Vai jūsu bērnam ir gan dzirdes, gan redzes problēmas? Parunāsim par Ašera sindromu!

Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu mazuļa dzirde ir nedaudz pasliktinājusies? Varbūt viņi sāka staigāt nedaudz vēlāk nekā citi mazuļi? Tad, viņiem kļūstot vecākiem, vai jūs pamanāt, ka viņiem ir grūtības redzēt naktī vājā apgaismojumā? Ja ir vairāk nekā viena no šīm problēmām, cēlonis var būt atšķirīgs, nekā jūs domājat. Šodien mēs runājam par retu slimību, kas vienlaikus ietekmē visus trīs: dzirdi, redzi un dažreiz līdzsvaru, taču sabiedrībā par to daudz nerunā. To sauc par Ašera sindromu.

Kas īsti ir Ašera sindroms?

Vienkārši sakot, Ašera sindroms ir iedzimta slimība. Dažiem cilvēkiem tā galvenokārt izraisa dzirdes zudumu, redzes zudumu un līdzsvara problēmas. Uztveriet to kā plānu tam, kā mūsu ķermeņi augs. Šo slimību izraisa ļoti nelielas izmaiņas šajos gēnos, ko sauc par mutāciju. Šīs ģenētiskās izmaiņas dēļ orgāni, kas saistīti ar dzirdi un redzi, neattīstās pareizi, kamēr bērns aug dzemdē.

Šī stāvokļa simptomi parasti parādās jau no dzimšanas (iedzimti) vai sāk parādīties bērnībā. Ļoti reti simptomi var parādīties pieaugušā vecumā. Pašlaik šim stāvoklim nav izārstēšanas. Bet neuztraucieties. Ir daudz veidu, kā pārvaldīt šos simptomus un palīdzēt bērnam dzīvot pilnvērtīgu dzīvi.

Vai pastāv dažādi šī veida veidi?

Jā, ir aptuveni 10 zināmas ģenētiskas mutācijas, kas to izraisa. Ašera sindroms ir iedalīts trīs galvenajos veidos atkarībā no tā, kā šie gēni ir salikti kopā. Visi šie veidi var izraisīt dzirdes, redzes un līdzsvara problēmas. Taču galvenā atšķirība starp tiem ir simptomu sākuma laiks un to smaguma pakāpe.

Lai to būtu vieglāk saprast, aplūkosim to tabulā .

Šī nav ļoti izplatīta slimība Šrilankā. Tā skar no 3 līdz 6 cilvēkiem uz 100 000 visā pasaulē.

Kādi ir šī stāvokļa galvenie simptomi?

Tagad parunāsim par šiem simptomiem nedaudz sīkāk.

• Dzirdes zudums: Daži bērni var piedzimt kurli vai viņiem var būt ļoti vāja dzirde. Citiem dzirde pakāpeniski sāk pasliktināties, viņiem kļūstot vecākiem.

• Redzes zudums: To izraisa stāvoklis, ko sauc par pigmentozo retinītu (RP) . Vienkārši sakot, tā ir pakāpeniska gaismjutīgo šūnu (stieņu un vālīšu) bojāeja mūsu acs tīklenē.
• Pirmais simptoms: nakts aklums. Nespēja skaidri redzēt lietas naktī, vāji apgaismotās vietās.
• Nākamais posms: redzes lauka sašaurināšanās (tuneļa redze). Tas ir kā skatīšanās caur tuneli, ar tikai taisnu skatu uz priekšu un bez perifērās redzes. Laika gaitā šis stāvoklis var saasināties un izraisīt pilnīgu aklumu.

• Līdzsvara problēmas: Tas īpaši skar bērnus ar 1. tipu. Ir bojātas mūsu iekšējās auss daļas, kas palīdz kontrolēt līdzsvaru. Šis stāvoklis var izraisīt šo daļu bojājumus. Tāpēc šiem bērniem ir nepieciešams laiks, lai iemācītos staigāt. Viņiem var būt sajūta, ka viņi pastāvīgi krīt.

Kāpēc tas notiek? Kāds ir iemesls?

Kā jau iepriekš apspriedām, šī ir pilnībā ģenētiska slimība. Šo mantojuma modeli sauc par autosomāli recesīvu modeli . Tas nozīmē, ka, lai bērnam attīstītos šī slimība, bērnam ir jāpārmanto bojātais gēns gan no mātes, gan no tēva .

Iedomājieties, ja bērns manto defektīvo gēnu tikai no mātes un veselo gēnu no tēva, bērnam neattīstīsies slimība. Taču bērns kļūs par defektīvā gēna nesēju . Pat ja viņam vai viņai nebūs simptomu, viņš vai viņa var nodot gēnu saviem bērniem.

Kā es varu uzzināt, vai man ir šis stāvoklis?

Diagnostikas metodes atšķiras atkarībā no bērna simptomiem un slimības veida.

Iedomājieties, ja jūsu mazulim tūlīt pēc piedzimšanas slimnīcā veiktās jaundzimušā dzirdes pārbaudes laikā tiek diagnosticēti dzirdes traucējumi, ārsti veiks papildu pārbaudes, lai izmeklētu problēmu. Pēc tam, ja viņiem ir aizdomas par Ašera sindromu, viņi var ieteikt ģenētiskos testus .

Ja bērnam, pieaugot, rodas dzirdes vai redzes problēmas, ģimenes ārsts (pediatrs) jūs nosūtīs pie speciālistiem.

• Dzirdes pārbaudes: otolaringologs un audiologs kopīgi veic dažādas pārbaudes, lai noteiktu bērna dzirdes līmeni.
• Redzes pārbaudes: Oftalmologs pārbaudīs bērna acis, īpaši, lai pārbaudītu tīklenes bojājumus, piemēram, pigmentozu retinītu. Viņš veiks arī perifērās redzes pārbaudes.

Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?

Lai gan šo stāvokli nevar pilnībā izārstēt, ir daudz lietu, ko varat darīt, lai pārvaldītu simptomus. Ārsti plāno ārstēšanu, pamatojoties uz bērna stāvokli, vecumu un simptomu smagumu.

• Kohleārie implanti: Bērniem, kas dzimuši ar smagu dzirdes zudumu, var palīdzēt dzirdēt skaņas ar šo ierīci, kas ķirurģiski tiek implantēta iekšējā ausī.
• Dzirdes aparāti: tie ir ļoti noderīgi bērniem ar mērenu dzirdes zudumu.
• Redzes palīglīdzekļi: Var izmantot brilles ar īpašām lēcām, kas filtrē gaismu, un palielināmās ierīces.
• Agrīnās intervences pakalpojumi: Tas ir ļoti svarīgi. Logopēdijas, fizioterapijas un zīmju valodas apmācības uzsākšana jau agrīnā vecumā var ievērojami palīdzēt bērna attīstībā.

Svarīgi jautājumi, kas jāuzdod ārstam

Ir normāli, ja, uzzinot par tik retu slimību, rodas daudz jautājumu. Nebaidieties un nevilcinieties apspriest visu šo ar savu ārstu. Šeit ir daži jautājumi, ko varat uzdot:

• "Cik daudz Ašera sindroma veidu ir manam bērnam?"
• "Kādas ārstēšanas metodes jūs ieteiktu?"
• "Vai ir iespējams, ka mans bērns laika gaitā pilnībā zaudēs redzi?"
• "Vai mani var pārbaudīt, lai noskaidrotu, vai man vai manam laulātajam ir ģenētiskas mutācijas, kas to izraisa?"

Mūsu redze, dzirde un līdzsvars ir trīs galvenās maņas, ko mēs izmantojam, lai mijiedarbotos ar pasauli. Tāpēc, būdams vecāks, ir dabiski justies satrauktam, skumjam un nobiedētam, uzzinot, ka jūsu bērns zaudē šīs lietas. Taču atcerieties, ka jūs neesat viens. Ir daudz medicīnisku ārstēšanas metožu, atbalsta pakalpojumu un programmu, kas var palīdzēt jūsu bērnam. Jūsu ārsts un medicīnas komanda sapratīs jūsu sajūtas un sniegs jums nepieciešamo vadību.