की अहां कें छोट बच्चा कें सुनवाई मे दिक्कत आ स्वरयंत्र मे दिक्कत छै? आउ, पेंड्रड सिंड्रोम के बारे में जानल जाय !

की अहाँक छोटका बच्चा तेज आवाज पर नहि खिसियाइत अछि? आकि ओकर नाम पुकारला पर पाछू घुमि कऽ नहि तकैत अछि? कखनो काल एहि सब बातक पाछू कोनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति भ सकैत अछि जकरा बारे मे हम सब सोचबो नहि करैत छी। पेंड्रड सिंड्रोम सेहो इएह होइत छैक। चिन्ता जुनि करू, आइ हम सब एहि पर सरलता स, एहन तरीका स गप करब जे अहां सब बुझि सकब।

पेंड्रड सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा-सीधा कहब, पेंड्रेड सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . अइ स्थिति मे अहां कें बच्चा कें जन्म स्थायी रूप सं सुनवाई मे कमी कें साथ भ सकएय छै. इ सुनवाई कें नुकसान अक्सर दूनू कान कें प्रभावित करएयत छै आ समय कें साथ इ बेसि खराब भ सकएयत छै. एकर अलावा, पेंड्रेड सिंड्रोम कें बच्चा आ युवा वयस्कक मे गोइटर भ सकएयत छै , जे गर्दन मे बढ़ल थाइरॉइड ग्रंथि छै. कखनो काल, मुदा बहुत कम, एहि गोइटर सं थाइरॉइड ग्रंथि कें अंडरएक्टिव (हाइपोथायरायडिज्म) सेहो भ सकैत अछि ।

कल्पना करूं की इ जाननाय कतेक मुश्किल होयत छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै. मुदा सभ सं जरूरी अछि जे घबराब नहिं . अहां कें डॉक्टर अहां कें स्थिति कें प्रबंधन आ अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें यथासंभव नियंत्रित करय मे मदद करतय. ओ अहां कें श्रवण यंत्रक कें बारे मे सेहो बतायत जे अहां कें बच्चा कें लेल उपयुक्त छै, साथ ही संवाद रणनीति कें बारे मे सेहो बतायत. तखन सुनवाई मे कमी अहां कें बच्चा कें भाषा कौशल आ सीखएय मे कोनों पैघ बाधा नहि होयत.

पेंड्रेड सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

एहि स्थितिक मुख्य आ सब सं स्पष्ट लक्षण सुनवाई मे कमी अछि . एहि नुकसानक सीमा व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न भ सकैत अछि । किच्छू बच्चाक कें हल्का सं गंभीर सुनवाई मे कमी (बहिरापन) भ सकएय छै. जेना, मध्यम सुनवाई मे कमी वाला बच्चा लोगक कें बात सुनएय मे सक्षम भ सकएय छै मुदा ओ इ नहि समझ सकएय छै की ओ की कहएयत छै.

अधिकतर, इ सुनवाई कें नुकसान जन्म कें समय मौजूद होयत छै, मुदा कखनों-कखनों इ शैशवावस्था, बचपन या बाद मे सेहो दिखाई द सकएय छै.

पेंड्रेड सिंड्रोम कें कारण सुनवाई मे कमी कें लक्षणक मे शामिल भ सकएयत छै:

• छोट बच्चा कें जोर सं आवाज सुनला पर सेहो नहि खिसियाएयत छै.
• बच्चा कें नाम सं बोलएय पर कोनों जवाब नहि मिलएयत छै.
• लगभग एक साल मे बच्चा अपन पहिल शब्द नहि कहलक अछि।
• ओही उम्रक अन्य बच्चाक अपेक्षा बाद मे बाजब शुरू करब।
• बच्चा लगातार अहां सं कहएयत छै की "फिर सं इ कहूं."

एहि सुनवाई मे समस्याक अतिरिक्त, कतेको आओर लक्षण भ सकैत अछि:

• चलएय कें समय संतुलन कें मुद्दा - उदाहरण कें लेल, चलनाय शुरू करएय मे किच्छू समय लेनाय. ओना सबहक संग एहन नहि होइत छैक आ एकदम दुर्लभ सेहो ।
• गोइटर - इ बेसितर तखन देखल जायत छै जखन बच्चा कनि पैघ होयत छै, यानी किशोरावस्था या युवा वयस्कता कें दौरान.
• हाइपोथायरायडिज्म - ई सेहो बहुत दुर्लभ स्थिति अछि ।

ई पेंड्रड सिंड्रोम किएक होइत अछि ?

पेंडरेड सिंड्रोम केरऽ मुख्य कारण `SLC26A4` नाम केरऽ जीन म॑ आनुवंशिक उत्परिवर्तन छै । ई जीन हमर शरीर के `पेंड्रिन` नामक प्रोटीन बनेबा में मदद करैत अछि | ई पेंड्रिन हमरऽ सुनवाई आरू थाइरॉइड ग्रंथि केरऽ कामकाज दूनू स॑ संबंधित छै । की अहाँ के पता अछि जे थाइरॉइड ग्रंथि हार्मोन के निर्माण करैत अछि जे नियंत्रित करैत अछि जे हमर शरीर ऊर्जा (मेटाबोलिज्म) केना उपयोग करैत अछि |

अस्तु, जखन एहि पेंड्रिन प्रोटीन सं कोनो समस्या होइत छैक तं, बच्चाक भीतरक कान में जे संरचना सुनबा सं संबंधित छैक, ओकर विकास ठीक सं नहिं भ सकैत छैक . एहि सं संवेदी तंत्रिका श्रवण हानि नामक स्थिति होइत छैक . "सेंसोरन्यूरल" के मतलब छै कि ई सुनवाई के नुकसान स्थायी होय छै आरू खुद भीतरी कान में कोनो समस्या के कारण होय छै । एहि समस्या मे शामिल भ सकैत अछि:

• बढ़ल वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट (EVAs) : अहां कें वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट छोट-छोट हड्डी वाला ट्यूब छै जे अहां कें भीतरी कान कें खोपड़ी सं जोड़य छै. बहुत सं लोगक कें जिनका वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट बढ़ल छै, ओकरा सुनवाई मे कमी कें अनुभव होयत छै.
• सामान्य सं कम "मोड़" वाला कोक्लीया : कोक्लीया हमर श्रवण तंत्रक सबसँ भीतरक हिस्सा थिक । ई कुंडलीदार संरचना छै, जेना घोंघाक खांचे । एकरऽ सामान्यतः २ आरू ३/४ मोड़ होय छै । पेंडरेड सिंड्रोम कें बच्चा कें अइ कुंडली मे सामान्य व्यक्ति कें अपेक्षा कम मोड़ भ सकएय छै. एकर संबंध सुनवाई मे कमी सं सेहो अछि.

संगहि, जेना कि हम पहिने कहलहुं, पेंड्रिन थाइरॉइड ग्रंथि के काज करय के तरीका पर सेहो असर करैत अछि. अस्तु, जखन थाइरॉइड ग्रंथि में समस्या होइत छैक तं ओ सूज सकैत अछि (गोइटर) आ पर्याप्त हार्मोन नहिं उत्पन्न भ सकैत अछि ।

पेंड्रेड सिंड्रोम बच्चा कें विरासत मे कोना भेटैत छै?

ई बात बुझबा मे कनेक जटिल बुझाइत होयत, मुदा हम एकरा सरल भाषा मे कहब। पेंड्रेड सिंड्रोम कें बच्चा कें ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे इ लक्षण विरासत मे भेटैत छै. ठीक छै, ई बात कनि जटिल लगैत अछि ने? सीधा-सीधा कहब त' ई एना अछि:

बच्चा कें इ लक्षणक कें देखएय कें लेल ओकरा अइ जीन उत्परिवर्तन कें दूटा प्रति विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै – एकटा ओकर मां सं आ एकटा ओकर पिता सं.

एहि स्थिति मे दुनू माता-पिता उत्परिवर्तित जीन केर वाहक होइत छथि । अर्थात दुनू मे एकटा उत्परिवर्तित जीन आ एकटा सामान्य जीन होइत छैक । ओहि सामान्य जीन कें कारण माता-पिता कें पेंड्रेड सिंड्रोम नहि भ जायत छै. मुदा जखन हुनका बच्चा होयत छै तखन बच्चा मे इ स्थिति कें विकास कें लगभग 25% संभावना होयत छै. दू टा सिक्का पलटब जकाँ बुझू आ दुनू माथ ऊपर आबि जायत।

पेंड्रेड सिंड्रोम कें निदान कोना कैल जायत छै?

नवजात शिशुअक मे सुनवाई मे समस्या कें जांच कें लेल की करनाय चाहीसुनवाई कें जांच आमतौर पर अस्पतालक मे कैल जायत छै. यदि सुनवाई कें जांच सं सुनवाई मे कमी कें संकेत मिलएयत छै, त निदान कें पुष्टि करएय कें लेल आगू कें जांच कें जरूरत होयत छै. तखनहि पेंड्रेड सिंड्रोम कें जांच कें लेल बेसि विशिष्ट जांच कैल जायत छै. अथवा, यदि अहां कें शक छै की अहां कें बच्चा कें सुनवाई मे समस्या छै, त अहां डॉक्टर सं मिल सकएय छी. एहि समय, संभवतः, अहाँ ओटोलरिंगोलॉजिस्ट (ENT) वा आनुवंशिकी विशेषज्ञ सं भेंट करब .

डॉक्टर अहां सं अहां कें बच्चा कें सुनवाई कें समस्या कें बारे मे सवाल पूछतय. जेना कि अहां कें पहिल बेर कहिया देखल गेलय आ अहां कें परिवार मे किनको पहिने सुनय मे दिक्कत भेल छै या नहि. चूँकि पेंड्रेड सिंड्रोम वंशानुगत छै, संभव छै कि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें सेहो इ भेल होय.

इ ओ परीक्षण छै जे पेंड्रेड सिंड्रोम कें निदान मे मदद करएयत छै:

• सुनवाई परीक्षण : एहि मे ओटोअकोस्टिक इमिशन (OAE) आ ऑडिटरी ब्रेनस्टेम रिस्पांस (ABR) सन परीक्षण शामिल अछि । ई सब भीतर के कान आ श्रवण मार्ग के कार्य के देखैत अछि । जेना-जेना बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, अइ कें लेल बेसि जांच कैल जा सकएय छै की सुनवाई कें नुकसान मे बदलाव भ रहल छै या नहि.
• इमेजिंग स्कैन : सीटी स्कैन या एमआरआई स्कैन सं भीतरी कान मे असामान्य संरचना देखल जायत छै. जेना, इ स्कैन मे बढ़ल वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट (EVAs) या कोनों असामान्य कोक्लीया देखल जा सकएयत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : SLC26A4 जीन उत्परिवर्तन कें उपस्थिति कें जांच कें लेल रक्त परीक्षण निदान कें पुष्टि कयर सकय छै.

यदि अहां कें बच्चा कें गोइटर छै, त ओ थाइरॉइड कें समस्या कें जांच करएय कें लेल अंत:स्रावी विशेषज्ञ सं सेहो जा सकएय छै.

पेंडरेड सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

सच पूछू त पेंड्रेड सिंड्रोम के एखन धरि कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा, एहि स्थिति के प्रबंधन के लेल बहुत रास विकल्प अछि . इलाज बहुत सं कारक पर निर्भर करएयत छै, जेना बच्चा कें भीतरी कान मे की असामान्यता मौजूद छै आ सुनवाई कें नुकसान कतेक गंभीर छै.

पेंड्रेड सिंड्रोम के इलाज के विकल्प : १.

• शिक्षा आ संवाद कें तरीका: बच्चा कें केवल सुनवाई कें माध्यम सं नहि, बल्कि दोसर सं संवाद आ बातचीत करएय कें अन्य तरीका सीखएय मे मदद करएय कें जरूरत छै. जेना सांकेतिक भाषा सन बात।
• श्रवण उपकरण : श्रवण यंत्र या कोक्लीयर इम्प्लांट जे अहां कें बच्चा कें बेहतर ढंग सं सुनएय मे मदद करएयत छै.हँ, जरूरी भ' सकैत अछि। इ उपकरणक महत्वपूर्ण मदद करएयत छै, कम सं कम बच्चा कें आवाज सुननाय शुरू भ जायत छै. एकटा श्रवण विशेषज्ञ आ एकटा कान, नाक आ गला विशेषज्ञ मिल क बच्चा कें लेल सब सं उपयुक्त श्रवण प्रौद्योगिकी कें सिफारिश करएयत छै.
• थाइरॉइड कें उपचार : यदि अहां कें बच्चा कें थाइरॉइड कें कमजोर (हाइपोथायराइडिज्म) छै, त ओकरा थाइरॉइड हार्मोन कें गोली (थायराइड कें पूरक) लेवय कें आवश्यकता भ सकएय छै. यदि गोइटर बहुत पैघ छै, त ओकरा शल्य चिकित्सा सं निकालएय कें आवश्यकता भ सकएयत छै (थायराइडेक्टोमी) ।

यदि हमर बच्चा कें पेंड्रेड सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

पेंड्रेड सिंड्रोम कें अधिकांश मामला मे , सुनवाई कें नुकसान धीरे-धीरे खराब भ जायत छै (प्रगतिशील श्रवण हानि) . किच्छू बच्चाक कें समय कें साथ ओकर सुनवाई पूरा तरह सं खत्म भ सकएय छै. मुदा, एकर गंभीरता व्यक्ति-व्यक्ति मे भिन्न-भिन्न होइत अछि । बहुत सं बच्चाक श्रवण यंत्र या कोक्लीयर इम्प्लांट कें उपयोग लगभग सामान्य श्रवण क्षमता प्राप्त करएय आ नीक सं रहएय कें लेल करएयत छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें बच्चा कें सुनवाई मे मदद करएय कें लेल बेहतरीन उपचार विकल्पक कें बारे मे सलाह देयत.

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अइ स्थिति कें पहचान करूं आ जल्दी सं जल्दी इलाज शुरू करूं. अइ तरह सं बच्चा दोसर सं संवाद करनाय सीख सकएय छै आ अपन उम्र कें अन्य बच्चाक कें संग-संग पनप सकएय छै.

पेंड्रेड सिंड्रोम आजीवन एकटा स्थिति छै. मुदा, एकर मतलब इ नहि छै की बच्चा दोसर कें नहि समझ सकएय छै आ नहि ओकर विचार व्यक्त कयर सकएय छै.

हम अपन बच्चाक देखभाल कोना करब?

यदि अहां कें बच्चा कें पेंड्रेड सिंड्रोम छै, त ओकरा माथ मे चोट सं बचाव करनाय महत्वपूर्ण छै, ठीक ओय तरह सं जेना कोनों अन्य बच्चाक कें . जेना कि बाइक चलाबैत काल हेलमेट पहिरला सं दुर्घटना मे माथ मे चोट लगला सं अचानक सुनवाई मे कमी के खतरा कम भ सकैत अछि. एहि तरहक छोट-छोट चीज मे बहुत फर्क पड़ि सकैत अछि।

कहिया डाक्टर लग जेबाक चाही?

एक कात राखि दी जे एकर कारण पेंड्रेड सिंड्रोम अछि वा किछु आओर। यदि अहां अपन बच्चा कें सुनवाई मे कोनों बदलाव या कमी देखएयत छी त अहां कें निश्चित रूप सं डॉक्टर सं मिलनाय चाही. कारण जतेक जल्दी निदान भ जायत, ओतेक जल्दी सुनवाई के नुकसान के प्रबंधन क इलाज शुरू क सकैत छी। जे बच्चाक भविष्यक लेल बहुत जरूरी अछि।

हमरा अपन बच्चा कें डॉक्टर सं की सवाल पूछबाक चाही?

जखन डॉक्टर लग जायब तखन एहि तरहक सवाल पूछय लेल तैयार रहू:

• हमर बच्चा कें इलाज करएय वाला मेडिकल टीम कें हिस्सा के होयत? (जैसे ईएनटी डॉक्टर, श्रवण विशेषज्ञ, आनुवंशिकी विशेषज्ञ)
• हमर बच्चा कें सुनवाई कें क्षमता खराब भ रहल छै, एकर की संकेत छै?
• इलाज कें विकल्प की छै?
• अहां कें सुझावल गेल इलाज कें कार्यक्रम की छै?
• आओर कोन-कोन गतिविधि हमर बच्चा कें सुनवाई कें नुकसान पहुंचा सकएय छै? (जैसे तेज आवाज, कुछ खेल)
• बच्चाक आ माता-पिता कें बचपन मे सुनवाई कें नुकसान सं निपटएय मे मदद करएय कें लेल की संसाधन उपलब्ध छै? (जैना, परामर्श सेवाक, सहायता समूह)

पेंडरेड सिंड्रोम कें साथ बच्चा मे ओ आवाज सुनएय कें क्षमता खत्म भ सकएय छै जे ओकरा अपन आसपास सं जुड़एय मे मदद करएयत छै. मुदा एकर मतलब इ नहि छै की बच्चा कें इ बातचीत सं हमेशा कें लेल बचनाय आवश्यक छै. श्रवण यंत्र अइ स्थिति सं ग्रसित बहुत सं बच्चाक कें लेल बहुत मददगार भ सकएय छै. कम उम्र मे संवाद कौशल सीखनाय अहां कें बच्चा कें बेसि सामाजिक बनएय मे मदद कयर सकएय छै, चाहे ओकर सुनवाई मे कतबो नुकसान हुअ. अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य देखभाल टीम अहां सं बात कयर सकएय छै की अहां आ अहां कें परिवार अहां कें बच्चा कें मदद करएय कें लेल की कदम उठा सकएय छी. हिम्मत करू, अहाँ असगर नहि छी!

याद राखब जरूरी बात (टेक-होम मैसेज)

• पेंड्रड सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे मुख्य रूप सं सुनवाई मे कमी आ कखनों-कखनों ओटिटिस मीडिया कें कारण बनएयत छै.
• जल्दी पता लगानाय आ ओकर इलाज बहुत जरूरी छै. अइ सं बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार भ सकएय छै.
• ओना एकर कोनो इलाज नहि अछि मुदा एकरा संभालबाक तरीका सेहो अछि। एहि मे श्रवण यंत्र, वाणी चिकित्सा, आ जरूरत पड़ला पर थाइरॉइड केर इलाज शामिल अछि ।
• बच्चा कें प्रेम, सहयोग आ प्रोत्साहन देनाय बहुत जरूरी छै. चिकित्सकीय सलाह कें पालन करएयत समय, बच्चा कें सामान्य, खुशहाल जीवन जीएय मे मदद करूं.
• अपन बच्चा कें माथ मे चोट सं बचाव करूं. एहि सं सुनवाई के नुकसान बढ़य के संभावना कम भ जाएत.

अगर अहां के एहि बारे मे आओर कोनो सवाल अछि तं अहां के डॉक्टर सं बात करय सं नहिं डेराउ. ओ सभ सदिखन अहाँक मददि लेल तैयार रहैत छथि।

` पेंड्रेड सिंड्रोम, श्रवण हानि, टॉन्सिलिटिस, आनुवंशिक रोग, बच्चों के स्वास्थ्य, श्रवण यंत्र, थाइरॉइड |