Vai jūsu mazuļa galvas forma ir patoloģiska? Parunāsim par Pfeifera sindromu.

Vārdi nespēj aprakstīt prieku, ko māte vai tēvs izjūt, ieraugot jaundzimušo. Taču dažreiz ir normāli just lielas bailes un nemieru, ja redzat, ka mazuļa galvas forma ir nedaudz dīvaina. Šodien mēs runāsim par retu stāvokli, kas izraisa šādas bailes, bet ko var pārvaldīt, ja to pareizi saprotat. To sauc par Pfeifera sindromu. Neuztraucieties, dzirdot šo nosaukumu. Parunāsim par to vienkārši, soli pa solim.

Kas ir Pfeifera sindroms?

Vienkārši sakot, Pfeifera sindroms ir reta slimība, kas rodas dzimšanas brīdī un ietekmē bērna galvaskausa un sejas kaulu attīstību.

Lai to saprastu, vispirms aplūkosim, kā veidojas mūsu galvaskauss. Kad mazulis piedzimst, viņa galvas augšdaļa nesastāv no viena kaula. Tā ir vairāku kaulu fragmentu jeb plātnīšu kopums. Starp šīm kaulu plātnītēm ir īpašas locītavas (šuves). Tās ir paredzētas, lai galvaskauss varētu augt jeb paplašināties, smadzenēm augot. Parasti šīs kaulu plātnītes saplūst kopā un kļūst cietas, kad galva ir pilnībā attīstījusies.

Tomēr zīdainim ar Pfeifera sindromu galvaskausa kaula plāksnes saplūst ļoti ātri, pirms smadzenes ir pilnībā attīstījušās. Iedomājieties to kā augu mazā podā, un, tam augot, saknes iesprūst podā. Tā kā smadzenēm ir ierobežota vieta augšanai, galvaskausa un sejas forma mainās patoloģiski.

Kādi ir Pfeifera sindroma veidi?

Pfeifera sindroms ir iedalīts trīs galvenajos veidos. Lai gan visi šie veidi ietekmē bērna izskatu, 2. un 3. veids ir vissmagākie. Tie var izraisīt intelektuālās attīstības aizkavēšanos, mācīšanās traucējumus un citas nopietnas problēmas, kas saistītas ar smadzenēm, kustībām un nervu sistēmu.

Kas izraisa Pfeifera sindromu?

Šo stāvokli izraisa mutācija gēnā, kas kontrolē šūnu augšanu un nāvi mūsu organismā.

Dažreiz tas var tikt mantots no vecākiem bērnam. Taču vairumā gadījumu vecākiem šis sindroms nav. Tas nozīmē, ka šo stāvokli izraisa jaunas izmaiņas, kas nejauši (no zila gaisa) rodas bērna gēnu attīstības laikā. Tāpēc kā vecākam nejūtieties par to vainīgs.

Šī ģenētiskā mutācija izraisa izmaiņas noteiktu olbaltumvielu ražošanā un funkcijā grūtniecības laikā. Tā rezultātā šīs olbaltumvielas sūta nepareizu signālu bērna galvaskausa kauliem, lai tie "pārāk ātri saplūstu". Tas rada spiedienu uz smadzenēm un izraisa galvaskausa formas izmaiņas. Dažreiz arī pirkstu un kāju kauli var saplūst pārāk ātri.

Kādi ir galvenie simptomi?

Simptomi atšķiras atkarībā no zīdaiņa un sindroma veida. Šie simptomi galvenokārt novērojami galvā un sejā, pirkstos, locītavās un citās ķermeņa daļās.

Galva un seja

• Plats, plakans deguns ar uz leju izliektu galu
• Acis, kas atrodas tālu viena no otras un ir izvirzījušās
• Īsa galva no priekšpuses uz aizmuguri
• Ļoti augsta piere
• Iegrimis izskats sejas vidū
• Ļoti mazs augšžoklis un tāpēc pārpildīti un saspiesti zobi

Pirksti un kāju pirksti

• Īsi pirksti
• Lielie pirksti (plaukstu un kāju) ir platāki nekā parasti un noliekti prom no pārējiem pirkstiem.
• Varbūt pleznoti pirksti/kājas

Citas problēmas

• Dzirdes zudums: Vairāk nekā 50% bērnu ir dzirdes zudums.
• Zobu problēmas: problēmas ar zobu izlīdzināšanu un žokli.
• Ēšanas grūtības: īpaši bērnībā.
• Elpošanas problēmas: tādi stāvokļi kā miega apnoja, kas miega laikā uz brīdi izraisa elpošanas apstāšanos.
• Redzes problēmas: Izvirzītas acis var izraisīt sausumu un nespēju pilnībā aizvērt plakstiņus.
• Attīstības un mācīšanās kavēšanās (īpaši 2. un 3. tipa pacientiem).

Kā diagnosticēt šo stāvokli?

Ārsts var diagnosticēt šo stāvokli grūtniecības laikā, izmantojot ultraskaņas vai MRI skenēšanu. Pēc bērna piedzimšanas ārsts parasti var noteikt, vai stāvoklis ir klāt, fiziskās apskates laikā apskatot bērna galvas ādu un lielos kāju pirkstus.

Lai apstiprinātu, vai tas ir Pfeifera sindroms vai cits stāvoklis, ārsts var ieteikt vairākus citus testus.

• Rentgena vai datortomogrāfijas skenēšana: precīzi redziet, kā galvaskausa kauli ir izlīdzināti.
• Ģenētiskie testi: Paņemiet asins vai siekalu paraugu, lai apstiprinātu, vai ir klāt gēnu mutācija, kas to izraisa.

Kādas ir ārstēšanas metodes?

Ārstēšana, ko saņem mazulis, ir atkarīga no sindroma veida un simptomiem. Tam nepieciešams lielas speciālistu komandas atbalsts, tostarp ārsti, ķirurgi, logopēdi un fizioterapeiti . Ķirurģijai ir liela nozīme ārstēšanā.

Galvaskausa operācija

Daudziem bērniem pirms 18 mēnešu vecuma tiek veikta operācija, lai koriģētu galvaskausa formu. Tam ir divi galvenie mērķi:

1. Spiediena samazināšana uz smadzenēm.

2. Sniedzot smadzenēm telpu, kas nepieciešama, lai tās varētu brīvi attīstīties.

Pēc šīs operācijas tiks valkāta īpaša ķivere , lai palīdzētu galvaskausam atgūt pareizo formu.To lieto valkāšanai. Jums var būt nepieciešamas divas līdz četras šādas operācijas dzīves laikā.

Vidus sejas operācija

Dažiem bērniem ir nepieciešama operācija, lai labotu žokļa problēmas un pārvietotu sejas vidusdaļas kaulus uz priekšu. To parasti veic pēc tam, kad bērns ir sasniedzis vismaz 6 gadu vecumu.

Elpošanas ceļu problēmu ārstēšana

Dažiem bērniem ir apgrūtināta elpošana elpceļu nosprostojuma dēļ. Šim nolūkam

• Miega laikā jums tiks lūgts valkāt īpašu masku, ko sauc par CPAP (nepārtraukts pozitīvs elpceļu spiediens) .
• Mandeles vai adenoīdi tiek ķirurģiski noņemti.
• Smagākajos gadījumos tiek veikta ķirurģiska procedūra, ko sauc par traheostomiju , kuras laikā kaklā tiek izveidots neliels caurums un caurule tiek ievietota tieši trahejā, lai nodrošinātu elpošanu.

Citas ārstēšanas metodes

Papildus tam, atkarībā no mazuļa vajadzībām,

• Zobu ārstēšana zobu problēmu gadījumā
• Ķirurģija pirkstu problēmu gadījumā
• Dzirdes aparāti vai ķirurģiska iejaukšanās dzirdes problēmu gadījumā
• Redzes problēmu ārstēšana
• Logopēdija runāšanas un valodas prasmju attīstīšanai
• Lai uzlabotu mobilitāti, ir nepieciešamas tādas lietas kā fizikālā terapija.

Kā ir paredzamais dzīves ilgums?

Šī ir ļoti jutīga tēma.

• Bērni ar 1. tipa Pfeifera sindromu ir ļoti labi ārstējami. Viņiem ir normāls dzīves ilgums. Viņi var labi mācīties, labi spēlēties un dzīvot kā patstāvīgi pieaugušie.
• 2. un 3. tips ir sarežģītāki. Šiem bērniem ir grūtāk kustēties, elpot un darboties intelektuāli. Elpošanas ceļu un neiroloģiskas komplikācijas var saīsināt viņu dzīves ilgumu. Tomēr ar pastāvīgu ārstēšanu un atbalstu viņu dzīves kvalitāti var uzlabot.