की अहां देखलहुं अछि जे अहां के छोट बच्चा दोसर बच्चा सं कम संघर्ष क रहल अछि आओर अपन अंग के कम हिला रहल अछि? की ओकरा लेल गरदनि सोझ राखब कठिन छैक? या की अहां कें पैघ बच्चा कें चलएय, दौड़एय या कूदएय मे दिक्कत भ रहल छै, आ ओकर शरीर तेजी सं कमजोर भ रहल छै? अहां कें लेल, एकटा मां या पिता कें रूप मे, इ सब चीजक कें देखएय पर डर आ चिंता महसूस करनाय बहुत सामान्य छै. आइ हम सब एकटा एहन बीमारी के बात क रहल छी जे एहन लक्षण पैदा क सकैत अछि, मुदा अपन देश में एकर बेसी चर्चा नै होइत अछि, मुदा एकरा स जागरूक रहब बहुत जरूरी अछि। से थिक Spinal Muscular Atrophy , जकरा हम सब डॉक्टर संक्षेप में (SMA) कहैत छी ।
सीधा-सीधा कहल जाय त ई एसएमए की अछि?
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एकटा आनुवंशिक (विरासत) रोग थिक . अर्थात ई एहन चीज अछि जे माता-पिता स बच्चा तक पहुंचैत अछि। ई बीमारी हमरऽ शरीर केरऽ तंत्रिका तंत्र क॑ प्रभावित करै छै, जेकरा चलतें हमरऽ मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर होय जाय छै आरू बर्बाद होय जाय छै । चिकित्सा में हम एकरा (शोष) कहैत छी .
एकरा कनि बेसी सरल बुझी। कल्पना करू जे हमर शरीरक मांसपेशी बल्ब जकाँ अछि । इ बल्ब कें जरे कें लेल स्विच सं बिजली तार कें माध्यम सं आवय कें जरूरत छै. तहिना हमरऽ मस्तिष्क (बिजली जैसनऽ) स॑ आबै वाला संदेश क॑ रीढ़ के हड्डी म॑ एगो विशेष प्रकार के तंत्रिका कोशिका (ई तार जैसनऽ होय छै) के माध्यम स॑ मांसपेशी (बल्ब) म॑ जाय के जरूरत छै । हम एहि विशेष तंत्रिका कोशिका के लोअर मोटर न्यूरॉन कहैत छी .
एसएमए मे रीढ़क हड्डी मे तंत्रिका कोशिका (मोटर न्यूरॉन्स) धीरे-धीरे मरैत अछि । तखन, मस्तिष्क सं संदेश मांसपेशी तक नहिं पहुंचैत अछि. परिणाम ? मांसपेशी सब के काज करय के संदेश नहिं भेटैत छैक, ताहि लेल ओ धीरे-धीरे कमजोर भ जायत अछि आ सिकुड़ि जाइत अछि.
ई कमजोरी सब सं बेसी शरीर के केंद्र के नजदीक के मांसपेशी के प्रभावित करैत अछि. जेना, कंधा, कूल्हों आ जांघक कें मांसपेशी दूर कें मांसपेशीक, जेना आँगुर आ पैर कें आँगुर कें अपेक्षा बेसि जल्दी कमजोर भ सकएय छै.
एसएमए के मुख्य प्रकार की छै?
एसएमए सब एके रंग नहि अछि। डॉक्टर एकरा 5 मुख्य प्रकार मे बाँटि दैत छथि जे लक्षणक शुरुआत के उम्र, बीमारी के गंभीरता, आ जीवन प्रत्याशा के आधार पर होइत अछि । एहि वर्गीकरण कें समझला सं अहां कें बीमारी कें बेहतर समझ प्राप्त भ सकएयत छै.
| एसएमए प्रकार | लक्षण शुरू होने की उम्र | रोग की प्रकृति एवं मुख्य विशेषताएँ |
|---|---|---|
| प्रकार 0 | जन्मसँ पहिने (भ्रूण अवस्थामे) २. | ई सबसँ दुर्लभ आ गंभीर प्रकार अछि । मां कें गर्भ मे रहएय कें दौरान बच्चा कें गतिविधि कम भ जायत छै. जन्म कें समय मांसपेशीक कें गंभीर कमजोरी आ गंभीर श्वसन परेशानी होयत छै. अक्सर बच्चा कें जन्म कें समय या पहिल महीना कें भीतर मौत भ जायत छै. |
| प्रकार 1 (वेर्डनिग-हॉफमैन रोग) २. | ६ महिना पहिले | एसएमए कें लगभग 60% मरीज अइ प्रकार मे छै. गरदनि ठीकसँ सोझ नहि कएल जा सकैत अछि । शरीर निर्जीव (हाइपोटोनिया) बुझाइत अछि। निगलब आ साँस लेब कठिन अछि। बिना कोनो मदद के उठि क बैसब असंभव अछि। बिना श्वसन सहायता कें अधिकतर बच्चाक कें मौत दू साल कें उम्र सं पहिले भ जायत छै. |
| प्रकार 2 (डुबोवित्ज़ रोग) २. | 6 - 18 महीना के बीच | मांसपेशीक कमजोरी धीरे-धीरे बढ़ैत जाइत अछि। हाथक अपेक्षा पैर पर बेसी प्रभाव पड़ैत अछि । ओना ई बच्चा सभ बैसि सकैत अछि, मुदा चल नहि सकैत अछि । श्वसन संबंधी समस्या मुख्य समस्या अछि। उचित चिकित्सा देखभाल कें साथ ओ लगभग 25-30 साल तइक जी सकएयत छै. |
| प्रकार 3 (कुगेलबर्ट-वेलैंडर रोग) २. | 18 महिना के बाद | ई हल्का रूप अछि। मुख्य रूप सं पैर के मांसपेशी के कमजोरी के कारण चलय में दिक्कत होएत अछि. प्रायः श्वसन कें कोनों परेशानी नहि होयत छै. आयु प्रत्याशा पर कोनो असर नहि पड़ैत अछि। |
| प्रकार 4 (वयस्क) २. | 21 वर्ष के बाद | ई सबसँ हल्का प्रकारक अछि। लक्षण बहुत धीरे-धीरे विकसित होइत अछि। ओना त मांसपेशी मे कमजोरी होइत अछि मुदा बेसी लोक चलबा मे सक्षम होइत रहैत छथि । आयु प्रत्याशा पर कोनो असर नहि पड़ैत अछि। |
ई एसएमए रोग किएक होइत अछि ?
ई पूर्णतः अछिएक आनुवंशिक रोग। अर्थात कोनों पर्यावरणीय कारक या संक्रमण कें कारण नहि छै.
हमरऽ शरीर केरऽ मोटर न्यूरॉन्स क॑ स्वस्थ रखै लेली एगो विशेष प्रकार के प्रोटीन बहुत जरूरी छै । मुख्य जीन जे एहि प्रोटीन के उत्पादन के निर्देश दैत अछि ओ अछि `SMN1` (survivor motor neuron 1) जीन . एसएमए कें बच्चा मे अइ `एसएमएन1` जीन मे दोष होयत छै. तेँ शरीर मे आवश्यक प्रोटीन केर निर्माण नहि होइत छैक ।
मुदा, सौभाग्य सं, हमरा लोकनिक शरीर में एकटा आओर 'हेल्पर' जीन अछि जे एहि प्रोटीन सं कनि-मनि बनबैत अछि, `SMN2` जीन . मुदा एकर बहुत कम मात्रा मात्र बनबैत अछि । बीमारी कें गंभीरता कोनों व्यक्ति कें `SMN2` जीन कें प्रतिलिपि कें संख्या कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै. यदि `SMN2` प्रतियक कें संख्या बेसि छै, त लक्षण कम गंभीर भ सकएयत छै. यही कारण छै कि कुछ लोगऽ के टाइप १ जैसनऽ गंभीर स्थिति होय छै, जबकि कुछ लोगऽ के टाइप ४ जैसनऽ हल्का स्थिति होय छै ।
ई रोग कोना विरासत मे भेटैत अछि ?
एसएमए ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न मे विरासत मे भेटैत अछि । ई बात सुनबा मे जटिल शब्द बुझाइत होयत, मुदा ई बस एना चलैत अछि:
- बच्चा कें एसएमए कें विकास कें लेल बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं दोषपूर्ण `एसएमएन1` जीन विरासत मे लेनाय आवश्यक छै.
- अधिकतर मामला मे माता-पिता दूनू केवल अइ दोषपूर्ण जीन कें ‘वाहक’ छै. मतलब हुनका सब के लक्षण नै छैन्ह, मुदा हुनका सब के शरीर में एहि खराब जीन के एकटा कॉपी छैन्ह ।
- हर बेर जखन दूटा वाहक माता-पिता कें बच्चा होयत छै, तखन बच्चा कें एसएमए कें 25% संभावना होयत छै.
एसएमए कें निदान कोना कैल जायत छै?
यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा मे एसएमए कें लक्षण भ सकएय छै, त अहां कें सबसे पहिले योग्य डॉक्टर सं मिलनाय चाही. डॉक्टर अहां सं अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय आ अहां कें बच्चा कें ध्यान सं जांच करतय.
एसएमए कें पुष्टि करय कें मुख्य आ सबसे सटीक तरीका आनुवंशिक परीक्षण कें माध्यम सं छै.
- आनुवंशिक परीक्षण : इ एकटा सरल रक्त परीक्षण छै जे `SMN1` जीन मे दोष कें पहचान क 95% एसएमए रोगी कें सही पहचान कयर सकय छै.
- अन्य परीक्षण : कखनो काल, यदि लक्षण अन्य न्यूरोलॉजिकल रोगक कें समान छै, त डॉक्टर किच्छू अन्य जांचक कें सलाह द सकएयत छै.
- क्रिएटिन किनेज़ (CK) रक्त परीक्षण : ई एंजाइम अन्य बीमारी मे बढ़ि जाइत अछि जे मांसपेशी के नुकसान पहुँचबैत अछि । मुदा, एसएमए मे ई सामान्यतः सामान्य होइत छैक ।
- इलेक्ट्रोमायोग्राम (EMG): एकटा एहन परीक्षण जे मांसपेशी आ नस के विद्युत गतिविधि के मापैत अछि |
- मांसपेशी बायोप्सी : बहुत कम, मांसपेशी कें छोट टुकड़ा कें जांच कें लेल लेल जायत छै.
की गर्भावस्था कें दौरान एकर पता लगाएल जा सकएय छै?
हँ। यदि अहां कें परिवार मे एसएमए कें इतिहास छै या यदि अहां आ अहां कें साथी कें वाहक कें रूप मे जानल जायत छै, त अहां गर्भावस्था कें दौरान अपन भ्रूण कें इ बीमारी कें लेल जांच कयर सकएय छी.
- एम्नियोसेन्टेसिस : १.गर्भावस्था कें 14 सप्ताह कें बाद एकटा बहुत महीन सुई मां कें पेट सं गुजरल जायत छै आ भ्रूण कें आसपास कें एम्नियोटिक द्रव कें एकटा छोट नमूना जांच कें लेल लेल जायत छै.
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): एकटा एहन प्रक्रिया जइ मे नाल सं ऊतक कें एकटा छोट टुकड़ा ल क गर्भावस्था कें 10 सप्ताह मे ही ओकर परीक्षण कैल जायत छै.
अहां अपन डॉक्टर सं बात कयर अइ परीक्षणक कें बारे मे बेसि जान सकय छी.
एसएमए के कोन-कोन इलाज छै?
दुर्भाग्यवश एखन धरि एसएमए के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा आशा नहि गमाउ। 10 साल पहिने स आइ हालात बहुत अलग अछि। लक्षणक कें नियंत्रित करएय कें लेल, अपन बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे सुधार करएय कें लेल आ जटिलताक कें रोकएय कें लेल अहां बहुत सं काज कयर सकएय छी. एकरऽ अलावा हाल म॑ नया, अत्यधिक प्रभावी उपचार उपलब्ध होय गेलऽ छै जे बीमारी केरऽ क्रम म॑ बदलाव लानी सकै छै ।
1. लक्षण प्रबंधन आ सहायता सेवा
इ बच्चा कें दैनिक जीवन कें आसान बनायत छै आ ओकरा मजबूत रहएय मे मदद करएयत छै.
- शारीरिक चिकित्सा : मांसपेशी कें मजबूत करय मे मदद करएयत छै, जोड़क कें कठोरता कें रोकएयत छै , आ सही मुद्रा बनाए रखएयत छै.
- व्यावसायिक चिकित्सा : बच्चा कें दैनिक कार्यक कें स्वतंत्र रूप सं करएय मे मदद करएयत छै, जेना भोजन आ कपड़ा पहिरनाय.
- सहायक उपकरण : वॉकर, व्हीलचेयर, आ ब्रेस जैना चीजक जे अहां कें पीठ कें सीधा रखएयत छै.
- भाषण आ निगलएय कें चिकित्सा : निगलएय मे दिक्कत वाला बच्चाक कें सुरक्षित रूप सं भोजन करनाय सीखएय मे मदद करएयत छै.
- दूध पिलानाय : यदि निगलनाय बहुत मुश्किल छै, तखन नाक सं या पेट कें माध्यम सं सीधा पेट मे फीडिंग ट्यूब डालल जायत छै.
- श्वसन सहायता : सांस लेवय मे दिक्कत कें लेल विशेष मशीन (सहायता प्राप्त वेंटिलेशन) कें उपयोग कैल जायत छै.
2. आधुनिक औषधीय उपचार
ई सब बात एसएमए के इलाज में क्रांति अनलक अछि। ई सब बीमारी के अंतर्निहित कारण प्रोटीन के कमी के संबोधित करै छै.
- रोग-संशोधन चिकित्सा : ई दवाइयक `SMN2` नामक एकटा सहायक जीन कें उत्तेजित करएयत छै, जेकरा सं इ बेसि एसएमएन प्रोटीन कें उत्पादन करएयत छै.
- Nusinersen (Spinraza®): इ एकटा एहन दवाई छै जे रीढ़ कें हड्डी कें आसपास कें तरल पदार्थ मे इंजेक्शन देल जायत छै.
- रिसडिप्लाम (Evrysdi®): इ एकटा दैनिक मौखिक दवाई छै.
- जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा : १.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): इ दुनिया कें सब सं महग दवाई मे सं एक छै. ई दोषपूर्ण एसएमएन1 जीन क॑ स्वस्थ, कार्यात्मक एसएमएन१ जीन स॑ बदली क॑ काम करै छै । इ 2 साल सं कम उम्र कें बच्चाक कें लेल एक बेर कें अंतःशिरा (IV) जलसेक छै.
ई नव उपचार बहुत प्रभावी साबित भेल अछि, खास क' जँ लक्षणक पहिने वा प्रारंभिक अवस्था मे देल जाय ।
अपन डॉक्टर स पूछबाक लेल सवाल
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें एसएमए छै तखन अहां कें दिमाग मे बहुत सवाल उठनाय सामान्य छै. किछु नहि रोकू, अपन डाक्टर सँ पूछू।
- हमर बच्चा कें कोन प्रकार कें एसएमए छै?
- एहि प्रकारक अनुसार भविष्य मे केहन स्थितिक आशा कयल जा सकैत अछि ?
- हमर बच्चा कें लेल कोन-कोन उपचार बेसि नीक छै?
- की एहि इलाज सभक कोनो दुष्प्रभाव अछि ?
- की हमर परिवार कें अन्य सदस्यक या हमर अगिला बच्चा कें इ बीमारी कें खतरा छै? की हमरा सब के जेनेटिक टेस्टिंग कराबी?
- बच्चा कें कोन तरह कें सतत देखभाल कें जरूरत छै?
- जटिलताक कें कोन-कोन लक्षणक कें बारे मे हमरा विशेष रूप सं जागरूक रहबाक चाही?
एसएमए निदान सं निपटनाय चुनौतीपूर्ण भ सकएय छै. मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। सही चिकित्सा सलाह, इलाज, आ परिवार कें प्यार आ सहयोग सं, अहां अपन बच्चा कें बेहतरीन जीवन द सकएय छी.
टेक-होम मैसेज
- स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एकटा आनुवंशिक बीमारी छै जे माता-पिता सं विरासत मे भेटय छै. ई रीढ़ के हड्डी के तंत्रिका कोशिका के प्रभावित करै छै, जेकरा स॑ मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर होय जाय छै ।
- रोगक गंभीरताक आधार पर एकर अनेक प्रकार होइत अछि । टाइप 1 सबसँ गंभीर प्रकार आ टाइप 4 सबसँ हल्का होइत अछि ।
- यदि अहां कें गतिविधियक मे कमी, गर्दन कें पकड़एय मे दिक्कत, या बच्चा मे सुस्ती जैना संकेत देखएयत छै, त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेऊं.
- जेनेटिक टेस्टिंग सं एहि बीमारी के सही पुष्टि भ सकैत अछि.
- यद्यपि इ बीमारी कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै, मुदा आधुनिक उपचार जेना ज़ोल्जेंसमा® आ स्पिनराजा® बीमारी कें क्रम कें लगभग पूरा तरह सं बदल सकएय छै, जे बच्चा कें जीवन प्रत्याशा आ जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार करएयत छै.
- बच्चा कें प्रबंधन कें लेल शारीरिक चिकित्सा आ व्यावसायिक चिकित्सा जैना सहायता सेवाक आवश्यक छै.
- अहां कें बच्चा कें इलाज करएय वाला डॉक्टर सं खुल क बात करूं आ सबटा सवाल पूछूं.
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