Kā vecāks, jūs droši vien uztraucaties par sava mazuļa veselību. Dažreiz ir normāli justies nedaudz nobijušies, uzzinot par retām slimībām, par kurām mēs pat neesam dzirdējuši. Šodien mēs runājam par retu slimību, par kuru daudzi cilvēki nav dzirdējuši, bet ir svarīgi zināt. Tās nosaukums ir homocistinūrija.
Vienkārši sakot, kas ir homocistinūrija (HCY)?
Padomājiet par to, mēs zinām, ka pārtika, ko mēs ēdam, īpaši gaļa, zivis, piens un olas, satur olbaltumvielas . Šīs lielās olbaltumvielas sastāv no maziem gabaliņiem, ko sauc par aminoskābēm . Līdzīgi kā celtniecības bloki. Vesela cilvēka organismā šīs aminoskābes tiek sadalītas un sagremotas, un kļūst par enerģiju, kas nepieciešama mūsu ķermenim.
Tomēr cilvēkam ar homocistinūriju (HCY) organisms nespēj pareizi noārdīt un sagremot aminoskābi, ko sauc par metionīnu . To sauc par vielmaiņas traucējumu. Kad tas notiek, šis metionīns un cita ķīmiska viela, ko sauc par homocisteīnu, kas no tā veidojas, sāk uzkrāties organismā, īpaši asinīs. Šī uzkrāšanās ir bīstama. Ja to neārstē, tas var izraisīt nopietnas veselības problēmas.
Kāpēc tas notiek? Kāds tam ir iemesls?
Mūsu organismā ir īpašs enzīms, kas palīdz noārdīt šo aminoskābi, ko sauc par metionīnu. Iedomājieties šo enzīmu kā šķēres. Šīs šķēres sagriež lielo lietu, ko sauc par metionīnu, mazos gabaliņos.
Cilvēkam ar homocistinūriju šis enzīms (šķēres) organismā netiek ražots, vai, ja tas tiek ražots, tas nedarbojas pareizi.
Svarīgi ir tas, ka šī ir iedzimta slimība . Tas nozīmē, ka tā tiek nodota no paaudzes paaudzē. Ir divi gēni, kas liek jums ražot šo enzīmu. Vienam jābūt mantotam no mātes, bet otram — no tēva. Lai attīstītos homocistinūrija, ir jābūt defektam abos gēnos, kas mantoti no mātes un tēva.
Kādus simptomus mēs varam novērot?
Pārsteidzoši, bet, aplūkojot bērnu, kas dzimis ar homocistinūriju, nav nekādas atšķirības. Tie ir pilnīgi normāli bērni. Simptomi sāk parādīties pirmajos dzīves gados. Ne visi bērni šos simptomus izjūt vienādi. Dažiem bērniem var būt vairāki no šiem simptomiem, bet citiem var nebūt neviena.
Pievērsiet uzmanību raksturlielumiem, kas norādīti tabulā zemāk.
| Raksturlielumu kategorija | Bieži novēroti simptomi |
|---|---|
| Ķermeņa izskats | Ar ļoti bālu ādu un matiem, neparastu krūšu formu, garāku un tievāku ķermeni nekā citiem bērniem un gariem, tieviem pirkstiem. |
| Izaugsme | Lēna svara pieauguma un augšanas. |
| Redze | Smaga redzes zudums (tuvredzība), lēcas dislokācija un pat aklums. |
| Citi nopietni simptomi | Kaulu vājināšanās (trauslums), asins recekļi (kas palielina insulta un sirds slimību risku) un krampji. |
| Attīstība un uzvedība | Kavēšanās rāpošanā, staigāšanā un runāšanā. Mācīšanās traucējumi un intelektuālas problēmas. Uzvedības un emocionālās kontroles problēmas. |
Kā ārsti to atrod?
Daudzās valstīs jaundzimušo skrīnings tiek izmantots, lai agrīni atklātu tādus stāvokļus kā homocistinūrija. Šis asins tests sniedz norādes par to, vai bērnam ir risks saslimt ar šo slimību.
Ja rezultāti ir novirzes no normas, ārsts ieteiks veikt papildu specializētas asins un urīna analīzes, lai apstiprinātu slimību. Šrilankā šīs analīzes bieži tiek nozīmētas pēc simptomu parādīšanās un tikai pēc aizdomu rašanās.
Kā to ārstē? Vai no tā ir jābaidās?
Nē, neuztraucieties. Vissvarīgākais ir sākt ārstēšanu, tiklīdz slimība ir diagnosticēta.Jums ar to palīdzēs vielmaiņas ārsts. Ārstēšanas plāns katram bērnam var atšķirties.
Ir divas galvenās ārstēšanas metodes:
1. B6 vitamīna terapija
Pastāv mazāk smaga homocistinūrijas forma. To var kontrolēt, lietojot lielas B6 vitamīna piedevu devas. Ārsts pārbaudīs jūsu bērnu, lai noteiktu, vai šī ārstēšana viņam ir piemērota. Šis vitamīns var palīdzēt novērst uzvedības un intelektuālās problēmas dažiem bērniem, kā arī var palīdzēt samazināt acu, kaulu un asins recekļu problēmu risku.
2. Īpaša diēta (diēta ar zemu metionīna saturu)
Ja bērns nereaģē uz ārstēšanu ar B6 vitamīnu, nākamais solis ir sākt diētu ar zemu metionīna saturu . Šī diēta bieži vien ir spēkā visu mūžu. Ir svarīgi meklēt dietologa, kurš specializējas aminoskābju traucējumu ārstēšanā, palīdzību.
| Lietas, kas jāņem vērā, ievērojot diētu ar zemu metionīna saturu | |
|---|---|
| Augsta proteīna satura pārtikas produkti, no kuriem vajadzētu pilnībā izvairīties |
|
| Citi pārtikas produkti, kas jāierobežo vai jāpārtrauc |
|
| Lietas, ko var ēst piesardzīgi | Augļi un dārzeņi satur ļoti maz metionīna, tāpēc tos var lietot uzturā kontrolētā daudzumā , kā ieteicis ārsts un uztura speciālists. |
Turklāt ārsts iesaka bērnam dot īpašu maisījumu piena vietā. Šis maisījums satur visas pārējās bērna augšanai nepieciešamās uzturvielas, bez metionīna.
Tāpat ārsts var izrakstīt vairākus citus uztura bagātinātājus.
- Betaīns un folskābe: Tie samazina kaitīgā homocisteīna līmeni, kas uzkrājas asinīs.
- B12 vitamīns un L-cisteīns: Slimības dēļ var būt to deficīts. B12 vitamīnu ievada injekciju veidā, bet L-cisteīnu – kā uztura bagātinātāju.
Lai pārliecinātos, ka ārstēšana ir efektīva, bērna asinis un urīns būs regulāri jāpārbauda. Bērnam augot, iespējams, būs jāveic nelielas izmaiņas ārstēšanas plānā.
Tātad, ko mums vajadzētu domāt par nākotni?
Labā ziņa ir tā, ka , ja ārstēšana tiek uzsākta agri un turpināta pareizi, bērns var normāli augt un attīstīties . Pareiza ārstēšana var arī ievērojami samazināt insulta, sirds slimību un asins recekļu risku.
Dažreiz redzes problēmas var rasties, neskatoties uz ārstēšanu. Taču tās var ārstēt ar ķirurģisku iejaukšanos vai citām metodēm. Vissvarīgākais ir uzturēt regulāru kontaktu ar ārstu un precīzi ievērot viņa norādījumus.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Homocistinūrija ir reta ģenētiska slimība, kuras gadījumā organisms nespēj sagremot metionīnu, aminoskābi, kas atrodama mūsu ēdienā.
- Šo stāvokli izraisa gan no mātes, gan tēva mantoti defektīvi gēni.
- Simptomi (īss augums, redzes problēmas, aizkavēta augšana) parādās neilgi pēc bērna piedzimšanas.
- Šo stāvokli var veiksmīgi ārstēt ar īpašu diētu ar zemu B6 vitamīna vai metionīna saturu.
- Agrīna diagnostika un mūža ārstēšana var palīdzēt jūsu bērnam dzīvot veselīgu, normālu dzīvi. Ja jums ir kādas bažas par to, atklāti konsultējieties ar savu ārstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru