नवजात बच्चा के देखला स बेसी खुशी के कोनो बात नै। मुदा जेना-जेना ओ बच्चा बढ़ैत जाइत अछि, आन बच्चा जकाँ गुड़कि जाइत अछि, नहि बैसैत अछि, आ कनिको आवाज पर जागैत अछि, ओहि डर आ चिंता केँ शब्द मे राखब कठिन भ' जाइत अछि जे कोनो माय वा पिता केँ होइत छैक। आइ हम सब एकटा दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के बात क रहल छी जे एहन माता-पिता के दिल के तोड़ि दैत अछि, मुदा हमरा सब के जागरूक रहय पड़त। जे ताय-सचस रोग थिक।
सीधा-सीधा कहब त ताय-सैक्स रोग की होइत छैक ?
ताय-सैक्स एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे पीढ़ी दर पीढ़ी चलैत छै, जे हमरऽ बच्चा के मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी के न्यूरॉन्स क॑ नुकसान पहुँचै छै, जेकरा स॑ अंततः वू कोशिका नष्ट होय जाय छै । एकरा अपन शरीर मे फैक्ट्री जकाँ सोचू। एहि फैक्ट्री मे एकटा विशेष एंजाइम अछि जे अनावश्यक कचरा (विषाक्त पदार्थ) कए हटा दैत अछि । ताय-सैक्स रोग मे जे होइत छैक से ई जे ई एंजाइम नहि बनैत छैक । तखन ओ कचरा अर्थात कोनो वसायुक्त पदार्थ तंत्रिका कोशिका के भीतर जमा होबय लगैत अछि । ई जहरीला पदार्थ तंत्रिका कोशिका के जमा होय जाय छै आरू ओकरा नुकसान पहुँचाबै छै ।
इ एकटा प्रगतिशील बीमारी छै, जेकर लक्षण बच्चा सं दोसर बच्चा मे बेसि भ जायत छै. दुखक बात ई जे एहि स्थितिक कारण बच्चा सभ बहुत कम उम्र मे मरि जाइत अछि । एखन धरि एकर कोनो इलाज नहि भेल अछि। मुदा, ऐहन उपचार छै जे लक्षणक कें कम करएय मे मदद कयर सकएय छै आ बच्चा कें बेसि सं बेसि आरामदायक रखएय सकएय छै.
ताय-सक्स रोग के मुख्य प्रकार की छै ?
एहि बीमारी के तीन मुख्य प्रकार में बाँटल जाइत अछि जे उम्र के आधार पर जाहि उम्र में लक्षण देखय लगैत अछि । एकरा बुझबा मे आसान बनेबाक लेल एकरा एहि तरहे देखू।
| रोग प्रकार | लक्षण शुरू होने की उम्र | एकटा छोट विवरण |
|---|---|---|
| क्लासिक इन्फैन्टाइल (प्रकार जे शैशव काल मे होइत अछि) २. | लगभग 6 महीने पर | ई सबसँ बेसी प्रचलित प्रकार अछि। लक्षण बहुत जल्दी गंभीर भ जायत छै. |
| किशोर (बचपन के प्रकार) २. | 5 वर्ष से कम उम्र के बीच | ई बहुत दुर्लभ प्रकार अछि। लक्षणक कें शुरु आत आ गंभीरता शिशुअक कें अपेक्षा बेसि धीरे-धीरे होयत छै. |
| देर-शुरुआत (वयस्क प्रारंभ प्रकार) २. | युवावस्था या वयस्कता के अंतिम दौर में | ईहो बहुत दुर्लभ अछि। लक्षण अपेक्षाकृत हल्का होयत छै आ जीवन प्रत्याशा पर कोनों प्रभाव नहि पड़ सकएयत छै. |
महत्वपूर्ण बात ई छै कि ई प्रकार के बीमारी परिवार के भीतर एक ही तरह स॑ पीढ़ी-दर-पीढ़ी चलै छै । उदाहरण कें लेल, यदि एकटा बच्चा मे शिशु रूप कें विकास भ जायत छै, त परिवार कें अन्य बच्चाक मे देर सं शुरू होएय वाला रूप कें विकास कें खतरा नहि होयत छै.
ताय-सक्स रोग के लक्षण की अछि ?
बच्चा कें उम्र आ बीमारी कें प्रकार कें आधार पर लक्षण अलग-अलग होयत छै. हम शैशवावस्था मे देखल गेल लक्षणक कें सब सं आम प्रकार (क्लासिक इन्फैंटाइल) पर ध्यान देब.
सब सं आम पहिल लक्षण जे माता-पिता देखएयत छै, ओ इ छै की ओकर बच्चा उम्र कें हिसाब सं विकासात्मक मील कें पत्थर पर नहि पहुंच रहल छै या धीरे-धीरे पहिले सीखल गेल कौशल (जैना, अंगक कें गति) कें नुकसान उठा रहल छै.
क्लासिक शिशु लक्षण
- प्रारंभिक लक्षण (लगभग 6 महीना):
- मांसपेशी के कमजोरी।
- गुड़कब, उठब, वा रेंगब कठिन।
- अचानक तेज आवाज सॅं कठोर झटका लागि जाइत छैक ।
- रोग के बढ़ने के दौरान (वर्ष से पहले):
- अनैच्छिक मांसपेशी झटका (मायोक्लोनिक झटका)।
- दौरा पड़ब।
- भोजन निगलय मे दिक्कत (डिस्फेगिया)।
- धीरे-धीरे दृष्टि आ श्रवण क्षमता मे कमी।
- डाक्टर जखन आँखिक जाँच करैत छथि तऽ आँखिक रेटिना पर चेरी-लाल धब्बा देखैत छथि । ई एहि रोगक एकटा विशेषता थिक ।
- बार-बार श्वसन संक्रमण (जैसे निमोनिया)।
दू सालक उम्र धरि ई बीमारी बच्चा पर पूरा नियंत्रण क' लेने अछि। बच्चा कोनों प्रतिक्रियाहीन अवस्था मे प्रवेश कयर सकएय छै. एकरऽ मतलब छै कि मस्तिष्क केरऽ अधिकांश कामकाज खतम होय जाय छै । दुख कें बात इ छै की इ बच्चाक कें आमतौर पर 2 सं 4 साल कें बीच मौत भ जायत छै.मृत्यु कें कारण अक्सर निमोनिया जैना गंभीर संक्रमण होयत छै.
बचपन आ वयस्कता मे लक्षण
ई सब बहुत दुर्लभ अछि, ताहि लेल एक बेर संक्षेप मे नजरि दी।
- किशोर : लक्षण मे मांसपेशियों कें कमजोरी, बोलएय मे दिक्कत, सीखल गेल चीजक कें बिसरनाय, व्यवहार मे बदलाव, आ दौरा शामिल छै.
- देर स शुरू भेल : १.मांसपेशीक कें कमजोरी आ कंपकंपी, चलएय मे दिक्कत (अटैक्सिया), बोलएय आ निगलएय मे दिक्कत, आ मानसिक समस्या (साइकोसिस) भ सकएय छै.
ई कियैक भ' रहल अछि? कारण की अछि ?
Tay-Sachs रोग HEXA नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि | सीधा शब्द मे कहल जाय त ई कोनो जीन मे छोट बदलाव अछि।
ई जीन हमरऽ शरीर केरऽ हर कोशिका क॑ निर्देश दै छै । HEXA जीन `हेक्सोसामिनिडेज ए` एंजाइम बनेबाक निर्देश दैत अछि जकर चर्चा हम पहिने केने रही | जखन जीन मे उत्परिवर्तन होइत अछि तखन ई एंजाइम नहि बनैत अछि । तखन ओ जहरीला वसायुक्त पदार्थ तंत्रिका कोशिका मे जमा भ' जाइत अछि आ ओकरा नष्ट क' दैत अछि ।
ई कोना बच्चा के विरासत में भेटत।
ई बात बुझबा मे कनेक जटिल अछि, मुदा ई बहुत जरूरी अछि। ताय-सैक्स रोग ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । एकर मतलब छै की इ बीमारी कें विकास कें लेल बच्चा कें इ उत्परिवर्तित HEXA जीन कें अपन मां आ पिता दूनू सं विरासत मे लेनाय आवश्यक छै.
एहि तरहेँ सोचू। सबहक हर जीन के दू कॉपी होइत छैक। एकटा मायसँ, आ एकटा पितासँ।
- वाहक के छै?: वाहक ओ व्यक्ति छै, जेकरा मे HEXA जीन कें एकटा प्रति स्वस्थ छै आ दोसर प्रति उत्परिवर्तित छै. एहि लोकनि मे ई बीमारी नहि होइत छनि आ ने लक्षण देखबा मे अबैत छनि कारण जीन केर स्वस्थ प्रतिलिपि आवश्यक एंजाइम बनबैत अछि । मुदा, ओ उत्परिवर्तित जीन कें अपन बच्चाक कें पास पहुंचा सकय छै.
आब देखू जे जँ दुनू माता-पिता वाहक छथि तँ बच्चाक की भ' सकैत अछि :
- 25% (चारि मे सं एक) संभावना छै की बच्चा कें माता-पिता दूनू सं केवल स्वस्थ जीन विरासत मे मिलतय . तखन बच्चा स्वस्थ रहत आ वाहक नहि।
- 50% (दू मे सं एक) संभावना छै की बच्चा कें एकटा माता-पिता सं उत्परिवर्तित जीन आ दोसर सं स्वस्थ जीन भेटतय . तखन बच्चा वाहक होयत, मुदा बीमारी नहि होयत।
- 25% (चारि मे सं एक) संभावना छै की बच्चा कें माता-पिता दूनू सं दूनू उत्परिवर्तित जीन विरासत मे मिलतय . ओहि बच्चा मे ताय-सैक्स रोग भ जायत।
रोगक निदान कोना कयल जाय ?
अगर कोनो डॉक्टर के ताय-सैक्स बीमारी के आशंका होएत अछि त ओ मुख्य रूप सं एकर पुष्टि करय लेल खून के जांच करताह.
- रक्त परीक्षण : बच्चा कें खून कें नमूना लेल जायत छै आ `हेक्सोसामिनिडेज ए` नामक एंजाइम कें स्तर कें मापल जायत छै. ताय-सैक्स रोग सं पीड़ित बच्चा मे अइ एंजाइम कें स्तर बहुत कम या कोनों नहि होयत छै.
- आँखिक परीक्षा : डाक्टर बच्चाक आँखिक जांच करताह आ पहिने जे चेरी-लाल धब्बा कहने रही से जाँच करताह।
की गर्भावस्था कें दौरान एकर पता लगाएल जा सकएय छै?
हँ। दूटा विशेष जांच छै जे गर्भावस्था कें दौरान अइ बीमारी कें जल्दी पता लगा सकएयत छै. इ आमतौर पर ओय माता-पिता कें लेल कैल जायत छै, जेकरा इ बीमारी कें विकास कें बेसि खतरा होयत छै.
1. एम्नियोसेन्टेसिस : १.गर्भ मे बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें नमूना लेल जायत छै आ ओकर जांच कैल जायत छै.
2. कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): नाल सं ऊतकक एकटा बहुत छोट टुकड़ा ल क ओकर जांच कएल जाइत अछि ।
ई दुनू परीक्षण एंजाइम `हेक्सोसामिनिडेज ए` के स्तर के देखैत अछि | यदि ओ स्तर कम छै त इ निदान कैल जा सकएय छै की बच्चा कें इ बीमारी छै.
बच्चाक इलाज आ देखभाल
हमरा बुझल अछि जे ई अहाँक सुनबा मे पैघ बोझ होयत। ताय-सैक्स रोगक एखन धरि कोनो इलाज नहि अछि । मुदा, अहां कें बच्चा कें दर्द आ बेचैनी कम करएय मे मदद करएय कें लेल आ ओकरा बेसि सं बेसि आरामदायक रखएय कें लेल अहां बहुत सं काज कयर सकएय छी. एकरा सहायक देखभाल कहल जायत छै .
- श्वसन संबंधी समस्या : इ बच्चाक कें निगलएय मे दिक्कत भ सकएय छै, जइ सं फेफड़ा कें बार-बार संक्रमण भ सकएय छै. दवाईयक, विशेष उपकरणक, आ बच्चा कें सही ढंग सं स्थिति मे रखनाय मदद कयर सकएय छै.
- पोषण : जेना-जेना निगलएय मे दिक्कत बढ़एयत जायत छै, फीडिंग ट्यूब कें आवश्यकता भ सकएय छै.
- दौरा : दौरा कें नियंत्रित करय कें लेल दवाई देल जायत छै.
- संवेदी उत्तेजना : चूँकि बच्चा कें पांच इंद्रिय सीमित छै, अइ कें लेल कोमल संगीत, सुगंध, आ मुलायम खिलौना जैना चीजक बच्चा कें आराम प्रदान कयर सकएय छै.
ई यात्रा बहुत कठिन अछि। त अभिभावक के रूप में अहां के सेहो बहुत मनोवैज्ञानिक सहयोग के जरूरत अछि. एहि बारे मे अपन डॉक्टर, परिवार आ दोस्त सब सं गप्प करू. यदि आवश्यक होय त मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर कें मदद लें.
कहिया डाक्टर सं भेंट करय के जरूरत अछि?
- यदि अहां बच्चा पैदा करएय कें योजना बना रहल छी: बच्चा पैदा करएय सं पहिले आनुवंशिक परामर्श लेनाय बहुत जरूरी छै, खासकर अगर अहां या अहां कें साथी कें पारिवारिक इतिहास मे टे-सैक्स बीमारी छै, या यदि अहां कें शक छै की अहां दूनू वाहक भ सकएय छै. एहि पर अपन डॉक्टर सं सलाह लिअ.
- गर्भावस्था कें दौरान: यदि अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे कोनों संदेह या चिंता छै, त तुरंत अपन डॉक्टर सं मिलूं.
- यदि अहां अपन बच्चा कें विकास मे कोनों समस्या देखएयत छी: यदि अहां देखएयत छी की अहां कें बच्चा ओ काज नहि करएयत छै जे ओकरा अपन उम्र मे करएय कें चाही (जैना गुड़कनाय, उठल बैसनाय), त अहां कें बाल रोग विशेषज्ञ सं अइ बारे मे बात करूं.
ताय-सैक्स सही मायने मे हृदयविदारक निदान अछि। लेकिन एकरा स॑ जागरूक होय क॑, जोखिम क॑ समझी क॑, आरू जरूरत पड़ला प॑ जल्दी आनुवंशिक जांच केरऽ मांग करी क॑ हम्मं॑ भविष्य म॑ दिल के दर्द क॑ रोकी सकै छियै ।
टेक-होम मैसेज
- ताय-सैक्स एकटा दुर्लभ, विरासत मे भेटल आनुवंशिक बीमारी छै जे मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी के तंत्रिका कोशिका के नष्ट क दैत छै.
- एकरऽ कारण हेक्सा जीन केरऽ दोष होय छै, जेकरा चलतें तंत्रिका कोशिका म॑ जहरीला वसायुक्त पदार्थ जमा होय जाय छै ।
- बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें लेल मां आ पिता दूनू कें बीमारी कें वाहक होनाय आवश्यक छै.
- सब सं आम प्रकार शिशु प्रकार छै, जे 6 महीना कें उम्र कें आसपास शुरू भ जायत छै. मुख्य लक्षण बच्चा मे वृद्धि मे रुकावट छै.
- अइ बीमारी कें कोनों इलाज नहि छै, मुदा लक्षणक कें प्रबंधन सं बच्चा कें आराम आ राहत देल जा सकएय छै.
- यदि अहां कें पारिवारिक इतिहास मे इ बीमारियक कें इतिहास छै, त बच्चा पैदा करएय सं पहिले आनुवंशिक परामर्श लेनाय बहुत जरूरी छै. एहि बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करू.
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