की अहां अपन छोट बच्चा कें नाखून या ठेहुन मे कोनों बदलाव देखलौं छै? कखनो काल इ सब नेल-पैटेला सिंड्रोम नामक आनुवंशिक स्थिति कें संकेत भ सकएयत छै. ई बात सुनबा मे डरावना लागि सकैत अछि, मुदा चिंता नहि करू। एकरा पर विस्तार स आ सरलता स गप करी। अइ सं बच्चा कें नाखून, हड्डी, आंख आ गुर्दा कें किच्छू भागक कें रूप आ कार्य प्रभावित भ सकएय छै.
Renal function (eGFR)
Measure kidney function based on creatinine value
एहि स्थितिक लक्षण की अछि ? कोना चिन्हैत छी?
नेल-पैटेला सिंड्रोम कें साथ बच्चाक कें शरीर कें किच्छू अंगक कें रूप या कार्य उम्मीद सं अलग भ सकएय छै. एक बेर देखल जाय जे ई लक्षण की अछि:
नाखून
अहां कें बच्चा कें नाखून बहुत छोट भ सकएय छै, या गायब भ सकएय छै. नाखून मे गड्ढा, गड्ढा, या रंग बदलनाय अहां देख सकय छी. पैर कें नाखून सं बेसि अक्सर नाखून प्रभावित होयत छै . ई परिवर्तन विशेष रूप सँ अंगूठा आ तर्जनी पर देखबा मे अबैत अछि ।
घुटना (पटेला) २.
घुटना केरऽ टोपी, या जेकरा डॉक्टर पैटेला'' कहै छै, छोटऽ होय सकै छै, अलग आकार ले सकै छै, या गायब भी होय सकै छै । कखनों-कखनों इ घुटना कें टोपी सामान्य सं कनि ऊँच या कात मे राखल जा सकएय छै. अइ सं बच्चा कें घुटना दर्द भ सकएय छै, अस्थिर महसूस कयर सकएय छै, या घुटना कें सही ढंग सं मोड़एय या सीधा करएय मे असमर्थ भ सकएय छै (गति कें रेंज)। एहि स्थिति मे पैटेला डिस्लोकेशन एकटा आम घटना अछि । कल्पना करूं, खेलएय कें दौरान अहां कें बच्चा अचानक ओकर ठेहुन पकड़एयत छै आ चलएय मे असमर्थ भ क कानएयत छै.
केहुनी
अहां कें बच्चा कें बांह मे हड्डी कें विकास अपेक्षित रूप सं नहि भ सकएय छै. संगहि, अहां कें कखनो-कखनो कोहनी कें आसपास अतिरिक्त त्वचा (जैना संयोजी ऊतक) देखल जा सकएय छै. इ बदलाव हाथ कें घुमाबय, ओकरा बढ़ावय आ कोहनी कें मोड़य कें क्षमता कें सीमित कयर सकय छै.
कूल्हे के हड्डी
अहां कें बच्चा कें कूल्हों कें हड्डी पर छोट-छोट हड्डी कें उभार (चिकित्सक एकरा इलियक हॉर्न कहएयत छै) भ सकएय छै. ई प्रायः कूल्हों के हड्डी के दुनु तरफ मौजूद रहैत अछि । कखनों-कखनों बच्चाक कें त्वचा कें माध्यम सं इ महसूस कैल जा सकएय छै, मुदा अधिकतर समय इ कोनों पैघ समस्या नहि होयत छै.
आंखि
बच्चा कें आंखक कें अंदर दबाव बढ़ सकएय छै (नेत्र उच्च रक्तचाप)। ई अंततः मोतियाबिंद नामक स्थिति मे बदलि सकैत अछि । हालांकि अक्सर शुरू मे कोनों लक्षण नहि होएयत छै, मुदा किच्छू बच्चाक कें माथ दर्द, रोशनी कें आसपास प्रभामंडल या धुंधला दृष्टि कें अनुभव भ सकएय छै.
किडनी
नेल-पैटेला सिंड्रोम कें दस मे सं लगभग चारि लोगक कें किडनी कें बीमारी भ जेतय, या त बचपन मे या वयस्कता मे. इ हल्का सं ल क जान कें लेल खतरा भ सकएय छै. किडनी कें हल्का बीमारी सेहो धीरे-धीरे या अचानक गंभीर भ सकएय छै.
अन्य लक्षण
नेल-पैटेला सिंड्रोम कें किच्छू लोगक कें अन्य लक्षणक कें सेहो अनुभव भ सकएयत छै, जेना:
- एचिल्स टेंडन मे जकड़न के कारण पैर के टिप पर चलना |
- हाथ-पैर मे मांसपेशीक द्रव्यमान मे कमी।
- कब्ज आ/अथवा चिड़चिड़ा आंत सिंड्रोम।
- हड्डी के खनिज घनत्व में कमी।
- बीच-बीच मे हाथ-पैर मे सुन्नता, झुनझुनी, या संवेदना कें नुकसान.
- कमजोर या आसानी सं टूटल दांत या दांतक कें तामचीनी पतला भ रहल छै.
- रीढ़ की हड्डी की असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस)।
शोधकर्ता अखनी भी ई समझै के कोशिश करी रहलऽ छै कि नेल-पैटेला सिंड्रोम के लोगऽ म॑ ई समस्या कतेक आम छै ।
ई नाखून-पैटेला सिंड्रोम किएक होइत अछि ?
सीधा शब्द मे कहल जाय त नेल-पैटेला सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें जीन वेरिएंट) मे बदलाव कें कारण होयत छै. अधिकांशतः , ई परिवर्तन एहि स्थितिक लोक मे LMX1B नामक जीन मे पाओल जाइत अछि । इ LMX1B जीन ओय छै जे बच्चा कें बतायत छै की ओकरा गर्भ मे रहएय कें दौरान ओकर हाथ, पैर, आंख, आ गुर्दा जैना चीजक कें सही ढंग सं कोना बनायल जा सकएय छै.
ई जीन वेरिएंट के कारण LMX1B प्रोटीन अपेक्षित रूप स॑ काम नै करै छै । परिणामस्वरूप बच्चा कें शरीर कें विभिन्न भाग सामान्य रूप सं नहि बनएयत छै, जेकर परिणामस्वरूप नेल-पैटेला सिंड्रोम कें लक्षण होयत छै.
मुदा, बहुत कम, किछु लोक में एलएमएक्स 1 बी जीन में उत्परिवर्तन के बिना नेल-पैटेला सिंड्रोम के लक्षण भ सकैत अछि । शोधकर्ता सब के विचार छै कि एकरा म॑ दोसरऽ जीन भी शामिल होय सकै छै, आरू वू अभी भी जांच करी रहलऽ छै ।
की ई बीमारी पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत अछि?
हँ, नेल-पैटेला सिंड्रोम एकटा एहन स्थिति थिक जे पीढ़ी दर पीढ़ी (ऑटोसोमल डोमिनेंट पैटर्न मे) चलैत रहैत अछि । एकर मतलब छै की यदि कोनों बच्चा कें कोनों माता-पिता सं अइ जीन वेरिएंट कें एकटा प्रति विरासत मे मिलएयत छै, त बच्चा मे इ सिंड्रोम कें संभावना बेसि होयत छै.
सीधा शब्द मे कहल जाय त अगर अहां कें नेल-पैटेला सिंड्रोम छै त अहां कें बच्चाक कें इ स्थिति विरासत मे मिलय कें 50% संभावना छै. इ जोखिम हर गर्भावस्था कें लेल एक समान होयत छै. आ अहाँ लड़की छी आकि लड़का एहिसँ कोनो फर्क नहि पड़ैत अछि ।
नेल-पैटेला सिंड्रोम कें दस मे सं लगभग नौ लोगक कें माता-पिता मे सं एकटा कें इ स्थिति छै. मुदा दस मे सं करीब एक लोक के परिवार के कोनो सदस्य एहि स्थिति सं नहि भ सकैत अछि. एकर मतलब छै की किच्छू बच्चाक कें परिवार मे पहिल बेर इ सिंड्रोम कें जन्म होयत छै.
एहि सं आओर कोन-कोन जटिलता भ सकैत अछि?
नेल-पैटेला सिंड्रोम कें कारण किच्छू जटिलताक भ सकएयत छै. ओ लोकनि सभ छथि:
- अहां कें बच्चा कें घुटना आ/या कोहनी मे ऑस्टियोआर्थराइटिस (जोड़क मे दर्द) अपेक्षित सं कम उम्र मे भ सकएय छै.
- मोतियाबिंद कें सही इलाज नहि कैल गेलय त दृष्टि कें नुकसान भ सकएयत छै.
- किडनी फेल हो जाना।
नेल-पैटेला सिंड्रोम कें किच्छू लोगक कें किडनी फेल होय कें कारण डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण कें आवश्यकता भ सकएयत छै.
संगहि, यदि नेल-पैटेला सिंड्रोम कें कोनों व्यक्ति गर्भवती भ जायत छै, त गर्भावस्था कें दौरान प्रीक्लैम्पसिया नामक स्थिति कें विकास कें खतरा होयत छै. डॉक्टर गर्भावस्था कें दौरान जरूरत कें अनुसार दवाईयक कें निगरानी आ समायोजन करएयत छै, ताकि अइ जोखिम कें कम कैल जा सकएय.
एहि रोगक सही निदान कोना होइत अछि ?
डॉक्टर अइ स्थिति कें निदान कें लेल अइ मे सं एकटा या एक सं बेसि जांच करतय:
- शारीरिक जांच : नाखून मे बदलाव आ हड्डी मे बदलाव जैना चीजक कें देखूं.
- विशेष इमेजिंग परीक्षण : हड्डी कें बेसि नजदीक सं जांच करय कें लेल एक्स-रे, सीटी स्कैन, आ एमआरआई कें उपयोग कैल जायत छै.
- रक्त आ/अथवा मूत्र कें जांच : जांच करूं की किडनी कोना काज करएयत छै.
- किडनी बायोप्सी : किडनी सं ऊतकक एकटा छोट टुकड़ा निकालल जाइत अछि आ नेल-पैटेला सिंड्रोम केर विशिष्ट ऊतक परिवर्तनक जांच कयल जाइत अछि ।
- आनुवंशिक परीक्षण : एहि मे जीन भिन्नताक परीक्षण होइत अछि ।
डॉक्टर अहां सं बात करताह आ अहां कें बच्चा कें पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछताह. जेना कि ओ पूछताह जे अहां कें परिवार मे किनको नेल-पैटेला सिंड्रोम या कोनों अन्य आनुवंशिक स्थिति भेल छै की नहि. इ जानकारी निदान मे मदद करत। ओ अहां या परिवार कें अन्य सदस्यक कें लेल आनुवंशिक जांच कें सिफारिश सेहो कयर सकएय छै.
नेल-पैटेला सिंड्रोम कें लक्षण अक्सर जीवन कें शुरु आती दौर मे दिखाई दै छै. मुदा, किछु लोक मे ई स्थिति वर्षों धरि निदान नहिं भ सकैत अछि, या त लक्षण बहुत हल्का हेबाक कारणे वा लक्षण बहुत स्पष्ट नहिं हेबाक कारणे. डॉक्टर हर उम्र कें बच्चाक आ वयस्कक मे अइ स्थिति कें निदान कयर सकएय छै.
हमर बच्चाक इलाज केहन डाक्टर करताह आ बीमारीक निदान करताह?
अहां कें बच्चा कें डॉक्टरक कें टीम कें जरूरत भ सकएय छै जे नेल-पैटेला सिंड्रोम सं प्रभावित शरीर कें ओ भागक मे विशेषज्ञता रखएयत छै. उदाहरण लेल:
- हड्डी के समस्या में आर्थोपेडिस्ट मदद करैत अछि।
- नेफ्रोलॉजिस्ट बच्चा कें किडनी कें कामकाज कें निगरानी करएयत छै.
- आँखिक देखभाल विशेषज्ञ बच्चा कें आंखक कें देखभाल करएयत छै.
नेल-पैटेला सिंड्रोम के की इलाज छै?
नेल-पैटेला सिंड्रोम आजीवन एकटा स्थिति छै. एकर कोनो इलाज नहि अछि। मुदा, लक्षण कें नियंत्रित करय आ जटिलताक कें खतरा कें कम करय कें लेल उपचार उपलब्ध छै.
एकर अलग-अलग प्रकार कें इलाज छै, आ एकटा सं बेसि उपचार कें आवश्यकता भ सकएय छै, इ अइ बात कें आधार पर भ सकएय छै की इ सिंड्रोम अहां कें बच्चा कें कोना प्रभावित करएयत छै. अहां कें बच्चा कें डॉक्टर ओकर जरूरत कें आधार पर इलाज कें योजना बनायत. समय कें साथ इ जरूरतक मे बदलाव भ सकएय छै. किछ उपचार जे उपलब्ध भ सकएयत छै, ओय मे शामिल छै:
- गतिशीलता मे दिक्कत मे मदद करय कें लेल शारीरिक चिकित्सा .
- हड्डी आ मांसपेशी कें दर्द, ब्लड प्रेशर, या आंख कें दबाव कें नियंत्रित करएय कें दवाई .
- हड्डी कें असामान्यता, मोतियाबिंद, या गंभीर गुर्दे कें बीमारी (गुर्दा प्रत्यारोपण सहित) कें नियंत्रित करय कें लेल सर्जरी .
अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें प्रत्येक इलाज कें पेशेवर आ विपक्ष कें बारे मे बतायत. बच्चा कें जटिल आनुवंशिक स्थिति कें प्रबंधन भारी महसूस कयर सकएय छै. त सवाल पूछय मे संकोच नहि करू आओर अपन चिंता साझा करू. अइ तरह सं अहां अपन बच्चा कें इलाज कें योजना कें बारे मे आत्मविश्वास महसूस कयर सकय छी.
की इ स्थिति बच्चा कें जीवन काल कें प्रभावित करतय?
नेल-पैटेला सिंड्रोम आमतौर पर व्यक्ति कें जीवन प्रत्याशा पर कोनों प्रभाव नहि डालएयत छै. मुदा, जं किडनी कें गंभीर बीमारी भ जायत छै, त ओ बदल सकएयत छै. इ जटिलता पूर्वानुमान आ व्यक्ति कें कतेक दिन जीवित रहएयत छै, प्रभावित कयर सकएय छै. किछ लोगक कें किडनी प्रत्यारोपण कें आवश्यकता तइक भ सकएय छै.
नेल-पैटेला सिंड्रोम जैना आनुवंशिक स्थिति प्रत्येक बच्चा कें कनि अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल इ कहनाय मुश्किल छै की अहां कें बच्चा मे की लक्षण होयत आ ओ कतेक गंभीर होयत. अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें अइ बारे मे बेसि बता सकएय छै.
की नेल-पैटेला सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?
फिलहाल एहि आनुवंशिक स्थिति कए रोकबाक कोनो ज्ञात तरीका नहि अछि । यदि अहां या अहां कें साथी कें नेल-पैटेला सिंड्रोम छै, आ अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी, त इ नीक विचार छै की कोनों जेनेटिक काउंसलर सं बात करूं. ओ अहां कें इ समझएय मे मदद कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा कें सिंड्रोम विरासत मे मिलएय कें संभावना छै.
हमर बच्चा कें कहिया डाक्टर सं भेंट करबाक चाही?
संभवत: अहां कें बच्चा कें कई अलग-अलग डॉक्टरक सं बार-बार मेडिकल अपॉइंटमेंट लेनाय कें जरूरत होयत. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें ठीक सं बतायत की कोन अपॉइंटमेंट कें जरूरत छै आ कतेक बेर.
आमतौर पर, अहां कें बच्चा कें नियमित रूप सं इ चीजक कें जांच करएय कें जरूरत होयत:
- ब्लड प्रेशर चेक।
- मूत्र परीक्षण, जाहि मे ओ सेहो शामिल अछि जे एल्बुमिन-क्रिएटिनिन स्तर के मापैत अछि |
- मोतियाबिंद के जांच।
- हड्डी के घनत्व के परीक्षण।
डॉक्टर अहां कें मदद कयर सकएय छै की अहां कें बच्चा कें इ जांचक कें महत्व कें बारे मे बता सकएय छै.
अपन बच्चा कें मानसिक स्वास्थ्य पर सेहो ध्यान देनाय जरूरी छै - आ अपन स्वास्थ्य पर सेहो. अहां कें बच्चा अपन रूप-रंग कें बारे मे शर्मिंदा भ सकएय छै, या ओकरा अपन आत्मविश्वास कें निर्माण मे मदद कें जरूरत भ सकएय छै. अहां इहो सोचि सकय छी जे अहां हुनका अपन सर्वश्रेष्ठ महसूस करय मे मदद करय लेल की क सकय छी.
अपन बच्चा कें डॉक्टरक सं सहायता समूहक, चिकित्सकक आ समाजसेवीक सं जुड़एय कें बारे मे बात करूं. अनुभवी माता-पिता आ स्वास्थ्य पेशेवरक कें टीम कें होनाय जे अहां कें परिवार कें साथ देयत छै, अहां कें दैनिक जीवन मे बहुत बदलाव ला सकएय छै.
नेल-पैटेला सिंड्रोम कतेक दुर्लभ अछि ?
शोधकर्ता के अनुमान छै कि नेल-पैटेला सिंड्रोम लगभग 50,000 में स॑ एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै । मुदा, इ बेसि आम भ सकएयत छै, कियाकि बहुत हल्का लक्षण वाला लोगक कें निदान नहि भ सकएयत छै.
एकर आओर नाम अछि की?
फोंग के रोग नेल-पैटेला सिंड्रोम के एकटा आओर नाम अछि | एहि नामक प्रयोग पहिने प्रायः होइत छल | आइ बहुत लोक एकरा नेल-पैटेला सिंड्रोम कहैत छथि ।
एही स्थितिक एकटा आओर नाम अछि वंशानुगत ओनिको-ओस्टियोडिस्प्लेसिया । एहि नामक प्रत्येक भागक अर्थ देखू : १.
- वंशानुगत के मतलब छै कि एकरा परिवार में देखलऽ जाब॑ सकै छै ।
- ओनिको के अर्थ होइत अछि नाखून।
- अस्थि के अर्थ होइत अछि हड्डी।
- डिस्प्लेसिया'' कें मतलब छै कि शरीर कें कोनों अंग मे असामान्य विकास या विकासात्मक दोष छै.
त, हम जे बात केलहुं अछि ओहि मे सं कोन-कोन बात याद राखय के चाही?
जखन अहां कें बच्चा कें जीवन भर कें आनुवंशिक स्थिति जेना नेल-पैटेला सिंड्रोम होयत छै, तखन बात कनिक भारी भ सकएय छै. अहां अपन बच्चा कें भलाई, ओकर भविष्य कें चिंता मे भ सकय छी. अहां इहो सोचि रहल होयब जे हुनका बढ़य, पनपय आ सुखी जीवन जीबय मे मदद करय लेल हुनका सं की चाही. ई त’ बड़का बोझ छैक, मुदा असगरे नहि उठाब’ पड़त। अपन बच्चा कें मेडिकल टीम सं अपन बच्चा कें जरूरतक कें पूरा करय कें तरीकाक कें बारे मे बात करूं – आ अपन जरूरतक कें.
याद राखूं, बीमारी कें जल्दी पता लगानाय आ सही प्रबंधन अहां कें बच्चा कें सामान्य, स्वस्थ जीवन जीएय मे बहुत मदद करतय. डरब आ घबराब नहि। सब सं जरूरी बात इ छै की चिकित्सकीय सलाह कें पालन करयत अपन बच्चा कें साथ प्रेम आ समझदारी सं व्यवहार करूं.
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