अहाँ सभ केँ सेहो घर मे कहल गेल होयत जे "ई आँखि हमर माँ जकाँ अछि", "हमर केश हमर पिता जकाँ अछि", वा "ई आपा त' हमर दादा जकाँ अछि." असल मे हमरा सभ केँ अपन माता-पिता सँ बहुत रास चीज भेटैत अछि, जेना हमर रूप-रंग, कद, त्वचाक रंग, आ केशक बनावट। एकरा हम सब उत्तराधिकार कहैत छी। मुदा की अहां के पता अछि जे किछ बीमारी आओर स्वास्थ्य के स्थिति सेहो पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत मे मिल सकैत अछि? आइ ई आनुवंशिक विरासत की होइत छैक आ कोना पीढ़ी दर पीढ़ी बीमारी चलैत छैक ताहि पर गप्प करी।
पहिने आनुवंशिक विरासतक एहि कथा केँ बुझल जाय।
एकरा समझै लेली हमरा सब क॑ अपनऽ शरीर के बारे म॑ कुछ सबसें बुनियादी बातऽ प॑ बात करै के जरूरत छै । हमर शरीर के एकटा पैघ पुस्तकालय बुझू।
- गुणसूत्र : एहि पुस्तकालय मे जे पोथी अछि ओकरा गुणसूत्र कहल जाइत अछि । प्रत्येक मानव कोशिका मे एहि मे सँ ४६ टा पोथी अछि । एहि मे स 23टा मां स आ बाकी 23टा पिता स विरासत मे भेटैत अछि।
- जीन : जीन ओहि पोथी सभक भीतर लिखल रेसिपी थिक । एकटा रेसिपी बताबैत अछि जे केश के रंग केहन रहत, दोसर बताबैत अछि जे आँखिक रंग केहन रहत, दोसर बताबैत अछि जे कोन ऊँचाई होयत... एहि तरहक हजारों रेसिपी अछि.
- डीएनए : जे अक्षर रेसिपी लिखैत अछि ओकरा डीएनए कहल जाइत अछि । डीएनए नामक ई अक्षर सभ एक संग आबि जीन बनबैत अछि, आ जीन एक संग आबि गुणसूत्र बनैत अछि ।
अस्तु, चूँकि अहाँ कें माय आ पिता सं 23-23 गुणसूत्र भेटैत अछि, तें प्रत्येक जीन कें दू-दू प्रतिलिपि भेटैत अछि. एकटा माँसँ, एकटा बापसँ। ई जीन अहाँक शरीरक सब किछु निर्धारित करैत अछि ।
आब, ‘ऑटोसोमल’ शब्दक की अर्थ होइत छैक ? हमरऽ शरीर केरऽ ४६ गुणसूत्रऽ म॑ स॑ दू गुणसूत्र हमरऽ लिंग निर्धारित करै छै । एकरा लिंग गुणसूत्र (X and Y) कहलऽ जाय छै । शेष ४४ गुणसूत्र (२२ जोड़ी) के संख्या देल गेल अछि । ऑटोसोमल के मतलब छै कि कोनो खास जीन ई 22 नंबर वाला गुणसूत्रऽ म॑ स॑ एक पर स्थित होय छै ।
रोगक कें विरासत मे मिलय कें दू मुख्य तरीका (Autosomal Dominant & Recessive)
एकटा बदलल जीन जे कोनो बीमारी के कारण बनैत अछि, ओ मुख्य रूप सं दू तरह सं पीढ़ी सं पीढ़ी धरि चलैत अछि. एहि दुनू तरीका पर नजरि दी जाहि सँ एकरा बुझबा मे सहजता भेटय।
| विशेषता | ऑटोसोमल प्रबल (प्रबल विरासत) २. | ऑटोसोमल रिसेसिव |
|---|---|---|
| रोग के लिये आवश्यक जीन | एकटा माता-पिता स एकटा अलग जीन काफी अछि। | दुनू माता-पिता सं दुनू अलग-अलग जीन के जरूरत अछि. |
| माता-पिता के स्थिति | सामान्यतया, एकटा माता-पिता कें इ स्थिति होयत छै (लक्षण देखएयत छै)। | दुनू माता-पिता लक्षणहीन "वाहक" भ सकैत अछि । हुनका सब के ई बीमारी नै छै, लेकिन हुनका सब में ओ जीन जरूर छै जे बीमारी के कारण बनैत छै। |
| बच्चा के विरासत में मिलने की संभावना | प्रत्येक बच्चा कें 50% (दू मे सं एक) संभावना होयत छै. | प्रत्येक बच्चा कें 25% (चारि मे सं एक) संभावना होयत छै. |
ऑटोसोमल डोमिनेंट : एकटा जीन, बेसी पावर!
सीधा शब्द मे कहल जाय त डोमिनेंट केर अर्थ होइत छैक 'प्रबल' वा 'सशक्त' । एहि प्रणाली मे बदलल जीन जे बीमारी पैदा करैत अछि ओ बहुत मजबूत होइत अछि । अस्तु, भले बच्चा कें केवल एकटा माता-पिता सं जीन विरासत मे भेटय, मुदा बच्चा कें लेल इ बीमारी कें विकास कें लेल काफी छै.
एकरा एहि तरहेँ सोचू : स्वस्थ जीन उज्जर रंगक लोटा जकाँ होइत छैक । जे प्रबल जीन एहि बीमारी के कारण बनैत अछि ओ लाल रंग के लोटा जकाँ अछि । आब अगर अहां एहि उज्जर आ लाल रंग के एक संग मिला देब त अहां के गुलाबी रंग जरूर मिलत. लाल रंग के असर देख सकैत छी। एहि बातक संग सेहो एहने अछि।
तेँ परिवार मे जँ ककरो ऑटोसोमल डोमिनेंट रोग हो तऽ ई पीढ़ी दर पीढ़ी स्पष्ट रूप सँ देखबा मे अबैत अछि । यदि मां या पिता मे सं कोनों मे सं इ छै त प्रत्येक बच्चा कें 50% जोखिम छै.
ऑटोसोमल प्रबल तरीका सं विरासत मे भेटल रोगक कें उदाहरण :
- हंटिंगटन रोग : एकटा एहन बीमारी जाहि मे मस्तिष्क मे तंत्रिका कोशिका धीरे-धीरे मरि जाइत अछि ।
- मार्फान सिंड्रोम : एकटा एहन स्थिति जे शरीरक संयोजी ऊतक के प्रभावित करैत अछि, जाहि सँ शरीर लंबा आ पातर, लम्बा अंग आ आँगुर होइत अछि ।
- एकॉन्ड्रोप्लासिया : बौनापन के एक प्रमुख कारण |
ऑटोसोमल रिसेसिव : दू जीन के आवश्यकता होइत अछि, नुकायल जा सकैत अछि !
रिसेसिवक अर्थ होइत अछि 'मौन' वा 'अन्तर्निहित' । एहि स्थिति मे जे बदलल जीन जे बीमारी पैदा करैत अछि ओ बहुत मजबूत नहि होइत अछि । एकरऽ प्रभाव पड़ै लेली जीन क॑ माय आरू पिता दोनों स॑ विरासत म॑ मिलना जरूरी छै । यदि दूनू जीन कें मिलान कैल जैतय तखनहि बच्चा मे इ बीमारी भ सकएय छै.
कल्पना करू, दुनू माता-पिता स्वस्थ छथि। मुदा ई दुनू एहि बदलल रिसेसिव जीन के "वाहक" भ' सकैत अछि । मतलब हुनका सब मे स्वस्थ जीन आ बीमारी पैदा करय वाला जीन दुनू अछि. लेकिन स्वस्थ जीन केरऽ प्रबल होय के कारण ओकरा म॑ कोनो लक्षण नै दिखाय दै छै । जेना उज्जर रंगक लोटा मे नील रंगक बूंद राखि देल जाय। रंग मे बेसी बदलाव नहि आओत।
मुदा जखन एहि तरहक दू टा वाहक माता-पिताक बच्चा होयत तखन एतय की भ' सकैत अछि:
- 25% संभावना छै की बच्चा कें मां आ पिता सं दूनू स्वस्थ जीन मिलतय आ ओ पूर्ण रूप सं स्वस्थ होयत.
- 50% संभावना छै की बच्चा माता-पिता कें तरह लक्षणहीन वाहक होयत.
- 25% संभावना छै की बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं बीमारी पैदा करएय वाला जीन विरासत मे मिलतय आ इ स्थिति पैदा भ जेतय.
अइ कें लेल परिवार मे किनको इ बीमारी नहि भ गेलाक कें बादो बच्चा मे अचानक कोनों बीमारी भ सकएय छै. एकर कारण अछि जे माता-पिता अनजाने मे वाहक छथि।
ऑटोसोमल रिसेसिव तरीका सं विरासत मे भेटल रोगक उदाहरण : १.
- सिस्टिक फाइब्रोसिस : एकटा एहन बीमारी जे शरीर मे बलगम (बलगम सन तरल पदार्थ) के गाढ़ होय के कारण फेफड़ा आ पाचन तंत्र के प्रभावित करैत अछि |
- सिकल सेल रोग : लाल रक्त कोशिका के आकार में परिवर्तन के कारण एनीमिया |
- ताय-सैक्स रोग : एकटा घातक रोग जे मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी के तंत्रिका कोशिका के नष्ट क दैत अछि |
जीन मे उत्परिवर्तन कोना होइत अछि ?
कखनो काल जखन हमरऽ कोशिका विभाजित होय जाय छै त॑ डीएनए के नकल करै म॑ छोटऽ-छोटऽ गलती होय जाय छै । किताबक नकल करबा काल चिट्ठी घुमैत-फिरैत जकाँ अछि। हम एहि सभकेँ आनुवंशिक उत्परिवर्तन कहैत छी । ई सब सदिखन खराब नहि होइत छैक, आ किछुक कोनो असरि एकदम नहि होइत छैक । मुदा किछु उत्परिवर्तन कोनो जीन के काज करय के तरीका बदलि सकैत अछि आ बीमारी पैदा क सकैत अछि.
विकृतिक मुख्य अनेक प्रकार होइत अछि : १.
- प्रतिस्थापन : डीएनए कोड मे एकटा अक्षर कें दोसर अक्षर सं बदलनाय.
- सम्मिलन : डीएनए कोड मे एकटा अतिरिक्त अक्षर के जोड़ब।
- डिलीशन : डीएनए कोड स कोनो अक्षर के हटाबय के काज।
ई छोटऽ बदलाव भी जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन केरऽ कार्य क॑ पूरा तरह स॑ बदली सकै छै आरू बीमारी पैदा करी सकै छै ।
अगर अहां के एहि पर संदेह होए त अहां के की करबाक चाही?
यदि अहां कें परिवार मे कोनों आनुवंशिक बीमारी छै, या यदि अहां एकटा दंपति छी जे बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी आ अहां कें खतरा महसूस भ रहल छै, त अहां कें सब सं नीक काज इ छै की अहां अपन डॉक्टर सं अइ बारे मे बात करूं.
आइ-काल्हि जेनेटिक टेस्टिंग आ जेनेटिक काउंसलिंग जेहन सेवा अछि।
- आनुवंशिक परीक्षण : १.इ अहां कें जीन, गुणसूत्र या प्रोटीन मे कोनों बदलाव कें पहचान कयर सकय छै. इ परीक्षणक इ पता लगावय मे मदद करएयत छै की अहां कें पास कोनों उत्परिवर्तित जीन छै जे कोनों बीमारी पैदा करएयत छै, या अहां वाहक छी.
- आनुवंशिक परामर्श : आनुवंशिक परामर्शदाता अहां कें इ जांच कें परिणामक कें समझएय मे मदद कयर सकएय छै, अहां कें परिवार कें लेल जोखिम कें बारे मे बात कयर सकएय छै आ भविष्य कें योजना बना सकएय छै.
सब सं जरूरी बात ई जे अपनहि सं निर्णय लेबय सं नहिं डेराउ, बल्कि योग्य डॉक्टर या विशेषज्ञ सं सलाह लेब. सही मार्गदर्शन देताह।
की हम अपन डीएनए के स्वास्थ्य के बरकरार राखि सकैत छी?
हालांकि हम सब अपन माता-पिता स विरासत मे भेटल जीन कए नहि बदलि सकैत छी, मुदा जीवन भरि अपन डीएनए कए कम स कम नुकसान पहुंचेबा आ ओकर स्वास्थ्य कए बनाए रखबा लेल कईटा काज क सकैत छी।
- संतुलित आहार खाउ। पौष्टिक खाद्य पदार्थ हमर कोशिका कें स्वस्थ रखएय मे मदद करएयत छै.
- नियमित व्यायाम करू। व्यायाम स शरीर क समग्र स्वास्थ्य मे सुधार होइत अछि।
- धूम्रपान स पूर्ण रूप स बचू। तंबाकू मे मौजूद रसायन सीधा डीएनए कें नुकसान पहुंचा सकएयत छै.
- शराबक सेवन सीमित करू। शराब कें अधिक सेवन कोशिका कें लेल सेहो हानिकारक छै.
- समय पर मेडिकल जांच आ सलाह ली। कोनों समस्या कें प्रारंभिक अवस्था मे पहचान करनाय बहुत जरूरी छै.
ई सब हमर समग्र स्वास्थ्य के नीक राखि सकैत अछि।
टेक-होम मैसेज
- अपनऽ रूप-रंग के तरह ही हमरा सिनी क॑ भी जीन के माध्यम स॑ अपनऽ माता-पिता स॑ कुछ चिकित्सा संबंधी स्थिति विरासत म॑ मिलै छै ।
- ऑटोसोमल डोमिनेंट रूप मे एकटा माता-पिता सं एकटा बदलल जीन बीमारी पैदा करय लेल काफी अछि. बच्चा कें इ बीमारी विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.
- ऑटोसोमल रिसेसिव रूप मे एहि रोग मे माता-पिता दुनू सँ बदलल जीन केर विरासत मे लेबय पड़ैत छैक । माता-पिता वाहक भ सकएय छै, जे लक्षण नहि देखएयत छै. बच्चा कें इ बीमारी विरासत मे मिलएय कें संभावना 25% छै.
- यदि अहां कें अपन पारिवारिक इतिहास मे आनुवंशिक बीमारियक कें बारे मे कोनों चिंता छै या ओकरा बच्चाक कें संक्रमण कें खतरा छै, त सब सं नीक काज इ छै की अहां डरनाय नहि आ अपन डॉक्टर सं बात करूं .
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