Vai uz ķermeņa ir kafijas krāsas plankumi un kunkuļi? Uzzināsim vairāk par NF1 (1. tipa neirofibromatozi).

Vai esat pamanījuši daudz gaiši brūnu plankumu uz savas ādas vai uz sava mazuļa ķermeņa? Varbūt redzat mazus mezgliņus zem ādas? Lai gan daudzi cilvēki domā, ka tas ir normāli, dažreiz tie var liecināt par ģenētisku stāvokli, ko sauc par "1. tipa neirofibromatozi" jeb saīsināti NF1. Neuztraucieties, pat ja nosaukums izklausās biedējoši, tas ir vadāms stāvoklis. Šodien mēs par to visu runāsim vienkāršā un viegli saprotamā veidā.

Vienkārši sakot, kas ir NF1?

NF1 ir ģenētiska slimība. Tā galvenokārt ietekmē mūsu ādu un nervu sistēmu (tas ir, smadzenes, muguras smadzenes un nervus visā ķermenī). Tā izraisa nelielas izmaiņas procesā, kas kontrolē šūnu augšanu mūsu organismā. Iedomājieties to kā "slēdzi" mūsu organismā, kas kontrolē šūnu dalīšanos. Personai ar NF1 ir neliels defekts šajā slēdzī. Tā rezultātā dažas šūnas dalās pārāk ātri un veido audzējus.

Šie audzēji parasti attīstās uz nerviem. Tāpēc mēs tos saucam par neirofibromām . Svarīgi ir tas, ka lielākā daļa šo audzēju ir labdabīgi . Tas nozīmē, ka tie nav vēzis. Šie audzēji var attīstīties uz nerviem smadzenēs, muguras smadzenēs un ādā. Jūs, iespējams, esat dzirdējuši savu ārstu šo stāvokli saucam par "fon Reklinghauzena slimību". Tas ir cits nosaukums.

Cik izplatīta ir NF1?

NF1 ir visizplatītākais neirofibromatozes veids. Tiek ziņots, ka 96% no visiem pacientiem ir šajā tipā. Visā pasaulē tiek lēsts, ka aptuveni vienam no 3000 jaundzimušajiem var būt NF1. Tas nozīmē, ka tas nav ļoti reta slimība.

Kādi ir galvenie NF1 simptomi?

NF1 simptomus izraisa audzēji, par kuriem mēs iepriekš runājām, kas spiež uz nerviem. Taču ne visiem ir vienādi simptomi. Dažiem cilvēkiem ir ļoti maz simptomu, savukārt citi var būt skarti nedaudz vairāk. Apskatīsim galvenos simptomus.

Kas izraisa NF1?

To izraisa ļoti nelielas izmaiņas mūsu gēnos. Precīzāk sakot, tā ir mutācija gēnā, ko sauc par "neirofibromīnu 1". Šis gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot olbaltumvielu, ko sauc par "neirofibromīnu". Šī olbaltumviela ir kā "bremze", kas kontrolē šūnu dalīšanās ātrumu mūsu organismā. Mēs to saucam arī par "(audzēja nomācēju)".

NF1 gadījumā šī gēna instrukciju kļūdas dēļ neirofibromīna proteīns netiek pareizi ražots. Tas nozīmē, ka "bremze" nedarbojas pareizi. Tā rezultātā dažas šūnas nekontrolējami dalās un veido audzējus.

Šīs ģenētiskās izmaiņas var notikt divos veidos:

1. Mantojums no vecākiem: ja vienam no vecākiem ir NF1, bērnam ir 50% iespēja mantot šo stāvokli.

2. Nejaušs gadījums: Aptuveni pusei NF1 pacientu nav ģimenes anamnēzes. Tas nozīmē, ka pat ja vecākiem nav šīs slimības, izmaiņas var notikt nejauši gēnu ģenerēšanas laikā bērna organismā.

Kādas ir iespējamās NF1 komplikācijas?

Lai gan lielākajai daļai cilvēku nerodas nopietnas komplikācijas, dažreiz var rasties šādas sekas:

• Redzes zudums (optiskās gliomas audzēju dēļ)
• Lūzumi vai kaulu deformācijas
• Nervu bojājumi
• Augsts asinsspiediens (hipertensija)
• Audzēja atkārtošanās pat pēc ārstēšanas
• Zema pašapziņa bažu par savu izskatu dēļ

Kā tiek diagnosticēts NF1?

Ārsts vispirms jūs pārbaudīs, lai iegūtu priekšstatu par slimību. Ārsts rūpīgi pārbaudīs jūsu ādu, vai tajā nav plankumu, izaugumu utt. Turklāt viņš var veikt pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi.

• Attēlveidošanas testi: testi, piemēram, "(MRI)", "(rentgena)" vai "(DT skenēšana)", lai noskaidrotu, vai organismā ir audzēji.
• Ģenētiskā pārbaude: asins analīze, lai apstiprinātu, vai ir mutācija `NF1` gēnā.
• Acu pārbaude: speciālista veikta acu pārbaude, lai pārbaudītu Liša mezgliņus.

Šī slimība bieži tiek diagnosticēta pieaugušā vecumā. Tas ir tāpēc, ka, kā jau minējām iepriekš, daži simptomi (piemēram, izaugumi zem ādas) sāk parādīties līdz ar vecumu.

Kādas ir NF1 ārstēšanas metodes?

Vissvarīgākais, kas jāsaka vispirms, ir tas,NF1 vēl nav izārstēšanas. Taču nebaidieties. Ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un dzīvot veiksmīgāku un pilnvērtīgāku dzīvi. Ārstēšana ir atkarīga no jūsu simptomu veida.

• Ķirurģija: Sāpīgus audzējus, kas saspiež nervus vai traucē izskatu, var ķirurģiski noņemt.
• Vēža ārstēšana: Ja audzējs kļūst par vēzi, tiek veikta ārstēšana, piemēram, "ķīmijterapija".
• Kaulu ārstēšana: Ķirurģija vai bikšturi tiek izmantoti tādām lietām kā mugurkaula saplūšana.
• Medikamenti: Tagad ir pieejami specifiski medikamenti, piemēram, selumetinibs, lai kontrolētu audzēja augšanu. Medikamentus lieto arī tādu slimību kā ADHD ārstēšanai.

Regulāru medicīnisko pārbaužu nozīme

Cilvēkiem ar NF1 ir svarīgi vismaz reizi gadā apmeklēt ārstu, lai veiktu pilnīgu pārbaudi. Viņiem arī katru gadu jāpārbauda acis un asinsspiediens. Tas viņiem palīdzēs laikus atklāt jebkādas jaunas problēmas un sākt ārstēšanu.

Kad vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums ir aizdomas, ka jums vai jūsu bērnam ir NF1 simptomi, īpaši, ja pamanāt sekojošo, noteikti apmeklējiet ārstu.

• Kam ir vairāk nekā sešas kafejnīcas-au-lait (kafijas krāsas) plankumi.
• Ādas izmaiņas vai kunkuļi bez iemesla.
• Redzes izmaiņas.

Ja Jums jau ir zināms, ka Jums ir NF1, ja Jums rodas pastiprinātas sāpes, strauja audzēju augšana vai jauni simptomi, nekavējoties informējiet savu ārstu.