Vai tas varētu notikt ar jūsu mazuli? Uzzināsim vairāk par 47,XYY sindromu (Džeikoba sindromu)!

Mammas un tēti, dažreiz, kad redzam nelielas izmaiņas savos bērnos, kad viņi uzvedas nedaudz savādāk nekā citi bērni, ir normāli justies nedaudz nobijušies un satraukti, vai ne? Taču ne katras izmaiņas ir liela problēma. Šodien mēs runāsim par ģenētisku stāvokli, kas ir nedaudz īpašs, bet ko var labi pārvaldīt, ja to pareizi izprot un sniedz nepieciešamo atbalstu. To sauc par 47,XYY sindromu . Daži to sauc arī par Džeikobsa sindromu .

Kas ir 47,XYY sindroms? Vienkārši sakot...

Jūs zināt, ka mūsu ķermeņi sastāv no sīkām šūnām. Šo šūnu iekšienē atrodas mūsu ģenētiskā informācija, kas nosaka tādus aspektus kā augums, krāsa un matu tekstūra. Tie ir ietverti hromosomās .

Parasti vīriešu šūnai ir 46 hromosomas. Tas ietver vienu X hromosomu un vienu Y hromosomu (tas ir, 46,XY). Tomēr zēnam vai pieaugušajam ar 47,XYY sindromu šūnās ir papildu Y hromosoma. Tas nozīmē, ka viņa kopējais hromosomu skaits ir 47 (47,XYY). Ārsti to saīsināti sauc arī par XYY.

Šī ir iedzimta atšķirība . Tas ir, tā rodas, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Taču pārsteidzoši, ka šī stāvokļa simptomi ir tik nemanāmi, ka tikai aptuveni 10% cilvēku ar to tiek precīzi diagnosticēti. 47,XYY stāvoklis katru cilvēku ietekmē atšķirīgi.

Pats labākais ir tas, ka daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli:

• Vīriešu dzimuma hormons testosterons tiek ražots normāli.
• Seksuālā attīstība parasti notiek pubertātes laikā.
• Spermas ražošana un auglība pārsvarā ir normāla.

Cik izplatīts ir šis stāvoklis?

47, XYY sindroms ir relatīvi reta slimība. Tiek lēsts, ka tas skar aptuveni vienu no 1000 jaundzimušajiem zēniem.

Kādi ir 47,XYY stāvokļa simptomi?

Šī ir vissvarīgākā lieta. Ne visiem ar 47,XYY būs vienādi simptomi. Dažiem cilvēkiem var nebūt nekādu specifisku simptomu. Citiem var būt viens vai vairāki no tālāk minētajiem simptomiem kopā. Atcerieties, ka dažiem bērniem šie simptomi var būt ļoti nemanāmi, tāpēc tos bieži vien ir grūti atpazīt.

Raksturlielumi, kas var būt saistīti ar attīstību, uzvedību un garīgo veselību:

• Trauksme: Pastāvīga nevajadzīgu baiļu un nemiera sajūta.
• Astma: Dažiem bērniem ir lielāka iespēja saslimt ar astmu.
• Uzmanības deficīta/hiperaktivitātes traucējumi (ADHD): Grūtības saglabāt koncentrēšanos, straujas uzmanības izmaiņas un pastāvīga nervozitāte.
• Autisma spektra traucējumi (AST):Simptomi, piemēram, grūtības uzturēt sociālās attiecības, sazināties ar citiem un atkārtot vienu un to pašu atkal un atkal.
• Uzvedības problēmas: Dažreiz ir nevajadzīgi agresīva, spītīga un viegli dusmīga.
• Smalko motoriku attīstības aizkavēšanās: Piemēram, ilgāk nekā citiem bērniem ir nepieciešams veikt tādas lietas kā rakstīt, griezt ar šķērēm vai aizpogāt kreklu.
• Runas un valodas prasmju attīstības aizkavēšanās: ir nepieciešams laiks, lai runātu saskaņoti un saprastu, ko saka citi.
• Depresija: ilgstoša skumju sajūta un intereses zudums par jebko.
• Palielināti sēklinieki: sēklinieki, kas ir lielāki nekā parasti.
• Roku trīce: smalka trīce rokās.
• Mācīšanās traucējumi: grūtības izprast un atcerēties mācību materiālus.
• Krampji: Dažiem cilvēkiem var rasties krampjiem līdzīgi stāvokļi.

Fiziski redzami simptomi:

• Garāks par vidējo: Bieži vien galīgais augums var būt 1,88 metri (6 pēdas 3 collas) vai pat augstāks.
• Liela galva (makrocefālija): Galva šķiet lielāka nekā parasti.
• Orbitālā hipertelorisms: attālums starp acīm ir lielāks nekā parasti.
• Muskuļu spēka trūkums (hipotonija): vājuma sajūta ķermenī, neliels muskuļu vājums.
• Klinodaktilija: mazais pirkstiņš ir izliekts uz iekšu .
• Lielāki par normālu zobu (makrodontija): zobi, kas ir lielāki par normālu izmēru.
• Apakšžoklis: Kad apakšējie zobi atrodas priekšā augšējiem, kad zobi ir aizvērti .
• Plakanās pēdas (pes planus): plakanās pēdas bez izliekuma.
• Skolioze: Var redzēt mugurkaula sānisku izliekumu.

Svarīgi: Ne visiem būs visi šie simptomi. Dažiem cilvēkiem var būt tikai daži no tiem vai neviens. Turklāt šos simptomus var izraisīt citi stāvokļi. Tāpēc, redzot kaut ko līdzīgu, nekavējoties nepieņemiet, ka jums ir 47,XYY.

Dažiem, bet ne visiem, vīriešiem ar 47,XYY stāvokli var būt grūtības ieņemt bērnus zema spermatozoīdu skaita (oligospermijas) vai citu spermas problēmu dēļ.

Kas izraisa 47,XYY?

Vienkārši sakot, tas ir tāpēc, ka ģenētiskajā kodā ir papildu Y hromosoma. Šīs izmaiņas notiek pirms bērna piedzimšanas, kamēr viņš vēl atrodas dzemdē. Tas var notikt divos veidos:

1.Parasti notiek šādi: vienai no tēva spermatozoīdiem ir papildu Y hromosoma. Kad šī spermatozoīdi apaugļo vienu no mātes olšūnām, katrai šūnai iegūtajā embrijā ir papildu Y hromosoma.

2. Retāk sastopams stāvoklis ir šāds: agrīnās embrionālās attīstības laikā šūnas dalās patoloģiski. Ārsti to sauc par 46,XY/47,XYY mozaīcismu . Kad tas notiek, tikai dažām organisma šūnām ir papildu Y hromosoma.

Tas nav kaut kas tāds, kas tiek mantots no mātes tēvam. Tas ir ļoti svarīgi. Vairumā gadījumu papildu Y hromosoma rodas nejauši, tēva spermas veidošanās procesa kļūdas dēļ. Šis stāvoklis rodas, kad spermatozoīds ar divām Y hromosomām pievienojas olšūnai ar vienu X hromosomu.

Pētnieki joprojām precīzi nezina, kāpēc šīs hromosomu izmaiņas notiek. Šķiet, ka tās notiek nejauši. Nav arī skaidrs, kā papildu Y hromosomas klātbūtne ir saistīta ar dažiem no iepriekš minētajiem stāvokļiem un fiziskajām iezīmēm.

Kā identificēt 47,XYY stāvokli?

Ir divi galvenie 47,XYY diagnosticēšanas veidi:

• Pirms dzemdībām (grūtniecības laikā): Ja grūtniecības laikā veicat testu, piemēram, neinvazīvu pirmsdzemdību testēšanu (NIPT) , CVS (horiona villus paraugu ņemšanu) vai amniocentēzi , varat noskaidrot, vai augļa hromosomās ir kādas izmaiņas.
• Pēc dzimšanas: Ģenētiskā pārbaude var apstiprināt, vai ir klāt 47,XYY stāvoklis.

Taču pārsteidzoši, bet pētnieki apgalvo, ka no 85% līdz 90% cilvēku ar 47,XYY diagnožu nekad netiek diagnosticēti. Tas ir tāpēc, ka šis stāvoklis bieži vien neizraisa nekādus acīmredzamus simptomus vai problēmas. Turklāt, tā kā ar to saistītie stāvokļi (piemēram, ADHD un mācīšanās traucējumi) var būt citu slimību izraisīti, to ārstēšana var nepamanīt pamatcēloni – 47,XYY diagnožu. Pat tad, ja kādam tiek diagnosticēts 47,XYY, bieži vien ir par vēlu. Vidējais diagnozes noteikšanas vecums ir aptuveni 17 gadi.

Kādas ir 47,XYY ārstēšanas metodes?

Tas ir kaut kas tāds, kas ir jāsaprot. 47,XYY nav tiešas ārstēšanas vai izārstēšanas, jo tā ir ģenētiska slimība. Tomēr medicīnisko atbalstu un citas intervences var izmantot, lai palīdzētu pārvaldīt citus stāvokļus un komplikācijas, kas var rasties šī stāvokļa dēļ.

Piemēram:

• Logopēdija: palīdz, ja ir kavēšanās runas un valodas attīstībā.
• Fizioterapija un ergoterapija: palīdz ar muskuļu vājumu un smalko motoriku.
• Speciālās izglītības resursi:Bērniem ar mācīšanās grūtībām skolā var palīdzēt, izmantojot, piemēram , individuālu izglītības plānu (IEP) .
• Psihoterapija: Palīdz ar garīgās veselības problēmām (piemēram, trauksmi un depresiju) un uzvedības problēmām.
• Medikamenti: Medikamentus var nodrošināt tādu fizisku stāvokļu gadījumā kā astma un epilepsija.
• Zobu ārstēšana: Var ārstēt zobu problēmas (piemēram, lielus zobus un izvirzītu apakšžokli).
• Ja Jums ir grūtības ieņemt bērnu: Jūs varat meklēt palīdzību, izmantojot tādas metodes kā "in vitro apaugļošana (IVF)" vai "intracitoplazmatiskā spermas injekcija (ICSI)" .

Kas man jādara, ja uzzinu, ka manam bērnam ir 47,XYY stāvoklis?

Ja grūtniecības laikā uzzināsiet, ka jūsu bērnam ir šī slimība, jūs varat būt šokēta un nobijusies. Tas ir normāli. Taču atcerieties, ka šis sindroms katru cilvēku ietekmē ļoti atšķirīgi. Daudzi cilvēki var dzīvot normālu dzīvi ar ļoti nelielām vai bez problēmām. Nav iespējams precīzi paredzēt, kā tas ietekmēs jūsu bērnu. Taču, jo vairāk jūs zināt par riskiem jūsu bērnam, jo ​​labāk varēsiet sagatavoties.

Jūsu bērna ārsts, visticamāk, izvēlēsies "nogaidošu" pieeju. Tas nozīmē pievērst īpašu uzmanību bērna attīstībai un uzvedībai un veikt atbilstošas ​​darbības, ja tiek pamanītas jebkādas kavēšanās vai grūtības (piemēram, runas aizkavēšanās, ADHD simptomi, mācīšanās grūtības).

Tāpat kā ar jebkuru bērnu, ir svarīgi pievērst uzmanību bērna fiziskajiem, garīgajiem, emocionālajiem un uzvedības modeļiem. Ja pamanāt kādas izmaiņas bērnā, konsultējieties ar ārstu. Ja rodas problēma, jo ātrāk varat iejaukties vai uzsākt ārstēšanu, jo labāk bērnam.

Parasti bērni ar 47,XYY dzīvo normālu dzīvi. Viņiem dažkārt var būt nepieciešams papildu atbalsts vai medicīniska palīdzība noteiktās jomās. Tomēr daudziem bērniem bez 47,XYY arī dažkārt ir nepieciešama šāda palīdzība.

Ko darīt, ja es atklāju, ka man ir 47,XYY jaunībā vai pieaugušā vecumā?

Ja atklājat, ka jums ir šī slimība, vai nu jaunībā, vai vēlāk, jūs varat justies pārsteigts un noraizējies. Jums var rasties daudz jautājumu. Tas ir normāli. Ārsts jums pastāstīs vairāk par šo sindromu. Jūs varat atklāt, ka šis sindroms "izskaidro" dažas no jūsu dzīves pieredzēm. Vai arī tas var būt tikai vēl viens jūsu apraksts.

Ja iespējams, mēģiniet atrast atbalsta grupu ar citiem cilvēkiem, kuriem ir 47,XYY. Tādā veidā jūs varat uzzināt vairāk par to un justies tā, it kā jūs nebūtu viens ar šo diagnozi.

Svarīgi ir tas, ka 47,XYY nepalielina iespēju, ka Jūsu bērnam tas būs. 47,XYY nav iedzimta slimība. Lai gan dažiem cilvēkiem ar 47,XYY ir problēmas ar bērnu ieņemšanu, lielākajai daļai tādu nav. Ja jūs par to uztraucaties, konsultējieties ar ārstu.

Kāds ir paredzamais dzīves ilgums cilvēkam ar 47,XYY stāvokli?

Vienā pētījumā ir pierādīts, ka vīriešiem ar 47,XYY stāvokli paredzamais dzīves ilgums var būt par aptuveni 10 gadiem īsāks nekā citiem vīriešiem. Pētnieki uzskata, ka tas varētu būt saistīts ar faktu, ka šis stāvoklis var izraisīt citus veselības traucējumus (piemēram, astmu un epilepsiju) un uzvedības problēmas (piemēram, impulsu kontroles traucējumus).

Tāpēc rūpes par savu veselību un ārsta ieteikumu ievērošana var palīdzēt pagarināt paredzamo dzīves ilgumu. Regulāri apmeklējiet ārstu un veiciet nepieciešamās pārbaudes.

Vai var novērst 47,XYY?

Diemžēl nav nekā, ko varētu darīt, lai to novērstu. Papildu Y hromosomu izraisa nejaušs notikums.

Visbeidzot, lietas, kas jāatceras (vēstījums līdzi ņemšanai)

Ir normāli justies nomāktam, uzzinot, ka jums vai jūsu bērnam ir hromosomu slimība, piemēram, XYY sindroms. Nezināt precīzi, kā šī slimība ietekmēs jūsu dzīvi, var būt milzīgs satraukums. Bet neuztraucieties . Jūsu ārsti ir šeit, lai palīdzētu.

Neatkarīgi no tā, vai šī slimība jums tika diagnosticēta bērnībā vai pieaugušā vecumā, apzināšanās par saviem riskiem un ārstēšanas iespējām var ievērojami uzlabot jūsu dzīves kvalitāti. Vissvarīgākais ir tas, ka tā nav neviena vaina, jo īpaši jūsu vecāku. Ar nepieciešamo atbalstu un izpratni jūs varat veiksmīgi sadzīvot ar šo slimību. Ja jums rodas šaubas, nevilcinieties meklēt medicīnisko palīdzību.

47 gadi , XYY sindroms, Džeikobsa sindroms, ģenētiska slimība, vīriešu veselība, attīstības aizture, mācīšanās traucējumi, hromosomu traucējumi