बच्चा पैदा करय सं पहिने जानूं: की अहां अश्केनाजी यहूदी जेनेटिक पैनल सं अवगत छी?

हम सब जनैत छी जे बच्चा के रूप-रंग आ प्रतिभा जेहन चीज अपन माता-पिता स विरासत मे भेटैत अछि। तहिना कखनो काल बिना हमरा सब के बुझने सेहो हमर बच्चा सब के सेहो किछु खास बीमारी स संबंधित जीन विरासत में भेट सकैत अछि। एहि मे सँ किछु बीमारी दुनियाक किछु खास जातीय समूह मे बेसी प्रचलित अछि । आइ हम एहन विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण क गप क रहल छी। ई खास करी क॑ अश्केनाजी यहूदी मूल के लोगऽ लेली महत्वपूर्ण छै, जे यूरोप केरऽ कुछ खास हिस्सा स॑ आबै छै ।

सीधा शब्द मे कहल जाय त ई अश्केनाजी यहूदी जेनेटिक पैनल की अछि ?

पहिने देखल जाय जे ई अश्केनाजी यहूदी के छथि। ई यहूदी लोग छै जे मध्य या पूर्वी यूरोपीय देशऽ के वंशज छै । अध्ययनऽ स॑ पता चललै छै कि ई आबादी म॑ कुछ आनुवंशिक बीमारी के औसत स॑ अधिक घटना छै ।

एतय "वाहक" शब्द के बुझब बहुत जरूरी अछि | कल्पना करू जे अहाँक शरीर मे कोनो खास बीमारीक जीन अछि, मुदा ओहि रोगक कोनो लक्षण नहि अछि । अहाँ स्वस्थ छी। मुदा ओहि जीन के अहां अपन बच्चा के पास क सकय छी. जेकरा हम सभ एहन ककरो लेल "वाहक" कहैत छी ।

मजेदार बात ई छै कि ई पता चललै छै कि अश्केनाजी मूल के हर चार में स॑ लगभग एक लोग ई आनुवंशिक बीमारी के वाहक होय सकै छै । अतः, ई आनुवंशिक परीक्षण पैनल वाहक होय के जोखिम के भविष्यवाणी करै लेली डिजाइन करलऽ गेलऽ छै ।

मुख्य रूप सं कोन-कोन बीमारी छै जे इ जांच मे खोजल जायत छै?

इ आनुवंशिक परीक्षण अनेक गंभीर बीमारियक पर केंद्रित छै जे बच्चा कें जीवन पर गंभीर प्रभाव डाल सकएय छै. जखन कि एहि मे सं किछु के इलाज सेहो अछि, मुदा ई पूरा तरह सं ठीक नहिं भ सकैत अछि. किच्छू मामलाक मे इ जानलेवा तइक भ सकएय छै.

नीचा देल गेल तालिका मे किछु मुख्य बीमारी पर एकटा सरल नजरि दी।

एकर अलावा, अन्य अनेक बीमारियक जेना फैमिली डिसॉटोनोमिया, म्यूकोलिपिडोसिस टाइप IV, ग्लाइकोजन स्टोरेज 1a, आ मेपल सिरप मूत्र रोगक कें लेल परीक्षण कैल जायत छै.

ई परीक्षा केकरा देबाक चाही? सबसँ नीक समय कहिया अछि ?

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे "की हमरा सेहो ई टेस्ट देबाक आवश्यकता अछि?" ई परीक्षा विशेष रूप सं महत्वपूर्ण अछि जं अहां, अहां के साथी, या अहां दुनू गोटे अश्केनाजी यहूदी मूल के छी .

से किएक? कारण तखन अहाँ के पर्याप्त समय भेटत जे परिणाम के बारे में जानब, ओकरा पर सोचब, आ चर्चा करब आ निर्णय लेब जे कोन निर्णय बिना कोनो दबाव के आगू बढ़ेबाक चाही।

टेस्ट कोना होइत अछि आ रिजल्ट के की मतलब होइत अछि ?

ई एकटा बहुत सरल परीक्षा अछि। कखनो खूनक नमूना लेल जाइत अछि त कखनो लारक नमूनाक प्रयोग होइत अछि । अहां कें डॉक्टर अहां कें अइ जांच कें लेल रेफर कयर सकय छै. आमतौर पर अहां नमूना देला कें बाद रिजल्ट वापस आवय मे किच्छू सप्ताह लगएयत छै.

आब देखल जाय जे परिणाम की कहैत अछि।

• यदि रिजल्ट नेगेटिव छै : एकर मतलब छै की अहां जांचल गेल कोनों बीमारी कें वाहक नहि छी. ई बहुत नीक खबरि अछि। आओर किछु नहि अछि जे अहाँ क' सकैत छी।
• यदि केवल एकटा साथी वाहक छै : यदि अहां दूनू कें जांच कैल जायत छै आ अहां मे सं केवल एकटा वाहक छै, त अहां कें बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें खतरा नहि छै. मुदा 50% संभावना अछि जे बच्चा सेहो वाहक होयत। मतलब जे बच्चा भविष्य मे इ जीन अपन बच्चा कें पास द सकएय छै.
• यदि दुनू भागीदार वाहक छैथ : इ ओ जगह छै जतय हमरा सब सं बेसि चिंतित रहय कें जरूरत छै. यदि अहां दूनू एकहि बीमारी कें वाहक छी, त प्रत्येक गर्भावस्था कें साथ, बच्चा कें इ बीमारी कें विकास कें 25%, या चारि मे सं एक, खतरा होयत छै . संगहि, बच्चा कें वाहक होय कें 50% संभावना आ बच्चा कें अप्रभावित होय कें 25% संभावना छै.

जँ हम दुनू गोटे वाहक छी तँ हमर सभक विकल्प की अछि?

एहि तरहक रिजल्ट मिलला पर दुखी आओर बेचैनी महसूस करब सामान्य बात अछि. मुदा सभ सं जरूरी ई जानय के अछि जे अहां असगर नहि छी आओर अहां के पास कईटा विकल्प अछि जेकरा मे सं चुनय के अछि. एहि सभ बात पर अपन डॉक्टर सं बात करब जरूरी अछि.

एहि ठाम किछु मुख्य विकल्प देल गेल अछि:

1. दाता के अंडा या शुक्राणु के प्रयोग : जे कियो एहि बीमारी के वाहक नहिं अछि ओकरा सं प्राप्त अंडा या शुक्राणु के उपयोग सं बच्चा के गर्भधारण कयल जा सकैत अछि ।

2. गोद लेनाय : बच्चा कें गोद लेनाय कें फैसला करनाय एकटा आओर नीक विकल्प छै.

3. बच्चा नहि पैदा करबाक निर्णय : किछु जोड़ी बच्चा नहि पैदा करबाक निर्णय क सकैत अछि, कारण ओ एहि जोखिम केँ नहि लेबय चाहैत अछि।

4. प्री-इम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD): इ आईवीएफ तकनीक सं कैल जायत छै. सीधा-सीधा कहल जाय त मां के अंडा आ पिता के शुक्राणु के एक प्रयोगशाला में मिला क कतेको भ्रूण बनायल जाइत अछि | तखन, ओय प्रत्येक भ्रूणक कें परीक्षण कैल जायत छै, आ केवल ओय स्वस्थ भ्रूणक कें चयन कैल जायत छै जे रोग कें जीन कें वाहक नहि होयत छै आ मां कें गर्भाशय मे प्रत्यारोपित कैल जायत छै.

5. गर्भावस्था कें दौरान जांच : किच्छू दंपति गर्भावस्था कें शुरु आती महीना मे, सामान्य गर्भावस्था कें बाद, अपन बच्चा कें जांच करावा कें विकल्प चुनएयत छै. अइ सं इ पता चलएय मे मदद मिल सकएय छै की बच्चा इ बीमारी सं प्रभावित छै या नहि.

एहन स्थिति मे , एकटा आनुवंशिक परामर्शदाता, जेकर मतलब छै कि एकटा एहन काउंसलर कें देखनाय बहुत जरूरी छै जे आनुवंशिक बीमारियक आ जांच कें विशेष प्रशिक्षण लेने होय. ओ अहां कें परिणाम कें आधार पर, अहां कें लेल कोन विकल्प बेसि नीक छै आ आगू की करनाय छै, इ स्पष्ट रूप सं बता सकय छै.