की अहां कें छोट बच्चा मे इ लक्षण छै? आउ, सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के बारे में जानब

की अहां अपन छोट बच्चा कें व्यवहार, बोलचाल या रूप मे कोनों एहन बदलाव देख रहल छी जे अहां कें समझनाय मुश्किल भ जायत छै? कखनो काल किछु एहन बीमारी के बारे में बेसी जानकारी नै रहैत अछि जे छोट बच्चा के प्रभावित करैत अछि, ताहि लेल एक के बाद एक बात सोचय लगैत छी। आइ हम एकटा एहन स्थिति के बात करब जे कनि जटिल अछि, मुदा एहन स्थिति के बारे में सबके जागरूक रहबाक चाही. एकरा सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कहल जाइत छैक . चिंता जुनि करू, हम सब एहि पर विस्तार स आ सरलता स गप करब।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम की होइत अछि ?

सीधा शब्द में कहल जाय त सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति थिक जे विरासत में भेटैत अछि . ई वस्तुतः रोगक समूह थिक । इ मुख्य रूप सं अहां कें बच्चा कें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र कें प्रभावित करएयत छै , जे मस्तिष्क आ रीढ़ कें हड्डी छै. अइ सं बच्चा कें संज्ञानात्मक, व्यवहारिक आ शारीरिक क्षेत्रक मे अनेक प्रकार कें लक्षण भ सकएय छै. दुर्भाग्य सं, समय कें साथ इ लक्षणक खराब भ जायत छै, आ इ स्थिति बच्चाक कें जीवन प्रत्याशा कें कम कयर सकएय छै.

एकर एकटा आओर नाम थिक म्यूकोपॉलीसैकरिडोसिस टाइप III (MPS III) ।

सोचू, हमरा लोकनिक कोठलीक भीतर छोट-छोट "कचरा निपटान केंद्र" अछि. एहि सब कें लाइसोसोम कहल जाइत छैक . ई सब वू छै जे कोशिका के भीतर जमा होय वाला अवांछित पदार्थ या "कचरा" क॑ तोड़ी क॑ हटाबै छै । सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें बच्चा मे हेपरन सल्फेट ( जेकरा ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन सेहो कहल जायत छै) नामक जटिल कार्बोहाइड्रेट कें तोड़य कें लेल आवश्यक चारि एंजाइम मे सं एकटा कें कमी होयत छै. चूँकि इ एंजाइम ठीक सं काज नहि कयर रहल छै, हेपरन सल्फेट नामक पदार्थ बच्चाक कें कोशिका, ऊतक आ अंगक कें अंदर जमा भ जायत छै. एहि जमाव सँ हुनका सभ केँ नुकसान होइत छनि। एकरा हम लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर कहैत छी .

की सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें कोनों प्रकार छै?

हँ, एकर मुख्य चारि प्रकार अछि। प्रत्येक प्रकार कें कारण एकटा अलग एंजाइम कें कमी होयत छै.

• प्रकार क : सल्फामाइडेज एंजाइम के कमी।
• प्रकार बी : अल्फा-एन-एसिटाइलग्लूकोसामिनिडेज एंजाइम की कमी |
• प्रकार सी: एंजाइम हेपरन एसिटाइल CoA: अल्फा-ग्लूकोसामिनाइड एन-एसिटाइलट्रांसफरेज़ की कमी |
• प्रकार डी : एन-एसिटाइलग्लूकोसामाइन 6-सल्फेटेज एंजाइम की कमी |

एहि मे सँ टाइप ए दुनिया भरि मे सबसँ बेसी प्रचलित उपप्रकार अछि , जखन कि टाइप डी सबसँ कम अछि ।

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि ।. शोधकर्ता के अनुसार ई लगभग 50,000 स॑ 250,000 म॑ स॑ एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै । त अहां देख सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि.

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?

अइ स्थिति कें लक्षण आ गंभीरता बच्चाक कें अनुसार अलग-अलग भ सकएय छै, साथ ही बीमारी कें प्रकार कें आधार पर सेहो. नवजात आ छोट बच्चाक मे देखल जा सकएय वाला किच्छू प्रारंभिक लक्षणक मे शामिल छै:

• चेहरा के मोट-मोट विशेषता।
• साफ, चौड़ा काजर।
• शरीर मे सामान्य सं बेसि रोम (hirsutism) रहला सं समय कें साथ कम नहि होयत छै.
• सिर सामान्य सँ पैघ (मैक्रोसेफेली)।
• नींद के विकार, नींद में दिक्कत।
• श्वसन संबंधी समस्या, उदाहरण कें लेल, कान आ/अथवा नाक कें भीड़, सांस लेवय मे दिक्कत.
• पेट मे गंभीर दर्द आ कानब (कोलिक सन प्रकरण)।
• बारम्बार दस्त।

भ सकैत अछि जे अहां के ई शुरुआती संकेत तुरंत नहि पड़त. जेना-जेना अहां कें बच्चा कें उम्र बढ़एयत जायत छै, सैनफिलिप्पो सिंड्रोम सं संबंधित अन्य लक्षणक कें उपस्थिति शुरू भ जेतय. ई लक्षण प्रायः 1 सं 4 वर्षक बीच देखबा मे अबैत अछि .

तंत्रिका तंत्र एवं व्यवहार से संबंधित विशेषताएँ : १.

• वाणी आ भाषा कौशल मे देरी (प्रायः एकटा प्रारंभिक लक्षण)।
• बच्चा कें विकास मे बिना कोनों विशिष्ट कारण कें देरी भ जायत छै (गैर-विशिष्ट विकास मे देरी)।
• समय के साथ बौद्धिक क्षमता में गिरावट आबै छै।
• आक्रामक या विनाशकारी व्यवहार .
• अति सक्रियता।
• गैर जिम्मेदाराना व्यवहार, अचानक क्रोधक प्रकोप (आपाधापी) ।
• खतरनाक चीजसँ डर नहि रहब।
• बेर-बेर काटनाय, फाड़नाय, चूसनाय, या निगलनाय (अति-उच्चता)।
• बेचैनी।
• नींदक समस्या - नींदक डर, पैरासोमनिया, स्लीप एपनिया।
• चलय कें पैटर्न मे बदलाव, उदाहरण कें लेल, पैर कें अंगूठा चलनाय .
• शरीर के कठोरता, स्पैस्टिसिटी।
• दौरा पड़ब।

कान, नाक, आ गला के लक्षण : १.

• श्रवण क्षमता हानि।
• बार-बार कान में संक्रमण (ओटिटिस)।
• लगातार नाक में भीड़।
• सामान्य बच्चाक कें अपेक्षा पहिले एडेनोइड आ टॉन्सिल निकालएय कें जरूरत (एडेनोटॉन्सिलेक्टोमी)।

अन्य लक्षण : १.

• लम्बा समय तक दस्त या कब्ज।
• कब्ज।
• पेट मे बेचैनी।
• हृदय लय अनियमितता (अतालता)।
• हृदय मांसपेशी रोग (कार्डियोमायोपैथी)।
• जोड़ों की कठोरता।
• स्कोलियोसिस।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?

जेना कि हम पहिने कहने रही, सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एकटा लाइसोसोमल स्टोरेज डिजीज (LSD) थिक ।ई एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे कहलऽ जाय वाला समूह स॑ संबंधित छै । एहि बीमारी सं पीड़ित लोक अपन शरीरक कोशिका मे जहरीला पदार्थ जमा भ जाइत छथि । एकर कारण अछि जे हुनकर शरीर मे किछु एंजाइम ठीक सं काज नहि करैत अछि वा गायब भ जाइत अछि . जखन ई एंजाइम गायब भ जायत अछि तखन हमर शरीर टूटि क किछु खास पदार्थ नहि निकालि सकैत अछि । जखन शरीर मे जमा भ जाइत अछि तखनहि हानिकारक भ जाइत अछि ।

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम में हेपरन सल्फेट नामक पदार्थ के तोड़य में मदद करय वाला चारि एंजाइम में सं एकटा गायब अछि. एकरऽ बाद हेपरन सल्फेट कोशिका म॑ जमा होय जाय छै आरू ओकरा नुकसान पहुँचै छै । इ संचय अधिकतर बच्चा कें मस्तिष्क कें कोशिकाअक कें प्रभावित करएयत छै .

ई एंजाइम के कमी आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि , विशेष रूप सं एसजीएसएच जीन सन जीन में उत्परिवर्तन .

इ आनुवंशिक परिवर्तन बच्चा कें माता-पिता दूनू सं विरासत मे भेटएयत छै. एकरा विरासत केरऽ ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न कहलऽ जाय छै । मतलब जे दुनू माता-पिता बदलल जीन कें वाहक होबाक चाही. मुदा, एहि जीन केर वाहक मे सामान्यतः लक्षण नहिं देखबा मे अबैत अछि ।

अहां एहि बीमारी के सही निदान कोना करब?

चूँकि सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एतेक दुर्लभ अछि आ एकर लक्षण अन्य सामान्य स्थितिक समान होइत अछि , निदान मे प्रायः देरी भ सकैत अछि । डॉक्टर विकास मे देरी, ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार (ADHD) , या ऑटिज्म कें रूप मे स्थिति कें गलत निदान कयर सकएयत छै.

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर शारीरिक परीक्षा आ न्यूरोलॉजिकल परीक्षा करतय. ओ अहां कें बच्चा कें लक्षण आ मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे सेहो पूछतय. ओ अन्य शर्तक कें खारिज करय कें लेल परीक्षण कें आदेश सेहो द सकय छै.

जे परीक्षण सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें निदान कें पुष्टि करय मे मदद करएयत छै, ओ छै:

• GAG मूत्र परीक्षण : बच्चा सं मूत्र कें नमूना कें जांच कैल जायत छै की ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन (GAG) नामक पदार्थ कें उपस्थिति छै.
• एंजाइम विश्लेषण : संबंधित एंजाइम कें सक्रियता कें माप रक्त नमूना मे कैल जायत छै.
• आनुवंशिक परीक्षण : इ परीक्षण आनुवंशिक परिवर्तन (उत्परिवर्तन) कें जांच कयर सकय छै जे सैनफिलिप्पो सिंड्रोम सं जुड़ल जानल जायत छै.

एकर अलावा डॉक्टर अन्य जांच कें सिफारिश कयर सकएय छै की बच्चा कें अंग या ऊतकक कें कोनों नुकसान छै या नहि. उदाहरण लेल:

• मस्तिष्क एमआरआई स्कैन।
• एकटा आँखिक परीक्षा।
• एकटा श्रवण परीक्षण।
• हृदय परीक्षण - जेना इकोकार्डियोग्राम आ इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (EKG) .
• एकटा नींदक अध्ययन।
• एक्स-रे जांच।

प्रसव पूर्व निदान

यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें सैनफिलिप्पो सिंड्रोम भेल छै, त अहां कें डॉक्टर गर्भावस्था कें दौरान अहां कें गर्भ मे पल रहल बच्चा कें अइ स्थिति कें लेल जांच करएय कें सलाह द सकएय छै. एकरा एम्नियोसेन्टेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैना परीक्षणक कें माध्यम सं कैल जा सकएय छै.

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के की इलाज छै?

दुर्भाग्यवश, एखन सैनफिलिप्पो सिंड्रोम केर कोनो इलाज वा रोग-संशोधक चिकित्सा नहिं अछि . उपचार मुख्य रूप सं लक्षण प्रबंधन आ प्रशामक देखभाल पर केंद्रित अछि . चूँकि इ स्थिति बच्चा कें स्वास्थ्य कें एतेक पहलू कें प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल बच्चा कें इलाज कें लेल डॉक्टरक कें बहुविषयक टीम कें जरूरत होयत छै. एहि टीम मे शामिल भ सकैत अछि:

• बाल रोग विशेषज्ञ।
• बाल रोग न्यूरोलॉजिस्ट।
• शारीरिक चिकित्सक।
• व्यावसायिक चिकित्सक।
• वाणी-भाषा रोगविज्ञानी।
• ओटोलरिंगोलॉजिस्ट (कान, नाक, आ गला विशेषज्ञ)।
• बाल मनोवैज्ञानिक।
• समाजसेवी।
• विशेष शिक्षाविद।

इ विशेषज्ञ बच्चाक कें जरूरतक कें अनुरूप दवाइयक, चिकित्सा आ सहायक उपकरणक कें सिफारिश करएयत छै. इलाज कें मुख्य लक्ष्य बच्चा कें शारीरिक गतिविधि कें बनाए रखनाय, ओकर क्षमता कें अधिकतम करनाय, आ जीवन कें उच्चतम संभव गुणवत्ता कें बनाए रखनाय छै.

अहां कें बच्चा कें क्लिनिकल ट्रायल मे भाग लेवा कें अवसर सेहो भ सकएय छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम सं अइ बारे मे पूछूं. शोधकर्ता सब एखन सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के विशिष्ट उपचार के अध्ययन क रहल छैथ। उदाहरण लेल:

• एंजाइम प्रतिस्थापन चिकित्सा।
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण।
• जीन चिकित्सा।

बीमारी कें बाद कें चरणक मे इलाज कें प्राथमिकता जीवन कें गुणवत्ता कें बनाए रखनाय आ जटिलताक कें रोकनाय होयत छै.

यदि हमर बच्चा कें सैनफिलिप्पो सिंड्रोम छै त हमरा की उम्मीद करबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा कें सैनफिलिप्पो सिंड्रोम छै, त संभव छै की अहां कें बार-बार मेडिकल अपॉइंटमेंट आ जांच होयत छै. एहि जटिल स्थिति केँ एकहि बेर मे बुझब कठिन भ' सकैत अछि। मुदा मोन राखू, अहां के बच्चा के मेडिकल टीम हर डेग पर अहां के संग अछि. चूँकि सैनफिलिप्पो सिंड्रोम प्रत्येक बच्चा कें अलग-अलग तरह सं प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें इ बेहतर सलाह द सकएय छै की अहां कें बच्चा आ अहां कें परिवार कें भविष्य की होयत.

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें बाद कें चरणक मे, अहां कें बच्चा कें अक्सर निम्नलिखित कें अनुभव भ सकएय छै:

• अपन आसपास स जुड़ाव कम भ गेल।
• डिमेंशिया के .
• मोटर कार्यक कें नुकसान जेना चलनाय, बात करनाय, आ खाना खानाय.

समय कें साथ इ स्वास्थ्य समस्याक बढ़एयत जायत छै आ अंत मे मौत कें कारण भ सकएयत छै. श्वसन तंत्र कें संक्रमण, विशेष रूप सं निमोनिया , मौत कें सब सं आम कारण छै.

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें रोगी कें जीवन प्रत्याशा की छै?

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम के 113 मरीजऽ प॑ करलऽ गेलऽ अध्ययन म॑ औसत जीवन प्रत्याशा छेलै :

• टाइप ए : 11 स 19 साल क बीच।
• टाइप बी : 12 स 16 साल क बीच।
• टाइप सी : 14 स 32 साल क बीच।

टाइप डी बहुत दुर्लभ अछि, तेँ एकरा बारे मे पर्याप्त जानकारी नहि अछि ।

मुदा, सब सं महत्वपूर्ण बात ई जे सैनफिलिप्पो सिंड्रोम सं पीड़ित हर बच्चा अलग-अलग होइत छैक . अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें नीक सं अंदाजा लगावय कें लेल सबसे अच्छा व्यक्ति होयत की इ स्थिति अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य पर कोन तरह कें प्रभाव डालतय.

की सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें रोकल जा सकएय छै?

कारण, सैनफिलिप्पो सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक बीमारी थिक, एकरा रोकबाले अहां किछु नहिं क सकैत छी .

बच्चा पैदा करएय सं पहिले, यदि अहां कें चिंता छै की अहां कें बच्चा कें सैनफिलिप्पो सिंड्रोम या अन्य आनुवंशिक स्थितिक कें संक्रमण कें खतरा छै, त इ नीक विचार छै की अहां डॉक्टर सं बात करूं आ आनुवंशिक परामर्श ली .

यदि हमर बच्चा कें सैनफिलिप्पो सिंड्रोम छै त हम ओकर देखभाल कोना करूं?

यदि अहां कें बच्चा कें सैनफिलिप्पो सिंड्रोम छै, त इ सुनिश्चित करनाय बहुत जरूरी छै की ओकरा बेहतरीन चिकित्सा देखभाल मिलएयत छै . अपन बच्चा कें वकालत करएय सं, अहां इ सुनिश्चित करएय मे मदद कयर सकएय छी की ओकरा जीवन कें बेहतरीन संभव गुणवत्ता होयत छै.

अहां आ अहां कें परिवार एकटा सपोर्ट ग्रुप मे सेहो शामिल भ सकय छी जत अहां दोसर सं मिल सकय छी जिनका इ तरह कें अनुभव भेल छै. ई ताकत के बहुत पैघ स्रोत भ सकैत अछि।

जे स्थिति तंत्रिका तंत्र कें धीरे-धीरे कमजोर करएयत छै, जेना सैनफिलिप्पो सिंड्रोम, अहां आ अहां कें परिवार कें मानसिक स्वास्थ्य आ जीवन कें गुणवत्ता पर गंभीर नकारात्मक प्रभाव डाल सकएय छै. सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें बच्चाक कें माता-पिता आ देखभाल करएय वाला कें पोस्ट-ट्रॉमेटिक तनाव विकार (पीटीएसडी) जैना स्थितियक कें विकास कें खतरा बढ़एयत छै. अतः अहाँ के अपन मानसिक स्वास्थ्य के सेहो ध्यान राखबाक चाही। यदि अहां अवसाद, चिंता या लंबा समय त तनाव कें अनुभव करएयत छी, त मनोचिकित्सक या परामर्शदाता कें जरूर देखूं.

हमर बच्चा कें कहिया डाक्टर सं भेंट करबाक चाही?

अहां कें अपन बच्चा कें मेडिकल टीम सं हर 6 सं 12 महीना (या बेसि बेर) मे ओकर बौद्धिक क्षमता, मोटर कौशल आ व्यवहार मे बदलाव कें पता लगावय कें लेल नियमित रूप सं ओकर जांच करावा कें चाही. यदि अहां कें कोनों नव लक्षण देखएयत छै, या यदि अहां कें लक्षण खराब भ रहल लगएयत छै, त तुरंत अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम सं बात करूं.

अंत मे मोन राखबाक बात

सैनफिलिप्पो सिंड्रोम कें निदान सुनला पर भारी आ चौंकनाय सामान्य छै. मुदा याद राखूं, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम एकटा व्यापक प्रबंधन योजना उपलब्ध करायत जे अहां कें बच्चा कें लेल विशिष्ट होयत. इ सुनिश्चित करनाय महत्वपूर्ण छै की अहां, अहां कें बच्चा आ अहां कें परिवार कें जरूरत कें सहायता मिलएयत छै, आ अहां कें बच्चा कें स्वास्थ्य कें बारे मे सतर्क रहनाय. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें हर कदम पर साथ देवय कें लेल तैयार छै. घबराहट नहि करू, साहस सँ एहि चुनौती के सामना करू। अहां कें जरूरत कें जानकारी जानएय मे संकोच नहि करूं, सवाल पूछूं, आ जरूरत कें मदद लेवा मे संकोच नहि करूं.

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