Vai jūsu mazulis vemj, kad barojat viņu ar pienu? Vai tā varētu būt galaktozēmija?

Tā ir ļoti laimīga diena, kad mājās ierodas jaundzimušais. Lielākais prieks mātei ir barot savu bērnu ar krūti. Jo mēs zinām, ka mātes piens ir labākais ēdiens mazulim. Tas nodrošina visas nepieciešamās uzturvielas mazulim, kā arī daudzas lietas, piemēram, antivielas, kas viņu pasargā no slimībām. Bet iedomājieties, pēc tam, kad barojat bērnu ar krūti, dažu dienu laikā mazulis vairs nespēj dzert pienu, turpina vemt, kļūst dzeltēts un nomirst. Redzot kaut ko tādu, jebkura māte vai tēvs ļoti nobijas. Dažreiz šīs slimības cēlonis ir reta slimība, par kuru daudzi cilvēki pat nav dzirdējuši. Šodien mēs runājam par vienu šādu stāvokli - galaktozēmiju.

Vienkārši sakot, kas ir galaktozēmija?

Vienkārši sakot, galaktozēmija ir reta, iedzimta slimība, kas saistīta ar mūsu organisma vielmaiņas procesiem. Zīdaiņi ar šo slimību nespēj pārvērst galaktozi, cukura veidu, kas atrodams pienā, ko viņi dzer, enerģijā, kas nozīmē, ka viņi to nevar sagremot.

Tagad jūs, iespējams, domājat, kas ir šī galaktoze. Piens, ko mēs dzeram, proti, mātes piens un piena pulveris, satur cukura veidu, ko sauc par laktozi. Šī molekula, ko sauc par laktozi, sastāv no diviem citiem vienkāršiem cukuriem, ko sauc par glikozi un galaktozi. Veselīga bērna organismā esošie enzīmi sadala šo laktozi un pārvērš galaktozes daļu enerģijā.

Tomēr zīdainim ar galaktozēmiju enzīms, kas pārvērš galaktozi enerģijā, nedarbojas pareizi vai netiek ražots vispār . Tas ir kā rūpnīcas iekārta, kas sabojājas. Tad nesagremota galaktoze uzkrājas zīdaiņa asinīs. Šādā veidā uzkrājusies galaktoze ir ļoti toksiska jaundzimušajam. Ja to neārstē, tā var būt pat dzīvībai bīstama zīdainim.

Kas izraisa šo slimību?

Galaktozēmija ir iedzimta slimība . Tas nozīmē, ka tā tiek nodota bērnam caur gēniem. Lai bērnam attīstītos šī slimība, viņam ir jāsaņem bojātais gēns gan no mātes, gan no tēva.

Ja tikai vienam no vecākiem ir bojātais gēns, viņu sauc par nesēju. Nesējiem parasti nav simptomu. Tomēr, ja divi nesēji ir kopā, pastāv iespēja, ka viņu bērnam attīstīsies šī slimība.

Ir trīs galvenie galaktozēmijas veidi.

Vai jūsu mazulim arī ir šie simptomi?

Bērns ar klasisko galaktozēmiju (I tips) piedzimstot izskatās pilnīgi vesels. Simptomi sāk parādīties dažas dienas pēc tam, kad mazulis sāk dzert mātes pienu vai laktozi saturošu maisījumu.

Simptomi, kas novēroti agrīnās stadijās

• Nevēlēšanās dzert pienu un neprasīt to.
• Nepārtraukta vemšana pēc piena dzeršanas vai neilgi pēc tam.
• Ādas un acu baltumu dzeltēšana (dzelte) .
• Caureja .
• Nespēja attīstīties un slikta bērna augšana.
• Bērns vienmēr ir miegains un nedzīvs.

Ilgtermiņa sekas, ja tās netiek ārstētas

Ja šī slimība netiek diagnosticēta un ārstēta laikus, galaktoze, kas uzkrājas asinīs, sāks bojāt dažādus orgānus bērna organismā.

• Katarakta .
• Bieža smagu infekciju rašanās.
• Aknu bojājumi un aknu palielināšanās.
• Nieru bojājums .
• Smadzeņu attīstības traucējumi , kas izraisa attīstības traucējumus , piemēram, mācīšanās traucējumus.
• Dažiem bērniem var būt problēmas ar motoriskajām prasmēm , piemēram, staigāšanu un roku lietošanu.
• Meitenēm olnīcu mazspēja var rasties pēc pubertātes. Tā rezultātā viņas bieži zaudē spēju radīt bērnus.

Kā tas tiek diagnosticēts un ārstēts?

Par laimi, ir testi, kas var atklāt šo slimību. Dažās valstīs katrs jaundzimušais slimnīcā tiek pārbaudīts uz vairākām retām slimībām. To veic, izmantojot nelielu asins paraugu, kas ņemts no mazuļa papēža (papēža dūriena tests).

Ja Jūsu mazulim ir iepriekš minētie simptomi, ārsts to aizdomās un veiks īpašas asins un urīna analīzes, lai to apstiprinātu.

Kāda ir ārstēšana, ja slimība tiek apstiprināta?

Galvenā galaktozēmijas ārstēšanas metode ir pilnīga laktozes un galaktozes izslēgšana no bērna uztura.

• Tas nozīmē, ka jūs nevarat dot savam mazulim mātes pienu . Un jūs nevarat dot arī parasto maisījumu .
• Tā vietā jādod ārsta ieteiktas īpašas uz sojas bāzes veidotas formulas .
• Kad mazulis kļūst nedaudz vecāks, uzturā vairs nevar pievienot tādus produktus kā pienu un piena produktus (jogurtu, sieru, sviestu).
• Tā kā daži augļi, dārzeņi un saldumi var saturēt arī nelielu daudzumu galaktozes, jums jākonsultējas ar ārstu un dietologu, lai precīzi noskaidrotu, kuri pārtikas produkti ir droši.
• Tā kā piens tiek pilnībā izslēgts no uztura, ārsts iesaka dot mazulim nepieciešamo kalciju, D vitamīnu un K vitamīnu uztura bagātinātāju veidā.

Duarte galaktosēmija (DG) un citi veidi

Duarte galaktozēmija (DG) ir vieglāks un mazāk smags stāvoklis nekā klasiskā galaktozēmija. Zīdaiņiem ar šo stāvokli ir zināmas grūtības sagremot galaktozi, taču viņiem var nebūt nepieciešama stingra diēta. Daži zīdaiņi var turpināt barot bērnu ar krūti. Tomēr šo lēmumu drīkst pieņemt tikai ārsts.

Zīdaiņiem ar II un III tipu ir arī mazāk problēmu nekā bērniem ar klasisko tipu. Tomēr joprojām pastāv risks saslimt ar tādām problēmām kā katarakta, nieru un aknu darbības traucējumi.