Kas ir Volframa sindroms? Parunāsim par to!

Vai esat kādreiz dzirdējuši par Volframa sindromu? Iespējams, ka nosaukums jums ir jauns. Tā ir reta ģenētiska slimība, kas skar ļoti nedaudzus cilvēkus, taču tā var būt ļoti nopietna. Tā var bojāt smadzenes un citus ķermeņa audus. Ir svarīgi apzināties šo slimību, jo īpaši tāpēc, ka simptomi var sākt parādīties agrā bērnībā.

Kas īsti ir Volframa sindroms?

Vienkārši sakot, Volframa sindroms ir ģenētiska slimība, kas tiek nodota no paaudzes paaudzē. Tā ir neirodeģeneratīva slimība, kas nozīmē, ka tā laika gaitā bojā smadzenes un nervu sistēmu. Tas izraisa simptomu pakāpenisku attīstību, parasti sākoties bērnībā un turpinoties pieaugušā vecumā. Cukura diabēts un redzes problēmas bieži vien ir pirmās slimības pazīmes pirms 15 gadu vecuma. Laika gaitā smadzeņu darbība var pasliktināties un dažreiz apdraudēt dzīvību.

Vai pastāv Volframa sindroma veidi?

Jā, ārsti ir atklājuši divu veidu gēnus, kas saistīti ar šo slimību. Kā zināms, gēni ir mazas DNS daļas, kas satur visu informāciju mūsu ķermenī. Cilvēkiem ar Volframa sindromu šajos gēnos ir noteiktas izmaiņas, ko mēs saucam par mutācijām. Tātad, to klasificē atkarībā no skartā gēna:

• 1. tipa Volframa sindroms: to izraisa mutācija gēnā, ko sauc par "WFS1 gēnu".
• 2. tipa Volframa sindroms: to izraisa mutācija gēnā, ko sauc par "(WFS2 (CISD2) gēnu)".

Šo divu veidu simptomos var būt nelielas atšķirības.

Kā šī slimība tiek mantota?

Parasti, lai bērnam būtu Volframa sindroms, abiem vecākiem ir jābūt par slimību atbildīgās gēna mutācijas nesējiem. Tas nozīmē, ka bērnam ir jāpārmanto izmainītais gēns no abiem vecākiem. Tomēr ļoti reti Volframa sindroma 1. tips var tikt mantots tikai no viena vecāka.

Cik izplatīts ir Volframa sindroms?

Tā kā šī slimība ir tik reta, ir grūti precīzi pateikt, cik cilvēku tā ir. Vienā pētījumā atklājās, ka Apvienotajā Karalistē tā skar aptuveni vienu no 770 000 cilvēku . Pētījumi no citām valstīm liecina, ka šī slimība ir biežāk sastopama dažos reģionos, īpaši sabiedrībās, kur tuvi radinieki precas un audzina bērnus.

2. tipa Volframa sindroms ir vēl retāk sastopams. Tas ir ziņots tikai dažās ģimenēs visā pasaulē.

Kādi ir galvenie 1. tipa Volframa sindroma simptomi?

Ne visiem cilvēkiem ar 1. tipa Volframa sindromu būs vienādi simptomi, un tie var atšķirties no cilvēka uz cilvēku. Tomēr visbiežāk šie simptomi parādās noteiktā secībā bērnībā un pusaudža gados. Šeit ir tipiskā secība un tipiskais vecums, kurā parādās simptomi:

• Cukura diabēts — parasti 6 gadu vecumā: Cukura diabēts ir problēma ar organisma spēju absorbēt cukuru jeb glikozi no pārtikas, ko mēs apēdam. Parasti mūsu aizkuņģa dziedzeris ražo hormonu, ko sauc par insulīnu. Šis insulīns palīdz mūsu šūnām absorbēt cukuru no asinīm. Tātad, ja insulīns netiek ražots pareizi vai ja šūnas nereaģē pareizi uz saražoto insulīnu, cukura līmenis asinīs var kļūt ļoti augsts. Ar Volframa sindromu saistītais diabēts ir līdzīgs 1. tipa diabētam, taču tā nav autoimūna slimība. Diabēta simptomi ir bieža urinēšana, pārmērīgas slāpes, neskaidra redze un neizskaidrojams svara zudums .

• Redzes nerva atrofija — parasti rodas aptuveni 11 gadu vecumā: tā ir pakāpeniska redzes nerva, kas pārraida signālus no acīm uz smadzenēm, pasliktināšanās. To sauc arī par redzes nerva atrofiju. Simptomi var būt neskaidra redze, skaidrības zudums, krāsu redzes zudums vai perifērās redzes zudums . Piemēram, burti uz avīzes var vairs nebūt tik skaidri kā agrāk, vai arī bērns, iespējams, vairs nevarēs redzēt tāfeli skolā.

• Sensorineirāls dzirdes zudums — parasti rodas līdz 13 gadu vecumam: šis dzirdes zudums ir saistīts ar iekšējās auss jutīgo daļu bojājumiem. To sauc par sensorineirālu dzirdes zudumu. Šis dzirdes zudums var pasliktināties ar vecumu, un dažos gadījumos tas var pat izraisīt pilnīgu kurlumu. Lai dzirdētu, jums ir jāpalielina televizora skaļums vai jājautā: "Ko tu tikko teici?", kad kāds runā.

• Bezcukura diabēts (Diabetes Insipidus) — parasti 14 gadu vecumā: vai tas nav iepriekš minētais diabēts (Diabetes Mellitus)? To sauc par (Diabetes Insipidus) slimības formu. Šīs slimības gadījumā hormons (antidiurētiskais hormons), kas kontrolē ūdens daudzumu urīnā, netiek pareizi ražots vai arī organisms uz to nereaģē pareizi. Tas izraisa liela urīna daudzuma izdalīšanos, kas ir līdzīgi kā liels ūdens daudzums. Tā dēļ var rasties pārmērīga urinēšana, dehidratācija, elektrolītu līdzsvara traucējumi, vājums, sausums mutē un aizcietējumi.

Volframa sindromam ir sens nosaukums "(DIDMOAD)". Tas veidojas, apvienojot šo galveno simptomu pirmos burtus:

* Diabetes Insipidus (DI) – caureja

* Cukura diabēts (DM) - diabēts

* Redzes nerva atrofija (OA) - redzes traucējumi

* Kurlums (D) - dzirdes traucējumi/kurlums

Kādi ir citi 1. tipa Volframa sindroma simptomi?

Papildus šiem četriem galvenajiem simptomiem var parādīties arī citi simptomi. Taču tie nav sastopami visiem.

• Hormonālie traucējumi: hipopituitārisms, hipogonādisms, augšanas aizkavēšanās un aizkavēta menstruāciju sākšanās meitenēm.
• Ar nervu sistēmu saistīti simptomi: nestabila staigāšana un kustības (ataksija), atmiņas un domāšanas spēju zudums (demence), galvassāpes, īslaicīga elpošanas apstāšanās miega laikā (centrālā miega apnoja), krampji (epilepsija) un garšas un ožas zudums.
• Garīgās veselības problēmas: depresija, trauksme, panikas lēkmes, garastāvokļa svārstības un dažreiz vardarbīga uzvedība.
• Urīnceļu sistēmas problēmas: biežas urīnceļu infekcijas, urīna nesaturēšana un nepilnīga urīnpūšļa iztukšošanās.

Kādi ir 2. tipa Volframa sindroma simptomi?

Cilvēkiem ar 2. tipa Volframa sindromu ir līdzīgi simptomi kā 1. tipa gadījumā. Tomēr viņiem var rasties arī šādas blakusparādības:

• Patoloģiska asiņošana.
• Kuņģa-zarnu trakta čūlas.

Tomēr cilvēkiem ar 2. tipu parasti ir mazāka saslimstība ar diabētu, ko sauc par bezcukura diabētu, un garīgās veselības problēmas.

Kas izraisa Volframa sindromu?

Kā jau esam apsprieduši, to izraisa ģenētiski faktori. Galvenais iemesls ir noteiktu mutāciju pārmantošana gēnos `(WFS1)` vai `(WFS2 (CISD2)` no vecākiem bērniem.

Kā diagnosticēt šo slimību?

Patiesībā Volframa sindroma diagnosticēšana dažkārt var būt nedaudz sarežģīta. Tā kā ārsti var ārstēt katru simptomu atsevišķi, viņi var ne uzreiz saprast, ka tie visi ir vienas un tās pašas slimības sastāvdaļa. Bieži vien tikai pēc vairāku simptomu parādīšanās rodas aizdomas, ka tas varētu būt Volframa sindroms.

Ja ārstam ir aizdomas par šo slimību, viņš ieteiks veikt ģenētisko testēšanu.Šis tests var precīzi noteikt, vai gēnos `(WFS1)` un `(WFS2 (CISD2)` ir kādas mutācijas. Tas var apstiprināt diagnozi.

Kā ārstē Volframa sindromu?

Diemžēl pašlaik nav standarta ārstēšanas, kas pilnībā izārstētu šo slimību, apturētu slimības progresēšanu vai palēninātu tās gaitu. Pašlaik viss, kas tiek darīts, ir kontrolēt radušos simptomus. Piemēram:

• Cilvēkiem ar cukura diabētu tiek ievadīts insulīns, lai kontrolētu cukura līmeni asinīs.
• Dzirdes aparātus var izmantot cilvēki ar dzirdes traucējumiem.
• Attiecīgi tiek ārstēti arī citi simptomi.

Vai tiek pētītas kādas jaunas ārstēšanas metodes?

Jā, šīs ir labas ziņas! Pētnieki turpina atrast jaunas ārstēšanas metodes, kas var uzlabot dzīves kvalitāti cilvēkiem ar Volframa sindromu. Šeit ir dažas no ārstēšanas metodēm, kurām pašlaik tiek pievērsta vislielākā uzmanība:

• Zāles, kas samazina šūnu bojājumus, ko izraisa olbaltumvielu darbības traucējumi.
• Gēnu terapija atjauno izmainītos `(WFS1)` un `(WFS2 (CISD2)` gēnus vai aizstāj tos ar labiem gēniem.
• Reģeneratīvā terapija ir ārstēšanas metode, kuras mērķis ir dziedēt bojātus audus vai radīt jaunus audus.

Dažas no šīm ārstēšanas metodēm jau ir klīniskajos pētījumos. Citas joprojām ir pētniecības fāzē. Konsultējieties ar savu ārstu par šīm jaunajām ārstēšanas metodēm. Viņš vai viņa varēs pateikt, vai tās ir piemērotas jums vai jūsu bērnam.

Vai var novērst Volframa sindromu?

Diemžēl ģenētiskus stāvokļus, piemēram, Volframa sindromu, nevar novērst.

Vai šī slimība ir letāla?

Tiek uzskatīts, ka cilvēkiem ar Volframa sindromu ir kopumā slikta prognoze. Vienā pētījumā, kurā piedalījās 45 pacienti, viņu paredzamais dzīves ilgums bija no 25 līdz 49 gadiem, un vidējais paredzamais dzīves ilgums bija aptuveni 30 gadi. Vairumā gadījumu nāves cēlonis bija pakāpeniska smadzeņu stumbra, smadzeņu daļas, kas kontrolē tādas svarīgas funkcijas kā elpošana un sirdsdarbība, pavājināšanās.

Tomēr šī situācija nedaudz uzlabojas, pateicoties uzlabotām diagnostikas metodēm, simptomu pārvaldības uzlabojumiem un cerībām uz jaunām ārstēšanas metodēm.

Kad jākonsultējas ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm?

Ja kādam jūsu ģimenē ir Volframa sindroms vai arī tas ir bijis anamnēzē, ir svarīgi konsultēties ar ārstu par ģenētiskajām pārbaudēm. Vienkārša asins analīze vai siekalu paraugs var jums pateikt:

• Kāds ir risks piedzimt bērnam ar šo slimību?
• Pirms simptomu parādīšanās uzziniet, vai jūsu bērnam ir Volframa sindroms.

Lai gan pašlaik nav iespējams izārstēt Volframa sindromu, pētījumi un klīniskie pētījumi ir parādījuši daudzsološus rezultātus jaunās ārstēšanas metodēs. Ja jums vai kādam jūsu ģimenes loceklim ir Volframa sindroms, jautājiet savam ārstam par šiem klīniskajiem pētījumiem.

Dzīvot ar tādu retu diagnozi kā Volframa sindroms var būt neticami grūti un milzīgi. Taču atcerieties, ka jūs nekad neesat viens. Lūdziet savam ārstam atbalstu, informāciju un, iespējams, pat palīdzību sazināties ar citiem, kas piedzīvo to pašu. Šāda veida atbalsts var būt ļoti noderīgs.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Volframa sindroms ir reta un sarežģīta ģenētiska slimība. Tomēr ir svarīgi par to zināt, laikus atpazīt simptomus un meklēt atbilstošu medicīnisko palīdzību.

• Pievērsiet uzmanību agrīnām pazīmēm: meklējiet medicīnisko palīdzību, īpaši, ja bērnam jaunībā attīstās diabēts (Diabetes Mellitus) un redzes problēmas (redzes nerva atrofija).
• Ģenētiskā konsultēšana ir svarīga: ja kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, apsveriet iespēju vērsties pie ģenētiskās konsultācijas un veikt testus.
• Simptomus var kontrolēt: Lai gan pašlaik nav pilnīgas izārstēšanas, simptomus var ārstēt un zināmā mērā kontrolēt dzīves kvalitāti.
• Esiet cerību pilni par jaunām ārstēšanas metodēm: pētījumi turpinās, tāpēc mēs varam cerēt uz labākām ārstēšanas metodēm nākotnē.
• Jūs neesat viens: ​​Šādā situācijā var būt grūti saglabāt garīgo spēku. Tomēr meklējiet palīdzību no ārstiem, ģimenes un atbalsta grupām.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums rodas kādas bažas, neaizmirstiet konsultēties ar ārstu.

Volframa sindroms, ģenētiska slimība, diabēts, redzes traucējumi, dzirdes traucējumi, neiroloģiska slimība, DIDMOAD