Uzzināsim precīzi par ģenētiskajām slimībām

Mēs visi mantojam lietas no saviem vecākiem, vai ne? Tādas lietas kā ādas krāsa, matu tekstūra, acu krāsa. Tās ir lietas, ko mēs saņemam no savu vecāku gēniem. Bet līdztekus šīm labajām lietām no mūsu pēcnācējiem var tikt mantotas arī dažas slimības. Šādas slimības, kas rodas caur gēniem, mēs vienkārši saucam par "ģenētiskiem traucējumiem". Ir ļoti svarīgi par to zināt, jo tas mums palīdzēs pieņemt lēmumus par sevi un savu bērnu nākotni.

Kas īsti ir ģenētiska slimība?

Lai to saprastu, vispirms nedaudz parunāsim par gēniem un DNS. Iedomājieties, ka mūsu ķermenis ir liela ēka. Šīs ēkas uzbūvei ir pilnīgs projekts, liela grāmata, kurā iekļauta katra mazākā detaļa. Līdzīgi, katrā mūsu ķermeņa šūnā ir instrukciju kopums, kas satur informāciju par to, kā šai šūnai vajadzētu darboties, kā mēs izskatāmies un kādas ir visas mūsu īpašības. Šo instrukciju kopumu mēs saucam par DNS (dezoksiribonukleīnskābi) .

Mēs par "gēniem" saucam šīs garās DNS ķēdes daļas, kas sniedz konkrētus norādījumus. Piemēram, ir gēns, kas nosaka acu krāsu, gēns, kas nosaka matu tekstūru utt.

Kas notiek, ja šo gēnu instrukcijās rodas izmaiņas, bojājumi vai kļūdas? Tad tas ietekmē organisma normālu darbību. Šādas kaitīgas izmaiņas gēnā sauc par mutāciju . Slimības, ko izraisa šāda mutācija vai izmaiņas mūsu gēnus saturošo struktūru (hromosomu) lielumā, mēs saucam par "ģenētiskām slimībām".

Kādi ir galvenie ģenētisko slimību veidi?

Ģenētiskās slimības var iedalīt trīs galvenajos veidos. Šīs klasifikācijas ir balstītas uz to, kā tās rodas.

Kādas ir visbiežāk sastopamās ģenētiskās slimības?

Pastāv tūkstošiem ģenētisku slimību. Dažas ir ļoti izplatītas, citas ir ļoti retas. Apskatīsim dažas no biežāk sastopamajām slimībām, kas ietilpst trīs iepriekš apspriestajās kategorijās.

Kādi ir ģenētisko slimību cēloņi?

Kā jau iepriekš apspriedām, galvenais cēlonis ir gēnu mutācija . Sapratīsim to nedaudz vienkāršāk.

Mūsu gēni ir kā instrukciju kopums olbaltumvielu ražošanai, kas nepieciešamas mūsu ķermenim. Šīs olbaltumvielas kontrolē gandrīz visus procesus mūsu ķermenī. Kad gēnā notiek mutācija, šīs instrukcijas noiet greizi. Tad var notikt divas lietas:

1. Vai nu nepieciešamās olbaltumvielas netiek ražotas vispār.

2. Vai arī saražotajos proteīnos ir defekts, tāpēc tie nedarbojas pareizi.

Abi šie faktori traucē organisma normālos procesus un izraisa slimības. Dažas mutācijas tiek mantotas no paaudzes paaudzē. Taču dažreiz, bez jebkādas ģimenes anamnēzes, cilvēkam dzīves laikā var attīstīties jauna gēna mutācija. To ietekmē vairāki vides faktori (mutagēni).

• Saskare ar ķīmiskām vielām: tādas lietas kā daži pesticīdi un ķīmiskās vielas, kas izdalās no rūpnīcām.
• Radiācijas iedarbība: Pārmērīga starojuma iedarbība, piemēram, rentgena starojums.
• Smēķēšana: tabakā esošās ķīmiskās vielas var bojāt DNS.
• Kaitīgi ultravioletie stari no saules (UV iedarbība): Tie var izraisīt tādus stāvokļus kā ādas vēzis.

Kādi ir šo slimību simptomi?

Ģenētiskas slimības simptomi ir ļoti dažādi. Tie ir atkarīgi no tā, kurš gēns ir skarts, kura ķermeņa daļa ir skarta un slimības smaguma pakāpes. Daži simptomi ir redzami jau dzimšanas brīdī. Citi var parādīties bērnībā, pusaudža gados vai pat pieaugušā vecumā.

Šie ir daži no biežāk sastopamajiem simptomiem:

• Uzvedības izmaiņas vai problēmas.
• Apgrūtināta elpošana.
• Kognitīvie traucējumi, piemēram, smadzeņu nespēja pareizi apstrādāt informāciju.
• Attīstības problēmas, piemēram, runas vai sociālo prasmju aizkavēšanās.
• Grūtības norīt pārtiku vai nespēja pareizi absorbēt barības vielas.
• Jebkuras ekstremitāšu vai sejas anomālijas, piemēram, trūkstoši pirksti vai lūpas un aukslēju šķeltne.
• Grūtības kustēties muskuļu vājuma vai stīvuma dēļ.
• Neiroloģiskas problēmas, piemēram, krampji vai insults.
• Samazināta ķermeņa augšana vai īss augums.
• Redzes vai dzirdes traucējumi.

Kā uzzināt, vai jums ir ģenētiska slimība?

Ja kādam jūsu ģimenē ir ģenētiska slimība un jums ir aizdomas par to, vislabāk ir apmeklēt ārstu un meklēt ģenētisko konsultāciju . Ģenētiskā testēšana bieži vien var apstiprināt, vai jums ir ģenētiska mutācija, kas saistīta ar konkrētu slimību.

Ir vairākas pārbaudes, ko var veikt persona, kas dibina ģimeni, vai grūtniece.

Pārvadātāju testēšana

Šī ir asins analīze. Tā var noteikt, vai jums vai jūsu partnerim ir bojāts ģenētiskas slimības gēns, neuzrādot nekādus simptomus (vai esat nesēji). Šī analīze ir lieliska iespēja ikvienam, kurš plāno bērnu, pat ja ģimenes anamnēzē nav šīs slimības.

Pirmsdzemdību skrīnings

Šis tests var noteikt risku, ka bērnam dzemdē ir izplatīta hromosomu anomālija, piemēram, Dauna sindroms, pārbaudot asins paraugu, kas ņemts no grūtnieces mātes.

Pirmsdzemdību diagnostikas testi

Tas var palīdzēt precīzāk noteikt, vai mazulim ir ģenētiska slimība. Šim nolūkam tiek paņemts un pārbaudīts neliels daudzums augļūdeņu. Šo testu sauc par amniocentēzi .

Jaundzimušo skrīnings

Šo testu veic ar nelielu asins paraugu, kas ņemts no katra jaundzimušā papēža. To regulāri veic arī Šrilankas slimnīcās. Tas ļauj agrīni atklāt dažas ārstējamas ģenētiskas slimības un ļauj bērnam pēc iespējas ātrāk saņemt nepieciešamo ārstēšanu.

Kādas ir ģenētisko slimību ārstēšanas metodes?

To mēs visi vēlamies zināt. Taču patiesība ir tāda, ka lielāko daļu ģenētisko slimību nevar pilnībā izārstēt. Bet neuztraucieties. Lai gan slimību nevar pilnībā izārstēt, ir daudz ārstēšanas metožu, kas var palīdzēt kontrolēt simptomus, novērst slimības pasliktināšanos un atvieglot dzīvi.

Nepieciešamās ārstēšanas veids būs atkarīgs no stāvokļa rakstura un smaguma pakāpes.

• Ķīmijterapijas procedūras, piemēram, zāles simptomu kontrolei vai patoloģiskas šūnu augšanas kontrolei tādos apstākļos kā vēzis.
• Uztura konsultācijas vai uztura bagātinātāji, lai palīdzētu jūsu organismam uzņemt nepieciešamās uzturvielas.
• Lai saglabātu maksimālās spējas , var būt nepieciešama fizikālā terapija, ergoterapija vai logopēdija .
• Asins pārliešana , lai atjaunotu veselīgu asins šūnu līmeni.
• Ķirurģija , lai labotu patoloģiskas struktūras vai ārstētu komplikācijas.
• Specializētas ārstēšanas metodes, piemēram, staru terapija vēža ārstēšanai.
• Orgānu transplantācija : disfunkcionāla orgāna aizstāšana ar veselīgu.

Kāda nākotne gaida cilvēku, kurš dzīvo ar šādu slimību?

Uz šo jautājumu ir grūti sniegt viennozīmīgu atbildi, jo tā ievērojami atšķiras atkarībā no slimības. Bērns ar dažām ļoti retām un smagām iedzimtām slimībām, piemēram, anencefāliju, var nodzīvot tikai dažas dienas.

Taču tāds stāvoklis kā izolēta lūpas šķeltne neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Tomēr viņiem joprojām var būt nepieciešama regulāra specializēta medicīniskā palīdzība un aprūpe, lai dzīvotu normālu dzīvi. Svarīgi ir tas, ka ar atbilstošu medicīnisko padomu un pārvaldību daudzi cilvēki ar ģenētiskām slimībām var dzīvot jēgpilnu, labu dzīvi.

Vai ģenētisku slimību var novērst?

Ir ļoti maz lietu, ko mēs varam darīt, lai novērstu ģenētiskas slimības, jo tās ir mūsu DNS. Tomēr, izmantojot ģenētiskās konsultācijas un testēšanu, jūs varat uzzināt par savu risku. Jūs varat arī uzzināt, cik liela ir iespējamība, ka jūsu bērni mantos noteiktas slimības. Šīs zināšanas var palīdzēt jums pieņemt svarīgus lēmumus, piemēram, plānojot ģimeni.