कोनो अभिभावक के लेल ई खुशी के बात छै जे अपन छोट बच्चा के हरदम मुस्कुराइत आ खुश रहय छै, नै? मुदा की अहाँ कहियो सोचने रही जे कखनो काल ई निरंतर हँसी-खुशी आ ताली बजबय के व्यवहार कोनो दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के निशानी भ सकैत अछि? ई सुनि अहाँ आश्चर्यचकित भ' सकैत छी। आइ हम गप्प क रहल छी एहने एकटा स्थिति एंजेलमैन सिंड्रोम के।
सीधा शब्द मे कहल जाय त एंजेलमैन सिंड्रोम की होइत छैक ?
एंजेलमैन सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति छै जे अहां कें बच्चा कें विकास, बोलनाय, संतुलन आ गति कें प्रभावित करएयत छै. किच्छू मामलाक मे दौरा सेहो भ सकएयत छै.
जखन अहां अइ स्थिति वाला बच्चा कें देखब त अहां देखब की ओ हमेशा सामान्य बच्चा सं बेसि खुश आ बेहतर मूड मे रहएयत छै. खूब मुस्कुराइत छथि, जोरसँ हँसैत छथि । खुश भेला पर हाथ फड़फड़ाबैत गति करैत छथि । असल मे बच्चा के मुस्कुराइत देखि हमरा सभ के सेहो खुशी होइत अछि. अइ कें लेल अहां कें इ सोचनाय अजीब लग सकएय छै की बच्चा कें इ सुखद स्वभाव कोनों बीमारी कें लक्षण भ सकएय छै.
बच्चा कें उम्र बढ़एय कें साथ अन्य लक्षणक कें देखएय कें शुरू भ सकएय छै. जेना, अहां विकास मे देरी देखय लागय , जेना कि एक साल कें उम्र तइक ओकर पहिल शब्द नहि कहनाय. दू सं तीन साल कें बीच दौरा सेहो भ सकएयत छै.
ई स्थिति जानलेवा नहिं अछि. अर्थात बच्चाक जीवन काल कम नहि होइत छैक । मुदा, जेना-जेना बच्चा बढ़एयत जायत छै, ओकरा गति, बोलनाय आ विकास कें साथ किच्छू चुनौतियक कें सामना करएय पड़एयत छै. मुदा चिंता जुनि करू, एहि लक्षण सभ के प्रबंधन के लेल नीक इलाज सेहो अछि.
ई स्थिति कतेक आम अछि ?
एंजेलमैन सिंड्रोम एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति छै, जे लगभग 12,000 सं 20,000 लोगक मे सं एक कें प्रभावित करएयत छै.
एंजेलमैन सिंड्रोम के लक्षण की अछि ?
एहि स्थितिक लक्षण व्यक्तिक अनुसार आ उम्रक अनुसार भिन्न भ सकैत अछि । दू वर्ग मे बाँटि ली।
| मुख्यतः दृश्यमान विशेषता | |
|---|---|
| विशेषता | वर्णन |
| विकासात्मक विलंब | उम्र कें हिसाब सं रेंगनाय, बैसनाय या चलनाय मे विफलता. |
| बौद्धिक विकलांगता | सीखने एवं समझने में दिक्कत। |
| बजबा मे दिक्कत | किछु बच्चा मात्र किछु शब्द बजैत अछि, जखन कि किछु बच्चा एकदम सं नहि बाजि सकैत अछि। |
| चलबा मे दिक्कत | एकटा अस्थिर, डोलैत चलब आ एकटा पसरल चाल . |
| संतुलन समस्या (Ataxia) २. | शरीरक संतुलन आ समन्वय बनेबा मे दिक्कत। |
| दौरा पड़ब | इ प्रायः 2 सं 3 साल कें बीच शुरू भ सकएय छै. |
| अन्य लक्षण जे देखल जा सकैत अछि | |
|---|---|
| विशेषता | वर्णन |
| छोट बच्चा मे भोजन मे दिक्कत | भोजन चूसबा मे वा निगलबा मे दिक्कत। |
| नींद के समस्या | बार-बार जागना, अनिद्रा। |
| स्कोलियोसिस | रीढ़ के हड्डी के कात में मोड़ना। |
| पाचन तंत्र के समस्या | कब्ज या पेट के एसिड के अन्ननलिका में रिफ्लक्स (GERD) | |
| आँखिक समस्या | आँखिक अनियंत्रित गतिविधि (निस्टैग्मस) , स्ट्रैबिस्मस , आ प्रकाशक प्रति संवेदनशीलता (फोटोफोबिया) । |
| त्वचा के रंग में कमी (हाइपोपिग्मेंटेशन) | त्वचा, केश, आ आँखिक रंग सामान्य सं हल्का भ रहल अछि. |
एहि बच्चा सभक चेहरा पर देखल गेल विशेष विशेषता
- छोट आ चौड़ी खोपड़ी `(brachycephaly)`
- बड़ी जीभ `(मैक्रोग्लोसिया)`
- सामान्य से छोट सिर (माइक्रोसेफेली) २.
- मेन्डिबुलर प्रोग्नाथिया
- चौड़ा मुँह
- दाँतक बीच पैघ-पैघ अंतराल
उम्र बढ़ला पर इ लक्षण बेसि स्पष्ट भ सकएय छै.
एंजेलमैन सिंड्रोम किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?
कल्पना करू जे हमर शरीर मे निर्देशक पुस्तकक एकटा सेट अछि। हम एहि जीन के कहैत छी . ई जीन हमरऽ शरीर केरऽ सब कुछ क॑ नियंत्रित करै छै । एंजेलमैन सिंड्रोम `UBE3A` नामक जीन मे परिवर्तन या दोष के कारण होइत अछि | ई जीन हमरऽ तंत्रिका तंत्र केरऽ कामकाज क॑ नियंत्रित करै म॑ बहुत महत्वपूर्ण छै ।
सामान्यतः हमरा सभकेँ प्रत्येक जीनक दू प्रति भेटैत अछि, एकटा माँसँ आ एकटा पितासँ । शरीरक अधिकांश भाग मे दुनू प्रति सक्रिय होइत अछि । लेकिन मस्तिष्क केरऽ कुछ खास क्षेत्रऽ में केवल माय स॑ मिलै वाला जीन `UBE3A` केरऽ कॉपी ही सक्रिय होय छै ।
यदि मां सं विरासत मे भेटल `UBE3A` जीन कें प्रतिलिपि कोनों तरह सं क्षतिग्रस्त या हेरा गेल छै, त मस्तिष्क कें ओय भागक मे कोनों कार्यात्मक `UBE3A` जीन नहि होयत छै. एंजेलमैन सिंड्रोम सं जुड़ल लक्षणक प्राथमिक कारण इएह छै.
महत्वपूर्ण बात इ छै की इ स्थिति आमतौर पर वंशानुगत नहि होयत छै. एकर मतलब छै की परिवार मे किनको इ बीमारी नहि भ गेलाक कें बादो जीन मे बेतरतीब बदलाव कें कारण बच्चा मे इ बीमारी भ सकएय छै.
डाक्टर एहि रोगक निदान कोना करैत छथि ?
एहि रोगक लक्षण प्रायः जन्मक समय स्पष्ट नहि होइत अछि । आमतौर पर डॉक्टर अइ बीमारी कें निदान तखन करएयत छै जखन बच्चा एक सं चारि साल कें बीच होयत छै.
यदि डॉक्टर देखएयत छै की बच्चा कें विकास धीरे-धीरे भ रहल छै, जेना ओकर उम्र कें अनुरूप गति सं नहि बोलनाय या चलनाय शुरू नहि करनाय, त ओकरा शक भ सकएय छै. तखन ओ बच्चा कें व्यवहार आ अन्य लक्षणक कें ध्यान सं जांच करतय.
निदान कें पुष्टि करय कें लेल आनुवंशिक जांच कें आवश्यकता छै. इ परीक्षणक सं सही ढंग सं इ निर्धारित कैल जा सकय छै की `UBE3A` जीन मे कोनों दोष छै या नहि.
की एहि रोगक गलत निदान संभव अछि ?
हं, कखनो काल एहन भ सकैत अछि, कारण एंजेलमैन सिंड्रोम केर लक्षण कतेको आन चिकित्सा संबंधी स्थिति सं मिलैत जुलैत होइत छैक.
- ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार
- सेरेब्रल पाल्सी
- प्रैडर-विली सिंड्रोम
चूँकि एहि तरहक स्थिति ओवरलैप भ सकैत अछि, तेँ सही निदानक लेल आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक अछि ।
एंजेलमैन सिंड्रोम के की इलाज छै?
एखन एंजेलमैन सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, बहुत सं उपचार छै जे लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ बच्चा कें बेहतर जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.
- दौरा रोधी दवाई : डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाई के सही तरीका सं देल जाय.
- स्पीच थेरेपी: बच्चा कें सांकेतिक भाषा, चित्र आ विशेष संचार उपकरणक कें उपयोग सं खुद कें व्यक्त करएय मे मदद करनाय.
- शारीरिक चिकित्सा : चलनाय, संतुलन आ समन्वय मे सुधार करएय मे मदद करएयत छै.
- व्यावसायिक चिकित्सा : बच्चा कें दैनिक कार्यक कें स्वतंत्र रूप सं निष्पादन आ स्वतंत्र बनएय कें लेल प्रशिक्षित करनाय.
- सहायक उपकरण : पीठ, टखने या पैर पर पहनएय वाला ब्रेसिज़ कें उपयोग, जे चलएय आ खड़ा हुअ मे मदद करएयत छै.
- नींद कें समस्याक कें लेल : नींद कें नीक आदत स्थापित करूं आ निर्धारित समय पर सुतएय कें आदत बनाऊं.
- पाचन संबंधी समस्याक लेल : डाक्टर द्वारा निर्धारित दवाई दियौक।
हर बच्चा कें इलाज कें जरूरत अलग-अलग होयत छै. अहां कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें लक्षण आ जरूरतक कें आधार पर सर्वोत्तम उपचार योजना निर्धारित करतय.
हम अपन बच्चा कें देखभाल करय कें लेल की कयर सकय छी?
अभिभावक के रूप में अहाँ सब के बहुत पैघ भूमिका अछि।
- डॉक्टर द्वारा निर्धारित दवाई समय पर आ सही खुराक मे दियौक।
- अहां कें बच्चा कें विकास कें जांच करएय वाला क्लिनिक मे जरूर पहुंचूं.
- अपन बच्चा सं शारीरिक, व्यावसायिक आ भाषण चिकित्सा सत्रक मे भाग लेवा कें लेल कहूं.
- हर निर्धारित अपॉइंटमेंट पर डॉक्टर लग अवश्य जाउ।
एंजेलमैन सिंड्रोम कें बच्चाक कें जीवन भर दैनिक गतिविधियक मे मदद कें आवश्यकता भ सकएय छै. अहां कें बच्चा कें इलाज करएय वाला मेडिकल टीम अहां कें जरूरत कें सहायता आ सलाह प्रदान करतय.
डाक्टर सं कहिया देखय के जरूरत अछि?
अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चा कें नियमित रूप सं मेडिकल जांच कें जरूरत होयत छै, ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की इलाज आ चिकित्सा सही ढंग सं काज करएयत छै. यदि अहां कें कोनों नव बदलाव या अहां कें बच्चा कें लक्षणक मे बिगड़नाय देखएयत छै, त तुरंत अपन डॉक्टर कें बताऊं.
सब सं महत्वपूर्ण बात: यदि अहां कें बच्चा कें पहिल बेर दौरा पड़एयत छै, त ओकरा तुरंत अस्पताल कें आपातकालीन विभाग (ईटीयू) मे ल जाऊं.
एहि बच्चा सभक भविष्य केहन होयत?
एंजेलमैन सिंड्रोम कें अधिकांश लोगक कें जीवन काल सामान्य होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि ई हालत स॑ जल्दी नै मरी जाय छै । जेना-जेना बच्चा बढ़एयत जायत छै, गति, बोलनाय, आ विकास मे किच्छू देरी होयत छै. मुदा, बच्चा दोसर बच्चाक कें संग खेल सकएय छै, सीख सकएय छै आ काज कयर सकएय छै.
वयस्क कें रूप मे किच्छू लोग किच्छू सहयोग सं स्वतंत्र रूप सं रह सकएय छै. दोसर कें पूर्णकालिक देखभाल कें आवश्यकता भ सकएय छै.
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें सुंदर मुस्कान कोनों बीमारी कें लक्षण छै तखन भारी बोझ महसूस करनाय समझ मे आबै छै. मुदा मोन राखू, एहि निदानक बादो अहाँक छोटका बच्चा मे ओ मधुर मुस्कान, ओ मधुर मुस्कान एखनो रहत। सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अहां अपन बच्चा कें विकास पर ध्यान दिअ आ समय पर आवश्यक इलाज कराऊं, जैना की डॉक्टर कहएयत छै. अहां के डॉक्टर आओर मेडिकल टीम अहां के हर डेग पर मदद करत. अस्तु, सवाल पूछय सं नहि डेराउ आओर एहि स्थिति के बारे मे बेसि जानय के कोशिश करिऔ.
टेक-होम मैसेज
- एंजेलमैन सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । माता-पिताक कोनो दोषक कारणेँ नहि होइत छैक।
- एकरऽ मुख्य विशेषता म॑ हर समय खुश रहना, मुस्कुराना, विकास म॑ देरी, आरू बोलै म॑ दिक्कत शामिल छै ।
- हालांकि अइ स्थिति कें कोनों पूर्ण इलाज नहि छै, मुदा चिकित्सीय तरीका आ दवाइयक लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ बच्चा कें नीक जीवन द सकएय छै.
- अइ बच्चाक कें जीवन काल आमतौर पर सामान्य होयत छै.
- जल्दी निदान आ इलाज आ चिकित्सीय सेवाक कें शुरु आत बच्चा कें भविष्य कें लेल बहुत महत्वपूर्ण छै.
- हमेशा अपन डॉक्टर कें निर्देशक कें पालन करूं आ सबटा निर्धारित क्लिनिक मे उपस्थित रहूं.
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