dzelte).
• Tumšs urīns (tējas krāsā).
• Sejas kaulu anomālijas (galvaskausa kaulu pārmērīgas augšanas dēļ).

Kā diagnosticēt šo slimību?

Vidēji smaga un smaga talasēmija bieži tiek diagnosticēta agrā bērnībā, jo simptomi sāk parādīties bērna dzīves pirmajos divos gados. Ārsts var nozīmēt dažādas asins analīzes, lai apstiprinātu diagnozi.

• Pilna asins aina (PAA): tā mēra hemoglobīna daudzumu asinīs, sarkano asinsķermenīšu skaitu un to lielumu. Cilvēkiem ar talasēmiju ir mazāk veselīgu sarkano asinsķermenīšu un mazāk hemoglobīna. Sarkanās asins šūnas var būt arī mazākas nekā parasti.
• Retikulocītu skaits: Tas mēra jaunizveidoto sarkano asins šūnu skaitu. Tas var sniegt priekšstatu par to, vai jūsu kaulu smadzenes ražo pietiekami daudz sarkano asins šūnu.
• Dzelzs pētījumi: Šis tests palīdz precīzi noteikt, vai anēmiju izraisa dzelzs deficīts vai talasēmija.
• Hemoglobīna elektroforēze: Šis ir īpaši svarīgs tests beta talasēmijas diagnosticēšanai.
• Ģenētiskā testēšana: Šo testu izmanto alfa talasēmijas diagnosticēšanai.

Kādas ir talasēmijas ārstēšanas metodes?

Standarta ārstēšanas metodes smagām slimībām, piemēram, talasēmijas majoram, ir asins pārliešana un dzelzs atdalīšanas terapija.

• Asins pārliešana: Vienkārši sakot, šī ir ārēja asins pārliešana. Asinis, kas satur veselas sarkanās asins šūnas, tiek ievadītas organismā caur vēnu. Tas atjauno veselās sarkanās asins šūnas un hemoglobīna līmeni. Smagas talasēmijas gadījumos (piemēram, beta talasēmijas smagajā formā) asins pārliešana var būt nepieciešama regulāri, piemēram, ik pēc 2–4 nedēļām .
• Dzelzs helātu terapija:Viena no lielākajām biežas asins nodošanas blakusparādībām ir nevajadzīga dzelzs līmeņa paaugstināšanās organismā. Mēs to saucam par dzelzs pārslodzi . Šis papildu dzelzs var uzkrāties svarīgos orgānos, piemēram, sirdī un aknās, un tos bojāt. Tāpēc cilvēkiem, kuri bieži saņem asinis, tiek ievadītas zāles (tabletes vai injekcijas), kas izvada šo papildu dzelzi no organisma.
• Folijskābes piedevas: Folijskābe tiek dota, lai palīdzētu organismam veidot veselīgas asins šūnas.
• Kaulu smadzeņu un cilmes šūnu transplantācija: šī pašlaik ir vienīgā ārstēšanas metode, kas var pilnībā izārstēt talasēmiju. Tomēr, lai to izdarītu, pacientam ir nepieciešams pilnībā saderīgs vesels donors. Visbiežāk tas ir brālis vai māsa. Šī ir ļoti riskanta un sarežģīta ārstēšanas metode.
• Luspatercepts: šī ir vakcīna, ko ievada ik pēc trim nedēļām. Tā darbojas, palīdzot organismam ražot vairāk sarkano asins šūnu.

Kāda ir dzīve ar šo slimību? Vai to var novērst?

Ja Jums ir neliela talasēmija, Jūs varat sagaidīt normālu dzīves ilgumu. Neatkarīgi no tā, vai Jūsu stāvoklis ir vidēji smags vai smags, ja precīzi ievērosiet noteikto ārstēšanas plānu (asins pārliešana un dzelzs atdalīšanas terapija), Jums ir labas izredzes nodzīvot ilgu mūžu.

Šī slimība ir ģenētiska, tāpēc mēs to nevaram novērst. Tomēr ģenētiskā testēšana var palīdzēt noskaidrot, vai jums vai jūsu partnerim ir talasēmijas gēns. Šīs informācijas zināt ir ļoti svarīgi pāriem, kas plāno bērnu. Lai saņemtu papildu padomu par šo jautājumu, konsultējieties ar savu ārstu.

Galu galā talasēmija ir kontrolējama slimība. Nepieciešamās ārstēšanas veids un tās biežums būs atkarīgs no Jūsu stāvokļa smaguma pakāpes. Ir svarīgi atklāti pārrunāt ar ārstu savu stāvokli un ilgtermiņa aprūpes plānu.