Vai esat kādreiz pamanījuši, ka jūsu bērna sejas vaibsti, īpaši acis un uzacis, ir nedaudz neparasti? Vai arī esat pamanījuši, ka jūsu bērnam ir attīstības kavēšanās vai muskuļu vājums? Vecākiem ir normāli justies nedaudz nobijušies, redzot šādas lietas. Šodien mēs runāsim par Kabuki sindromu, ļoti retu ģenētisku slimību, kam raksturīgi šie simptomi.
Kāpēc to sauc par "Kabuki"? Kā tas tika atklāts?
Šis stāsts sākas Japānā 20. gs. sešdesmitajos gados. Divas ārstu komandas tur novēroja bērnu grupu ar dīvainiem simptomiem, kas nebija saistīti viens ar otru. Šiem bērniem sejā bija īpašs skatiens. Viņu uzacis bija izliektas uz augšu, skropstas bija ļoti biezas, un acis bija iegarenas .
Iedomājieties, aktieri tradicionālajās japāņu "kabuki" lugās valkā īpašu grimu, lai izceltu šīs sejas vaibstus. Tāpēc, ņemot vērā šo bērnu sejas izskatu un kabuki aktieru grimu, viens ārsts šo stāvokli nosauca par "kabuki grima sindromu". Vēlāk tas tika saīsināts līdz "Kabuki sindroms (KS)".
Sākumā tika uzskatīts, ka šī slimība ir raksturīga tikai Japānai. Taču vēlāk bērni ar šo slimību tika atrasti visā pasaulē, dažādu etnisko grupu vidū. Šī ir ļoti reta slimība. Aptuveni viens no 32 000 bērniem, kas dzimuši ar šo slimību, ir skarts.
Kas īsti ir Kabuki sindroms?
Vienkārši sakot, Kabuki sindroms ir ģenētiska slimība . Tas ir, to izraisa izmaiņas mūsu ķermeņa gēnos. Tas ir stāvoklis, kas rodas dzimšanas brīdī. Daži simptomi var parādīties tūlīt pēc dzimšanas. Citi parādās, bērnam augot.
Svarīgi ir tas, ka ne visiem bērniem ar šo slimību būs vienādi simptomi. Katram cilvēkam var būt atšķirīga simptomu kombinācija.
Dažreiz var būt grūti precīzi diagnosticēt šādu retu slimību, jo daudzi ārsti, iespējams, savas karjeras laikā nav redzējuši šādu pacientu. Turklāt daži simptomi ir līdzīgi citu slimību simptomiem, kas apgrūtina diagnozes noteikšanu.
Kādi ir šīs slimības galvenie simptomi?
Papildus iepriekš apspriestajām atšķirīgajām sejas iezīmēm ir arī vairākas citas pazīmes, ko var redzēt. Skaidri aplūkosim tās tabulā.
| Raksturlielumu tips | Apskates objekti |
|---|---|
| Saistīts ar seju un galvu |
|
| Skelets un muskuļi | |
| Augšana un ķermeņa sistēmas |
Vai pastāv atšķirības intelektā un uzvedībā?
Jā, daudziem no šiem bērniem var būt viegli vai vidēji smagi intelektuālās attīstības traucējumi . Viņiem var būt arī attīstības aizture, piemēram, runāšana un staigāšana.
Daži uzvedības modeļi var līdzināties tādiem stāvokļiem kā autisms vai OCD (obsesīvi kompulsīvi traucējumi). Piemēram:
- Pastāvīgi mēģini kaut ko ielikt mutē un sakošļāt.
- Pārmērīga reakcija uz skaņām vai citiem stimuliem.
- Atteikšanās no pārtikas produktiem ar noteiktu garšu vai tekstūru.
Bērnam augot, viņam var parādīties tādas slimības kā trauksme vai depresija.
Bet šiem bērniem piemīt arī īpašas spējas. Vecāki bieži saka, ka šie bērni mīl mūziku.Viņiem piemīt apbrīnojama spēja atcerēties noteiktas dziesmas. Dažiem piemīt arī īpaša spēja atcerēties sejas un datumus.
Kāds tam ir iemesls? Ģenētika...
Zinātnieki līdz šim ir identificējuši divas galvenās ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo slimību.
1. Mutācija KMT2D gēnā: šī ir aptuveni 75 % cilvēku ar Kabuki sindromu cēlonis.
2. Mutācija KDM6A gēnā: aptuveni 9 % cilvēku, kuriem nav KMT2D mutācijas, ir šī mutācija.
Vairumā gadījumu šī ģenētiskā mutācija ir jauna mutācija, kas rodas bērna organismā. Tas ir, tā netiek mantota ne no mātes, ne no tēva. Tomēr ļoti reti bērns var mantot šo stāvokli no viena no vecākiem.
Kā to ārstē?
Pirmkārt, Kabuki sindromu nevar izārstēt . Tas nav stāvoklis, kas izzudīs, bērnam augot. Tomēr agrīna diagnostika un atbilstoša ārstēšana un atbalsts var palīdzēt bērnam dzīvot daudz labāku dzīvi.
Ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no konkrētajiem bērna simptomiem un problēmām, un tām var būt nepieciešama dažādu speciālistu un terapeitu palīdzība.
| Medicīniskā palīdzība, kas var būt nepieciešama | Terapijas pakalpojumi, kas varētu būt nepieciešami |
|---|---|
|
Runājot par šo bērnu paredzamo dzīves ilgumu, Kabuki sindroms pats par sevi nesaīsina viņu dzīves ilgumu. Tomēr, ja pastāv nopietnas saistītas slimības, piemēram, sirds slimības vai nieru darbības traucējumi, tām var būt dzīvībai bīstama ietekme. Tāpēc ir ļoti svarīga pastāvīga medicīniskā uzraudzība .
Skolas dzīve un pieaugušā vecumā
Šie bērni var apmeklēt skolu. Tomēr viņiem ir nepieciešams speciāls izglītības plāns, kas pielāgots viņu vajadzībām. Viņiem var būt nepieciešams speciālās izglītības skolotāja atbalsts. Daži bērni var arī piedalīties sporta nodarbībās.
Ir grūti precīzi pateikt, kāda būs viņu dzīve pieaugušā vecumā, jo simptomu smagums katram cilvēkam ir atšķirīgs. Daži cilvēki, kuri ir labi funkcionējoši, spēj dzīvot patstāvīgi un pat apprecēties.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Kabuki sindroms ir reta, iedzimta ģenētiska slimība. No tās nav jābaidās, taču ir svarīgi to apzināties.
- Galvenie simptomi ir atšķirīgas sejas iezīmes, muskuļu vājums un attīstības aizkavēšanās.
- Lai gan šo slimību nevar pilnībā izārstēt, agrīna atklāšana un atbilstošas ārstēšanas nodrošināšana var ievērojami uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
- Katrs bērns ir atšķirīgs, tāpēc cieši sadarbojieties ar savu ārstu un citiem speciālistiem, lai saprastu, kāds atbalsts ir nepieciešams jūsu bērnam.
- Pat ja šiem bērniem ir grūtības, viņi var dzīvē piedzīvot mīlestību, mūziku un daudz ko citu. Vissvarīgākais ir sniegt viņiem mīlestību un atbalstu.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru