की अहां कें ब्लड प्लेटलेट कें कोनों समस्या छै? आउ, 'मे-हेग्लिन विसंगति' के बारे में जानब !

'मे-हेग्लिन एनोमली' नाम कहियो सुनने छी ? संभवतः नहि। कारण ई एकदम दुर्लभ अर्थात आनुवंशिक स्थिति अछि जे बहुत कम देखल जाइत अछि । मुदा ई नाम सुनि क' डरब नहि चाही? आइ एहि पर सरलतापूर्वक गप्प करी, एहन तरहे जे अहाँ सब बुझि सकब। कारण एहि बातक प्रति जागरूक रहब बहुत जरूरी भ सकैत अछि।

ई की अछि 'मे-हेग्लिन विसंगति' ?

सीधा-सीधा कहल जाय त मे-हेग्लिन विसंगति एकटा एहन स्थिति अछि जे अहाँक जीन मे छोट बदलाव (एकटा आनुवंशिक उत्परिवर्तन) के कारण होइत अछि । एहि सँ अहाँक शरीर मे प्लेटलेट उत्पन्न होइत अछि, जे छोट-छोट रक्त कोशिका अछि जकरा हम सभ प्लेटलेट कहैत छी, जे किछु पैघ होइत अछि आ जतेक कम उत्पादन करबाक चाही ताहि सँ कम होइत अछि । प्लेटलेट केरऽ ई कमी क॑ चिकित्सकीय रूप स॑ थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के नाम स॑ जानलऽ जाय छै ।

आब अहां सोचि रहल होयब जे एहि प्लेटलेट के की होइत छैक. कल्पना करू जे अहाँक छोट घाव अछि। तखन इ प्लेटलेट खून बहनाय कें रोकएय मे मदद करएयत छै. खूनक थक्का बनबैत अछि आ खून बहब बंद करैत अछि । अस्तु, ‘मे-हेग्लिन विसंगति’ वाला व्यक्ति, कारण ई प्लेटलेट असामान्य रूप सं पैघ आ आकार में छोट होइत छैक, कखनो काल सामान्य व्यक्ति सं बेसी आसानी सं चोट वा खून बहय सकैत अछि. एहन रक्तस्राव (अर्थात ``रक्तस्राव'') सेहो पैघ सर्जरी के बाद बढ़ि सकैत अछि ।

मुदा एहि ठाम एकटा बात ध्यान मे राखय पड़त जे एहि स्थिति सं ग्रसित बहुत लोक मे कोनो लक्षण नहिं देखाय पड़ैत छनि. आकि, एहिसँ कोनो पैघ समस्या नहि होइत छैक । मुदा, लक्षण हो वा नहिं, ई जानब जरूरी जे अहाँक मे-हेग्लिन विसंगति अछि. तखन अहां आ अहां कें डॉक्टर दुर्घटना आ खून बहनाय सं बचाव कें लेल आवश्यक कदम उठा सकय छी.

की तीन मुख्य विशेषता छै जे ‘मे-हेग्लिन विसंगति’ के पहचान करै छै ?

हँ, एहि स्थितिक सही निदान करबाक लेल डाक्टर तीनटा मुख्य बात देखैत छथि । एकरा हम सब ‘त्रिकोण’ कहैत छी। अर्थात् तीन विशेषता विशेषता।

ओ लोकनि सभ छथि:

• असामान्य रूप सं पैघ प्लेटलेट होयब : हम एकरा मैक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया कहैत छी ।
• प्लेटलेट के गिनती में कमी : ई एहन स्थिति अछि जकर हम सब पहिने गप्प केने रही जकरा थ्रोम्बोसाइटोपेनिया कहल जाइत अछि ।
• अहाँ अपन ल्यूकोसाइट्स, जे एक प्रकारक श्वेत रक्त कोशिका अछि, के भीतर छोट-छोट, रॉड के आकार के संरचना देख सकैत छी जेकरा डोहले बॉडी कहल जाइत अछि । ई डोहले शरीर विशेष अछि।

डॉक्टर मे-हेग्लिन एनोमली कें अन्य बीमारियक सं अलग कयर सकय छै जे प्लेटलेट कें प्रभावित करएयत छै, इ तीनू विशेषताक कें खोज कयर सकएयत छै.

ई स्थिति कतेक आम अछि ? आकि दुर्लभ अछि ?

‘मे-हेग्लिन विसंगति’ एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि ।मेडिकल रिसर्च रिपोर्ट के अनुसार दुनिया भर में 200 सं कम मामला अछि. कल्पना करू जे से कतेक दुर्लभ अछि! एतेक दुर्लभ हेबाक कारणेँ डाक्टर लोकनि प्रायः पहिने संदेह करैत छथि । अहां कें डॉक्टर कें इ निष्कर्ष निकालय सं पहिले कि अहां कें मे-हेग्लिन विसंगति छै, अहां कें कईटा अन्य स्थितियक कें खारिज करय कें जरूरत भ सकएयत छै जे अहां कें प्लेटलेट कें प्रभावित कयर सकएयत छै.

'मे-हेग्लिन विसंगति' के लक्षण की अछि ?

जेना कि हम पहिने कहने रही जे एहि स्थितिक अधिकांश लोक मे कोनो पैघ लक्षण नहि होइत छनि । एकरऽ कारण छै कि हुनकऽ शरीर म॑ एतना प्लेटलेट होय छै कि अधिक रक्तस्राव नै होय सकै छै । मुदा, जं लक्षणक अनुभव अवश्य होइत अछि तं, ई बहुत हद तक एहि बात पर निर्भर करत जे अहाँक प्लेटलेटक गिनती कतेक कम अछि.

ई सब लक्षण अछि जे सामान्यतः देखल जा सकैत अछि :

• चोट आ खून बहब आसानी स। छोट धक्का कें बाद सेहो नील रंग कें भ जैनाय, या छोट कटला सं सेहो खून बहनाय बंद करएय मे किच्छू समय लगनाय.
• बार-बार नाक से खून बहना। किछु लोक एकरा `(एपिस्टैक्सिस)` कहैत छथि ।
• मसूड़ा से खून बहना। जखन अहां दांत ब्रश करय छी तखन इ भ सकएय छै.
• महिलाक लेल मासिक धर्मक समय बेसी रक्तस्राव। एकरा `(मेनोरेजिया)` सेहो कहल जाइत छैक |
• त्वचा पर लाल, बैंगनी, या भूरा रंग के धब्बे। एहि सभकेँ ``पुरपुरा'' कहल जाइत अछि |
• सर्जरी कें बाद, दांत निकालएय कें समय, या बच्चा कें जन्म कें बाद भारी खून बहनाय.

महत्वपूर्ण बात ई जे, ई मानय सं नहिं डेराउ जे अहां के मे-हेग्लिन एनोमली अछि, सिर्फ एहि लेल जे अहां के एहि मे सं एक-दू टा लक्षण अछि. इ अन्य परिस्थितिक कें कारण सेहो भ सकएयत छै. तें चिकित्सक सं सलाह लेब नीक रहत.

'मे-हेग्लिन विसंगति' के कारण की छै ?

मे-हेग्लिन विसंगति एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें अपन माता-पिता मे सं कोनों एकटा सं विरासत मे भेटय छै. हमरा सबहक शरीर मे `MYH9` नामक जीन अछि । यहाँ एक छोटऽ परिवर्तन छै जे ई `MYH9` जीन म॑ होय छै, यानी एक `उत्परिवर्तन`, जे एकरऽ मुख्य कारण छै । एहि जीन उत्परिवर्तन के कारण प्लेटलेट के निर्माण के तरीका में समस्या पैदा भ जायत अछि | यही लेली ई सब बड़ऽ-बड़ऽ, असामान्य आकार में बनलऽ होय छै । संगहि, एहि `MYH9` जीन उत्परिवर्तन के कारण प्लेटलेट के संख्या सेहो कम भ जाइत अछि | यही कारण छै कि अहां आसानी सं चोट आ खून बहय सकय छी.

हम मे-हेग्लिन विसंगति के विरासत पैटर्न के ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न कहैत छी | मतलब जे ई स्थिति प्राप्त करय लेल अहां के पास सिर्फ उत्परिवर्तित MYH9 जीन के एकटा कॉपी होबाक चाही. मतलब अगर अहां के मां या पिता मे सं कोनो एक मे म्यूटेशन अछि त अहां के विरासत मे मिलय के 50% संभावना अछि.

'मे-हेग्लिन विसंगति' के उपस्थिति के पता कोना लगाओल जाय ?

अधिकांश समय मे-हेग्लिन विसंगति के पता संयोगवश कोनो आन कारण सं कएल गेल खूनक जांच के दौरान होइत अछि. डॉक्टर सब के एकर शंका तखन होइत छैक जखन ब्लड टेस्ट के रिजल्ट में प्लेटलेट के गिनती कम या प्लेटलेट के गिनती बेसी देखल जाइत छैक । जेना गर्भावस्था कें दौरान नियमित रूप सं रक्त जांच कें दौरान सेहो एकर पता लगाएल जा सकएय छै.

अनेक परीक्षण छै जकर उपयोग इ निर्धारित करय कें लेल कैल जा सकय छै की अहां कें मे-हेग्लिन विसंगति छै या नहि:

• पूर्ण रक्त गिनती (CBC): इ ``(CBC)`` परीक्षण इ जांच कयर सकएयत छै की अहां कें प्लेटलेट कें गिनती कम छै या नहि. एहि स्थिति मे प्लेटलेट केर गिनती सामान्यतः 40,000 सँ 80,000 प्रति माइक्रोलीटर खूनक बीच भ सकैत अछि । कखनो काल त इ सामान्य सेहो भ सकैत अछि। मोन राखू, सामान्यतः हम ``कम'' मानैत छी जँ प्लेटलेटक गिनती 150,000 प्रति माइक्रोलीटर खून सँ कम हो ।
• परिधीय रक्त स्मीयर (PBS): इ पीबीएस परीक्षण अहां कें प्लेटलेट कें गिनती कें जांच कयर सकएय छै. ई भी जांच करै छै कि वू रॉड जैसनऽ संरचना जेकरा डोहले बॉडी कहलऽ जाय छै, जेकरऽ बात हम्मं॑ पहलें करल॑ छेलियै, तोरऽ ल्यूकोसाइट्स म॑ ।
• आनुवंशिक परीक्षण : इ परीक्षण इ पुष्टि कयर सकय छै की अहां कें `MYH9` जीन मे उत्परिवर्तन छै या नहि.

एकर अलावा, अहां कें डॉक्टर प्लेटलेट कें कम होय कें अन्य लक्षणक कें तलाश करतय, जेना रक्तस्राव कें समय बढ़नाय.

मे-हेग्लिन विसंगति कें इलाज कोना कैल जायत छै?

असल मे, मे-हेग्लिन विसंगतिक अधिकांश लोक मे लक्षण एतेक गंभीर नहिं होइत छनि जे इलाज केर आवश्यकता पड़ैत छनि. असली राहत त' अछि ने? मुदा, जं अहां कें सर्जरी करय पड़य छै, त अहां कें डॉक्टर कें अतिरिक्त सावधानी बरतय कें जरूरत भ सकएयत छै, ताकि बेसि खून बहएय सं बचाव भ सकएय. जेना, सर्जरी सं पहिने डेस्मोप्रेसिन नामक दवाई कें नस मे देल जा सकएयत छै, ताकि रक्तस्राव कें खतरा कम भ सकएय, या प्लेटलेट आधान देल जा सकएय छै.

यदि अहां कें बेसि खून बहएयत छै, जेना कोनों दुर्घटना मे, त अहां कें प्लेटलेट कें स्तर बहाल करएय कें लेल प्लेटलेट आधान कें आवश्यकता भ सकएय छै.

यदि अहां गर्भवती छी त निश्चित रूप सं अहां कें अतिरिक्त निगरानी कें जरूरत होयत. मे-हेग्लिन विसंगति कें अधिकतर महिलाआक बिना कोनों जटिलता कें स्वस्थ बच्चाक कें जन्म देयत छै. मुदा, कोनों एहन स्थिति जे रक्तस्राव कें खतरा बढ़ाएयत छै, गर्भावस्था कें दौरान जोखिम वाला होयत छै. अइ कें लेल अहां कें प्रसूति विशेषज्ञ आ स्त्री रोग विशेषज्ञ अहां कें सलाह देयत छै की अहां कें आ अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा कें सुरक्षा कें लेल की करनाय चाही. ओहि निर्देशक पालन करब बहुत जरूरी अछि।

'मे-हेग्लिन विसंगति' के साथ रहला पर की आशा कयल जा सकैत अछि ?

मे-हेग्लिन विसंगति आजीवन एकटा स्थिति अछि । ई बात सत्य अछि।मुदा, सौभाग्य सं, बेसी लोकक लेल एहि सं हुनकर दैनिक जीवन में कोनो पैघ व्यवधान नहिं होइत छनि. अइ स्थिति कें बहुत सं लोगक मे कोनों लक्षण नहि होयत छै, या केवल बहुत हल्का लक्षण होयत छै. यदि अहां कें प्लेटलेट कें गिनती कम छै आ अहां कें समस्या भ रहल छै, त अहां कें डॉक्टर अहां कें चोट लगला पर खून बहनाय कें नियंत्रित करय कें तरीकाक कें सलाह देतय. तेँ चिन्ता करबाक कोनो बात नहि।

की 'मे-हेग्लिन विसंगति' के रोकल जा सकैत अछि ?

असल में, मे-हेग्लिन विसंगति के रोकय लेल अहां किछ नहिं क सकय छी. ई आनुवंशिक स्थिति अछि। मुदा, यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, खासकर अगर अहां या अहां कें साथी कें इ स्थिति छै, त इ नीक विचार छै की कोनों जेनेटिक काउंसलर सं बात करूं. यदि अहां या अहां कें साथी कें मे-हेग्लिन विसंगति छै, त अहां कें बच्चा कें इ स्थिति विरासत मे मिलएय कें 50% संभावना छै.

जेनेटिक काउंसलर अहां कें कोनों जोखिम कें आकलन कयर सकएय छै आ अहां कें विकल्पक कें बारे मे सलाह द सकएय छै. जे बहुत मददगार भ सकैत अछि।

हम अपन ख्याल कोना राखब। (आत्म-देखभाल) २.

यदि अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें मे-हेग्लिन एनोमली छै, त एकटा नीक काज इ छै की अहां अपन डॉक्टर सं बात करूं कि अहां कें स्थिति कें कोना प्रबंधित कैल जै. एहि सब बातक प्रति जागरूक रहब जरूरी अछि:

• दवाईयक सं सावधान रहूं : किच्छू दवाईयक अहां कें प्लेटलेट कें कार्य कें प्रभावित कयर सकएय छै. अस्तु, ठीक-ठीक पता करू जे कोन दवाई अहां कें लेल हानिकारक छै, ओकरा सं कोना बचल जाय, या ओकरा सुरक्षित खुराक मे कोना लेबाक चाही. बिना डॉक्टर सं पूछने कोनों दवाई कें उपयोग नहि करूं.
• मुंह कें नीक स्वच्छता बनाक राखूं : अपन मुंह कें स्वच्छता कें नीक सं देखभाल करनाय मसूड़ा सं खून बहएय सं रोकएय मे मदद कयर सकएय छै. नियमित रूप सं दंत चिकित्सक सं भेंट करनाय सेहो नीक रहत.
• ऐहन गतिविधियक सं सावधान रहूं जे चोट पहुंचा सकएय छै: जखन ओ खेल खेलएयत छै, जे चोट पहुंचा सकएय छै (उदाहरण कें लेल, संपर्क खेल) कें समय बहुत सावधान रहूं. एतेक धरि जे अहां के एहि सं बचय के जरूरत पड़ि सकैत अछि. एहि बारे मे सेहो अपन डॉक्टर सं बात करू.
• गर्भावस्था कें दौरान जोखिम कें बारे मे जागरूक रहूं : ‘मे-हेग्लिन विसंगति’ कें कारण गर्भावस्था कें दौरान समस्या सं बचय कें लेल अपन स्वास्थ्य कें निगरानी करूं आ अपन प्रसूति विशेषज्ञ आ स्त्री रोग विशेषज्ञ कें साथ मिलकय काज करूं.

हम अपन डॉक्टर स की पूछब?

यदि अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें मे-हेग्लिन विसंगति छै त अहां कें डॉक्टर सं पूछएय कें लेल किछ सवाल छै:

• "डाक्टर, हमर प्लेटलेट के कमी (थ्रोम्बोसाइटोपेनिया) कतेक गंभीर अछि?"
• "हमरा प्लेटलेट के गिनती कम होय के चिंता कहिया होबाक चाही?"
• "हमरा कोन लक्षण पर विशेष ध्यान देबाक चाही?"
• "एहि स्थिति के प्रबंधन करय लेल हमरा अपन दैनिक जीवन मे की बदलाव करय के जरूरत अछि?"
• "की ई नीक विचार अछि जे हमर आ हमर पार्टनर जेनेटिक काउंसलिंग कराबी?"

एहि तरहक प्रश्न पूछबा मे कहियो नहि डेराउ। जे कोनो शंका भ सकैत अछि ओकरा साफ करब बहुत जरूरी अछि।

की `MYH9` जीन सं जुड़ल अन्य बीमारी छै?

हं, मे-हेग्लिन विसंगति MYH9 जीन सं संबंधित बीमारीक एकटा समूह थिक. ई सबटा बीमारी MYH9 जीन मे उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । शोध स॑ पता चललै छै कि, मे-हेग्लिन विसंगति के अलावा, तीन अन्य स्थिति जेकरा स॑ प्लेटलेट असामान्य होय जाय छै आरू प्लेटलेट के गिनती कम होय जाय छै, भी MYH9 जीन म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै । अन्य तीन टा अछि : १.

• एपस्टीन सिंड्रोम
• फेचटनर सिंड्रोम
• सेबस्टियन सिंड्रोम

चूँकि ई सब बीमारी एक दोसरा सं एतेक घनिष्ठ संबंध रखैत अछि, आ एकर सबहक कारण एकहि अछि, संभव अछि जे समयक संग ई अलग-अलग नाम गायब भ' जायत, आ एहि सब कें सामूहिक रूप सं "MYH9 सं संबंधित विकार" कहल जायत.

त, एहि कथा स हमरा सब कए कोन चीज सबस बेसी जरूरी मोन राखबाक चाही? (टेक-होम मैसेज) २.

मे-हेग्लिन विसंगति एकटा एहन स्थिति अछि जाहि मे असामान्य रूप सँ पैघ प्लेटलेट आ प्लेटलेट केर गिनती कम होइत अछि । ओना एकर मतलब ई जरूरी नहिं जे अहां के बड़का समस्या होएत. एहि स्थितिक संग बहुत किछु एहि बात पर निर्भर करैत अछि जे अहाँक प्लेटलेट केर गिनती कतेक कम अछि । एहि स्थितिक अधिकांश लोक मे एतेक प्लेटलेट होइत अछि जे गंभीर रक्तस्राव नहि हो । दोसर कें बेसि रक्तस्राव कें खतरा भ सकएय छै.

अस्तु, सब सं जरूरी अछि जे अपन डॉक्टर सं बात करी, ठीक सं बुझू जे खून बहय के खतरा कम करय लेल कोन-कोन सावधानी बरतय पड़त आ तदनुसार काज करू. सब सं जरूरी बात इ छै की डरनाय नहि, जानकारी भेटनाय, आ चिकित्सकीय सलाह कें पालन करनाय. अहाँक नीक स्वास्थ्य!

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