Vai esat informēts par triploidiju, retu slimību, kas skar bērnus dzemdē?

Kā topošajai māmiņai, jums dažreiz var būt dažādas domas par savu nedzimušo bērnu. Lai gan vairumā gadījumu tas ir normāli, ir labi apzināties retus stāvokļus, kas var ietekmēt jūsu bērna attīstību. Viens no šādiem stāvokļiem, par kuru mēs šodien runāsim, ir triploīdija . Vienkārši sakot, tas ir stāvoklis, kas rodas, ja mūsu šūnās ir atšķirība hromosomu skaitā.

Kas ir triploīdija? Izpratīsim to precīzi.

Labi, vispirms aplūkosim, kā mūsu ķermeņos parasti ir hromosomas. Parasti katrā vesela cilvēka šūnā ir 46 hromosomas , kas ir kā mazi paciņas, kurās ir visa mūsu ģenētiskā informācija. 23 no tām mēs saņemam no mātes un 23 no tēva. Tātad šīs divas kopā veido pilnu komplektu, kas ir 46.

Triploidijas gadījumā šis normālais hromosomu skaits mainās. Tas nozīmē, ka bērna šūnās ir 69 hromosomas 46 vietā. Iedomājieties, ka jums ir vesels papildu hromosomu komplekts (23). Šī ir ģenētiska anomālija, kas var ļoti negatīvi ietekmēt augli dzemdē un pat apdraudēt dzīvību. Tas bieži var izraisīt spontāno abortu vai arī bērns var nomirt drīz pēc dzimšanas.

Cik izplatīta ir šī slimība (triploīdija)?

Triploīdija ir ļoti reta slimība. Saskaņā ar statistiku tādās valstīs kā Amerika, šī slimība tiek ziņota no 1% līdz 3% no 100 grūtniecībām. Tas nozīmē, ka tā ir arī kaut kas tāds, par ko reti dzirdam Šrilankā. Tiek ziņots, ka vairāk nekā 66% augļu, kas cieš no šīs slimības, ir vīriešu dzimuma.

Kādi ir triploidijas simptomi?

Ja šis stāvoklis tiek diagnosticēts, var novērot vairākus simptomus, kas ietekmē bērna attīstību dzemdē. Turklāt grūtniecei var rasties arī daži simptomi.

Simptomi, kas var rasties mazulim:

• Iedzimtas sirds slimības.
• Patoloģiska smadzeņu attīstība: tas dažreiz var izraisīt krampjus, krampjus un attīstības kavēšanos.
• Cistiska nieru slimība.
• Zarnu, muguras smadzeņu, aknu un žultspūšļa attīstības anomālijas.
• Sapludināti pirkstu un kāju pirksti.
• Īss augums.
• Specifiskas sejas iezīmes: Piemēram, acu paplašināšanās, lūpas vai aukslēju šķeltne, zemas ausis un zems deguna tiltiņš.
• Intelektuālā invaliditāte.

Simptomi, kas var rasties grūtniecei:

Dažreiz mātei var būt arī simptomi, kas līdzīgi stāvoklim, ko sauc par preeklampsiju . Tie ietver:

• Placenta var būt piepildīta ar tādām lietām kā cistas.
• Augsts asinsspiediens.
• Pietūkums (tūska).
• Pārmērīgs olbaltumvielu (albumīna) daudzums urīnā (albuminūrija).

Kas izraisa triploidiju?

Šo stāvokli izraisa papildu hromosomu komplekta pievienošana bērna šūnām. Parasti šūnā ir 46 hromosomas. Triploidijas gadījumā tas kļūst par 69 hromosomām. Tas var notikt trīs galvenajos veidos:

1. Olšūnu apaugļo divi spermatozoīdi.

2. Normālu olšūnu (ar 23 hromosomām) apaugļo spermatozoīds ar papildu hromosomu komplektu (tas ir, 46 hromosomām).

3. Olšūnas apaugļošana ar papildu hromosomu komplektu (t. i., 46 hromosomām) ar normālu spermatozoīdu (ar 23 hromosomām).

Svarīgi ir tas, ka tā nav vecāku rīcība pirms grūtniecības vai tās laikā . Tā bieži vien ir nejauša, sakritības pilna sakritība. Tam nav īpašas saistības ar ģimenes vēsturi vai mātes vecumu.

Kā tiek diagnosticēta triploidija?

Ārsti bieži diagnosticē šo stāvokli grūtniecības sākumā. Aizdomas par to rodas, pamatojoties uz simptomiem, kas ietekmē jūs un jūsu nedzimušo bērnu. Piemēram, tādi simptomi kā paaugstināts asinsspiediens vai anomālijas bērna attīstībā.

Lai apstiprinātu situāciju, tiek veikti šādi testi:

• Ultraskaņas skenēšana: tā ļauj ārstam apskatīt bērnu dzemdē. Tā var pārbaudīt, vai nav anomāliju bērna attīstībā un jebkādas šī stāvokļa pazīmes.
• Amniocentēzes tests: šajā testā ar šļirci tiek paņemts neliels daudzums šķidruma ap jūsu bērnu dzemdē (amnija šķidrums), un tajā esošās šūnas laboratorijā tiek pārbaudītas, lai noteiktu hromosomu anomālijas.
• Horiona villus paraugu ņemšanas (CVS) tests: Tas ietver ļoti neliela parauga ņemšanu no placentas un hromosomu pārbaudi šūnās.

Šī stāvokļa dēļ daudzas grūtniecības beidzas ar spontāno abortu. Dažreiz spontānais aborts notiek pirms šo testu veikšanas, un stāvoklis (triploidija) tiek atklāts tikai turpmāko testu laikā.

Retos gadījumos, ja bērns piedzimst ar šo slimību, ģenētisko testu var veikt, ņemot no bērna asins paraugu.

Kādas ir triploidijas ārstēšanas metodes?

Patiesībā, tā kā daudzas (triploidiskas) grūtniecības beidzas ar spontāno abortu vai bērns var tikt zaudēts drīz pēc dzimšanas, ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz vecāku un aprūpētāju atbalstīšanu. Saruna ar garīgās veselības konsultantu vai konsultantu var būt ļoti noderīga, lai tiktu galā ar bēdām, kas saistītas ar šādu negaidītu traģēdiju.

Retos gadījumos, kad bērns piedzimst ar šo slimību, ārstēšana ir vērsta uz bērna dzīvībai bīstamo simptomu mazināšanu. Tas var ietvert operāciju, medikamentu lietošanu vai atbalstošu aprūpi, lai palīdzētu bērnam justies ērti.

Vai triploidiju var novērst?

Nē. To nav iespējams novērst. Jo tas notiek nejauši, negaidīti, bērna ģenētiskā materiāla (DNS) izmaiņu dēļ. Tādas lietas kā tas, ko jūs darāt pirms grūtniecības, ko jūs darāt grūtniecības laikā un jūsu vecums to neietekmē. Tāpēc neuztraucieties par to.

Ko var sagaidīt ar triploidijas stāvokli?

Tā kā lielākā daļa grūtniecību beidzas ar spontāno abortu, ir svarīgi, lai jūs un jūsu ģimene būtu tam gatavi. Tā var būt ļoti sāpīga pieredze. Daži cilvēki atrod atvieglojumu, izmantojot sēru konsultācijas vai sarunas ar garīgās veselības speciālistu.

Ļoti reti, ja bērns piedzimst ar iedzimtu attīstības anomāliju, viņam var rasties vairākas komplikācijas. Viņam var būt nepieciešamas palīgierīces, piemēram, dzirdes aparāti, vairākas operācijas visa mūža garumā vai ilgstoši medikamenti simptomu kontrolei.

Bērniem, kas izdzīvo ilgāk par zīdaiņa vecumu, var būt triploidijas veids, ko sauc par mozaīcismu . Tas nozīmē, ka tikai dažām bērna šūnām ir papildu hromosoma (69 hromosomas). Pārējām šūnām ir normāls hromosomu skaits (46 hromosomas). Tas var samazināt attīstības anomāliju skaitu un smagumu. Pilnīga triploidija ir visnopietnākais un dzīvībai bīstamākais stāvoklis, kad visām augļa šūnām ir papildu hromosoma.

Kā ir iespējams sadzīvot ar šo stāvokli (triploidiju)?

Lielākā daļa (triploīdo) grūtniecību beidzas ar agrīnu spontāno abortu, jo simptomi neļauj auglim attīstīties dzemdē. Ja bērns piedzimst, tā izdzīvošana ir atkarīga no simptomu smaguma pakāpes. Lielākā daļa mazuļu mirst dažu dienu laikā pēc dzimšanas. Lai gan reti, viņi var izdzīvot līdz pilngadībai, taču medicīniskajos ierakstos ir tikai daži šādi gadījumi. Šādam mazulim būs nepieciešama plaša atbalsta aprūpe visas dzīves garumā.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja Jums ir spontānā aborta simptomi, nekavējoties apmeklējiet ārstu vai dodieties uz slimnīcu. Šie simptomi var būt:

• Vairāk vai mazāk asiņošana .
• Kuņģa krampji.
• Sāpes vēderā.
• Sāpes muguras lejasdaļā.

Jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Šajā situācijā varat uzdot savam ārstam dažus jautājumus:

• Ja man ir spontānais aborts, vai es varu dzemdēt vēl vienu bērnu?
• Kādi ir testu (piemēram, amniocentēzes) riski triploidijas noteikšanai?
• Kā man vajadzētu rūpēties par sevi, lai novērstu spontāno abortu? (Lai gan šo stāvokli nevar novērst, jūs varat uzdot šo jautājumu, lai uzzinātu, kā rūpēties par savu veselību grūtniecības laikā.)
• Vai labāk ir konsultēties ar garīgās veselības konsultantu , lai palīdzētu man tikt galā ar savām skumjām un risināt šo situāciju?

Kāda ir atšķirība starp (trisomiju) un (triploidiju)?

Trisomija un triploīdija ir ģenētiski stāvokļi, kas saistīti ar hromosomām, taču pastāv neliela atšķirība.

• Trisomija ir vienas hromosomas papildu kopijas klātbūtne. Piemērs ir Dauna sindroms, kad ir papildu 21. hromosoma. Tas palielina kopējo hromosomu skaitu līdz 47 (nevis 46, kā parasti).
• Triploīdija nozīmē papildu hromosomu komplektu . Tas nozīmē, ka kopējais hromosomu skaits ir 69.

Noslēguma vēstījums sākumlapai

Triploīdija ir ļoti reta un potenciāli dzīvībai bīstama slimība. Tā var būt ļoti emocionāli nogurdinoša gan jums, gan jūsu ģimenei. Ja uzzināt, ka jūsu nedzimušajam bērnam ir triploīdija, saprotiet, ka to nevarēja novērst . Tā ir sakritība.

Saruna ar garīgās veselības konsultantu vai citu psihologu šādā laikā var ļoti palīdzēt jums un jūsu ģimenei tikt galā ar šīm negaidītajām bēdām un zaudējumu. Viņi sniegs jums nepieciešamo atbalstu, lai pārvarētu šo grūto laiku. Atcerieties, ka jūs neesat viens.

Triploīdija , hromosomas, grūtniecība, ģenētiskās slimības, spontānais aborts, augļa attīstība, preeklampsija, ultraskaņa, amniocentēze, horiona bārkstiņu paraugu ņemšana, mozaicisms, hromosomas, ģenētiskais stāvoklis, grūtniecība, spontānais aborts