Vai jūs uztrauc jūsu bērna kauliem? Uzzināsim vairāk par XLH (ar X hromosomu saistītu hipofosfatemiju)!

Vai jūsu mazulis sāk staigāt vēlu? Vai arī viņa kājas izskatās nedaudz izliektas? Dažreiz tas varētu būt vienkārši normāli. Tomēr dažreiz aiz tā var būt tāda slimība kā XLH (ar X hromosomu saistīta hipofosfatēmija) . Parunāsim par to šodien nedaudz, vai ne? Neuztraucieties, es jums palīdzēšu to visu saprast.

Ko nozīmē XLH? Sapratīsim to vienkārši!

Vienkārši sakot, XLH (ar X hromosomu saistīta hipofosfatēmija) ir ģenētiska slimība. Tas ir, stāvoklis, ko izraisa nelielas izmaiņas mūsu ķermeņa gēnos. Tas galvenokārt ietekmē jūsu kaulus un zobus . Iespējams, esat dzirdējuši par slimību, ko sauc par "rahītu"? XLH ir rahīta veids. Maziem bērniem ar šo slimību var būt apgrūtināta staigāšana, viņu kājas var būt izliektas. Turklāt viņiem var būt arī citas problēmas, piemēram, muskuļu vājums un dzirdes zudums.

Kādi ir XLH simptomi? Būsim nedaudz uzmanīgi!

XLH simptomi parasti parādās agrā bērnībā. Tomēr daži simptomi var parādīties arī pieaugušā vecumā.

Simptomi maziem bērniem:

Šeit ir dažas lietas, kurām jāpievērš uzmanība:

• Grūtības staigāt vai aizkavēta staigāšanas uzsākšana.
• Kāju noliekšana vai ceļgalu sasitšana, it kā starp kājām pārvietotos liela bumba.
• Sāpes kaulos un muskuļos. Vai jūsu mazais bieži saka: "Ak, man sāp kājas"?
• Samazināts augums (īss augums).
• Pastāvīga noguruma un bezdzīvības sajūta.
• Muskuļu vājums.
• Zobu problēmas: priekšlaicīga piena zobu zaudēšana, zobu sāpes, abscesi un bieža zobu bojāšanās.
• Galvas vai sejas formas izmaiņas. Dažreiz to var izraisīt galvaskausa kaulu pārāk ātra saplūšana (saukta par kraniosinostozi).

Papildu simptomi, kas rodas pieaugušā vecumā:

XLH slimniekiem novecojot, var attīstīties papildu simptomi. Tie ir šādi:

• Dzirdes zudums.
• Galvassāpes.
• Mugurkaula kanāla sašaurināšanās (mugurkaula stenoze).
• Kaulu mīkstināšana pieaugušajiem (osteomalācija).
• Līdzsvara zudums ejot, grūtības staigāt.
• Pastāvīgo zobu zaudēšana.
• Saišu vai cīpslu sabiezēšana vai savilkšanās.
• Locītavu stīvums, grūtības saliekties.
• Bieža noguruma sajūta.
• Lūzumi un pseido lūzumi (tas ir, kad kauls rentgenā izskatās kā lūzums, bet patiesībā nav pilnīgs pārtraukums).

Kas izraisa XLH? Kāpēc tas notiek?

Labi, tagad aplūkosim, kāpēc rodas XLH. Iemesls tam ir ģenētiska mutācija mūsu ķermeņa `PHEX gēnā`.Šis `PHEX` gēns ražo hormonu ar nosaukumu `FGF23` (`fibroblastu augšanas faktors 23`). Šis `FGF23` hormons ir ļoti svarīgs. Jo tas palīdz kontrolēt fosfātu daudzumu mūsu organismā. Fosfāts ir svarīgs, lai uzturētu mūsu kaulus veselus.

Parasti notiek šādi: ja mūsu organismā ir pietiekami daudz fosfātu, hormons `FGF23` signalizē nierēm: "Labi, pietiek tagad, atbrīvosimies no liekā fosfāta urīnā." Tomēr, ja organismam nepieciešams vairāk fosfātu, hormona `FGF23` ražošana samazinās.

Tagad mutācija `PHEX` gēnā izraisa to, ka mūsu organisms ražo vairāk `FGF23` hormona, nekā tam nepieciešams. Šī pārmērīgā hormona daudzuma dēļ organisms ar urīnu izdala vairāk fosfāta, nekā tam nepieciešams. Tieši tad tiek zaudēts kauliem un zobiem nepieciešamais fosfāts un parādās XLH simptomi. Vai jūs saprotat?

Vienkārši sakot: izmaiņas gēnā -> tiek ražots vairāk hormona `FGF23` -> no organisma tiek izvadīts vairāk fosfātu -> kauli kļūst vāji.

Vai XLH ir iedzimta?

Jā, šis stāvoklis, ko sauc par XLH, tiek pārmantots ar X hromosomu saistītā autosomāli dominējošā veidā . Tas nozīmē, ka, ja kādam ir gēns ar šo ģenētisko variāciju, viņam attīstīsies šī slimība. Tā var nedaudz vairāk skart zēnus .

Tagad paskatieties, meitenei ir divas X hromosomas, zēnam ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma. Tā kā mēs katrs saņemam vienu dzimumhromosomu (X vai Y) no saviem vecākiem:

• Sievietei ar XLH parasti ir 50% iespēja nodot šo gēnu savam bērnam.
• Vīrietis ar XLH nodod šo gēnu visām savām meitām , bet ne dēliem.

Tomēr dažreiz bērnam var attīstīties XLH pat tad, ja nevienam no vecākiem tā nav. Šādos gadījumos ģenētiskās izmaiņas notiek nejauši.

Kā precīzi zināt, vai jums ir XLH?

Ja ārstam ir aizdomas par XLH, viņš var veikt vairākus testus, piemēram:

• Asins vai urīna analīzes: tās pārbauda fosfātu un FGF23 hormonu līmeni .
• Ģenētiskā pārbaude: pārbaudiet, vai PHEX gēnā nav mutācijas.
• Kaulu blīvuma testi: pārbaudiet, cik stipri ir jūsu kauli.
• Rentgena vai citi attēlveidošanas testi: pārbaudiet kaulu formu un to, vai ir kādas deformācijas.

Kādas ir XLH ārstēšanas metodes?

Diemžēl XLH vēl nav izārstēšanas. Tomēr ir ārstēšanas metodes, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus un uzturēt kaulu veselību. Galvenais mērķis šeit nav atjaunot normālu fosfātu līmeni (kas var nebūt iespējams), bet gan uzturēt kaulu veselību.

Kā ārstēšanu var veikt šādas darbības:

• Fosfātu piedevu un kalcitriola (D vitamīna veida) ievadīšana.
• Burosumabs : šī ir monoklonāla antiviela, kas bloķē hormonu FGF23.
• Fizioterapija (PT): Stipriniet muskuļus un atvieglojiet iešanu.
• Ergoterapija (OT): Palīdz vieglāk veikt ikdienas uzdevumus.
• Ķirurģija kaulu deformāciju (piemēram, izliektu kāju) korekcijai.
• Augšanas hormonu piešķiršana tiem, kam ir mazs augums.
• Dzirdes aparāti cilvēkiem ar dzirdes traucējumiem.

Turklāt, ja rodas tādas lietas kā kaulu lūzumi vai zobu problēmas, tām būs nepieciešama arī operācija vai cita ārstēšana.

Ko var sagaidīt cilvēks ar XLH?

Ja Jums vai Jūsu bērnam ir XLH, ir svarīgi pēc iespējas ātrāk noteikt diagnozi un uzsākt ārstēšanu . Tas var palīdzēt novērst daudzas komplikācijas. Dažreiz dažas kaulu deformācijas var izzust pašas no sevis vai arī tās var neradīt nekādas problēmas. Tomēr dažos gadījumos to korekcijai var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās vai fizikālā terapija. Ieteicams par to pārrunāt ar ārstu un pajautāt, kas sagaidāms.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar XLH?

Pētījumi liecina, ka cilvēka ar XLH dzīves ilgums var būt aptuveni astoņus gadus īsāks nekā cilvēkam bez šī stāvokļa. Tomēr eksperti joprojām nav pārliecināti, kas tieši izraisa šo dzīves ilguma atšķirību.

Vai XLH var novērst?

XLH ir ģenētiska slimība, tāpēc to nevar novērst. Tomēr, ja slimība tiek diagnosticēta ļoti agri un tiek uzsākta ārstēšana, piemēram, ar burosumabu, bērni var attīstīties normāli un bez simptomiem . Ja Jums ir XLH un vēlaties uzzināt par iespēju to nodot nākamajiem bērniem, ir ļoti svarīgi konsultēties ar ģenētikas konsultantu .

Ja man ir XLH, kā es varu rūpēties par sevi/savu bērnu?

Dzīvojot ar XLH, šīs lietas var palīdzēt jums rūpēties par sevi un savu bērnu:

• Veiciet ģenētisko testēšanu. Ja slimība tiek apstiprināta, ārstēšanu var sākt pēc iespējas ātrāk.
• Regulāri apmeklējiet zobārstu. Tas palīdzēs jums laikus atklāt problēmas ar zobiem un smaganām.
• Noteikti apmeklējiet ārsta apmeklējumus katru dienu, kad apmeklējat ārstu. Neizlaidiet tādas procedūras kā fizioterapija (FT) un ergoterapija (ERT). Pastāstiet savam ārstam, ja rodas kādi jauni simptomi vai ja simptomi pasliktinās.
• Lietojiet izrakstītās zāles tieši tā, kā noteikts, un laikā. Ja jums ir kādi jautājumi par zāļu lietošanu vai ja rodas blakusparādības, pastāstiet par to savam ārstam.
• Nodarbojieties ar fiziskām aktivitātēm, kā ieteicis ārsts.Pajautājiet viņam, kādi droši vingrinājumi stiprinās jūsu kaulus.

Kad man vajadzētu apmeklēt ārstu?

Ja jums ir kādas bažas par bērna veselību vai to, vai viņš sasniedz attīstības mērķus, konsultējieties ar savu pediatru . Viņš vai viņa ieteiks veikt papildu pārbaudes, ja nepieciešams.

Ja Jums ir XLH, nekavējoties apmeklējiet ārstu, ja rodas jauni simptomi vai ja simptomi pasliktinās.

Kad jums jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ANA) ?

Zobārstniecības ārkārtas gadījumā apmeklējiet zobārstu. Piemēram:

• Stipras zobu sāpes.
• Zobs ir stipri nolūzis vai salauzts.
• Zobs, kas ir vaļīgs vai tūlīt izkritīs (izspiests zobs).
• Zoba saknē attīstās zobu abscess, izraisot sejas un žokļa pietūkumu.

Kādus jautājumus man vajadzētu uzdot ārstam?

Apmeklējot ārstu, varētu būt noderīgi uzdot šādus jautājumus:

• Kādas ārstēšanas iespējas ir pieejamas man/manam bērnam?
• Kā es varu aizsargāt sava/sava bērna kaulu veselību?
• Kad jādodas uz neatliekamās palīdzības nodaļu (ETU) ?
• Kad man tevi atkal vajadzētu redzēt?

Vai bērni ar XLH sasniedz pubertāti?

Jā, pilnīgi noteikti. Bērni ar XLH piedzīvo pubertāti un viņiem ir augšanas spurti tāpat kā jebkuram citam bērnam. Nebaidieties no tā.

Visbeidzot, kas jāatceras

Saņemt diagnozi ar mūža slimību var būt nedaudz biedējoši. Jūs varētu interesēt, kāda būs jūsu bērna vai jūsu pašu nākotne ar XLH.

Taču atcerieties, ka cilvēki ar XLH var nodzīvot ilgu un veselīgu mūžu. Agrīna diagnostika un pareiza ārstēšana var būtiski palīdzēt saglabāt jūsu kaulus stiprus un veselīgus. Nekad nevilcinieties atklāti runāt ar savu ārstu par jebkādām bažām vai jautājumiem, kas jums varētu rasties. Viņš vai viņa varēs jums palīdzēt.

XLH , ar X hromosomu saistīta hipofosfatēmija, kaulu slimība, ģenētiska slimība, rahīts, fosfāts, bērnu veselība, FGF23