फैब्रि रोग की होइत अछि ? एहि दुर्लभ स्थितिक बारे मे सरल शब्द मे जानल जाय

की अहां कें कखनो-कखनो बेवजह हथेली आ तलवा पर असहनीय जलन कें सनसनी भ जायत छै? या फेर अहां कें बहुत थकान महसूस होयत छै आ पसीना नहि आबि रहल छै, आ अहां कें त्वचा पर छोट-छोट लाल धब्बा छै? अहाँ सोचि सकैत छी जे ई सब सामान्य बात अछि। मुदा ई सब एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के लक्षण सेहो भ सकैत अछि जकर नाम अछि Fabry Disease , जकर बारे में हम सब बेसी नहिं सुनने छी. चिन्ता जुनि करू, हम सब आइ एहि लेख मे एहि बात पर गप्प करब जे ई नाम की अछि, ई किएक होइत अछि, एकर लक्षण की अछि, आ एकर इलाज अछि कि नहि।

फैब्रि रोग ठीक-ठीक की होइत छैक ?

सीधा शब्दऽ म॑ कहलऽ जाय त॑ फैब्रि रोग एगो ऐसनऽ स्थिति छै जे हमरऽ शरीर म॑ आनुवंशिक दोष के कारण होय छै । की होइत अछि जे हमरा सभक शरीर मे कोनो आवश्यक एंजाइम केर उत्पादन कम भ' जाइत अछि वा पूर्णतः अनुपस्थित भ' जाइत अछि । एहि एंजाइम के नाम अल्फा-गैलेक्टोसाइडेज A , या संक्षेप में `(अल्फा-GAL)` अछि |

कल्पना करू जे हमर शरीर मे एकटा एहन सिस्टम अछि जे कचरा निपटान कंपनी जकाँ अछि। `अल्फा-GAL` नामक ई एंजाइम ओहि कंपनी के सबस होशियार कर्मचारी अछि | एकरऽ काम स्फिंगोलिपिड क॑ सही तरीका स॑ साफ करी क॑ तोड़ना छै, जे एक प्रकार के वसा (अधिक सटीक रूप स॑ कहलऽ जाय त॑ वसा जैसनऽ पदार्थ) छै जे हमरऽ कोशिका के भीतर पैदा होय छै ।

आब फैबरी रोग सं पीड़ित व्यक्तिक शरीर में ई चतुर मजदूर `अल्फा-GAL` एंजाइम पर्याप्त मात्रा में नहिं होइत छैक. तखन की होइत छैक? ओ कचरा सन चर्बी जेकरा `स्फिंगोलिपिड` कहल जाइत छैक शरीर मे जमा होबय लगैत छैक | जहिना घर मे कूड़ाक ढेर जमा भ' जाइत छैक जँ कूड़ा नहि हटाओल जाइत छैक । ई प्रकार के वसा मुख्य रूप स॑ हमरऽ रक्त वाहिका, हृदय, गुर्दा, मस्तिष्क, तंत्रिका तंत्र आरू त्वचा म॑ जमा होय जाय छै । जखन समय के संग एहि तरहे चर्बी जमा भ जाइत अछि त ओहि अंग के नुकसान होबय लगैत अछि. ई एकटा एहन रोगक समूह सं संबंधित अछि जकरा लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहल जाइत अछि .

एहि रोगक मुख्य प्रकार की अछि ?

फैब्रि रोग कें दू मुख्य प्रकार मे बांटल जा सकएयत छै, इ उम्र कें आधार पर होयत छै, जइ उम्र मे लक्षणक कें देखएय कें शुरु आत होयत छै.

की ई बीमारी आम अछि ? केकरा भेटैत छैक ?

फैबरी रोग एकटा बहुत दुर्लभ बीमारी अछि। आंकड़ा के अनुसार ई क्लासिक रूप लगभग 40,000 में सं एक पुरुष में होयत छै. मुदा, देर सं शुरू होय वाला रूप कनि बेसी आम अछि. इ 1500 सं 4000 मे सं एकटा पुरु षक कें बीच प्रभावित कयर सकएय छै.

महिला मे ई बीमारी कतेक प्रचलित अछि से ठीक-ठीक कहब मुश्किल अछि, कारण किछु महिला मे एकर लक्षण एकदम नहि होइत छैक, वा मात्र हल्का, आ तें ओ बिना एहि बीमारीक निदान केने जीबैत छथि ।

एहि तरहेँ ई पीढ़ी-दर-पीढ़ीसँ अबैत अछि।

इ आनुवंशिक बीमारी छै, मतलब इ माता-पिता सं बच्चाक मे फंसल छै. एकर कारण जे दोषपूर्ण जीन होइत अछि से हमरा लोकनिक एक्स गुणसूत्र पर अछि . देखल जाय जे परिवार मे ई कोना चलैत अछि।

• यदि पिता कें बीमारी छै : फैब्रि रोग सं पीड़ित पिता अपन एक्स गुणसूत्र अपन सबटा बेटीक कें पास करएयत छै. मतलब जे हुनकर सब बेटी के एहि बीमारी के लेल जीन म्यूटेशन विरासत में भेटत। मुदा बेटा सब के कोनो खतरा नहिं . एकरऽ कारण छै कि बेटा सिनी क॑ अपनऽ पिता स॑ वाई गुणसूत्र मिलै छै, एक्स गुणसूत्र स॑ नै ।
• यदि मां कें इ बीमारी छै: फैब्रि रोग सं पीड़ित मां कें अपन प्रत्येक बच्चाक (या त बेटी या बेटा) कें खराब एक्स गुणसूत्र कें संक्रमण कें 50% संभावना होयत छै. सिक्का पलटब जकाँ अछि। एकटा बच्चा कें इ बीमारी विरासत मे भ सकएय छै, आ दोसर कें नहि.

फैब्रि रोग के लक्षण की अछि ?

लक्षणक मे अलग-अलग व्यक्ति मे बहुत अंतर भ सकएयत छै. किच्छू लोगक मे बहुत हल्का लक्षण होयत छै, जखन कि किच्छू मे गंभीर लक्षण भ सकएयत छै. सामान्यतया महिलाक कें अपेक्षा पुरु षक मे बेसि गंभीर लक्षण होयत छै.

इ किछ आमतौर पर देखल जाय वाला लक्षण छै:

• हाथ आ पैर मे दर्द : हाथ आ पैर मे सुन्न, झुनझुनी या जलन महसूस भ सकएय छै. व्यायाम कें अवधि मे इ दर्द बेसि भ सकएय छै.
• तापमान कें प्रति संवेदनशीलता : अत्यधिक गर्मी या अत्यधिक ठंड कें सहन करएय मे असमर्थता.
• पसीना कम होयब : किछु लोकक पसीना बहुत कम अबैत छनि (हाइपोहाइड्रोसिस) . दोसर लोकनि कें पसीना एकदम नहिं अबैत छनि (एनहाइड्रोसिस) .
• त्वचा मे परिवर्तन : छाती, पीठ, आ जननांग क्षेत्र जैना क्षेत्रक पर छोट, उभड़ल, गहरे लाल या बैंगनी रंग कें धब्बा देखएयत छै. एहि सब कें एंजियोकेराटोमा कहल जाइत छैक .
• आँखिक परिवर्तन : आँखिक कॉर्निया पर एकटा विशेष पैटर्न विकसित होइत अछि । एकरा कॉर्निया वर्टिसिलेटा कहल जाइत छैक . मुदा, एहि सं दृष्टि पर कोनो तरहक प्रभाव नहिं पड़ैत अछि. एकरा विशेष उपकरण (स्लिट लैंप) सं केवल डॉक्टर देख सकय छै.
• पाचन तंत्र कें समस्या : पेट दर्द, पेट फूलनाय, दस्त या कब्ज जैना समस्या अक्सर होयत छै.
• आम लक्षण : थकान, चक्कर आना, बोखार, आ शरीर मे दर्द (जैना सर्दी) भ सकएयत छै.
• सुनवाई मे समस्या : सुनवाई मे कमी या कान मे बजनाय (टिनिटस) भ सकएय छै.
• गुर्दे पर प्रभाव : मूत्र मे प्रोटीन के स्तर बढ़ब (प्रोटीनयूरिया) .
• सूजन : पैर, टखने, आ पैर मे सूजन (शोफ) .

अइ बीमारी कें कारण की खतरनाक जटिलताक भ सकएय छै?

बहुत वर्षों स॑ शरीर म॑ `स्फिंगोलिपिड` नाम केरऽ ई वसा केरऽ जमाव स॑ रक्त वाहिका आरू अंगऽ क॑ गंभीर नुकसान पहुँचै सकै छै । एहि सं एहन जटिलता भ सकैत अछि जे जानलेवा सेहो भ सकैत अछि.

मुख्य जटिलता अछि : १.

• हृदय रोग : हृदयक धड़कन अनियमित (अतालता) , हृदयघात, हृदय बढ़ब, आ हृदय विफलता सन स्थिति .
• किडनी फेल होयब : किडनी कें नुकसान सं ओकर कार्य पूरा तरह सं खतम भ सकएयत छै.
• तंत्रिका समस्या : परिधीय तंत्रिका कें क्षति (परिधीय न्यूरोपैथी) सं अंगक मे दर्द आ सुन्नता बढ़ सकएयत छै.
• स्ट्रोक : मस्तिष्क मे रक्त वाहिका कें रुकावट सं लकवा या क्षणिक इस्कीमिक अटैक (TIA) भ सकएयत छै.

रोगक निदान कोना कयल जाय ? (निदान) २.

यदि अहां कें डॉक्टर कें फैब्रि रोग कें आशंका छै, त ओ निदान कें पुष्टि करय कें लेल कईटा जांच कें आदेश देयत.

• एंजाइम परख: 1।ई ब्लड टेस्ट अछि। एहि सँ अहाँक खून मे `अल्फा-GAL` एंजाइम केर स्तर मापल जाइत अछि | यदि इ स्तर 1% सं कम छै त बीमारी कें आशंका छै. ओना ई परीक्षा मात्र पुरुषक लेल विश्वसनीय अछि । इ महिलाक कें लेल उपयुक्त नहि छै, कियाकि सामान्य समय मे ओकर एंजाइम कें स्तर मे उतार-चढ़ाव भ सकएयत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : बीमारी कें पुष्टि करय कें इ सब सं नीक तरीका छै. डीएनए अनुक्रमण तकनीक सही ढंग स॑ पता लगाय सकै छै कि जीएलए जीन म॑ उत्परिवर्तन, या दोष छै कि नै , जे `अल्फा-जीएएल` एंजाइम केरऽ उत्पादन के निर्देश दै छै ।
• नवजात शिशुअक कें जांच : किच्छू देशक मे नवजात शिशुअक कें अइ बीमारियक कें जांच कैल जायत छै.

फैब्रि रोग के की इलाज छै?

फैबरी रोगक कोनो इलाज नहि अछि। मुदा, एहन प्रभावी उपचार छै जे लक्षण कें नियंत्रित करय मे मदद कयर सकय छै आ शरीर मे हानिकारक वसा कें जमाव कें धीमा कयर सकय छै. एहि उपचारक मुख्य लक्ष्य हृदय रोग, गुर्दा रोग, आ अन्य गंभीर जटिलताक रोकथाम अछि ।

एहि मुख्य उपचारक अतिरिक्त दर्द आ पेटक समस्याक लेल अलग-अलग दवाई देल जाइत अछि । वैज्ञानिक जेनेटिक इंजीनियरिंग तकनीक क उपयोग कए नव उपचार सेहो तैयार क रहल छथि।

एहि रोगक संग जीवन केहन होयत? (दृष्टिकोण) २.

फैब्रि रोग एकटा प्रगतिशील रोग अछि। मतलब उम्र कें साथ लक्षण आ जटिलताक कें खतरा बढ़एयत छै. इ बीमारी कें जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै. औसतन क्लासिक फॉर्म वाला पुरुष 50 के दशक के अंत में आ महिला 70 के दशक में जीबैत छथि।

लेकिन सबसें जरूरी बात ई छै कि सही इलाज करला स॑ खास करी क॑ दिल आरू किडनी के स्वास्थ्य के ध्यान रखला स॑ आपने अपनऽ जीवन म॑ आरू बहुत साल जोड़॑ सकै छियै ।

की इ बीमारी कें परिवार कें सदस्यक मे फैलएय सं रोकल जा सकएय छै?

चूँकि इ आनुवंशिक बीमारी छै, अगर अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें अइ बीमारी सं संबंधित जीन उत्परिवर्तन छै त अहां कें बच्चाक कें इ विरासत मे मिलएय कें खतरा छै. अइ कें लेल अगर अहां या अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ बीमारी छै त जेनेटिक काउंसलर सं मिलनाय आ बात करनाय बहुत जरूरी छै .

एहन विशेषज्ञ अहां कें बच्चाक कें जीन विरासत मे मिलएय कें संभावना कें व्याख्या कयर सकएय छै. यदि अहां बच्चा पैदा करय कें योजना बना रहल छी त ओ अहां कें पास उपलब्ध विकल्पक कें बारे मे सेहो बात कयर सकय छै. जेना, एकटा प्रक्रिया छैक जकरा प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) कहल जाइत छैक . इ प्रक्रिया भ्रूणक कें जांच करयत छै, जेकरा सं पहिले ओकरा इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ) कें दौरान मां कें पास स्थानांतरित कैल जायत छै, ताकि स्वस्थ भ्रूणक कें चयन कैल जा सकय, जेकरा मे दोषपूर्ण जीन नहि होयत छै.

जखन तुरन्त डाक्टर लग जेबाक चाही

यदि अहां कें फैब्रि रोग कें निदान भ गेल छै आ निम्नलिखित मे सं कोनों लक्षणक कें अनुभव भ रहल छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं या नजदीकी अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे जाऊं.

• छाती मे दर्द, दिल कें धड़कन अनियमित, सांस लेनाय मे दिक्कत (ई दिल कें दौरा कें लक्षण भ सकएयत छै)।
• शरीर मे अत्यधिक सूजन या तरल पदार्थ के जमाव।
• गंभीर चक्कर आनाय, दृष्टि कें समस्या, बोलनाय मे बदलाव (ई स्ट्रोक कें लक्षण भ सकएय छै)।
• अचानक सुनवाई मे कमी।
• पेट मे गंभीर ऐंठन या दस्त।

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल

जखन अहां कें अइ बीमारी कें पता चलएयत छै तखन बहुत सवाल उठनाय सामान्य छै. डॉक्टर सं मिलला पर ई सवाल पूछनाय नहि बिसरब.

• हमरा फेबरी रोग कोना भ’ गेल?
• हमरा कोन प्रकारक फैब्रि रोग अछि ?
• हमरा लेल कोन इलाज बेसी नीक अछि?
• ओहि उपचारक कें की जोखिम आ दुष्प्रभाव छै?
• की हमर परिवार मे इ बीमारी कें खतरा छै? की हमरा सब के जेनेटिक टेस्टिंग कराबी?
• हमरा कोन-कोन चिकित्सा उपचार आ जांच जारी रखबाक चाही?
• जटिलताक कें कोन-कोन लक्षणक कें बारे मे हमरा विशेष रूप सं चिंता करबाक चाही?

जखन अहां कें फैब्रि रोग कें पता चलएयत छै तखन उदास आ चिंतित महसूस करनाय सामान्य छै. भविष्य आ अपन बच्चाक चिंता भ सकैत अछि। मुदा मोन राखू, आब एहि बीमारी के प्रबंधन के लेल बहुत कारगर इलाज अछि. आओर बहुत रास शोध चलि रहल अछि जे भविष्य के लेल आशा दैत अछि. अपन उपचार योजना कें बारीकी सं पालन करनाय आ अपन डॉक्टर सं मिल क काज करनाय सं, अहां अपन लक्षणक कें प्रबंधन कयर सकय छी, दीर्घकालिक नुकसान कें रोक सकय छी आ सफल जीवन जी सकय छी.