Skip to main content

की अहां एहि आनुवंशिक स्थिति सं अवगत छी जे अहां के कैंसर के खतरा बढ़ा दैत अछि? (MUTYH-संबद्ध पॉलीपोसिस - मानचित्र)

की अहां एहि आनुवंशिक स्थिति सं अवगत छी जे अहां के कैंसर के खतरा बढ़ा दैत अछि? (MUTYH-संबद्ध पॉलीपोसिस - मानचित्र)

शायद अहाँक परिवार मे कियो कोलन कैंसर भ गेल होयत। या हाल मे अहां कें डॉक्टर अहां कें कहने छै की अहां कें बृहदान्त्र मे किच्छू पॉलीप छै? एहि तरहक किछु सुनला पर डर आ चिंतित होयब सामान्य बात अछि। मुदा जखन एकरा ठीक-ठीक पता चलत जे एकर कारण की अछि तखन एकरा सं कोना निपटल जाय से बुझि सकब। आइ हम सब एकटा एहन आनुवंशिक स्थिति के बात करय जा रहल छी जे एहि सब स्थिति के कारण भ सकैत अछि, मुदा समाज में एकर बेसी चर्चा नहिं होइत अछि. जे मैप अछि।

सीधा शब्द मे कहल जाय त MAP (MUTYH-Associated Polyposis) की होइत अछि ?

MAP, या `(MUTYH-Associated Polyposis)` एकटा बहुत दुर्लभ, विरासत मे भेटल आनुवंशिक स्थिति अछि | इ तखन होयत छै जखन छोट-छोट, असामान्य वृद्धि या गांठ, हमर शरीर मे, खासकर पाचन तंत्र मे, विकसित होयत छै. चिकित्सा के शब्द में हम इनको `(Polyps)` कहते हैं |

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे "हे भगवान, पॉलीप भेला सँ कैंसर होइत छैक?" नै, ई पॉलीप कैंसर नै छै। मुदा, महत्वपूर्ण बात ई जे, एहि मे सं किछु, जं सही तरीका सं इलाज नहिं करब, नहिं हटाबी तं समयक संग कैंसर में बदलबाक संभावना बेसी रहैत छैक.

ई ``पॉलिप्स`` केरऽ निर्माण केरऽ सबसें अधिक संभावना MAP वाला व्यक्ति केरऽ शरीर म॑ होय छै:

  • बृहदान्त्र
  • मलाशय
  • छोट आंत
  • पेट

की एमएपी कें होनाय कैंसर कें खतरा छै?

हँ, एहि प्रश्नक ईमानदार जवाब अछि "हाँ" । एमएपी कें रोगी मे औसत व्यक्ति कें अपेक्षा कोलोरेक्टल कैंसर कें खतरा काफी बेसि होयत छै. दरअसल, किछु अध्ययन मे पता चलल अछि जे लगभग आधा लोक जे पहिल बेर एमएपी के निदान होइत छथि हुनका पहिने सं कोलोरेक्टल कैंसर भ गेल छनि.

ई कैंसर आमतौर पर 40 सं 60 सालक बीच देखबा मे अबैत अछि.मुदा कखनो काल ई आओर पहिने भ सकैत अछि. संगहि, बृहदान्त्र कैंसर के अलावा पाचन तंत्र सं बाहर ग्रहणी कैंसर आ अन्य प्रकार के कैंसर के एकटा निश्चित खतरा रहैत अछि.

मुदा एहि बात स डरब नहि। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की जोखिम कें प्रति जागरूक रहूं आ ओकरा पहिले सं रोकएय कें लेल आवश्यक कदम उठाऊं.

की अइ स्थिति कें साथ सामान्य रूप सं रहनाय संभव छै?

निश्चित रूपसँ अछि। ई सबसँ जरूरी बात अछि जे अहाँ केँ मोन राखय पड़त। एमएपी कें अधिकांश लोग सामान्य, स्वस्थ, पूर्ण जीवन जी सकएय छै. मुदा एकर एकटा रहस्य छैक। यानी लक्षण कें जल्दी पहचाननाय आ नियमित रूप सं कैंसर कें जांच कें जांच करनाय छै.

ई परीक्षण कैंसर में बदलय सं पहिने जे पॉलीप के बारे में पहिने कहलहुं अछि ओकर पता लगा लैत अछि आ ओकरा हटा दैत अछि. अइ तरह सं कैंसर कें खतरा बहुत कम भ सकएय छै.

एमएपी कंडीशन के लक्षण की अछि ?

एहि ठाम बहुत लोक भ्रमित भ जाइत छथि। कोनों एहन लक्षण नहि छै जे अहां बाहर सं देख सकय छी या महसूस कयर सकय छी, जे एमएपी कें लेल विशिष्ट छै. भले ही अहां कें पेट कें अंदर बहुत पॉलीप होएयत छै, मुदा ओकरा सं अहां कें कोनों दर्द या बेचैनी नहि महसूस भ सकएयत छै.

अतः असगर `(Polyps)` के उपस्थिति एमएपी होय के अच्छा सूचक नै छै । एकर कतेको कारण अछि : १.

  • बहुत लोक के पॉलीप होइत छनि मुदा एमएपी नहिं छनि. अन्य स्वास्थ्य स्थितियक कें कारण सेहो पॉलीप विकसित भ सकएयत छै.
  • अन्य आनुवंशिक रोग छै जे `(Polyps)` पैदा करै छै जेना MAP । एकरऽ उदाहरण छै `(पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस - FAP)` ।
  • कखनो काल, जखन कियो एमएपी कें निदान भ जायत छै, तखन ओकर शरीर मे एकटा ``पॉलिप'' तक नहि भ सकएयत छै.

सीधा शब्द मे कहल जाय त केवल आनुवंशिक परीक्षण सं इ निश्चित रूप सं पता चल सकय छै की अहां कें एमएपी, एफएपी या कोनों अन्य स्थिति छै या नहि.

ई मैप किएक बनैत अछि ? पीढ़ी-दर-पीढ़ी कोना चलैत अछि?

MAP `MUTYH` (जेकरा MYH सेहो कहल जाइत अछि) नामक जीन मे परिवर्तन, या उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | हमर शरीर के एकटा पैघ रेसिपी बुक बुझू, आ जीन ओहि में रेसिपी अछि। यदि `MUTYH` रेसिपी मे एकटा अक्षर गलत अछि त' ओहि मे जे उत्पाद बनत से ठीक स' काज नहि करत. नक्शा एहने अछि।

हम विरासत मे भेटल एहि स्थिति केँ ``ऑटोसोमल रिसेसिव'' कहैत छी ।एकर मतलब अछि जे अहाँक ई स्थिति होबय लेल अहाँ केँ ई दोषपूर्ण जीन अपन माय आ पिता दुनू सँ, अर्थात दुनू माता-पिता सँ विरासत मे भेटबाक चाही ।

कल्पना करू जे ई दोषपूर्ण जीन मात्र एकटा व्यक्ति सँ भेटल अछि । जेना, मात्र अहाँक माय सँ। तखन अहाँकेँ एमएपी रोग नहि होयत। मुदा अहाँकेँ मैप "वाहक" कहल जाइत अछि । मतलब जे अहाँ मे खराब जीन अछि, मुदा बीमारी नहि अछि। यदि अहां वाहक छी त अहां इ जीन कें अपन कोनों बच्चा कें पास कयर सकय छी.

अनुमान छै कि दुनिया केरऽ १% स॑ २% के बीच आबादी एमएपी वाहक छै । वाहक मे आम आबादी कें अपेक्षा कोलन कैंसर कें खतरा सेहो किछु बेसि होयत छै, मुदा एमएपी वाला व्यक्ति कें बराबर नहि.

यदि माता-पिता दूनू एमएपी वाहक छै त बच्चाक कें की होयत छै?

ई बात बुझबा मे बहुत सहज अछि। यदि माता-पिता दूनू वाहक छै त ओकर प्रत्येक बच्चा कें लेल तीन संभावना छै.

संयोगपरिणाम
४ मे १ मौका (२५%) २. बच्चा कें कोनों दोषपूर्ण जीन विरासत मे नहि मिलएयत छै. एकर मतलब छै की बच्चा कें एमएपी बीमारी नहि छै, आ नहि ओ वाहक छै.
४ मे सँ २ मौका (५०%) २. बच्चा एकटा वाहक अछि . एकरऽ मतलब छै कि ओकरा ई बीमारी नै छै, लेकिन भविष्य म॑ ई जीन क॑ अपनऽ बच्चा म॑ पहुँचै के क्षमता छै ।
४ मे १ मौका (२५%) २. बच्चा कें ई दोषपूर्ण जीन माता-पिता दूनू सं विरासत मे मिलएयत छै. एहि बच्चा मे एमएपी रोग भ जायत .

हमरा कोना ठीक-ठीक पता चलत जे हमरा लग मैप अछि कि नहि?

एमएपी कें निदान आमतौर पर कई चरणक मे कैल जायत छै.

1. पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री : पहिने अहां के डॉक्टर अहां के परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के बारे मे पूछताह. अइ मे अहां कें माता-पिता, दादा-दादी आ भाई-बहिन मे कैंसर या अन्य चिकित्सा संबंधी स्थितियक कें कोनों इतिहास शामिल छै.

2. आनुवंशिक परीक्षण : यदि अहां कें डॉक्टर कें अहां कें पारिवारिक इतिहास कें आधार पर कोनों आनुवंशिक स्थिति कें शक होयत छै, त ओ अहां कें आनुवंशिक जांच कें लेल रेफर कयर सकय छै. इ परीक्षण इ निर्धारित कयर सकय छै की अहां कें `MUTYH` जीन मे उत्परिवर्तन छै या अन्य आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें कैंसर कें खतरा बढ़ाबै छै.

एकटा डॉक्टर आमतौर पर निम्नलिखित मामलाक मे आनुवंशिक जांच कें सिफारिश करतय:

  • यदि अहां कें परिवार मे किनको आनुवंशिक बीमारी जेना एमएपी या एफएपी छै.
  • यदि अहां कें परिवार कें कई सदस्यक कें कोलन कैंसर भ गेल छै.
  • अहां कें कोनों भाई या बहिन कें बृहदान्त्र मे बहुत पॉलीप छै, मुदा ओकर माता-पिता कें नहि (एहि सं इ शंका उठएयत छै की माता-पिता वाहक भ सकएयत छै)।

यदि आनुवंशिक जांच सं इ पुष्टि भ जायत छै की अहां कें एमएपी छै या अहां वाहक छी, त अहां कें डॉक्टर अहां सं अगिला कदम आ कैंसर सं बचाव कें लेल जे जांच करय कें जरूरत छै, ओकर बारे मे विस्तार सं बात करतय. इ जानकारी कें अपन परिवार कें बाकी लोगक कें बीच साझा करनाय सेहो बहुत जरूरी छै, कियाकि अगर ओ चाहएयत छै त इ ओकरा जांच करएय मे मदद करतय.

एमएपी के लिये उपचार एवं प्रबंधन

एखन जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कोनो "इलाज" नै छै जे एमएपी पैदा करै छै । मुदा, बहुत रास एहन परीक्षण आ इलाज अछि जे कैंसर सं बचाव में मदद क सकैत अछि, या कैंसर के बहुत प्रारंभिक अवस्था में पता लगा सकैत अछि आ ओकर इलाज क सकैत अछि.

यदि अहां कें एमएपी छै, त अहां कें औसत व्यक्ति सं पहिले आ बेसि बेर कैंसर कें जांच कें जांच करएय कें जरूरत भ सकएय छै.

स्क्रीनिंग टेस्ट विवरण एवं अनुशंसा
कोलोनोस्कोपी एहि मे कैमरा संलग्न पातर ट्यूब के उपयोग सं अहां के बृहदान्त्र आ मलाशय के अंदर के जांच करनाय शामिल अछि. इ अहां कें बृहदान्त्र मे पॉलीप कें खोजय आ ओकरा हटावय कें सब सं नीक तरीका छै. आमतौर पर इ जांच 20 या 10 साल कें उम्र सं पहिले शुरू करनाय अनुशंसित कैल जायत छै, जखन कि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें कोलन कैंसर भ गेल छै, जे पहिले आबै छै.
ऊपरी एंडोस्कोपी एहि परीक्षण मे अहाँक पेट आ ऊपरी छोट आंत केर जांच कयल जाइत अछि जाहि सँ पॉलीप केँ खोजल जा सकैत अछि आ ओकरा निकालल जा सकैत अछि । आमतौर पर 25 साल कें उम्र कें आसपास इ जांच शुरू करएय कें सलाह देल जायत छै.

एहि स्थिति सं निपटय काल आओर बात जानय के चाही

की हम अपन बच्चाक संग एहन होबय सं रोकि सकय छी?

MUTYH जीन मे उत्परिवर्तन के रोकय के कोनो तरीका नहिं अछि. मुदा, सहायता प्राप्त प्रजनन तकनीक छै जे भविष्य मे बच्चा कें एमएपी विरासत मे मिलएय कें खतरा कें कम कयर सकएय छै. एकर उदाहरण एकटा प्रक्रिया छै जेकरा प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) कहल जायत छै जे इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) कें साथ कैल जायत छै. अइ मे भ्रूण कें मां कें गर्भाशय मे प्रत्यारोपित करय सं पहिले आनुवंशिक बीमारियक कें जांच करनाय शामिल छै. ओना ई आर्थिक आ भावनात्मक दुनू रूपेँ बहुत जटिल निर्णय अछि । यदि अहां कें अइ मे रुचि छै त बेहतर होयत छै की कोनों योग्य प्रजनन अंतःस्रावी विशेषज्ञ सं बात करूं.

मानसिक रूप स मजबूत कोना रहब?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें कैंसर कें खतरा बेसि छै, तखन अहां चिंतित, डर आ उदासीनता तइक महसूस कयर सकएय छी. ई सामान्य बात अछि। मुदा एहि भावना सभसँ असगरे निपटबाक प्रयास नहि करू। एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू. टॉक थेरेपी आ जरूरत पड़ला पर दवाई उपलब्ध अछि।

संगहि, अगर अहां सपोर्ट ग्रुप सं जुड़ि सकय छी जतय अहां ओहि लोक सं बात क सकय छी जिनका सेहो एहने अनुभव भेल होए त ई बहुत मददगार होएत. मोन राखू जे अहाँ असगर नहि छी।

इ जाननाय भारी भ सकएयत छै की अहां कें एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें कैंसर कें खतरा बढ़ाएयत छै. मुदा अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर सहित अहां कें स्वास्थ्य देखभाल टीम अहां कें स्वास्थ्य कें जिम्मेदारी लेवा मे मदद करय कें लेल एतय छै. आजुक उन्नत परीक्षण विधि स कैंसर कए काफी कम कैल जा सकैत अछि आ अगर ओकर विकास जरूर भ जाएत त ओकर जल्दी पता लगाउल जा सकैत अछि ।

टेक-होम मैसेज

  • एमएपी एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत छै. एहि सं कोलन कैंसर के खतरा काफी बढ़ि जाइत अछि.
  • एहि स्थितिक कोनो विशिष्ट लक्षण नहि अछि । अहां कें पास एमएपी छै या नहि इ निश्चित रूप सं जानय कें एकमात्र तरीका जेनेटिक टेस्टिंग कें माध्यम सं छै.
  • यदि अहां कें परिवार मे किनको कोलन कैंसर या पॉलीप छै त अहां कें डॉक्टर सं अइ बारे मे जरूर बात करूं.
  • यदि अहां कें एमएपी कें निदान भ गेल छै, त कैंसर सं बचाव कें सब सं नीक तरीका छै नियमित जांच, जेना कोलोनोस्कोपी आ एंडोस्कोपी, जेना कि अहां कें डॉक्टर कें सिफारिश छै.
  • उचित मेडिकल मॉनिटरिंग आ टेस्टिंग कें साथ, अहां पूरा, स्वस्थ जीवन जी सकय छी.
  • असगर एहि तरहक निदानक संग जे तनाव अबैत अछि ओकर सामना नहि करू। जरुरत पड़ला पर चिकित्सा आ मनोवैज्ञानिक सहायता लेब।

नक्शा, MUTYH-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस, कोलोरेक्टल कैंसर, पॉलीप, आनुवंशिक रोग, आनुवंशिक स्थिति, कोलोनोस्कोपी, आनुवंशिक परीक्षण |

Frequently Asked Questions (FAQ)

यदि माता-पिता दूनू एमएपी वाहक छै त बच्चाक कें की होयत छै?

ई बात बुझबा मे बहुत सहज अछि। यदि माता-पिता दूनू वाहक छै त ओकर प्रत्येक बच्चा कें लेल तीन संभावना छै.

की हम अपन बच्चाक संग एहन होबय सं रोकि सकय छी?

MUTYH जीन मे उत्परिवर्तन के रोकय के कोनो तरीका नहिं अछि. मुदा, सहायता प्राप्त प्रजनन तकनीक छै जे भविष्य मे बच्चा कें एमएपी विरासत मे मिलएय कें खतरा कें कम कयर सकएय छै. एकर उदाहरण एकटा प्रक्रिया छै जेकरा प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) कहल जायत छै जे इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) कें साथ कैल जायत छै. अइ मे भ्रूण कें मां कें गर्भाशय मे प्रत्यारोपित करय सं पहिले आनुवंशिक बीमारियक कें जांच करनाय शामिल छै. ओना ई आर्थिक आ भावनात्मक दुनू रूपेँ बहुत जटिल निर्णय अछि । यदि अहां कें अइ मे रुचि छै त बेहतर होयत छै की कोनों योग्य प्रजनन अंतःस्रावी विशेषज्ञ सं बात करूं.

मानसिक रूप स मजबूत कोना रहब?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें कैंसर कें खतरा बेसि छै, तखन अहां चिंतित, डर आ उदासीनता तइक महसूस कयर सकएय छी. ई सामान्य बात अछि। मुदा एहि भावना सभसँ असगरे निपटबाक प्रयास नहि करू। एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू. टॉक थेरेपी आ जरूरत पड़ला पर दवाई उपलब्ध अछि।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

एखन धरि कोनो टिप्पणी नहि कएल गेल अछि। पहिल बेर अपन टिप्पणी एतय जोड़ू।

अपन टिप्पणी जोड़ू

कृपया गणना करू: 1 + 4 =
की अहां एहि आनुवंशिक स्थिति सं अवगत छी जे अहां के कैंसर के खतरा बढ़ा दैत अछि? (MUTYH-संबद्ध पॉलीपोसिस - मानचित्र)

की अहां एहि आनुवंशिक स्थिति सं अवगत छी जे अहां के कैंसर के खतरा बढ़ा दैत अछि? (MUTYH-संबद्ध पॉलीपोसिस - मानचित्र)

शायद अहाँक परिवार मे कियो कोलन कैंसर भ गेल होयत। या हाल मे अहां कें डॉक्टर अहां कें कहने छै की अहां कें बृहदान्त्र मे किच्छू पॉलीप छै? एहि तरहक किछु सुनला पर डर आ चिंतित होयब सामान्य बात अछि। मुदा जखन एकरा ठीक-ठीक पता चलत जे एकर कारण की अछि तखन एकरा सं कोना निपटल जाय से बुझि सकब। आइ हम सब एकटा एहन आनुवंशिक स्थिति के बात करय जा रहल छी जे एहि सब स्थिति के कारण भ सकैत अछि, मुदा समाज में एकर बेसी चर्चा नहिं होइत अछि. जे मैप अछि।

सीधा शब्द मे कहल जाय त MAP (MUTYH-Associated Polyposis) की होइत अछि ?

MAP, या `(MUTYH-Associated Polyposis)` एकटा बहुत दुर्लभ, विरासत मे भेटल आनुवंशिक स्थिति अछि | इ तखन होयत छै जखन छोट-छोट, असामान्य वृद्धि या गांठ, हमर शरीर मे, खासकर पाचन तंत्र मे, विकसित होयत छै. चिकित्सा के शब्द में हम इनको `(Polyps)` कहते हैं |

आब अहाँ सोचि रहल होयब जे "हे भगवान, पॉलीप भेला सँ कैंसर होइत छैक?" नै, ई पॉलीप कैंसर नै छै। मुदा, महत्वपूर्ण बात ई जे, एहि मे सं किछु, जं सही तरीका सं इलाज नहिं करब, नहिं हटाबी तं समयक संग कैंसर में बदलबाक संभावना बेसी रहैत छैक.

ई ``पॉलिप्स`` केरऽ निर्माण केरऽ सबसें अधिक संभावना MAP वाला व्यक्ति केरऽ शरीर म॑ होय छै:

  • बृहदान्त्र
  • मलाशय
  • छोट आंत
  • पेट

की एमएपी कें होनाय कैंसर कें खतरा छै?

हँ, एहि प्रश्नक ईमानदार जवाब अछि "हाँ" । एमएपी कें रोगी मे औसत व्यक्ति कें अपेक्षा कोलोरेक्टल कैंसर कें खतरा काफी बेसि होयत छै. दरअसल, किछु अध्ययन मे पता चलल अछि जे लगभग आधा लोक जे पहिल बेर एमएपी के निदान होइत छथि हुनका पहिने सं कोलोरेक्टल कैंसर भ गेल छनि.

ई कैंसर आमतौर पर 40 सं 60 सालक बीच देखबा मे अबैत अछि.मुदा कखनो काल ई आओर पहिने भ सकैत अछि. संगहि, बृहदान्त्र कैंसर के अलावा पाचन तंत्र सं बाहर ग्रहणी कैंसर आ अन्य प्रकार के कैंसर के एकटा निश्चित खतरा रहैत अछि.

मुदा एहि बात स डरब नहि। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की जोखिम कें प्रति जागरूक रहूं आ ओकरा पहिले सं रोकएय कें लेल आवश्यक कदम उठाऊं.

की अइ स्थिति कें साथ सामान्य रूप सं रहनाय संभव छै?

निश्चित रूपसँ अछि। ई सबसँ जरूरी बात अछि जे अहाँ केँ मोन राखय पड़त। एमएपी कें अधिकांश लोग सामान्य, स्वस्थ, पूर्ण जीवन जी सकएय छै. मुदा एकर एकटा रहस्य छैक। यानी लक्षण कें जल्दी पहचाननाय आ नियमित रूप सं कैंसर कें जांच कें जांच करनाय छै.

ई परीक्षण कैंसर में बदलय सं पहिने जे पॉलीप के बारे में पहिने कहलहुं अछि ओकर पता लगा लैत अछि आ ओकरा हटा दैत अछि. अइ तरह सं कैंसर कें खतरा बहुत कम भ सकएय छै.

एमएपी कंडीशन के लक्षण की अछि ?

एहि ठाम बहुत लोक भ्रमित भ जाइत छथि। कोनों एहन लक्षण नहि छै जे अहां बाहर सं देख सकय छी या महसूस कयर सकय छी, जे एमएपी कें लेल विशिष्ट छै. भले ही अहां कें पेट कें अंदर बहुत पॉलीप होएयत छै, मुदा ओकरा सं अहां कें कोनों दर्द या बेचैनी नहि महसूस भ सकएयत छै.

अतः असगर `(Polyps)` के उपस्थिति एमएपी होय के अच्छा सूचक नै छै । एकर कतेको कारण अछि : १.

  • बहुत लोक के पॉलीप होइत छनि मुदा एमएपी नहिं छनि. अन्य स्वास्थ्य स्थितियक कें कारण सेहो पॉलीप विकसित भ सकएयत छै.
  • अन्य आनुवंशिक रोग छै जे `(Polyps)` पैदा करै छै जेना MAP । एकरऽ उदाहरण छै `(पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस - FAP)` ।
  • कखनो काल, जखन कियो एमएपी कें निदान भ जायत छै, तखन ओकर शरीर मे एकटा ``पॉलिप'' तक नहि भ सकएयत छै.

सीधा शब्द मे कहल जाय त केवल आनुवंशिक परीक्षण सं इ निश्चित रूप सं पता चल सकय छै की अहां कें एमएपी, एफएपी या कोनों अन्य स्थिति छै या नहि.

ई मैप किएक बनैत अछि ? पीढ़ी-दर-पीढ़ी कोना चलैत अछि?

MAP `MUTYH` (जेकरा MYH सेहो कहल जाइत अछि) नामक जीन मे परिवर्तन, या उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | हमर शरीर के एकटा पैघ रेसिपी बुक बुझू, आ जीन ओहि में रेसिपी अछि। यदि `MUTYH` रेसिपी मे एकटा अक्षर गलत अछि त' ओहि मे जे उत्पाद बनत से ठीक स' काज नहि करत. नक्शा एहने अछि।

हम विरासत मे भेटल एहि स्थिति केँ ``ऑटोसोमल रिसेसिव'' कहैत छी ।एकर मतलब अछि जे अहाँक ई स्थिति होबय लेल अहाँ केँ ई दोषपूर्ण जीन अपन माय आ पिता दुनू सँ, अर्थात दुनू माता-पिता सँ विरासत मे भेटबाक चाही ।

कल्पना करू जे ई दोषपूर्ण जीन मात्र एकटा व्यक्ति सँ भेटल अछि । जेना, मात्र अहाँक माय सँ। तखन अहाँकेँ एमएपी रोग नहि होयत। मुदा अहाँकेँ मैप "वाहक" कहल जाइत अछि । मतलब जे अहाँ मे खराब जीन अछि, मुदा बीमारी नहि अछि। यदि अहां वाहक छी त अहां इ जीन कें अपन कोनों बच्चा कें पास कयर सकय छी.

अनुमान छै कि दुनिया केरऽ १% स॑ २% के बीच आबादी एमएपी वाहक छै । वाहक मे आम आबादी कें अपेक्षा कोलन कैंसर कें खतरा सेहो किछु बेसि होयत छै, मुदा एमएपी वाला व्यक्ति कें बराबर नहि.

यदि माता-पिता दूनू एमएपी वाहक छै त बच्चाक कें की होयत छै?

ई बात बुझबा मे बहुत सहज अछि। यदि माता-पिता दूनू वाहक छै त ओकर प्रत्येक बच्चा कें लेल तीन संभावना छै.

संयोगपरिणाम
४ मे १ मौका (२५%) २. बच्चा कें कोनों दोषपूर्ण जीन विरासत मे नहि मिलएयत छै. एकर मतलब छै की बच्चा कें एमएपी बीमारी नहि छै, आ नहि ओ वाहक छै.
४ मे सँ २ मौका (५०%) २. बच्चा एकटा वाहक अछि . एकरऽ मतलब छै कि ओकरा ई बीमारी नै छै, लेकिन भविष्य म॑ ई जीन क॑ अपनऽ बच्चा म॑ पहुँचै के क्षमता छै ।
४ मे १ मौका (२५%) २. बच्चा कें ई दोषपूर्ण जीन माता-पिता दूनू सं विरासत मे मिलएयत छै. एहि बच्चा मे एमएपी रोग भ जायत .

हमरा कोना ठीक-ठीक पता चलत जे हमरा लग मैप अछि कि नहि?

एमएपी कें निदान आमतौर पर कई चरणक मे कैल जायत छै.

1. पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री : पहिने अहां के डॉक्टर अहां के परिवार के स्वास्थ्य इतिहास के बारे मे पूछताह. अइ मे अहां कें माता-पिता, दादा-दादी आ भाई-बहिन मे कैंसर या अन्य चिकित्सा संबंधी स्थितियक कें कोनों इतिहास शामिल छै.

2. आनुवंशिक परीक्षण : यदि अहां कें डॉक्टर कें अहां कें पारिवारिक इतिहास कें आधार पर कोनों आनुवंशिक स्थिति कें शक होयत छै, त ओ अहां कें आनुवंशिक जांच कें लेल रेफर कयर सकय छै. इ परीक्षण इ निर्धारित कयर सकय छै की अहां कें `MUTYH` जीन मे उत्परिवर्तन छै या अन्य आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें कैंसर कें खतरा बढ़ाबै छै.

एकटा डॉक्टर आमतौर पर निम्नलिखित मामलाक मे आनुवंशिक जांच कें सिफारिश करतय:

  • यदि अहां कें परिवार मे किनको आनुवंशिक बीमारी जेना एमएपी या एफएपी छै.
  • यदि अहां कें परिवार कें कई सदस्यक कें कोलन कैंसर भ गेल छै.
  • अहां कें कोनों भाई या बहिन कें बृहदान्त्र मे बहुत पॉलीप छै, मुदा ओकर माता-पिता कें नहि (एहि सं इ शंका उठएयत छै की माता-पिता वाहक भ सकएयत छै)।

यदि आनुवंशिक जांच सं इ पुष्टि भ जायत छै की अहां कें एमएपी छै या अहां वाहक छी, त अहां कें डॉक्टर अहां सं अगिला कदम आ कैंसर सं बचाव कें लेल जे जांच करय कें जरूरत छै, ओकर बारे मे विस्तार सं बात करतय. इ जानकारी कें अपन परिवार कें बाकी लोगक कें बीच साझा करनाय सेहो बहुत जरूरी छै, कियाकि अगर ओ चाहएयत छै त इ ओकरा जांच करएय मे मदद करतय.

एमएपी के लिये उपचार एवं प्रबंधन

एखन जे आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कोनो "इलाज" नै छै जे एमएपी पैदा करै छै । मुदा, बहुत रास एहन परीक्षण आ इलाज अछि जे कैंसर सं बचाव में मदद क सकैत अछि, या कैंसर के बहुत प्रारंभिक अवस्था में पता लगा सकैत अछि आ ओकर इलाज क सकैत अछि.

यदि अहां कें एमएपी छै, त अहां कें औसत व्यक्ति सं पहिले आ बेसि बेर कैंसर कें जांच कें जांच करएय कें जरूरत भ सकएय छै.

स्क्रीनिंग टेस्ट विवरण एवं अनुशंसा
कोलोनोस्कोपी एहि मे कैमरा संलग्न पातर ट्यूब के उपयोग सं अहां के बृहदान्त्र आ मलाशय के अंदर के जांच करनाय शामिल अछि. इ अहां कें बृहदान्त्र मे पॉलीप कें खोजय आ ओकरा हटावय कें सब सं नीक तरीका छै. आमतौर पर इ जांच 20 या 10 साल कें उम्र सं पहिले शुरू करनाय अनुशंसित कैल जायत छै, जखन कि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें कोलन कैंसर भ गेल छै, जे पहिले आबै छै.
ऊपरी एंडोस्कोपी एहि परीक्षण मे अहाँक पेट आ ऊपरी छोट आंत केर जांच कयल जाइत अछि जाहि सँ पॉलीप केँ खोजल जा सकैत अछि आ ओकरा निकालल जा सकैत अछि । आमतौर पर 25 साल कें उम्र कें आसपास इ जांच शुरू करएय कें सलाह देल जायत छै.

एहि स्थिति सं निपटय काल आओर बात जानय के चाही

की हम अपन बच्चाक संग एहन होबय सं रोकि सकय छी?

MUTYH जीन मे उत्परिवर्तन के रोकय के कोनो तरीका नहिं अछि. मुदा, सहायता प्राप्त प्रजनन तकनीक छै जे भविष्य मे बच्चा कें एमएपी विरासत मे मिलएय कें खतरा कें कम कयर सकएय छै. एकर उदाहरण एकटा प्रक्रिया छै जेकरा प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) कहल जायत छै जे इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) कें साथ कैल जायत छै. अइ मे भ्रूण कें मां कें गर्भाशय मे प्रत्यारोपित करय सं पहिले आनुवंशिक बीमारियक कें जांच करनाय शामिल छै. ओना ई आर्थिक आ भावनात्मक दुनू रूपेँ बहुत जटिल निर्णय अछि । यदि अहां कें अइ मे रुचि छै त बेहतर होयत छै की कोनों योग्य प्रजनन अंतःस्रावी विशेषज्ञ सं बात करूं.

मानसिक रूप स मजबूत कोना रहब?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें कैंसर कें खतरा बेसि छै, तखन अहां चिंतित, डर आ उदासीनता तइक महसूस कयर सकएय छी. ई सामान्य बात अछि। मुदा एहि भावना सभसँ असगरे निपटबाक प्रयास नहि करू। एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू. टॉक थेरेपी आ जरूरत पड़ला पर दवाई उपलब्ध अछि।

संगहि, अगर अहां सपोर्ट ग्रुप सं जुड़ि सकय छी जतय अहां ओहि लोक सं बात क सकय छी जिनका सेहो एहने अनुभव भेल होए त ई बहुत मददगार होएत. मोन राखू जे अहाँ असगर नहि छी।

इ जाननाय भारी भ सकएयत छै की अहां कें एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें कैंसर कें खतरा बढ़ाएयत छै. मुदा अहाँ असगर नहि छी। डॉक्टर सहित अहां कें स्वास्थ्य देखभाल टीम अहां कें स्वास्थ्य कें जिम्मेदारी लेवा मे मदद करय कें लेल एतय छै. आजुक उन्नत परीक्षण विधि स कैंसर कए काफी कम कैल जा सकैत अछि आ अगर ओकर विकास जरूर भ जाएत त ओकर जल्दी पता लगाउल जा सकैत अछि ।

टेक-होम मैसेज

  • एमएपी एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत छै. एहि सं कोलन कैंसर के खतरा काफी बढ़ि जाइत अछि.
  • एहि स्थितिक कोनो विशिष्ट लक्षण नहि अछि । अहां कें पास एमएपी छै या नहि इ निश्चित रूप सं जानय कें एकमात्र तरीका जेनेटिक टेस्टिंग कें माध्यम सं छै.
  • यदि अहां कें परिवार मे किनको कोलन कैंसर या पॉलीप छै त अहां कें डॉक्टर सं अइ बारे मे जरूर बात करूं.
  • यदि अहां कें एमएपी कें निदान भ गेल छै, त कैंसर सं बचाव कें सब सं नीक तरीका छै नियमित जांच, जेना कोलोनोस्कोपी आ एंडोस्कोपी, जेना कि अहां कें डॉक्टर कें सिफारिश छै.
  • उचित मेडिकल मॉनिटरिंग आ टेस्टिंग कें साथ, अहां पूरा, स्वस्थ जीवन जी सकय छी.
  • असगर एहि तरहक निदानक संग जे तनाव अबैत अछि ओकर सामना नहि करू। जरुरत पड़ला पर चिकित्सा आ मनोवैज्ञानिक सहायता लेब।

नक्शा, MUTYH-एसोसिएटेड पॉलीपोसिस, कोलोरेक्टल कैंसर, पॉलीप, आनुवंशिक रोग, आनुवंशिक स्थिति, कोलोनोस्कोपी, आनुवंशिक परीक्षण |

Frequently Asked Questions (FAQ)

यदि माता-पिता दूनू एमएपी वाहक छै त बच्चाक कें की होयत छै?

ई बात बुझबा मे बहुत सहज अछि। यदि माता-पिता दूनू वाहक छै त ओकर प्रत्येक बच्चा कें लेल तीन संभावना छै.

की हम अपन बच्चाक संग एहन होबय सं रोकि सकय छी?

MUTYH जीन मे उत्परिवर्तन के रोकय के कोनो तरीका नहिं अछि. मुदा, सहायता प्राप्त प्रजनन तकनीक छै जे भविष्य मे बच्चा कें एमएपी विरासत मे मिलएय कें खतरा कें कम कयर सकएय छै. एकर उदाहरण एकटा प्रक्रिया छै जेकरा प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक डायग्नोसिस (PGD) कहल जायत छै जे इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) कें साथ कैल जायत छै. अइ मे भ्रूण कें मां कें गर्भाशय मे प्रत्यारोपित करय सं पहिले आनुवंशिक बीमारियक कें जांच करनाय शामिल छै. ओना ई आर्थिक आ भावनात्मक दुनू रूपेँ बहुत जटिल निर्णय अछि । यदि अहां कें अइ मे रुचि छै त बेहतर होयत छै की कोनों योग्य प्रजनन अंतःस्रावी विशेषज्ञ सं बात करूं.

मानसिक रूप स मजबूत कोना रहब?

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें कैंसर कें खतरा बेसि छै, तखन अहां चिंतित, डर आ उदासीनता तइक महसूस कयर सकएय छी. ई सामान्य बात अछि। मुदा एहि भावना सभसँ असगरे निपटबाक प्रयास नहि करू। एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू. टॉक थेरेपी आ जरूरत पड़ला पर दवाई उपलब्ध अछि।

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

एखन धरि कोनो टिप्पणी नहि कएल गेल अछि। पहिल बेर अपन टिप्पणी एतय जोड़ू।

अपन टिप्पणी जोड़ू

कृपया गणना करू: 1 + 4 =