की अहाँक बेटीक विकासक समस्या अछि ? रेट सिंड्रोम के बात करब?

अहां कें छोट बच्चा, खासकर कोनों लड़की कें विकास मे किच्छू देरी या ओ काज करएय मे दिक्कत देखल गेल होयत जे ओ पहिने करएयत छल. कल्पना करू जे करीब छह मास धरि नीक काज क रहल बच्चा अचानक नव-नव चीज सीखब बंद क दैत अछि आ पहिने सीखल गेल चीज तक बिसरि जाइत अछि। माय या पिता कें लेल इ बहुत सामान्य बात छै की ओ अइ तरह कें किच्छू देखएय पर बहुत डर आ चिंतित महसूस करएयत छै. आइ हम एकटा बहुत दुर्लभ, मुदा जानब जरूरी, एहन स्थिति के बात करय जा रहल छी जे मुख्य रूप सं लड़कियों के प्रभावित करैत अछि. एकरा हम सब रेट सिंड्रोम कहैत छी .

रेट सिंड्रोम की होइत अछि ? सीधा-सीधा कहल जाय त...

सीधा शब्द मे कहल जाय त रेट सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक आ न्यूरोलॉजिकल स्थिति अछि । एकर मुख्य रूप स लड़कियो पर असर पड़ैत अछि। एकरऽ कारण हमरऽ शरीर केरऽ एगो जीन म॑ आनुवंशिक रूप छै, विशेष रूप स॑ एक जीन जेकरा क॑ `MECP2` कहलऽ जाय छै । ई `MECP2` जीन हमरऽ मस्तिष्क के विकास आरू तंत्रिका कोशिका के बीच जानकारी के आदान-प्रदान म॑ बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाबै छै, यानी तंत्रिका कोशिका के बीच के संबंध (सिनैप्स) । अस्तु, जखन एहि जीन मे कोनो बदलाव होइत छैक तखन बच्चाक मस्तिष्कक विकास पर असर पड़ैत छैक ।

अइ स्थिति मे बच्चा कें जीवन कें पहिल किच्छू महीना, आमतौर पर लगभग 6 महीना तइक, अन्य बच्चाक कें तरह विकसित भ जायत छै. ओ अपन उम्र कें अनुकूल काज करएयत छै, जेना रेंगनाय, मुस्कुरानाय, आ अंगक कें हिलानाय. मुदा, लगभग 6 महीना कें बाद बच्चा कें ओ कौशल आ क्षमता कें नुकसान होनाय शुरू भ जायत छै जे ओ पहिले सीखने छल. जेना दुनू हाथसँ खिलौना पकड़बाक, मायकेँ हाथ हिलाबए आ शब्द कहबाक क्षमता कम भऽ जाइत अछि। बच्चा कें बढ़एय कें साथ इ लक्षण अलग-अलग चरणक मे दिखाई देयत छै. मुदा, एकटा बात मोन राखब जे भले समयक संग ई लक्षण बढ़ब बंद भ' जाइत अछि, मुदा ई पूर्णतः गायब नहिं होइत अछि. अइ कें लेल इ बच्चाक कें जीवन भर विशेष देखभाल आ सहायता कें जरूरत होयत छै.

रेट सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

जेना की पहिले कहल गेल छै, बच्चा कें विकास लगभग 6 महीना कें उम्र तइक सामान्य रूप सं भ सकएय छै. रेट सिंड्रोम केर पहिल लक्षण विकास में देरी होइत छैक . एकर मतलब छै की बच्चा अपन उम्र कें हिसाब सं उचित काज करएय मे देरी करएयत छै, उदाहरण कें लेल, जखन अन्य बच्चाक रेंगएयत छै, बांहि लहराएयत छै, या बात करएय कें शुरू करएयत छै तखन रेंगनाय नहि.

जेना-जेना बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, विकासात्मक प्रतिगमन कें संकेत, जइ मे जे सीखल गेल छै, ओ फेर सं हेरा जायत छै, स्पष्ट रूप सं देखएयत जायत छै.

बच्चाक कें मांसपेशीक, गतिविधियक आ व्यवहार कें प्रभावित करएय वाला लक्षणक:

• चलएय कें दौरान संतुलन आ समन्वय कें समस्याक : ठाढ़ आ चलएय मे दिक्कत. बेर-बेर खस सकैत अछि।
• बजबा मे दिक्कत : १.शब्द कहब आ विचार व्यक्त करब कठिन भ' जाइत अछि। किच्छू बच्चाक कें बोलएय कें क्षमता तइक पूरा तरह सं खत्म भ सकएय छै.
• भोजन कें निगलएय या चबाएय मे दिक्कत: अइ सं बच्चा कें आवश्यक पोषण नहि मिल सकएय छै, वजन कम भ सकएय छै, आ कुपोषित भ सकएय छै.
• मांसपेशी कें कमजोरी या अकड़न (स्पैस्टिसिटी): अंगक कें सही ढंग सं नियंत्रित करय मे असमर्थता.
• आज्ञा पर परिचित गतिविधि करय मे दिक्कत (अप्रैक्सिया): उदाहरण कें लेल, जखन कहल गेलय छै कि "हाथ लहराऊं" तखन ऐना नहि कयर सकय छी, मुदा कखनों-कखनों ठाढ़ भ क हाथ लहरा सकय छी.
• हाथक बेर-बेर हलचल : हाथक बेर-बेर गति जेना निचोड़ब, निचोड़ब, आ ताली बजाबएब एहि रोगक बहुत विशेषता अछि ।

अन्य लक्षण : १.

• नींदक समस्या : राति मे नीक नींद नहि, बेर-बेर जागब।
• पाचन तंत्र के समस्या : रिफ्लक्स आ कब्ज सन चीज .
• बौद्धिक विकलांगता : सीखएय कें क्षमता कम भ सकएय छै.
• बेर-बेर बेचैनी आ चिड़चिड़ापन।
• स्कोलियोसिस : रीढ़क हड्डी कात मे घुमावदार होइत अछि।
• धीमा विकास : लंबाई आ वजन बढ़नाय जैना चीजक अन्य बच्चाक कें अपेक्षा धीमा भ सकएय छै.

जे लक्षण कखनों-कखनों जानलेवा भ सकएयत छै, ओकरा मे शामिल छै:

• साँस लेबा मे दिक्कत : अनियमित साँस लेब, साँस रोकब आदि।
• दिल के धड़कन में अनियमितता।
• दौरा पड़ब।

की रेट सिंड्रोम कें बच्चाक कें चेहरा पर विशेष विशेषता छै?

रेट सिंड्रोम कें बच्चाक कें सिर कें बाकी शरीर कें तुलना मे छोट भ सकएय छै. एकरा माइक्रोसेफेली कहल जाइत छैक . एहि सं चेहरा के विशेषता कनि प्रमुख भ सकैत अछि. मुदा, चेहराक कोनो एहन विशिष्ट विशेषता नहिं छैक जे एहि विकारक लेल विशिष्ट हो, जेना "चेहरा एना देखबामें अबैत छैक."

कखनो काल रेट सिंड्रोम केर लक्षण एंजेलमैन सिंड्रोम नामक कोनो आन स्थितिक लक्षण जकाँ भ सकैत अछि . दूनू स्थिति मे समान बात छै, जेना बोलनाय आ संवाद मे दिक्कत, विकास मे देरी, दौरा, आ नींद कें समस्या. मुदा, एंजेलमैन सिंड्रोम में चेहरा पर विशिष्ट विशेषता होइत छैक, जेना गहींर सेट आँखि, मुँह चौड़ा, आ दांतक बीच पैघ अंतराल. रेट सिंड्रोम मे चेहरा पर ई विशिष्ट विशेषता नहिं होइत छैक ।

रेट सिंड्रोम के चरण

इ स्थिति बच्चा कें बढ़एय कें साथ अलग-अलग चरणक सं गुजरएयत छै. प्रत्येक चरण मे बच्चा मे अलग-अलग लक्षण देखल जा सकएय छै. मुदा, सभ बच्चा एहि सभ चरण सं एकहि तरह सं नहिं गुजरैत अछि. जेना, रेट सिंड्रोम कें किच्छू बच्चाक कें कहियो चलनाय नहि भ सकएय छै.

रेट सिंड्रोम के चरण: 1।

1. स्टेज I - शुरु आती स्टेज : इ 6 सं 18 महीना कें उम्र कें बीच शुरू भ जायत छै. बच्चाक विकास धीमा भ' जाइत छैक। जेना, रेंगय मे देरी भ जायत छै, आ मां कें सीधा देखय कें क्षमता कम भ जायत छै. बच्चाक कें मांसपेशी कम मजबूत भ जायत छै ( मांसपेशी कें टोन कम ), आ दूध पिलाएय मे दिक्कत भ सकएय छै.

2. द्वितीय चरण - तेजी सँ प्रगतिशील अवस्था : ई प्रायः 1 सँ 4 वर्षक बीच होइत अछि । बच्चा कें बोलएय आ हाथक कें उपयोग करएय कें क्षमता खत्म भ सकएय छै. बेर-बेर मुट्ठी जकड़ि सकैत छथि। किच्छू बच्चाक मे ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर कें बच्चाक कें समान व्यवहार कें प्रदर्शन सेहो भ सकएय छै, जेना सामाजिक बातचीत मे रुचि कें नुकसान.

3. तृतीय अवस्था - पठार वा अस्थायी स्थिर अवस्था : ई प्रायः 2 सँ 10 वर्षक बीच होइत अछि । किछ लक्षण जे दोसर चरण मे गंभीर छल, उदाहरण कें लेल, संवाद कौशल आ मोटर कौशल, मे किछु सुधार भ सकएयत छै. भ सकैत अछि जे फेर स सामाजिक बनबा मे रुचि देखाबय। एहि दौरान दौरा पड़ब आम अछि।

4. चतुर्थ चरण - बाद मे मोटर क्षय : तृतीय चरणक बाद कोनो समय ई भ सकैत अछि । बच्चा कें चलएय कें क्षमता आ मांसपेशीक कें ताकत कम भ सकएय छै. मुदा, अइ चरण मे बच्चा कें संवाद आ सोच कें कौशल मौजूद रहबाक चाही.

रेट सिंड्रोम के कारण की छै ?

रेट सिंड्रोम प्रायः `MECP2` नामक जीन मे आनुवंशिक रूपक कें कारण होयत छै. जेना कि हम पहिने कहने रही जे ई जीन `MECP2` नामक प्रोटीन के उत्पादन के निर्देश दैत अछि | इ प्रोटीन तंत्रिका कोशिका कें बीच संबंध (सिनैप्स) कें बनाए रखएय मे मदद करएयत छै आ बच्चा कें मस्तिष्क कें सही ढंग सं काज करएय मे मदद करएयत छै.

मुदा, सब रेट सिंड्रोम केस एमईसीपी2 जीन सं जुड़ल नहिं अछि. किछ आनुवंशिक रूप (उदाहरण कें लेल, डिलीशन) या अन्य जीन मे वेरिएंट, जेना सीडीजेके5 आ एफओएक्सजी1, एटिपिकल रेट सिंड्रोम कें मामलाक कें कारण सेहो भ सकएयत छै. कखनों-कखनों, इ लक्षणक कें कारण ओय जीन भ सकएयत छै, जेकर पहचान एखन तइक नहि कैल गेल छै.

महत्वपूर्ण बात ई जे ई आनुवंशिक परिवर्तन आमतौर पर अनायास/यादृच्छिक रूप सं होइत अछि . अर्थात ई सामान्यतः माता-पिता सं बच्चा कें विरासत मे नहि भेटैत छै. तेँ अहां के एहि पर बेसि दोषी महसूस करय के जरूरत नहिं.

लड़का सब के रेट सिंड्रोम भ जायत छै?

रेट सिंड्रोम आमतौर पर केवल लड़कीक कें प्रभावित करएयत छै. एकरऽ कारण छै कि एकरऽ कारण जे आनुवंशिक परिवर्तन होय ​​छै, वू एक्स गुणसूत्र प॑ होय छै । जेना कि अपने लोकनि जनैत छी जे मादा मे दू टा एक्स गुणसूत्र (XX) होइत छैक ।

चूँकि लड़का मे एकटा एक्स गुणसूत्र आ एकटा वाई गुणसूत्र (XY) होइत अछि, एहि लेल ई स्थिति बहुत दुर्लभ अछि । यदि कोनों लड़का कें एकमात्र एक्स गुणसूत्र पर इ वेरिएंट छै त लक्षण बहुत गंभीर भ सकएयत छै. अइ सं गर्भपात या जन्म कें समय मौत तइक भ सकएय छै.

डॉक्टर लड़काक मे अइ स्थिति कें ``MECP2 सं संबंधित गंभीर नवजात मस्तिष्क विकृति'' कहैत छै.ई स्थिति रेट सिंड्रोम कें समान लक्षणक कें सेहो देखा सकएय छै, जेना बौद्धिक विकलांगता, दौरा, आ आंदोलन मे दिक्कत.

रेट सिंड्रोम की जटिलताएँ

अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चा कें निम्नलिखित जटिलताक कें विकास कें खतरा होयत छै, जइ मे सं किच्छू जीवन कें लेल खतरा भ सकएय छै:

• आकांक्षा निमोनिया : फेफड़ा मे भोजन या पेय पदार्थ कें प्रवेश कें कारण निमोनिया कें एकटा स्थिति.
• मिर्गी : बार-बार दौरा पड़ना।
• हृदयक विकार : उदाहरणक लेल, लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम सन स्थिति .
• फेफड़ा या साँस लेने की समस्या।

डॉक्टर रेट सिंड्रोम के निदान कोना करैत छथि ?

एकटा डॉक्टर बच्चा कें जांच आ आवश्यक जांच करएय सं रेट सिंड्रोम कें निदान करएयत छै. एकटा मां कें रूप मे, अहां कें शक भ सकएय छै की जखन अहां कें बच्चा अपन उम्र कें लेल विकासात्मक मील कें पत्थर कें पूरा नहि करएयत छै, खासकर पहिल साल कें दौरान. तखनहि अहां कें अपन बच्चा कें बाल रोग विशेषज्ञ या अपन परिवार कें डॉक्टर कें पास ल जेबाक चाही.

अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें जांच करतय आ लक्षणक कें पता लगायत. तखन, ओ अन्य स्थिति कें खारिज करय कें लेल जांच करतय, जेकर लक्षण समान भ सकय छै. अधिकांश मामला मे, एहि स्थिति कें पुष्टि आनुवंशिक रक्त परीक्षण सं कैल जा सकएयत छै जे एमईसीपी2 जीन मे बदलाव कें तलाश करएयत छै. एहि आनुवंशिक परीक्षण मे कोनो विशेष तैयारी या अस्पताल मे रहबाक आवश्यकता नहि अछि ।

आमतौर पर 6 सं 18 महीना कें बीच निदान कैल जायत छै, कियाकि इ तखन होयत छै जखन लक्षण शुरू भ जायत छै.

चूँकि रेट सिंड्रोम एतेक दुर्लभ स्थिति अछि, कखनो काल तुरंत निदान करब मुश्किल भ सकैत अछि । मेडिकल टीम के दोसर सभ स्थिति के खारिज करय मे आओर ई बात के पुष्टि करय मे किछ समय लागि सकैत अछि जे ई बात अछि. जवाब कें इंतजार करनाय निराशाजनक भ सकएय छै, मुदा स्पष्ट निदान करएय सं मेडिकल टीम कें अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें इलाज मे मदद मिल सकएय छै.

रेट सिंड्रोम कें इलाज कोना कैल जायत छै?

इलाज कें विकल्प बच्चा कें विशिष्ट लक्षणक पर निर्भर करएयत छै. जेना दौरा आ गतिशीलता कें विकार कें लेल दवाई देल जा सकएय छै. यदि बच्चा कें मोटर कौशल आ भाषा कें क्षमता मे समस्या छै, त डॉक्टर ऐहन उपचारक कें सिफारिश कयर सकएय छै:

• व्यावसायिक चिकित्सा : दैनिक काज मे मदद करएयत छै आ हाथक कें कार्य मे सुधार करएयत छै.
• शारीरिक चिकित्सा : चलनाय, संतुलन, आ मांसपेशियों कें मजबूत करनाय जैना चीजक मे मदद करएयत छै.
• भाषण चिकित्सा : बोलनाय आ संवाद मे सुधार मे मदद करएयत छै.

2 साल आ ओहि सं बेसी उम्र के बच्चा के लेल ट्रॉफिनिटाइड नामक दवाई के क्लिनिकल ट्रायल में आशाजनक परिणाम भेटल अछि . ई अमेरिकी खाद्य आ औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा विशेष रूप सं रेट सिंड्रोम के लेल मंजूर पहिल इलाज अछि . एकरऽ इलाज नै छै, लेकिन एकरा रोग-संशोधन केरऽ इलाज मानलऽ जाय छै । अहां कें अपन मेडिकल टीम सं अइ विकल्प पर चर्चा करबाक चाही आ मिल क निर्णय लेबाक चाही.

एकर अलावा, अहां कें बच्चा कें निम्नलिखित सं लाभ भ सकएय छै:

• ब्रेस पहिरब वा स्कोलियोसिस के सर्जरी करब .
• हृदय संबंधी असामान्यताक लेल बेर-बेर जांच करब।
• पोषण संबंधी सहायता।
• स्कूल में विशेष शिक्षा कार्यक्रम।

एखन रेट सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि . मुदा, अहां कें बच्चा कें डॉक्टर ओकर जीवन भर लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै.

हम अपन बच्चा कें कहिया डॉक्टर लग ल जेबाक चाही?

यदि अहां देखएयत छी की अहां कें बच्चा ओकर उम्र कें हिसाब सं उचित विकासात्मक मील कें पत्थर पूरा नहि कयर रहल छै, खासकर 6 महीना कें बाद, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं.

यदि अहां कें बच्चा कें रेट सिंड्रोम कें निदान भ गेल छै , यदि ओकरा इलाज सं कोनों दुष्प्रभाव छै, या यदि ओकरा नव लक्षणक कें विकास भ रहल छै या यदि मौजूदा लक्षणक खराब भ जायत छै, त अहां कें डॉक्टर कें सूचित करूं.

रेट सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा की छै?

रेट सिंड्रोम के बहुत लोक 40 के दशक आओर ओहि सं बेसि उम्र तक नीक जीवन जीबैत छथिन्ह. यदि लक्षण गंभीर नहि छै, त अहां कें बच्चा कें जीवन काल सामान्य भ सकएय छै. मुदा, यदि स्वास्थ्य संबंधी जटिलताक कें विकास होयत छै, त जीवन प्रत्याशा कम भ सकएयत छै.

अहां कें बच्चा कें जीवन प्रत्याशा कें बारे मे पूछय कें लेल सब सं नीक व्यक्ति ओकर डॉक्टर छै. ओ अहां कें बच्चा कें विशिष्ट स्थिति कें समझ सकएय छै आ अहां कें समझा सकएय छै.

रेट सिंड्रोम पूर्वानुमान

रेट सिंड्रोम आजीवन एकटा स्थिति अछि। लक्षण प्रत्येक व्यक्ति कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै. अहां कें बच्चा अपन हरकत पर नियंत्रण, चलनाय आ संवाद करएय मे सक्षम भ सकएय छै. मुदा, हुनका सभ के जीवन भरि चौबीसों घंटा देखभाल के जरूरत पड़तन्हि.

संगहि, लक्षणक कें सही ढंग सं प्रबंधन आ जटिलताक कें रोकएय कें लेल अहां कें बच्चा कें ओकर मेडिकल टीम सं नियमित रूप सं अपॉइंटमेंट लेनाय आवश्यक होयत. रेट सिंड्रोम कें किच्छू मामलाक मे जटिलताक कें कारण जल्दी मौत भ सकएयत छै.

इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें कोनों दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल बीमारी छै, भारी भ सकएय छै. अहां चिंतित आ दुखी महसूस कयर सकएय छी की अहां कें बच्चा कें विकास अन्य बच्चाक कें तरह नहि भ रहल छै. ओना त अहां कें बच्चा कें शरीर कें बढ़एय कें साथ ओकरा बेसि समय आ देखभाल कें जरूरत होयत छै, मुदा आशा नहि छोड़ूं. अहां कें बच्चा कें जरूरत कें देखभाल प्रदान करएय कें लेल हर कदम पर डॉक्टर अहां कें संग रहतय.

शोधकर्ताक कें नव उपचार खोजल जा रहल छै जे रेट सिंड्रोम कें बच्चाक कें क्लिनिकल ट्रायल कें माध्यम सं मदद कयर सकय छै . यदि अहां कें अपन बच्चा कें दृष्टिकोण या इलाज कें बारे मे कोनों सवाल छै, त अपन डॉक्टर सं पूछूं.

सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें रेट सिंड्रोम छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा ई सभ बात मोन राखू:

• अहां असगर नहि छी: अन्य माता-पिता कें सेहो एहने परिस्थितिक कें सामना करय पड़य छै. डॉक्टर, चिकित्सक, आ सहायता समूह अहां कें मदद करएय कें लेल तैयार छै.
• जल्दी पता लगानाय महत्वपूर्ण छै: यदि अहां अपन बच्चा कें विकास मे देरी देखएयत छी, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लें.
• इलाज सं लक्षणक कें प्रबंधन कैल जा सकएय छै: हालांकि एकर पूरा इलाज नहि भ सकएय छै, मुदा इलाज आ चिकित्सा बच्चाक कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार कयर सकएय छै.
• हर बच्चा अलग-अलग होयत छै: बीमारी कें लक्षण आ प्रभाव व्यक्ति कें अनुसार अलग-अलग होयत छै. डॉक्टर अहां कें देखभाल कें योजना बनावा मे मदद करतय जे अहां कें बच्चा कें लेल बेसि उपयुक्त होयत.
• आशावादी रहू : मेडिकल साइंस आगू बढ़ि रहल अछि आ नव शोध भ रहल अछि, ताहि लेल सकारात्मक रहब जरूरी अछि।

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें प्रेम, देखभाल आ उचित चिकित्सा देखभाल प्रदान करूं.

` रेट सिंड्रोम, आनुवंशिक रोग, न्यूरोलॉजिकल रोग, बाल विकास, MECP2 जीन, विकास में देरी |