Vai jūsu mazulim ir nopietnas problēmas ar kaulu attīstību? Uzzināsim par tanatoforisko displāziju!

Kā topošā māmiņa, jūs esat piepildīta ar zinātkāri un mīlestību pret visu, kas saistīts ar jūsu mazuli, vai ne? Taču dažreiz mums nākas saskarties ar vārdiem, par kuriem nekad neesam dzirdējušas un kas var būt nedaudz biedējoši. Šodien mēs runāsim par retu, bet ļoti nopietnu stāvokli, ko sauc par "tanatoforisko displāziju". Lai gan nosaukums var šķist nedaudz sarežģīts, saglabāsim to vienkāršu.

Kas ir tanatoforiskā displāzija?

Vienkārši sakot, tanatoforiskā displāzija ir ģenētiska slimība, kas ietekmē bērna kaulu un plaušu attīstību. Tā bieži sākas, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē.

Vārds "tanatoforisks" cēlies no sengrieķu valodas. Tas nozīmē "nest nāvi". Nosaukums patiesībā ir nedaudz biedējošs. Iemesls ir tāds, ka daudziem zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo stāvokli, ir augsts risks nomirt pirms dzimšanas (nedzīvi dzimuši bērni) vai dažu dienu laikā pēc dzimšanas elpošanas mazspējas dēļ, jo viņu plaušas nav pilnībā attīstījušās.

Tomēr ļoti reti ir ziņots par zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo slimību, kuri izdzīvo līdz bērnībai, saņemot intensīvu medicīnisko aprūpi, īpaši elpošanas mazspējas gadījumā. Šī elpošanas mazspēja rodas, ja zīdaiņa organisms nesaņem pietiekami daudz skābekļa vai tajā ir pārāk daudz oglekļa dioksīda.

Vai pastāv hondrodisplāzijas veidi?

Jā, pastāv divi galvenie šī stāvokļa veidi, kas atšķiras, pamatojoties uz atšķirībām kaulu attīstībā:

• 1. tips: Zīdaiņiem ar šo tipu ir ļoti īsas ekstremitātes , ļoti šaura krūtis, izliekti augšstilbi un plakana mugurkauls (platispondilija). Dažreiz galvaskausa kauli saplūst pārāk ātri (kraniosinostoze). Šis tips ir biežāk sastopams nekā 2. tips. Iedomājieties, ka tās ir lelles mazās rociņas un kājiņas, taču tās ir nesamērīgas ar pārējo ķermeni.

• 2. tips: šāda veida mazuļiem ir arī ļoti īsas ekstremitātes un šaura krūtis . Tomēr augšstilba kauli ir taisni . Tā kā šuves galvaskausā ātri aizveras, galvas priekšpusē un sānos var redzēt izliekumus. To dažreiz sauc par "āboliņa lapas galvaskausu" tā formas dēļ.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

Tanatoforiskā displāzija ir ļoti reta slimība. Saskaņā ar statistiku, aptuveni viens bērns no katriem 20 000 dzimušajiem var ciest no šīs slimības. Tas nozīmē, ka tā nav bieži sastopama slimība.

Kādi ir tanatoforiskās displāzijas simptomi?

Tā kā šis stāvoklis ietekmē bērna plaušu, kaulu un locītavu attīstību dzemdē, var novērot šādus simptomus:

• Plaušas neattīstās pareizi: Tas ir saistīts ar īsām ribām un šauru krūškurvi. Tas atstāj maz vietas, lai plaušas varētu pareizi piepūsties un augt.
• Papildu ādas krokas uz rokām un kājām.
• Liela galva, izvirzīta piere un plakana seja.
• Īss augums (skeleta displāzija) un ārkārtīgi īsas ekstremitātes (mikromēlija).
• Plaši novietotas acis.

Galvenais nāves cēlonis zīdaiņiem, kas dzimuši ar šo slimību, ir elpošanas mazspēja, kas rodas, ja plaušas neattīstās pareizi. Tas apgrūtina mazulim pareizu elpošanu.

Ļoti reti zīdaiņiem, kas izdzīvo pēc zīdaiņa vecuma, var rasties papildu simptomi:

• Nenormāla kaulu augšana.
• Pastāvīgas elpošanas grūtības.
• Dzirdes zudums.
• Tādi stāvokļi kā epilepsija (krampji).

Kāds tam ir iemesls?

Galvenais talamofītiskās displāzijas cēlonis ir mutācija gēnā, ko sauc par "FGFR3". Šis "FGFR3" gēns sniedz norādījumus par kaulu attīstību un uzturēšanu bērna ķermenī. Iedomājieties to kā gaismas slēdzi mūsu ķermenī. Tas tiek "ieslēgts", kad nepieciešams, un "izslēgts", kad darbs ir paveikts.

Bet, kad rodas mutācija `FGFR3` gēnā, tas ir tā, it kā gaismas slēdzis būtu iesprūdis `ieslēgts` pozīcijā. Tad šī gēna kontrolētie proteīni kļūst pārāk aktīvi. Tā rezultātā tiek ierobežots `osifikācijas` process, kurā garie kauli jeb skrimšļi kļūst par kaulu. Vienkārši sakot, kauli neveidojas pareizi.

Lielāko daļu hondrodisplāzijas gadījumu izraisa jauna ģenētiska mutācija, kas rodas zīdainim. Tas nozīmē, ka tā nav mantota ne no mātes, ne no tēva. Parasti nevienam ģimenē iepriekš nav bijusi šī slimība. Tomēr ļoti reti bērns var mantot šo ģenētisko mutāciju no viena no vecākiem. To sauc par "autosomāli dominējošo" modeli.

Kuru šī situācija ietekmē?

Tanatoforiskā displāzija var rasties jebkuram bērnam. Tas ir tāpēc, ka šīs ģenētiskās izmaiņas bieži notiek nejauši. Kā jau minēts iepriekš, tās ļoti reti tiek mantotas no vecākiem.

Svarīgi ir tas, ka šīs ģenētiskās izmaiņas nav izraisījusi nekāda mātes rīcība grūtniecības laikā. Tāpēc nevainojiet sevi par to.

Kā tiek diagnosticēta tanatoforiskā displāzija?

Šo stāvokli parasti diagnosticē, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Ultraskaņas izmeklējumu laikā grūtniecības laikāŠo stāvokli var diagnosticēt. Ārsts ieteiks veikt testus, kas var atklāt dažādus ģenētiskus stāvokļus grūtniecības laikā. Skenēšanas laikā ārsti meklē tādas pazīmes kā augļūdeņu daudzuma palielināšanās ap bērnu (polihidramnijs) un kaulu attīstības anomālijas.

Ja pēc dažām pārbaudēm tiek konstatēta mutācija `FGFR3` gēnā, ārsti veiks nepieciešamos pasākumus, lai izvairītos no iespējamām komplikācijām grūtniecības laikā.

Pēc bērna piedzimšanas var veikt bērna kaulu rentgenu un iekšējo orgānu, īpaši plaušu, ultraskaņu , lai noteiktu, vai nepieciešama elpošanas ārstēšana.

Kāda veida testi tiek veikti šim nolūkam?

Grūtniecības laikā ārsts var ieteikt šādus testus, lai atklātu ģenētiskās slimības:

• Amniocentēze: Tas ietver neliela amnija šķidruma parauga ņemšanu ap bērnu no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām un tā testēšanu, lai atklātu dažādus veselības stāvokļus.
• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): Šajā laikā no 10. līdz 13. grūtniecības nedēļai no placentas tiek ņemts neliels šūnu paraugs un pārbaudīts uz ģenētiskajiem stāvokļiem.

Kā ārstē tanatoforisko displāziju?

Zīdaiņiem, kas izdzīvo pēc dzimšanas, nekavējoties tiks uzsākta ārstēšana, lai atbalstītu viņu nepietiekami attīstītās plaušas . Tas palīdzēs mazulim labāk elpot. Šis elpošanas atbalsts var ietvert:

• Caurules ievietošana traheostomijā (traheostomija).
• Papildu skābekļa nodrošināšana caur nāsīm (piemēram, ar nepārtraukta pozitīva elpceļu spiediena (CPAP) aparātu).
• Bronhodilatatoru ievadīšana.
• Izmantojot mašīnu (ventilatoru), lai palīdzētu piegādāt gaisu plaušām.

Turklāt ārstēšanu izmanto arī citu slimības simptomu mazināšanai. Piemēram:

• Dzirdes aparātu lietošana dzirdes traucējumu gadījumā.
• Pretkrampju zāļu nodrošināšana epilepsijas ārstēšanai.
• Ja nepieciešams, operācija, lai labotu kaulu augšanas anomālijas.

Lai gan daudzi zīdaiņi, kuriem diagnosticēta tanatoforiska displāzija, neizdzīvo, jūsu medicīnas komanda jūs izglītos par resursiem un atbalstu, kas jums un jūsu tuviniekiem ir nepieciešams, lai tiktu galā ar bēdām un justos ērti, kas saistīti ar šo diagnozi. Bēdu konsultēšana jeb palīdzība sēru pārvarēšanā ir veids, kā palīdzēt jums tikt galā ar šo postošo pieredzi un pārvarēt šo izaicinošo laiku. Ir pieejami arī garīgās veselības speciālisti, kas var palīdzēt jums tikt galā ar bēdām.

Ko jūs varat sagaidīt, ja jūsu mazulim ir diagnosticēta tanatoforiska displāzija?

Patiesībā prognoze zīdaiņiem, kuriem diagnosticēta tanatoforiska displāzija, nav īpaši laba. Galvenais iemesls tam ir nepietiekami attīstītas plaušas. Viņu dzīves ilgums ir ļoti īss. Lielākā daļa zīdaiņu mirst nedzīvi dzimuši vai pirmajās nedēļās pēc dzimšanas.

Zīdaiņiem, kas izdzīvo pēc dzimšanas, nepieciešama intensīva aprūpe, lai atbalstītu plaušas un stabilizētu elpošanu. Viņiem bieži vien bērnībā ir nepieciešama ventilatora palīdzība.

Bērna zaudējums ir ļoti sāpīgs un grūti pārciešams. Tas var būtiski ietekmēt jūsu garīgo labsajūtu un emocionālo stāvokli. Sērojošiem vecākiem un ģimenes locekļiem ir pieejami atbalsta pakalpojumi, kas palīdzēs viņiem tikt galā ar šo zaudējumu.

Kā es varu samazināt hondrodisplāzijas attīstības risku bērnam?

Tā kā šis stāvoklis bieži ir jaunas ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas rodas nejauši, nav iespējams novērst tanatoforisko displāziju. Ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm, lai izprastu risku piedzimt bērnam ar šo ģenētisko stāvokli.

Kā rūpēties par sevi, ja manam bērnam ir diagnosticēta tanatoforiska displāzija?

Uzzināt, ka jūsu mazulim ir hondroplāzija, ir ļoti izaicinoša un sāpīga pieredze. Jūsu medicīnas komanda palīdzēs jums un jūsu tuviniekiem tikt galā ar šo grūto laiku. Viņi arī nodrošinās turpmāku aprūpi, lai nodrošinātu, ka jūs un jūsu ģimene pēc mazuļa zaudējuma jūtas pēc iespējas labāk.

Ja jūtaties skumji, nemierīgi, nomākti vai bezcerīgi un jums ir grūti tikt galā ar bērna zaudējumu, ir svarīgi sazināties ar savu ārstu. Viņš var jūs nosūtīt pie garīgās veselības speciālista vai atbalsta grupas sēru gadījumā. Tur jūs varat dalīties savās sajūtās ar citiem, kuri ir piedzīvojuši līdzīgu pieredzi. Atbalsta tīkls sev apkārt var palīdzēt pārvaldīt bēdas.

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu?

Ja Jūsu bērnam, kas dzimis ar tanatoforisku displāziju, ir apgrūtināta elpošana , neregulāra vai paātrināta sirdsdarbība vai āda ap lūpām, muti un pirkstiem kļūst zila, violeta vai bāla , tas var liecināt par elpošanas traucējumiem un skābekļa trūkumu. Nekavējoties zvaniet 911 (vai uz vietējo neatliekamās palīdzības numuru) vai dodieties uz tuvāko neatliekamās palīdzības nodaļu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

• Vai varu veikt ģenētisko testu, ja plānoju grūtniecību?
• Ja es mēģināšu tikt pie vēl viena bērna, vai pastāv iespēja, ka arī šim bērnam būs hondrodisplāzija?
• Kādus resursus jūs varat ieteikt, lai palīdzētu man tikt galā ar bērna zaudējuma bēdām?

Pat ja jūs darāt visu iespējamo, lai grūtniecība noritētu veselīgi, ģenētiskās izmaiņas var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas, piemēram, tireotoksikozi. Šajā sarežģītajā laikā jūs varat justies skumji, dusmīgi, apmulsuši, bezpalīdzīgi vai apmaldījušies. Tāpēc ir ļoti svarīgi, lai jums apkārt būtu atbalsta grupa. Jūs varat rast mierinājumu, runājot ar garīgās veselības speciālistu vai pievienojoties atbalsta grupai. Jūsu medicīnas komanda ir gatava atbildēt uz visiem jūsu jautājumiem un palīdzēt jums samierināties ar šo zaudējumu.

Vissvarīgākās lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Tanatoforiskā displāzija ir ļoti sarežģīts, rets un vecākiem grūti sastopams stāvoklis. Tās apzināšanās var būt ļoti mulsinoša un biedējoša.

Vissvarīgākais ir zināt, ka neesi viens. Ārsti, medmāsas, konsultanti, kā arī ģimene un draugi ir klāt, lai tevi atbalstītu šajā laikā.

• Šo stāvokli bieži izraisa nejauša ģenētiska mutācija. Tas nozīmē, ka tā nav jūsu vaina.
• Ir pirmsdzemdību testi , kas var atklāt šo stāvokli grūtniecības laikā.
• Ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz bērna elpošanas atbalstīšanu un simptomu kontroli.
• Saskaroties ar šādu zaudējumu, ir ļoti svarīgi meklēt bēdu konsultācijas un garīgās veselības atbalstu .

Ceram, ka šī informācija ir palīdzējusi jums izprast šo sarežģīto stāvokli. Ja jums ir vēl kādi jautājumi, nevilcinieties konsultēties ar savu ārstu.

` tanatoforiska displāzija, ģenētiska slimība, iedzimts defekts, kaulu attīstība, plaušu attīstība, FGFR3 gēns, elpošanas mazspēja, pirmsdzemdību diagnostika, ģenētiskās slimības, kaulu attīstība, plaušu attīstība, augļa veselība