Kas ir Timotija sindroms? Vai jūsu bērnam ir šādas sekas? Parunāsim!

Vai jūs uztrauc jūsu mazuļa sirds problēma vai izmaiņas viņa izskatā vai attīstībā? Dažreiz pamatcēlonis var būt ģenētiska slimība, par kuru neesam daudz dzirdējuši. Viens no šādiem retajiem, bet svarīgajiem stāvokļiem, par kuru jāzina, ir Timotija sindroms. Šodien mēs par to runāsim vienkārši, jums saprotamā veidā.

Kas ir Timotija sindroms?

Vienkārši sakot, Timotija sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā var ietekmēt bērna sirdi, izskatu, nervu sistēmu un imūnsistēmu . Simptomi var atšķirties, un dažiem bērniem var būt dzīvībai bīstamas sirds ritma problēmas.

Kas to iegūst? Kā tas tiek mantots?

Tagad jūs, iespējams, domājat: "Kam tas var rasties?" Timotija sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc to var dabūt ikviens. Tas notiek šādi:

• Parasti bērnam šis stāvoklis manto tikai no viena vecāka, ko sauc par autosomāli dominējošo mantojumu.
• Dažreiz, pārsteidzoši, bērns var mantot šo stāvokli no asimptomātiska vecāka. Tas ir tāpēc, ka skartais gēns var būt tikai dažās vecāku ķermeņa šūnās, ne visās šūnās . To sauc par "mozaīkas" stāvokli.
• Tomēr, ņemot vērā šo simptomu smagumu, cilvēkam ar Timotija sindromu ir ļoti reti nodot šo gēnu nākamajai paaudzei.
• Visbiežāk šis stāvoklis rodas jauna ģenētiska varianta dēļ, bez jebkādas ģimenes anamnēzes . Tas ir, jaunas ģenētiskas izmaiņas dēļ.

Cik bieži tas ir?

Ņemot vērā tā izplatību, Timotija sindroms ir ļoti, ļoti reta slimība . Ir zināms, ka pasaulē tas ir mazāk nekā 100 cilvēkiem . Tāpēc par to netiek daudz runāts.

Kādi ir Timotija sindroma simptomi?

Šie simptomi katram bērnam var atšķirties, un simptomu smagums var atšķirties. Jūsu bērnam var būt daži simptomi, bet dažu var nebūt. Šie simptomi galvenokārt ietekmē sirdi, ķermeņa izskatu un citas ķermeņa funkcijas .

Simptomi, kas ietekmē sirdi

Vissvarīgākais, kam jāpievērš uzmanība, ir ar sirdi saistīti simptomi, jo tie var būt dzīvībai bīstami.

• Uzliekot roku uz bērna krūtīm, jūs varat pamanīt ātru vai neregulāru sirdsdarbību (sirdsklauves) .
• Pēkšņa samaņas zudums (sinkope) .

Tas ir saistīts ar:

• Ilgstoša pauze starp sirdspukstiem. Ārsti to sauc par “pagarinātu QT intervālu”.
• Iedzimta sirds slimība (sirds struktūras defekts, kas ir iedzimts) var ietekmēt sirds spēju sūknēt asinis.
• Neregulāra sirds ritma (aritmija) .
• Sirds apakšējās kameras (kambari) sitas ļoti ātri (kambaru tahikardija) . Tas ir ļoti bīstami.

Atcerieties, ka šie ar sirdi saistītie simptomi var būt dzīvībai bīstami . Jums jābūt ļoti uzmanīgiem, jo ​​tas var izraisīt pēkšņu sirdsdarbības apstāšanos vai pat pēkšņu nāvi.

Ar ķermeņa izskatu saistītās īpašības

Bērniem ar Timotija sindromu ir dažas specifiskas fiziskas īpašības, kas ir redzamas dzimšanas brīdī:

• Āda starp pirkstiem ir salipusi kopā ("ādas sindaktilija") . Līdzīgi kā pīlei. Var rasties gan uz rokām, gan kājām.
• Tiltiņa saplacināšana starp nāsīm .
• Ausis ir novietotas zemāk nekā parasti .
• Augšžokļa saspiešana .
• Augšlūpas retināšana .
• Zobu griešana un greizums .
• Matu trūkums, it kā pliks dzimšanas brīdī .

Simptomi, kas ietekmē ķermeņa sistēmas

Šis stāvoklis ietekmē arī bērna smadzeņu daļas, kas kontrolē dažas ķermeņa sistēmas. Tādēļ var rasties arī šādi simptomi:

• Attīstības aizkavēšanās un problēmas ar kognitīvajām funkcijām . Runāšana un iešana var aizkavēties salīdzinājumā ar citiem bērniem.
• Biežas infekcijas . Vājas imunitātes dēļ slimības izplatās viegli.
• Zems cukura līmenis asinīs (hipoglikēmija) .
• Pazemināta ķermeņa temperatūra (hipotermija) .
• Epilepsijas lēkmes (tās var saukt arī par epilepsiju vai gaismjutīgu epilepsiju) .
• Grūtības sazināties un būt sociāliem ar citiem (autisma spektra traucējumi) . Var šķist, ka atrodaties savā pasaulē.

Kas izraisa Timotija sindromu?

Ja aplūkojam šī sindroma cēloni, Timotija sindromu izraisa ģenētisks variants jeb mutācija gēnā `CACNA1C` . Šis gēns mums liek ražot olbaltumvielu, kas pārnes kalcija jonus uz sirds šūnām (kardiomiocītiem) un smadzeņu šūnām (neironiem).

Iedomājieties, ka `CACNA1C` gēna ražotais proteīns ir kā durvis. Šīs durvis atveras un aizveras, ļaujot kalcija atomiem iekļūt šūnā un iziet no tās. Ģenētiskas mutācijas gadījumā šīs durvis paliek atvērtas, bet kārtīgi neaizveras . Tad kalcijs nepārtraukti ieplūst šūnā. Kad šis kalcija pārpalikums uzkrājas, rodas Timotija sindroma simptomi, un dažas organisma sistēmas nedarbojas pareizi.

Šie kalcija atomi ir ļoti svarīgi mūsu ķermenim:

• Kontrolēt šūnu elektrisko aktivitāti.
• Šūnas sazinās savā starpā.
• Palīdz muskuļiem sarauties.
• Kontroles gēni, kas saistīti ar smadzeņu un kaulu attīstību embrionālajā stadijā.

Kā ārsti to diagnosticē?

Timotija sindromu var diagnosticēt pirms vai pēc dzimšanas .

• Ultraskaņas skenēšanas laikā, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē , ārsts pārbaudīs, vai bērna sirdsdarbība ir normāla. Ar Timotija sindromu saistīts patoloģisks sirds ritms ir lēna augļa sirdsdarbība (augļa bradikardija) .
• Pēc bērna piedzimšanas var veikt elektrokardiogrammu (EKG), lai pārbaudītu bērna sirdsdarbības ritmu.

Turklāt šie testi arī palīdz apstiprināt šo stāvokli:

• Ģenētiskie testi, lai identificētu gēnu, kas izraisa simptomus .
• Citi attēldiagnostikas izmeklējumi (piemēram, rentgens, datortomogrāfija, MRI) .
• Kardiologa pārbaude, lai novērtētu sirds veselību .
• Neirologa pārbaude, lai pārbaudītu nervu sistēmas darbību .
• Asins analīzes, lai noteiktu, vai ir papildu simptomi .

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Timotija sindroma ārstēšanas galvenais mērķis ir kontrolēt potenciāli dzīvībai bīstamos simptomus, kas ietekmē sirdi :

• Zāles sirdsdarbības ātruma regulēšanai (piemēram, beta blokatori) .
• Izmantojot implantētu kardiovertera defibrilatoru (ICD) vai elektrokardiostimulatoru . Tie palīdz atjaunot sirds ritmu, ja tas pēkšņi kļūst neregulārs.

Turklāt ir arī citu simptomu ārstēšanas metodes, kas var ietekmēt bērnu:

• Antibiotiku ievadīšana infekciju ārstēšanai .
• Ādas saaugumu ķirurģiska korekcija starp pirkstiem .
• Regulāri kontrolējiet cukura līmeni asinīs .
• Nosūtīšana uz speciālajām izglītības programmām, lai palīdzētu ar bērna mācīšanās grūtībām .

Vai ārstēšanā ir kādas komplikācijas?

Bērniem ar Timotija sindromu anestēzijas laikā ir paaugstināts sirds aritmiju un sirds komplikāciju risks . Tas jo īpaši attiecas uz anestēzijas līdzekļiem, kas pagarina QT intervālu. Tāpēc pirms operācijas ir svarīgi par to informēt ārstu.

Vai var novērst Timotija sindromu?

Timotija sindroms patiesībā nav kaut kas tāds, ko var novērst.Jo to izraisa ģenētiska mutācija. To var mantot vai arī tas var attīstīties pēkšņi bez jebkādas ģimenes anamnēzes.

Tomēr, ja plānojat grūtniecību un vēlaties uzzināt savu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību, piemēram, Timotija sindromu, varat konsultēties ar savu ārstu par ģenētisko konsultēšanu un ģenētisko testēšanu .

Kas notiek, ja manam bērnam ir Timotija sindroms?

Šim stāvoklim nav izārstēšanas , bet ārstēšana var mazināt bērna dzīvībai bīstamos simptomus un uzlabot viņa dzīves kvalitāti .

Bērniem ar smagu sirds slimību prognoze nav laba . Tādu stāvokļu kā aritmiju vai kambaru tahikardijas dēļ nāves risks agrīnā bērnībā ir aptuveni 80% . Tas ir skumji dzirdēt, taču ir svarīgi zināt patiesību.

Tomēr mazāk smagos Timotija sindroma gadījumos rezultāts var būt labāks .

Kā rūpēties par bērnu ar šo stāvokli?

Tā kā Timotija sindroma simptomi var būt dzīvībai bīstami, ir svarīgi regulāri apmeklēt bērna ārstu, lai uzraudzītu viņa vispārējo veselību, īpaši sirds veselību . Regulāras pārbaudes var palīdzēt laikus atklāt un ārstēt jebkādus jaunus simptomus.

Ja Jūsu bērnam ir attīstības kavēšanās vai mācīšanās problēmas, speciālās izglītības programmas vai atbalsta terapija var palīdzēt Jūsu bērnam mācībās .

Kad man jāved bērns pie ārsta? Ko darīt ārkārtas situācijā?

Ja Jūsu bērnam ir Timotija sindroma simptomi, piemēram , infekcija, grūtības uzturēt ķermeņa temperatūru vai bieži zems cukura līmenis asinīs , noteikti apmeklējiet ārstu.

Nopietnāki simptomi, piemēram, krampji un neregulāra sirdsdarbība (īpaši, ja sirdsdarbība ir ļoti ātra vai neregulāra) , var būt dzīvībai bīstami un pieprasīt tūlītēju medicīnisko palīdzību . Ja tas notiek, dodieties uz neatliekamās palīdzības nodaļu vai zvaniet pa tālruni 911.

Kādus jautājumus jums vajadzētu uzdot sava bērna ārstam?

Ir ieteicams uzdot bērna ārstam šādus jautājumus:

• Vai Jums izrakstītajām zālēm ir kādas blakusparādības?
• Vai manam bērnam ir nepieciešama operācija?
• Vai mans bērns ir pietiekami vesels operācijai?
• Kā es varu uzraudzīt sava bērna simptomus?

Retas ģenētiskas slimības ārstēšana jaunajiem vecākiem un viņu bērniem var būt izaicinājums. Ir svarīgi rūpīgi sekot līdzi bērna veselībai, īpaši, lai pārliecinātos, vai ārstēšana kontrolē simptomus un palielina laiku, ko bērns var pavadīt kopā ar jums. Domājot par bērna aprūpi, domājiet par sevi un savu ģimeni. Ir svarīgi arī konsultēties ar kvalificētu garīgās veselības konsultantu, lai mazinātu stresu un trauksmi, kā arī uzzinātu, kā jūs varat palīdzēt savam bērnam.

Atcerieties šīs lietas (vēstījums līdzi ņemšanai mājās)

Timotija sindroms ir ļoti reta, bet nopietna ģenētiska slimība.

• Vienmēr paturiet to prātā, jo tam ir galvenā ietekme uz sirdi .
• Simptomi atšķiras no bērna uz bērnu .
• Agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
• Ir ļoti svarīgi ievērot medicīniskos ieteikumus un neizlaist plānotās pārbaudes .
• Šajā ceļojumā jūs neesat viens. Meklējiet atbalstu no ārstiem, konsultantiem un tuviniekiem .

Timotija sindroms, Timotija sindroms, ģenētiskās slimības, sirds slimības, bērnu slimības, attīstības aizture, CACNA1C gēns, retas slimības