Vai jūsu mazajam ir šādas sejas izmaiņas? Parunāsim par Trīčera Kolinsa sindromu!

Ziniet, dažreiz mūsu mazie piedzimst ar nelielām izmaiņām sejā, ausīs un acīs. Ir normāli, ka mēs kā vecāki jūtamies ļoti nobijušies un satraukti, to redzot. Šodien mēs runāsim par tik retu, bet ļoti svarīgu stāvokli, par kuru jāzina. To sauc par Trīčera Kolinsa sindromu . Šis nosaukums var šķist nedaudz dīvains, bet sapratīsim to vienkārši.

Kas ir Trīčera Kolinsa sindroms?

Vienkārši sakot, Trīčera Kolinsa sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība. Tā izraisa izmaiņas bērna ausu, acu, vaigu kaulu un žokļa izmērā, formā un novietojumā. Šīs izmaiņas var apgrūtināt bērnam barot bērnu ar krūti, elpot vai skaidri dzirdēt. To sauc arī par mandibulofaciālo disostozi . Šis nosaukums ir nedaudz mulsinošs, vai ne? Tāpēc lietosim vienkārši Trīčera Kolinsa sindromu.

Jūsu bērna šī stāvokļa simptomi var būt no ļoti nemanāmiem, tikko pamanāmiem līdz ļoti smagiem . Daudziem bērniem ar Treacher Collins sindromu tiek veikta operācija, lai koriģētu sejas anomālijas, piemēram, aukslēju šķeltni. Dažiem bērniem var būt nepieciešama arī ārstēšana dzirdes zuduma dēļ.

Bet neuztraucieties . Ar pienācīgu ārstēšanu un regulāru medicīnisko uzmanību šie bērni var dzīvot pilnvērtīgu, veselīgu dzīvi . Vissvarīgākais ir to atklāt agrīnā stadijā un sākt ārstēšanu (agrīnu iejaukšanos) . Pretējā gadījumā bērnam var rasties komplikācijas, kuru dēļ būs nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe.

Šis stāvoklis skar aptuveni vienu no 50 000 bērniem visā pasaulē, kas nozīmē, ka tas ir ļoti reti sastopams.

Kādi ir Treacher Collins sindroma simptomi?

Bērniem ar Trīčera Kolinsa sindromu ir vairākas raksturīgas sejas iezīmes. Tās ietver:

• Plakstiņi izskatās tā, it kā tie būtu noliekti uz leju: Tas padara acis nedaudz skumjas.
• Vaigu kauli ir mazi un plakani: vaigi neizskatās īpaši izteikti.
• Mazāks apakšžoklis: Ārsti to sauc arī par "mikrognātiju".
• Ausis kļūst mazākas vai maina formu: Dažreiz var mainīties arī ausu atrašanās vieta.
• Neliels griezumam līdzīgs veidojums uz plakstiņa: to sauc par plakstiņa kolobomu .

Bērnam var būt viena vai vairākas no šīm īpašībām. Ne visas šīs īpašības katram bērnam piemīt vienādi.

Kāpēc rodas Trīčera Kolinsa sindroms?

Pēc pētnieku domām, galvenais iemesls tam irĢenētiskā variācija. Šis stāvoklis rodas dažu izmaiņu dēļ mūsu ķermeņa mazajās lietās, ko sauc par gēniem.

• Dažreiz, tas ir, aptuveni pusei bērnu , ja kādam ģimenē (mātei, tēvam vai tuvam radiniekam) ir šī slimība, to var iegūt arī bērns.
• Bet dažreiz tas var notikt neregulāri, bez jebkādas ģimenes anamnēzes . Tas ir, tas var notikt negaidīti.

Kādas komplikācijas var rasties šī stāvokļa dēļ?

Bērniem ar Treacher Collins sindromu var rasties šādas komplikācijas:

• Dzirdes zudums: To var izraisīt sašaurināti vai trūkstoši auss kanāli. Var būt arī problēmas ar mazajiem kauliem vidusausī.
• Elpošanas grūtības: sejas kaulu, īpaši žokļa un deguna, nepietiekama attīstība var izraisīt apgrūtinātu elpošanu. Dažiem maziem bērniem tas var būt smagi.
• Aukslēju šķeltne: Tas var apgrūtināt krūts barošanu, jo piens zīšanas laikā var nokļūt degunā. Bērnam augot, tas var apgrūtināt runāšanu un vārdu skaidru izrunu. Iedomājieties, cik skumji jūtas māte, kad mazam bērniņam ir grūtības zīdīt un dzert pienu.

Kā ārsti to atpazīst?

Ārsti var par to aizdomas regulāru jaundzimušo pārbaužu laikā slimnīcā. Ja viņi redz jūsu mazuļa sejas vaibstus un aizdomas par Trīčera Kolinsa sindromu, viņi jūs nosūtīs pie ģenētikas speciālista . Viņi var veikt papildu pārbaudes, lai apstiprinātu precīzu stāvokli.

Kādas ir Treacher Collins sindroma ārstēšanas metodes?

Ārstēšana katram bērnam ir atšķirīga . Tā kā ne katra bērna stāvoklis ir vienāds, ne visiem būs nepieciešama vienāda ārstēšana.

Ārstēšanas galvenais mērķis jau no mazotnes ir uzlabot bērna veselību un atvieglot ikdienas aktivitātes, piemēram, ēšanu, dzeršanu, elpošanu un dzirdi .

• Lai atvieglotu elpošanu, var būt nepieciešama agrīna operācija. Dažos smagos gadījumos bērniem var būt nepieciešama pat traheostomija — caurule, kas ievietota caur kaklu, lai palīdzētu viņiem elpot.
• Turklāt daudziem bērniem ir nepieciešama viena vai vairākas rekonstruktīvās operācijas , lai atjaunotu sejas formu un funkcijas.
• Kad bērns ir nedaudz vecāks, parasti apmēram astoņpadsmit līdz divdesmit gadus vecs, viņš var apsvērt kosmētisko ķirurģiju, ja vēlas.

Kas tiek darīts ar rekonstruktīvo ķirurģiju?

Šīs operācijas ir paredzētas, lai koriģētu bērna sejas strukturālas anomālijas, mazinātu simptomus un uzlabotu bērna veselību. Atkarībā no bērna stāvokļa var būt nepieciešamas šādas operācijas:

• Žokļi: Kad žokļi ir pareizi novietoti un zobi ir pareizi novietoti, var mazināt ēšanas un elpošanas problēmas. Tam var būt nepieciešams ārstēšanas plāns, kas var ilgt gadiem.
• Mute: Dažiem bērniem noteikti būs nepieciešama operācija, lai izlabotu aukslēju šķeltni . Citiem var būt nepieciešams izraut zobus, ja viņiem ir saspiesti zobi, vai arī viņiem var būt nepieciešamas breketes (ortodontija), lai iztaisnotu zobus.
• Deguns: Ja deguna dobumos ir lieko audu, kas traucē elpošanu, operācija var atvērt eju un atvieglot elpošanu.
• Ausis: Atkarībā no bērna simptomiem var ievietot auss caurulītes (tas ļauj gaisam iekļūt vidusausī un uzlabo dzirdi), var izmantot dzirdes aparātus vai veikt operāciju, lai rekonstruētu ārējās ausis. Dzirdes aparāti var būt ļoti noderīgi, īpaši skolas vecuma bērniem.
• Acis: Dažiem bērniem ir nepieciešama operācija, lai novērstu plīsumu apakšējā plakstiņā (plakstiņa koloboma) . Tas nodrošina acs aizsardzību un uzlabo tās izskatu.
• Vaigu kauli: Ja vaigu kauli ir mazi un apgrūtina ēšanu vai elpošanu, var palīdzēt ķirurģiska iejaukšanās, lai pārveidotu šo zonu. Tas var ietvert arī kaulu transplantātu izmantošanu.

Vai šo situāciju var novērst?

To izraisa ģenētiskas izmaiņas, tāpēc diemžēl nav iespējams to novērst . Tomēr, ja kādam jūsu ģimenē ir Treacher Collins sindroms vai ja jums ir šis stāvoklis, pirms bērna piedzimšanas ir ieteicams saņemt ģenētisko konsultāciju . Pēc tam, ja plānojat bērnu, varat novērtēt šī riska pakāpi šim bērnam. Šī konsultācija arī palīdzēs jums tam garīgi sagatavoties.

Vai Trīčera Kolinsa sindromu var pilnībā izārstēt?

Šo stāvokli nevar pilnībā izārstēt , jo tas ir ģenētisks stāvoklis. Tomēr nav pamata uztraukties , jo komplikācijas, kas rodas šī stāvokļa dēļ, piemēram, sejas izmaiņas, elpošanas grūtības un dzirdes traucējumi , lielā mērā var novērst ar operācijas un citu ārstēšanas metožu palīdzību .

Kāds ir šo bērnu dzīves ilgums?

Šī ir lielākā problēma, ar ko saskaras daudzi vecāki. Labā ziņa ir tā, ka, ja viņu bērns saņem pareizo ārstēšanu īstajā laikā, viņš var dzīvot normālu, labu dzīvi tāpat kā visi pārējie.Ārstēšana un regulāras novērošanas var kontrolēt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti. Tomēr, kā minēts iepriekš, ja bērni netiek ārstēti, viņiem var rasties komplikācijas, kuru dēļ nepieciešama mūža medicīniskā aprūpe.

Kā man vajadzētu rūpēties par savu bērnu?

Ir normāli justies nomāktam, nobiedētam un satrauktam, kad uzzini, ka tavam bērnam ir Trīčera Kolinsa sindroms. Tu vari uztraukties par to, kāda veida ārstēšana būs nepieciešama nākotnē un kā tavam bērnam izdosies tikt galā.

Taču atcerieties, ka neesat viens. Jūsu ārsts, medmāsas un cits medicīnas personāls ir klāt, lai palīdzētu un vadītu jūs. Viņi pastāvīgi uzraudzīs jūs un jūsu mazuli, kā arī informēs jūs par ārstēšanas plānu un tālāko rīcību.

Vissvarīgākais ir atcerēties, ka Trīčera Kolinsa sindroms neietekmē bērna mācīšanos, aktivitāti, vispārējo augšanu, smadzeņu attīstību vai intelektu. Bērna iedrošināšana spēlēties, izmēģināt jaunus hobijus, izpētīt apkārtējo vidi un socializēties ar citiem bērniem palīdzēs viņam labi augt un kļūt sabiedriskākam. Nenovērtējiet par zemu viņa spējas.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Ir normāli, ja jums ir daudz jautājumu par mazuļa veselību un izskatu. Apmeklējot ārstu, varat uzdot šādus jautājumus:

• "Kā tieši šis sindroms ietekmēs manu bērnu?"
• "Kādas nopietnas veselības problēmas tas varētu izraisīt?"
• "Vai manam bērnam būs nepieciešama operācija? Ja jā, kāda veida operācija un kad tā jāveic?"
• "Vai šis stāvoklis ietekmēs mana bērna normālu attīstību?"
• "Kuri ir citi speciālisti, kas var mums palīdzēt?" (piemēram, ausu, deguna un kakla speciālists, zobārsts, logopēds)

Vai šo slimību var diagnosticēt pirms dzimšanas?

Jā, dažreiz tas ir iespējams. Grūtniecības laikā ārsti regulāri veic ultraskaņas izmeklējumus , lai uzraudzītu augļa attīstību. Bērna sejas vaibstus ultraskaņas izmeklējumā var redzēt jau otrajā trimestrī , aptuveni 4.–6. grūtniecības mēnesī. Šajos izmeklējumos dažreiz var atklāt smagus Treacher Collins sindroma gadījumus. Taču tas ne vienmēr ir atklājams skenēšanas laikā, īpaši, ja ir smalki simptomi.

Vai cilvēkiem ar Trīčera Kolinsa sindromu var būt bērni?

Jā, tas noteikti ir iespējams. Personai ar Trīčera Kolinsa sindromu nav problēmu normāli apprecēties un radīt bērnus. Tomēr, ja jums ir šis stāvoklis, pastāv 50% (piecdesmit piecdesmit) iespēja, ka arī jūsu bērns to nodos mantojumā caur gēniem.Jā. Tas nenozīmē, ka tas notiks ar katru bērnu, taču pastāv iespēja, ka tas varētu notikt. Tāpēc, kā minēts iepriekš, ir svarīgi saņemt ģenētikas konsultāciju.

Vai tas ietekmēs mana bērna smadzenes?

Nē. Nav zinātnisku pierādījumu tam, ka Trīčera Kolinsa sindroms ietekmē bērna smadzeņu attīstību vai intelektuālās spējas . Šie bērni var mācīties un parādīt talantus tāpat kā citi bērni.

Tomēr, kā minēts iepriekš, dažiem bērniem var būt dzirdes traucējumi. Šie dzirdes traucējumi var izraisīt attīstības aizkavēšanos , piemēram, runas aizkavēšanos, īpaši, kad bērni sāk runāt. Tomēr pat tos var ievērojami uzlabot ar tādām ārstēšanas metodēm kā dzirdes aparāti un logopēdija .

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras...

Mūsu acīs visi mūsu bērni ir vērtīgi, perfekti. Mēs visi vēlamies, lai pasaule viņus tādus redzētu. Treačera Kolinsa sindroms ir izaicinājums, ar kuru bērnam jāsaskaras, taču tas nemazina viņa vērtību vai spējas.

Lai gan Trīčera Kolinsa sindromam nav izārstēšanas, ārsti var palīdzēt daudzās lietās. Ir operācijas (piemēram, galvaskausa un sejas rekonstrukcijas) un citas ārstēšanas metodes, kas palīdz elpošanas grūtību, dzirdes zuduma un dažu sejas izmaiņu gadījumā.

Svarīgi ir tas, ka šajā ceļojumā jūs neesat viens . Ir laipni, līdzjūtīgi ārsti, medmāsas un citi veselības aprūpes darbinieki, kuriem ir pieredze šādu bērnu ārstēšanā. Viņi palīdzēs un vadīs jūs un jūsu bērnu ik uz soļa. Ar pienācīgu ārstēšanu un mīlošu aprūpi arī šie bērni var dzīvot aktīvu, laimīgu un jēgpilnu dzīvi.

Trīčera Kolinsa sindroms, sejas deformācijas, ģenētiskas slimības, dzirdes traucējumi, elpošanas grūtības, rekonstruktīvā ķirurģija