Mums visiem mūsu ķermeņa šūnās ir kaut kas tāds, ko sauc par "hromosomām". Iedomājieties tās kā mūsu ķermeņa rasējumus. Visu, sākot no mūsu auguma līdz acu krāsai un matu tekstūrai, nosaka gēni šajās hromosomās. Parasti sievietei ir divas "X" hromosomas, bet vīrietim ir viena "X" un viena "Y". Taču ļoti reti dažas meitenes piedzimst ar papildu "X" hromosomu. Tas ir ģenētiskais stāvoklis, ko mēs saucam par trīskāršā X sindromu jeb 47,XXX. Neuztraucieties, to dzirdot, parasti tas nav nopietni. Parunāsim par to sīkāk.
Kāpēc tas notiek? Kāds tam ir iemesls?
Vienkārši sakot, trīskāršā X hromosoma ir pilnīgi nejauša parādība . To neizraisa neviena vaina. Papildu X hromosoma tiek pievienota nelielas kļūdas dēļ mātes olšūnas vai tēva spermas šūnu dalīšanās procesā, kad bērns tiek ieņemts. Vai arī tas var notikt šūnu dalīšanās laikā embrija attīstības sākumposmā.
Svarīgi ir tas, ka to nevar novērst. Turklāt, pat ja mātei ir šī slimība, iespējamība to nodot bērniem parasti ir ļoti zema.
Lai gan ir konstatēts, ka šī stāvokļa risks ir nedaudz lielāks meitenēm, kas dzimušas mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, tas tiek uzskatīts par retu gadījumu, kas var rasties jebkura vecuma mātēm.
Dažreiz šī papildu X hromosoma nav sastopama visās ķermeņa šūnās. Tā ir sastopama tikai dažās šūnās. Tas nozīmē, ka dažas šūnas parasti ir (XX), bet citas šūnas ir (XXX). Medicīnā mēs to saucam par "mozaīkas" stāvokli.
Kādi ir šī stāvokļa simptomi?
Šeit daudzi cilvēki ir pārsteigti. Vairumā gadījumu meitenēm un sievietēm ar trīskāršā X sindromu nav acīmredzamu simptomu vai arī tie ir ļoti viegli. Tāpēc tiek teikts, ka diagnoze tiek noteikta tikai vienam no desmit cilvēkiem ar šo slimību. Daudzi cilvēki dzīvo normālu, veselīgu dzīvi, pat nezinot, ka viņiem ir šī slimība.
Tomēr dažiem cilvēkiem var rasties noteikti simptomi. Šie simptomi var atšķirties atkarībā no cilvēka. Kategorizēsim šos simptomus.
| Raksturlielumu tips | Apskates objekti |
|---|---|
| Fiziski simptomi |
|
| Ar izaugsmi, mācīšanos un garīgo veselību saistītās īpašības |
|
Tas, ka jūsu bērnam ir viens vai vairāki no šiem simptomiem, nenozīmē, ka viņam ir trīskāršā X sindroms. Tos var izraisīt daudzi citi faktori, tāpēc, ja jums rodas bažas, vislabāk ir konsultēties ar ārstu.
Kā atpazīt šo stāvokli?
Bieži vien šo stāvokli atklāj nejauši. Piemēram, to var atklāt, kad sieviete meklē ārstēšanu tādas problēmas kā auglības problēmas vai priekšlaicīga menopauze.
Citas metodes ir:
- Grūtniecības laikā veicamie testi: Ģenētiskie testi, piemēram, NIPT (neinvazīvā pirmsdzemdību testēšana) , amniocentēze vai CVS (horiona villus paraugu ņemšana), ko veic grūtniecei, var atklāt šo stāvokli pirms bērna piedzimšanas.
- Asins analīzes: Pēc bērna piedzimšanas, ja ārstam rodas šaubas, var veikt kariotipa testu , lai to apstiprinātu. Šis tests var noteikt, vai ir klāt papildu X hromosoma un cik procentu šūnu tā atrodas.
Kādas ir ārstēšanas metodes šim nolūkam?
Pirmkārt, jāatceras, ka ģenētisko stāvokli, ko sauc par trīskāršā X sindromu , nevar pilnībā izārstēt.Jo tā ir kaut kas tāds, kas mums nāk ar gēniem. Tomēr, saņemot atbalstu un pārvaldot problēmas un simptomus, ko tā var izraisīt, jūs varat dzīvot pilnīgi normālu un laimīgu dzīvi .
Ārstēšana tiek noteikta, pamatojoties uz katra cilvēka simptomiem un vajadzībām.
- Regulāras medicīniskās pārbaudes: Ārsts var ieteikt veikt tādus testus kā ultraskaņas skenēšana un ehokardiogramma (EKG), lai pārbaudītu, vai nav problēmu ar nierēm, olnīcām un sirdi.
- Atbalsta pakalpojumi un terapijas: šī ir vissvarīgākā daļa.
- Runas un valodas terapija: Tas ir ļoti svarīgi bērniem ar runas kavēšanos.
- Fizioterapija: Var palīdzēt, ja Jums ir muskuļu vājums vai līdzsvara problēmas.
- Izglītības atbalsts: Bērniem ar mācīšanās traucējumiem skolā var sniegt īpašu atbalstu.
- Konsultēšana: Konsultēšana ir ļoti noderīga, lai risinātu trauksmi, depresiju vai problēmas ar sociālajām attiecībām.
- Hormonu terapija: Dažos gadījumos ārsts var ieteikt tādas lietas kā estrogēnu terapija , lai ārstētu problēmas, ko izraisa samazināta olnīcu funkcija, vai kontrolētu bērna augumu.
Vissvarīgākais ir laikus atpazīt šo stāvokli un sniegt nepieciešamo atbalstu un ārstēšanu, lai bērns varētu pilnībā attīstīt savu potenciālu.
Vēstījums, ko ņemt līdzi mājās
- Trīskāršā X sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai meitenes, un tā notiek nejauši. Tā nav neviena vaina.
- Daudzām sievietēm un meitenēm ar šo slimību nav simptomu un viņas dzīvo pilnīgi veselīgu, normālu dzīvi.
- Lai gan šai problēmai nav specifiskas izārstēšanas, visus simptomus (runas grūtības, mācīšanās problēmas, psiholoģiskas problēmas) var veiksmīgi pārvaldīt ar ārstēšanu un atbalstu.
- Ja jums ir kādas bažas vai jautājumi par bērna attīstību, uzvedību vai mācīšanos, nebaidieties runāt ar savu ārstu. Agrīna identificēšana un atbalsts ir labāko rezultātu atslēga.
💬 Comments (0)
Vēl nav publicēts neviens komentārs. Pirmo reizi pievienojiet savu komentāru šeit.
Pievienojiet savu komentāru