Vai jūsu mazulis vienmēr ir slims? Tā varētu būt XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija). Parunāsim!

Lai gan dažreiz mēs domājam, ka ir normāli, ka mūsu mazie bieži slimo, dažiem bērniem tā var būt diezgan nopietna problēma. Īpaši, ja zēns pastāvīgi cieš no bakteriālām infekcijām, tas varētu būt saistīts ar retu ģenētisku slimību. Šodien mēs runāsim tieši par šādu slimību.

Kas ir XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija)?

Labi, kas tad ir XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija)? Vienkārši sakot, tā ir ģenētiska slimība . Mūsu ķermenim ir ļoti svarīga karavīru armija, kas cīnās ar slimībām, un tā ir mūsu imūnsistēma . Īpašs šūnu veids šajā sistēmā ir B šūnas . Šīs B šūnas ražo olbaltumvielas, ko sauc par antivielām , lai cīnītos pret slimībām, kad mūsu ķermenis saslimst. Šīs antivielas darbojas kā karavīri, kas aizsargā mūsu valsti.

Personai ar XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju) šīs B šūnas neražo pareizi. Vai arī tās ražo ļoti maz. Kas notiek, ja organisms nespēj ražot antivielas? Cilvēks ļoti viegli un bieži saslimst. Turklāt mūsu ķermeņa audi, kas ir saistīti ar imūnsistēmu, piemēram, limfmezgli , mandeles un adenoīdi, neattīstās pareizi, un dažreiz tie neveidojas vispār. Šo stāvokli visbiežāk novēro zēniem . Par tā iemeslu mēs runāsim vēlāk.

Šo stāvokli sauc par XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju), un tas ir pazīstams arī ar citiem nosaukumiem:

• Brutona agamaglobulinēmija
• Iedzimta agamaglobulinēmija
• Hipogammaglobulinēmija

Tomēr nosaukums hipogammaglobulinēmija tiek lietots arī attiecībā uz citu līdzīgu stāvokli. Tas ir CVID (kopējais mainīgais imūndeficīts) . CVID (kopējais mainīgais imūndeficīts) parasti nav tik smags kā XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija) un galvenokārt tiek diagnosticēts pieaugušā vecumā. Tomēr bērniem XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija) tiek diagnosticēta pirms viena gada vecuma vai ļoti agrā vecumā.

Kāda ir atšķirība starp XLA (X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju) un SCID (smagu kombinētu imūndeficītu)?

Tagad jūs, iespējams, domājat, vai šī ir XLA (ar X hromosomu saistīta agamaglobulinēmija) vai smags kombinēts imūndeficīta stāvoklis, par kuru, iespējams, esat dzirdējuši, ko sauc par SCID (smagu kombinētu imūndeficītu) . Nē, starp abiem ir neliela atšķirība. XLA (ar X hromosomu saistītas agamaglobulinēmijas) gadījumā galvenokārt tiek skartas iepriekš minētās B šūnas . SCID (smagu kombinētu imūndeficītu) gadījumā tiek skartas T šūnas.Vēl viens svarīgs imūnšūnu veids ir T šūnas (dažreiz var tikt skartas arī B šūnas). Abas ir ģenētiskas slimības, kas vājina imūnsistēmu un bieži izraisa slimības. Taču galvenā atšķirība starp abām ir skarto šūnu veids.

Cik izplatīta ir XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija)?

Šo stāvokli, ko sauc par XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju) , patiesībā var saukt par ļoti retu . Tas nozīmē, ka tā nav slimība, ar kuru slimo daudzi cilvēki. Tomēr, kā jau minējām iepriekš, tā biežāk sastopama zēniem . Statistiski aptuveni viens no divsimt tūkstošiem (200 000) zēnu piedzimst ar XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju).

Kādi ir XLA (ar X hromosomu saistītas agammaglobulinēmijas) simptomi?

Tā kā bērniem ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju (XLA) ir nepietiekami attīstīta imūnsistēma, viņu limfmezgli, mandeles un adenoīdi bieži ir mazi vai to vispār nav . Tas padara viņus noslieci uz biežām bakteriālām infekcijām jau no mazotnes. Piemēram:

• Bronhīts : tā ir bronhu, cauruļu , kas ved uz plaušām, infekcija.
• Ausu infekcijas (vidusauss iekaisums) : vidusauss infekcijas.
• Sinusīts : deguna blakusdobumu infekcija ap degunu.
• Pneimonija : Smaga infekcija, kas ietekmē plaušas.
• Kuņģa-zarnu trakta infekcijas : tādas lietas kā kuņģa darbības traucējumi un caureja.

Taču ir svarīgi atcerēties, ka bērni ar XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju) parasti nav pakļauti vīrusu infekcijām (piemēram, citomegalovīrusam (CMV) , RSV (respiratorajam sincitiālajam vīrusam) vai sēnīšu infekcijām ). Viņus galvenokārt skar bakteriālas infekcijas.

Kas izraisa XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju)?

Kā jau minējām iepriekš, XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija) ir ģenētiska slimība . Tas nozīmē, ka bērns to manto no mātes, tēva vai abiem. Mūsu organismā ir gēns, ko sauc par BTK gēnu . Šis gēns dod norādījumus mūsu organismam ražot B šūnas. Mēs zinām, ka B šūnas ražo antivielas un cīnās ar slimībām.

Tātad, ja šajā BTK gēnā ir izmaiņas vai mutācija , B šūnas nevar normāli veidoties. Tad notiek tā, ka cilvēks, kuram nav šīs gēna mutācijas, nevar cīnīties ar slimībām tā, kā tās cīnās. Tāpēc viņi visu laiku slimo un dažreiz pat attīstās nopietnas slimības, kas var būt dzīvībai bīstamas.

Kas ir "ar X hromosomu saistīts"?

Tagad aplūkosim, ko nozīmē “ar X hromosomu saistīta” gēna esamība. Mēs visi savus gēnus saņemam no abiem vecākiem. Šie gēni atrodas uz lietām, ko sauc par hromosomām . Šie gēni norāda mūsu ķermenim, kā ražot olbaltumvielas, kas tam nepieciešamas funkcionēšanai. Vairumā gadījumu, pat ja vienā gēnā ir izmaiņas, otra kopija (tā, kas iegūta no otra vecāka) joprojām paliek neskarta, tāpēc ķermenis var darboties, kā paredzēts.

Tomēr vīriešu dzimumhromosomas nav vienādas. Tām ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma . Tātad, ja šajā X hromosomā ir gēna mutācija, nav citas kopijas, kas to kompensētu. BTK gēns, par kuru mēs runājām, atrodas šajā X hromosomā. Tāpēc to sauc par "ar X hromosomu saistītu". Tātad, ja zēnam ir mutācija BTK gēnā X hromosomā, viņam attīstīsies XLA (ar X saistīta agammaglobulinēmija).

Meitenēm ir divas X hromosomas. Pat ja vienā no X hromosomām ir mutācija, kas izraisa XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju), BTK gēns otrā X hromosomā joprojām darbojas pareizi, tāpēc viņas var saražot nepieciešamo B šūnu skaitu. Tātad viņas nesaslimst, bet var būt nesējas . Tas nozīmē, ka viņas var nēsāt gēnu, neizrādot simptomus.

Kādi ir XLA (ar X hromosomu saistītas agammaglobulinēmijas) riska faktori?

Līdz šim vienīgais zināmais XLA (ar X hromosomu saistītas agammaglobulinēmijas) attīstības riska faktors ir šīs slimības ģimenes anamnēze . Tas nozīmē, ka tā ir iedzimta.

Vai meitenēm var attīstīties XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija)?

Jā, ļoti reti , bet arī meiteņu dzimuma bērnam var attīstīties XLA (ar X hromosomu saistīta agamaglobulinēmija). Taču, lai tas notiktu, abiem vecākiem ir jābūt X hromosomā ar mutētu BTK gēnu. Tas nozīmē, ka māte ir nesēja, un arī tēvam ir XLA (ar X hromosomu saistīta agamaglobulinēmija). Parasti meitenes var būt šīs ģenētiskās mutācijas nesējas . Tad, pat ja viņām nav šīs slimības, viņas var nodot šo gēnu saviem bērniem. Ja šie bērni ir zēni, viņiem, visticamāk, attīstīsies XLA (ar X hromosomu saistīta agamaglobulinēmija).

Kādas ir iespējamās XLA (ar X hromosomu saistītas agammaglobulinēmijas) komplikācijas?

Dažas no komplikācijām, kas var rasties ar XLA (X saistīta agammaglobulinēmija), ir:

• Hroniska plaušu slimība : Biežas plaušu infekcijas laika gaitā var bojāt plaušas.
• Infekcijas izplatīšanās uz citām ķermeņa daļām : Piemēram, infekcijas var izplatīties asinīs (sepse) vai smadzenēs (meningīts).
• Pastāv arī aizdomas, ka varētu būt paaugstināts noteiktu vēža veidu risks , taču šajā jautājumā tiek veikti turpmāki pētījumi.

Kā tiek diagnosticēta ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija (XLA)?

Ārsts var veikt vairākas asins analīzes , lai noskaidrotu, vai Jums vai Jūsu bērnam ir XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija). Ja šīs asins analīzes liecina, ka Jūsu B šūnu vai antivielu līmenis ir zems, ārsts veiks ģenētisko testēšanu . Tajā tiek meklētas izmaiņas BTK gēnā Jūsu DNS .

Kā ārstē ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju (XLA)?

Diemžēl XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija) nav izārstējama . Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt novērst nopietnas komplikācijas. Galvenās no tām ir:

• Aizvietojošā imūnglobulīna terapija (RIgG) : tā ietver antivielu ievadīšanu no veseliem donoriem intravenozi (IV). Šī ārstēšana tiek veikta vismaz reizi mēnesī . Tas zināmā mērā palīdz kontrolēt zemo antivielu līmeni organismā.
• Infekciju ārstēšana agrīnā stadijā : Tiklīdz jums vai jūsu bērnam radīsies aizdomas par infekciju, ārsts sāks ārstēt bakteriālas infekcijas ar antibiotikām . Ir svarīgi sākt ārstēšanu agrīnā stadijā.
• Izvairieties no dzīvām vakcīnām : Cilvēkiem ar XLA (X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju) nedrīkst saņemt dzīvas vakcīnas . Šīs vakcīnas var izraisīt nopietnu slimību un būt dzīvībai bīstamas. Piemēri ir MMR vakcīna (masalu, masaliņu, cūciņu) , vējbaku un vējbaku vakcīna un perorālā poliomielīta vakcīna . Tāpēc ir svarīgi par to konsultēties ar ārstu un būt pilnībā informētam.

Ko vajadzētu sagaidīt cilvēkam ar XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju)?

Cilvēkiem ar XLA (ar X hromosomu saistītu agamaglobulinēmiju) medikamenti būs jālieto visu atlikušo mūžu . Tas ir paredzēts, lai samazinātu slimību attīstības risku. Viņiem jāuztur ciešas attiecības ar ārstu un jāmeklē ārstēšana, tiklīdz rodas jebkāda slimība. Jūs vai jūsu bērns ar XLA (ar X hromosomu saistītu agamaglobulinēmiju) slimības dēļ var kavēt vairāk skolas un darba dienu nekā pārējie iedzīvotāji.

Cik ilgi dzīvo cilvēki ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju (XLA)?

Ir patiešām labi, ka, attīstoties ārstēšanas metodēm , cilvēki ar XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju) attīstītajās valstīs, piemēram, Amerikā , dzīvo līdz pilngadībai . Tomēr jaunattīstības valstīs joprojām ir ļoti grūti diagnosticēt un saņemt ārstēšanu. Tāpēc kopumā bērnu ar XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju) paredzamais dzīves ilgums šādās valstīs var samazināties. Taču Šrilankā tagad ir pieejamas labas ārstēšanas metodes šādiem stāvokļiem.

Vai var novērst XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju)?

Ja jūs uztrauc XLA (ar X hromosomu saistīta agamaglobulinēmija), kas nozīmē, ka kādam jūsu ģimenē ir šī slimība, varat apmeklēt ārstu un veikt ģenētisko skrīningu . Tas var palīdzēt jums uzzināt par ģenētiskajām slimībām, ko jūs varētu nodot savam bērnam. Ja esat gēna mutācijas, kas izraisa XLA (ar X hromosomu saistītu agamaglobulinēmiju), nesējs, piedzimstot bērnam, pastāv 50% iespēja, ka viņš mantos šo mutāciju. Ja bērns ir zēns, viņam var attīstīties XLA (ar X hromosomu saistīta agamaglobulinēmija). Ja jums ir XLA (ar X hromosomu saistīta agamaglobulinēmija), jūsu meitenes būs nesējas. Ģenētikas konsultants vai ārsts, kurš pasūtīja testu, sniegs jums vairāk padomu par šo.

Kā es rūpējos par sevi?

Labākais veids, kā parūpēties par sevi ar XLA (X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju), ir piešķirt prioritāti savai veselībai . Apmeklējiet ārstu. Iemācieties atpazīt infekcijas pazīmes. Jautājiet savam ārstam, kā rīkoties, ja rodas infekcijas simptomi.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Vislabāk ir konsultēties ar ārstu šādos gadījumos:

• Ja Jūsu bērns saslimst pēc dzīvās vakcīnas (piemēram, MMR vakcīnas, vējbaku vakcīnas) saņemšanas.
• Ja bērnam bieži ir bakteriālas infekcijas .
• Ja Jums bieži rodas arī bakteriālas infekcijas (jo šī slimība var būt līdzīga CVID, kas skar arī pieaugušos).

Ārsts varēs pateikt, vai ir nepieciešama papildu izmeklēšana.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot savam ārstam?

Jums varētu būt noderīgi uzdot šādus jautājumus, kad apmeklēsiet ārstu:

• Kādiem infekcijas simptomiem man jāpievērš uzmanība?
• Kas man jādara, ja domāju, ka man vai manam bērnam ir infekcija?
• Kādas ir ārstēšanas iespējas?
• Cik bieži man vai manam bērnam ir nepieciešama ārstēšana?

Maziem bērniem ir normāli bieži saslimt. Bet, ja jūsu bērnam bieži rodas bakteriālas infekcijas, tam varētu būt kaut kas cits. Konsultējieties ar savu ārstu par visām bažām. Diagnozes noteikšana un ārstēšanas uzsākšana agrīnā stadijā ir labākais veids, kā sasniegt labākos rezultātus.

Ja Jums ir XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmiju) – ģenētiska slimība, kuras gadījumā Jūsu organisms neražo B šūnas pareizi –, precīzi ievērojiet ārsta norādījumus. Ir ļoti svarīgi prast atpazīt infekcijas pazīmes, lai pēc iespējas ātrāk varētu saņemt ārstēšanu.

Vissvarīgākais, kas jāatceras šajā rakstā

Labi, tātad šeit ir dažas lietas, kas jums jāatceras no tā, ko mēs runājām par XLA (ar X hromosomu saistītu agammaglobulinēmiju):

• Kas ir XLA (ar X hromosomu saistīta agammaglobulinēmija)?Reta ģenētiska slimība, kas galvenokārt skar zēnus .
• Tas notiek, kad organisma B šūnas neattīstās pareizi , kā rezultātā samazinās antivielu līmenis un rodas biežas bakteriālas infekcijas .
• Tādas lietas kā mandeles un adenoīdi var sarukt vai izzust.
• Lai gan šai slimībai nav specifiskas izārstēšanas, to var labi kontrolēt ar mūža ārstēšanu (RIgG) un savlaicīgu antibiotiku terapiju.
• Šiem cilvēkiem nav ieteicams dot dzīvas vakcīnas.
• Ja jūsu mazulis bieži smagi slimo, ir ļoti svarīgi nekavējoties meklēt medicīnisko palīdzību. Agrīna diagnostika un ārstēšana palīdzēs jūsu bērnam dzīvot normālu dzīvi.

Ceru, ka šī informācija jums ir noderīga. Ja jums ir kādi jautājumi, nevilcinieties konsultēties ar savu ģimenes ārstu!

` X-saistīta agammaglobulinēmija, XLA, B šūnas, imūnsistēma, ģenētiskās slimības, bieža saslimšana, zēni, antivielas, BTK gēns, RIgG terapija