Vai jūs mazliet uztrauc jūsu bērna gēni? Parunāsim par trisomiju!

Iespējams, esat dzirdējuši vārdu "trisomija" vai arī to ir pieminējis ārsts. Ir normāli justies nedaudz nobijušies un ziņkārīgi, to dzirdot. Kas ir trisomija? Kāpēc tā notiek? Kā tā ietekmēs bērnu? Parunāsim par to visu vienkāršā, jums saprotamā veidā.

Kas ir trisomija? Vienkārši sakot...

Iedomājieties, ka mūsu ķermenis sastāv no miljoniem sīku šūnu. Katrā šūnā ir tāda vieta kā šīs šūnas vadības centrs, ko mēs saucam par kodolu . Šajā kodolā atrodas lietas, ko sauc par "hromosomām" . Tās ir kā grāmatas. Viss par mūsu ķermeni, katra īpašība, kas mūs atšķir no citiem (piemēram, augums, krāsa, matu krāsa, acu krāsa), ir ierakstīta šajās grāmatās, ko sauc par hromosomām. Šo informāciju mēs saucam par "DNS" .

Parasti katrā vesela cilvēka šūnā ir 23 šo hromosomu pāri. Tas ir kopā 46 hromosomas. Puse no tām, 23, nāk no mūsu mātes, bet otra puse, 23, nāk no mūsu tēva.

Lūk, ko nozīmē trisomija : dažreiz papildus vienam no šiem hromosomu pāriem tiek pievienota vēl viena hromosoma. Tad kopējais hromosomu skaits kļūst 47, nevis 46. "Tri" nozīmē trīs, un "somija" nozīmē kaut ko līdzīgu ķermenim. Tātad, trisomija ir vienkārši trīs hromosomas tur, kur vajadzētu būt divām.

Lai gan bērns ar šo papildu hromosomu var piedzimt pilnlaikā, tas dažkārt var izraisīt spontāno abortu pirmajos trīs grūtniecības mēnešos.

Kādi ir galvenie trisomijas veidi?

Ārsti diagnosticē šo trisomijas stāvokli, pamatojoties uz to, kurā hromosomu pārī atrodas papildu hromosoma. Tā kā katram hromosomu pārim ir īpaša loma mūsu organismā, bērna ģenētiskais stāvoklis atšķirsies atkarībā no tā, kur tiek pievienota papildu hromosoma.

Visbiežāk sastopamie trisomijas stāvokļi ir:

• 21. trisomija : šis stāvoklis, ko mēs visi pazīstam kā Dauna sindromu . 21. hromosomu pārī ir papildu hromosoma.
• Trisomija 18 : To sauc arī par Edvarda sindromu .
• Trisomija 13 : To sauc par Patau sindromu .

Līdzīgi, 23. hromosomu pāris mūsu ģenētiskajā sastāvā nosaka mūsu dzimumu. Sievietēm tos sauc par "XX" un vīriešiem - par "XY". Šūnām daloties, šajās dzimumhromosomās var rasties arī anomālijas, kā rezultātā rodas trisomijas. To piemēri ir:

• X trisomija (“Trisomija X” vai “XXX”)
• Klainfeltera sindroms (Klinefeltera sindroms jeb XXY)
• Džeikoba sindroms (“Džeikoba sindroms” vai “XYY”)

Kurš, visticamāk, cietīs no šī trisomijas stāvokļa?

Patiesībā trisomija var rasties jebkurā grūtniecības stadijā. Tomēr ir atklāts, ka risks ir nedaudz lielāks, ja grūtniecība iestājas sievietēm, kas vecākas par 35 gadiem . Tomēr pārsteidzoši, bet lielākā daļa bērnu, kas dzimuši ar trisomiju, piedzimst vecākiem, kas jaunāki par 35 gadiem. Tas ir tāpēc, ka, statistiski runājot, vairāk bērnu piedzimst cilvēkiem, kas jaunāki par 35 gadiem.

Vissvarīgākais: trisomija nav kaut kas tāds, kas rodas mātes vai tēva vainas dēļ. Tā ir ģenētiska izmaiņa, kas notiek nejauši.

Cik izplatīta ir trisomija?

Visizplatītākais trisomijas veids ir 21. trisomija jeb Dauna sindroms. Piemēram, tikai Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu aptuveni 6000 mazuļu piedzimst ar Dauna sindromu. Tas ir aptuveni viens no katriem 700 mazuļiem.

Kādi ir trisomijas simptomi grūtniecības laikā?

Grūtniecības ultraskaņas skenēšanas laikā ārsts meklēs trisomijas pazīmes. Dažas no pazīmēm ir:

• Ūdens daudzums ap bērnu (amnija šķidrums) ir ļoti mazs.
• Bērna nabassaitei ir tikai viena artērija parastā artēriju skaita vietā.
• Placenta ir mazāka nekā parasti.
• Šķiet, ka mazuļa kustības (grozīšanās) ir mazākas.
• Bērns izskatās mazāks nekā patiesībā ir viņa vecums.
• Dažas fiziskas anomālijas, piemēram, noteiktas sirds problēmas vai aukslēju šķeltne.

Kādi ir simptomi pēc bērna piedzimšanas?

Simptomi, kas var rasties bērnam, var atšķirties atkarībā no trisomijas veida. Daži izplatīti simptomi ir šādi:

• Īsāks augums nekā parasti (īss augums).
• Apaļa seja un plakana seja.
• Šķībs skatiens uz acīm.
• Aukslēju šķeltne.
• Iekšējie orgāni (piemēram, sirds, plaušas, nieres) var neveidoties pareizi vai arī tiem var būt problēmas ar to darbību.
• Attīstības kavēšanās un intelektuālās attīstības traucējumi.

Kāpēc rodas šī trisomija? Ļoti zinātnisks skaidrojums...

Mūsu ķermeņos hromosomas tiek veidotas ļoti specifiskā secībā. Šī šūnu secība ir kā mūsu būtības "projekts". Kad tiek veidotas reproduktīvo orgānu šūnas (vīriešiem sperma, sievietēm olšūnas), tās sākas ar vienu apaugļotu šūnu. Pēc tam šī šūna iziet procesu, ko sauc par mejozi . Šajā procesā viena šūna dalās divas reizes, radot četras šūnas. Katrā jaunajā šūnā ir puse no DNS daudzuma sākotnējā šūnā jeb 23 hromosomas.

Šis ir šūnu dalīšanās (mejozes) process.Dažreiz šūnas var dalīties nepareizi. Kad tas notiek, parādās papildu šūnas kopija un pievienojas hromosomu pārim. Parasti katrā pārī jābūt divām hromosomām. Bet šeit veidojas trešā hromosoma un pievienojas šim pārim. To sauc par trisomiju.

Trisomija rodas apaugļošanās laikā . Tas ir nejaušs notikums, ko neizraisa nekas, ko māte darīja grūtniecības laikā. Tomēr, kā minēts iepriekš, risks ir nedaudz lielāks tām, kuras iestājas grūtniecība pēc 35 gadu vecuma.

Kā tiek diagnosticēta trisomija?

Ģenētiskā testēšana grūtniecības laikā var sniegt norādes par trisomijas klātbūtni. Pēc bērna piedzimšanas stāvokli apstiprina fiziskā apskate un vēl viens ģenētiskais hromosomu tests, izmantojot bērna asins paraugu.

Kādi testi tiek izmantoti, lai diagnosticētu trisomiju?

Grūtniecības laikā ārsts, visticamāk, pasūtīs asins paraugu no jūsu mātes un ultrasonogrāfiju. Kā minēts iepriekš, skenēšanas laikā tiks meklētas tādas lietas kā liekā šķidruma daudzums ap bērnu, kakla caurspīdība un bērna ekstremitāšu garums. Tās varētu būt ģenētiskas anomālijas pazīmes.

Pēc šiem pamata testiem ir specifiskāki testi, lai apstiprinātu stāvokli:

• Horiona villus paraugu ņemšana (CVS): No 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām no placentas tiek ņemts neliels šūnu paraugs, lai pārbaudītu ģenētiskos stāvokļus un bērna dzimumu.
• Amniocentēze: Laikā no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām tiek ņemts neliels augļūdeņu paraugs ap bērnu, lai pārbaudītu iespējamās veselības problēmas.
• Perkutāna nabassaites asiņu paraugu ņemšana (PUBS): No bērna nabassaites tiek ņemts neliels asins paraugs, lai pārbaudītu bērna veselību.
• Neinvazīva pirmsdzemdību testēšana (NIPT): Pēc 10 grūtniecības nedēļām tiek pārbaudīts mātes asins paraugs, lai novērtētu, vai bērnam ir kādas ģenētiskas anomālijas.

Kā tiek ārstēti trisomijas stāvokļi?

Trisomija ir mūža slimība. Tādēļ ir nepieciešama ilgstoša ārstēšana , lai mazinātu ar šo slimību saistītos simptomus. Bērniem, kas dzimuši ar trisomiju, tiek piemērota šāda ārstēšana:

• Ķirurģija , lai labotu fiziskas anomālijas.
• Izglītības atbalsta sniegšana.
• Runas, uzvedības un fizikālā terapija .
• Zāles , lai kontrolētu citu veselības stāvokļu simptomus, kas var attīstīties laika gaitā.

Vai ir kāds veids, kā samazināt trisomijas risku?

Patiesībā ģenētiskas slimības, piemēram, trisomija, nevar novērst. Tā kā hromosomu defekts rodas nejauši šūnu dalīšanās laikā, jūs varat samazināt risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību, veicot šādas darbības:

• Izpratne par grūtniecības riskiem, ja esat vecāka par 35 gadiem.
• Ģenētiskās pārbaudes pirms grūtniecības.
• Atteikšanās no tabakas izstrādājumu un alkohola lietošanas.
• Rūpējieties par savu veselību, ievērojot sabalansētu uzturu un regulāri vingrojot.

Kā šī trisomija ietekmēs manu bērnu?

Tā kā papildu hromosoma maina bērna "projektu", tā var izraisīt iedzimtus defektus ( piemēram, atšķirīgas sejas iezīmes) un intelektuālās attīstības traucējumus. Daudziem bērniem, kas dzimuši ar 12. trisomiju, pēc šī stāvokļa diagnosticēšanas attīstīsies citas veselības problēmas (piemēram, biežas ausu infekcijas, sirds slimības un miega apnoja). Tomēr ar atbilstošu ārstēšanu jūsu bērns var dzīvot laimīgu un piepildītu dzīvi .

Tomēr zīdaiņiem, kas dzimuši ar tādām slimībām kā 18. vai 13. trisomija, ir mazāka iespēja izdzīvot ilgāk par pirmajām dzīves nedēļām (jaundzimušā periodu) slimības smaguma dēļ (īpaši orgānu attīstības aizkavēšanās vai anomālijas). Ārsts novērtēs Jūsu bērna veselību un nodrošinās ārstēšanu, lai palielinātu izdzīvošanas iespējas zīdaiņiem, kas dzimuši ar šīm slimībām.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Viena no trisomijas blakusparādībām ir spontānā aborta risks . Tas parasti notiek pirmajos trīs grūtniecības mēnešos. Ja Jums rodas kāds no spontānā aborta simptomiem (uzskaitīti tālāk), nekavējoties apmeklējiet ārstu:

• Sāpes vēdera lejasdaļā, krampji.
• Sāpes muguras lejasdaļā.
• Sāpes vēderā.
• Neliela vai smaga asiņošana.
• Saaukstēšanās un drudzis.

Kādi ir svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam?

Ja jums ir vēl kādi jautājumi par šo tēmu, nebaidieties tos uzdot savam ārstam. Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot:

• Kā es varu samazināt risku piedzimt bērnam ar tādu ģenētisku slimību kā trisomija?
• Kādus pirmsdzemdību testus jūs ieteiktu, lai apstiprinātu, vai manam bērnam ir ģenētiska slimība?
• Vai man var būt veiksmīga grūtniecība pēc trisomijas diagnozes noteikšanas?

Kāda ir atšķirība starp trisomiju un monosomiju?

Abi šie ir ģenētiski stāvokļi.

• Trisomija ir papildu hromosomas kopijas klātbūtne.
• Monosomija ir vienas hromosomas kopijas neesamība (t. i., vienas hromosomas zudums).

Abi šie ģenētiskie stāvokļi rodas ģenētiskas mutācijas rezultātā, kas notiek šūnu dalīšanās laikā. Šīs anomālijas rašanos šūnu dalīšanās laikā nevar novērst.

Kas jāatceras no apspriestā (vēstījums)

Tā kā nav iespējams novērst tādas ģenētiskas anomālijas kā trisomija, ja plānojat grūtniecību, konsultējieties ar savu ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm , lai novērtētu risku piedzimt bērnam ar ģenētisku slimību.

Ja grūtniecības laikā Jums tiek diagnosticēta trisomija, nekrītiet panikā. Ir pieejams daudz atbalsta un resursu , kas palīdzēs Jums un Jūsu mazulim dzīvot veselīgu un piepildītu dzīvi. Ģenētiskā konsultēšana var palīdzēt Jums izprast Jūsu mazuļa stāvokli un sniegt nepieciešamo aprūpi un atbalstu, viņam augot. Atcerieties, ka Jūs neesat viena.

Trisomija , hromosomas, gēni, Dauna sindroms, grūtniecība, ģenētiskā testēšana, Patau sindroms, Edvarda sindroms