की अहां कें बच्चा मे इ लक्षणक छै? आउ, स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के बारे में जानब !

की अहाँ के कखनो काल अपन छोट बच्चा के विकास आ व्यवहार पर कनिको सवाल उठैत अछि? किछ दुर्लभ, मुदा महत्वपूर्ण स्थितियक छै जे हमर बच्चाक कें जीवन कें प्रभावित कयर सकएय छै. आइ हम एकटा एहन स्थिति पर गप्प करय जा रहल छी जकर नाम बहुत लोक नहि सुनने छथि, मुदा बहुत जानय योग्य अछि। एकरा स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम कहल जाइत अछि ।

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम एकटा विकासात्मक स्थिति छै जे बच्चा कें शरीर कें विभिन्न भागक कें प्रभावित करएयत छै. इ मुख्य रूप सं बौद्धिक विकलांगता पैदा करएयत छै, जे सीखएय मे विकलांगता छै. एकर अलावा, इ बच्चाक कें चेहरा कें विशिष्ट विशेषताक, व्यवहार मे समस्या आ विशेष रूप सं नींद कें समस्या भ सकएय छै.

कल्पना करू, हमर शरीर छोट-छोट कोशिका स बनल अछि। एहि कोशिका सभ मे किछु निर्देश पुस्तक जकाँ होइत छैक, जे हमर सभक डीएनए अछि । हमरऽ जीन ई डीएनए केरऽ कुछ हिस्सा म॑ संग्रहीत होय छै जेकरा गुणसूत्र कहलऽ जाय छै । स्मिथ-मैग्निस सिंड्रोम तखन होयत छै जखन बच्चा कें गर्भधारण कें बहुत शुरु आत मे एकटा महत्वपूर्ण जीन कें वाहक गुणसूत्र कें बहुत छोट टुकड़ा डीएनए सं हटा देल जायत छै. एहि सँ शरीरक विभिन्न कार्य पर प्रभाव पड़ैत अछि ।

ई स्थिति केकरा भ' सकैत अछि? कतेक आम बात अछि ?

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम ककरो प्रभावित क सकैत अछि । आमतौर पर इ तखन होयत छै जखन बच्चा कें गर्भधारण कैल जायत छै, जखन मां कें अंडा आ पिता कें शुक्राणु एकजुट भ जायत छै, आ आनुवंशिक परिवर्तन (स्वतःस्फूर्त या "डी नोवो" उत्परिवर्तन) होयत छै. मतलब जे बेसी मामला मे परिवार मे पहिने ककरो इ स्थिति नहि भेल अछि।

मुदा, बहुत कम, यानी बहुत कम, बच्चा अपन माता-पिता सं इ स्थिति विरासत मे ल सकएय छै. कोना बुझल अछि? कखनों-कखनों, भले ही माता-पिता मे सं कोनों कें लक्षण नहि होएयत, केवल ओकर लिंग कोशिका (अंडा या शुक्राणु) मे इ आनुवंशिक परिवर्तन भ सकएय छै. शरीरक अन्य कोशिका मे ई परिवर्तन नहि होइत छैक । एकरा जर्मलाइन मोज़ेकवाद कहलऽ जाय छै । मुदा ई बहुत दुर्लभ अछि।

ई बात पर विचार करला पर कि ई स्थिति कतेक आम छै, स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम दुनिया भर म॑ हर 15,000 स॑ 25,000 लोगऽ म॑ स॑ लगभग एक लोगऽ क॑ प्रभावित करै छै । एकरऽ मतलब छै कि ई अपेक्षाकृत दुर्लभ स्थिति छै ।

एकर की लक्षण अछि ? कनि बुझा सकैत छी?

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम कें लक्षण बच्चाक कें अनुसार भिन्न भ सकएयत छै, आ ओकर गंभीरता हल्का सं ल क गंभीर भ सकएयत छै. इ लक्षण बच्चाक कें शरीर मे विभिन्न प्रणालीक कें प्रभावित करएयत छै.

बौद्धिक एवं शारीरिक लक्षण

• बौद्धिक विकलांगता : इ एकटा प्रमुख विशेषता छै. सीखय कें क्षमता आ समझ जैना चीजक मे किच्छू देरी या दिक्कत भ सकय छै.
• छोट कद : समान उम्र कें अन्य बच्चाक कें अपेक्षा छोट भ सकएय छै.
• स्कोलियोसिस : रीढ़क हड्डीक कात मे वक्रता देखल जा सकैत अछि ।
• दर्द या तापमान कें अनुभूति कम भ सकएय छै: किच्छू बच्चाक कें दर्द महसूस नहि भ सकएय छै या गर्मी या ठंडा कें ओतना तीव्रता सं महसूस भ सकएय छै.
• रसदार या कर्कश आवाज : आवाज मे बदलाव भ सकैत अछि ।
• श्रवण आ/अथवा दृष्टि कें समस्या: श्रवण क्षमता मे कमी, दृष्टि मे कमी (जैना, चश्मा पहिरएय कें जरूरत) भ सकएय छै.
• अत्यधिक वजन बढ़नाय : शरीर कें वजन अनावश्यक रूप सं बढ़ सकएय छै, खासकर किशोरावस्था कें दौरान.

लक्षण जे शैशवावस्था कें दौरान देखल जा सकएय छै

किच्छू लक्षण बच्चाक कें रूप मे सेहो दिखाई द सकएय छै:

• कमजोर मांसपेशी कें टोन / `हाइपोटोनिया`: बच्चा कें शरीर मे कनिक लंगड़ाहट महसूस भ सकएय छै.
• विकास मे देरी : उम्र कें हिसाब सं गतिविधियक जेना माथ कें ऊपर उठानाय, लुढ़कनाय, आ उठएय मे बैसनाय मे देरी भ सकएय छै.
• खराब रिफ्लेक्स : किछु स्वचालित प्रतिक्रिया बिगड़ि सकैत अछि ।
• दूध पिलाएय कें चुनौती: बच्चा कें चूसएय या निगलएय मे दिक्कत भ सकएय छै.
• बार-बार काननाय: अन्य शिशुअक कें अपेक्षा बेसि बेर कान सकएय छै.
• लम्बा झपकी आ दिनक नींद।

चेहरे के विशिष्ट विशेषता

स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम कें बच्चाक कें चेहरा पर कईटा विशिष्ट विशेषता होयत छै. इ सब आमतौर पर तखन स्पष्ट भ जायत छै जखन बच्चा कनि पैघ भ जायत छै, मध्य बचपन मे.

• चौकोर आकारक चेहरा
• भरल गाल
• धँसल आँखि
• नीचाँ दिस तिरछा मुँह / भौंह कटब
• एकटा समतल नाकक पुल
• निचला जबड़ा अर्थात ठुड्डी के बाहर निकलल कनेक बाहर निकलल अछि ।

चेहरा कें अइ आकार कें कारण किच्छू बच्चाक मे दंत संबंधी असामान्यताक कें सेहो भ सकएय छै.

नींद के समस्या

ई बहुत अभिभावक के लेल चुनौती अछि। स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम कें शिशुअक, छोट बच्चाक आ वयस्कक कें नींद कें विभिन्न समस्याक कें अनुभव होयत छै.

• नींद आबय मे आ नींद मे रहय मे दिक्कत।
• दिन मे बेसी नींद आबि रहल अछि।
• राति मे बेर-बेर जागब।

ई पता चललै छै कि नींद केरऽ पैटर्न म॑ ई बदलाव हमरऽ शरीर म॑ नींद क॑ नियंत्रित करै वाला हार्मोन मेलाटोनिन केरऽ स्राव पैटर्न म॑ बदलाव स॑ संबंधित छै ।

भावना एवं व्यवहार से संबंधित विशेषताएँ

अइ बच्चाक कें भावना आ व्यवहार मे किच्छू विशिष्ट विशेषताक कें सेहो देखल जा सकएय छै:

• बहुत स्नेहपूर्ण व्यक्तित्व : बहुत स्नेहपूर्ण ढंग सँ व्यवहार क सकैत अछि ।
• आत्म-गले मिलब : अहाँ प्रायः अपना केँ गले लगाबैत देखल जा सकैत छी ।
• बार-बार टैंट्रम या फटकार।
• आक्रामक व्यवहार : आत्महत्या करनाय (जैना, हाथ/कलाई कें काटनाय, माथ पर टक्कर मारनाय) या दोसर कें मारनाय जैना चीजक.

कखनों-कखनों, अइ बच्चाक मे अन्य व्यवहारिक स्थितियक कें सेहो भ सकएय छै, जेना एडीएचडी (ध्यान-घाटा/अतिसक्रियता विकार) या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार .

बहुत कम देखल गेल गंभीर लक्षण

बहुत दुर्लभ, गंभीर मामलाक मे बच्चा कें हृदय आ गुर्दा कें काज सेहो प्रभावित भ सकएय छै. दौरा सेहो भ सकैत अछि।

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम किएक होइत अछि ? कारण की अछि ?

एहि स्थितिक मुख्य कारण अछि हमर आनुवंशिक प्रणाली मे परिवर्तन । सटीक कहब त `RAI1` (`रेटिनोइक एसिड-प्रेरित 1 जीन`) नामक एकटा जीन अछि , आ ओहि जीन मे परिवर्तन एकर कारण अछि | ई `RAI1` जीन प्रोटीन के उत्पादन के लेल जिम्मेदार छै जे हमरऽ शरीर के कोशिका क॑ विभिन्न कार्य करै के निर्देश दै छै । हालांकि ई जीन क॑ अखनी तलक पूरा तरह स॑ नै समझलऽ गेलऽ छै, लेकिन अध्ययन स॑ पता चलै छै कि ई जीन बच्चा केरऽ शरीर केरऽ विभिन्न अंगऽ के विकास आरू कार्य लेली बहुत जरूरी छै । यही कारण छै कि ई सिंड्रोम के लक्षण एतना व्यापक छै ।

अधिकतर मामलाक मे, यानी , स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम कें लगभग 90% बच्चाक मे, गुणसूत्र 17 (गुणक 17) कें छोट हाथ (p) कें एकटा हिस्सा गायब छै (डिलीशन) (स्थान 17p11.2 पर) । ई विलोपन अनायास या डी नोवो अर्थात जखन गर्भधारण के समय माय के अंडा आ पिता के शुक्राणु एक भ जायत अछि |

बहुत कम, गुणसूत्र खंड टूटि सकैत अछि आ भ्रूणक प्रारंभिक विकासक दौरान एम्हर-ओम्हर घुमि सकैत अछि (ट्रांसलोकेशन) । शेष 10% बच्चाक मे, RAI1 जीन कें गायब होय कें बजाय, जीन मे ही उत्परिवर्तन भ जायत छै . अइ सं ओय विशिष्ट आनुवंशिक स्थान पर बच्चा कें डीएनए संरचना मे बदलाव होयत छै.

एहि स्थितिक निदान कोना होइत अछि ? (निदान) २.

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम कें निदान आमतौर पर बचपन मे कैल जायत छै, जखन लक्षण बेसि स्पष्ट भ जायत छै. अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां सं अहां कें बच्चा कें लक्षणक कें बारे मे पूछतय, पूरा मेडिकल हिस्ट्री लेतय आ अहां कें बच्चा कें जांच करतय.

एहि स्थिति कें पुष्टि करय आ समान लक्षण वाला अन्य स्थितियक कें खारिज करय कें लेल आनुवंशिक रक्त परीक्षण आवश्यक छै.

स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के की इलाज छै?

अइ स्थिति कें इलाज बच्चा कें लक्षणक सं राहत आ ओकरा बेसि सं बेसि नीक सं रहएय मे मदद करएय पर केंद्रित छै. बच्चाक कें अनुसार इलाज कें तरीका अलग-अलग भ सकएय छै.

किछु सामान्य उपचार देल गेल अछि :

• बच्चा कें 3 साल कें उम्र सं पहिले शुरु आती हस्तक्षेप कार्यक्रमक कें लेल आ 3 साल कें उम्र कें बाद शैक्षिक कार्यक्रमक कें लेल रेफर करनाय.ई बच्चा कें विकासात्मक आ शैक्षिक मील कें पत्थर सं उबरएय मे मदद करएयत छै.
• घर मे आ समाज मे बच्चा कें सक्रिय भागीदारी कें प्रोत्साहित करूं.
• आउट पेशेंट थेरेपी प्राप्त करब . उदाहरण लेल:
• वाणी-भाषा चिकित्सा
• व्यवहार चिकित्सा
• शारीरिक चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• अन्य सह-अस्तित्व मे मौजूद स्थितियक कें लक्षणक कें लेल दवाई उपलब्ध करानाय, जेना एडीएचडी या नींद कें समस्या.
• दृष्टि के समस्या के लेल चश्मा पहिरब।
• कान कें संक्रमण सं बचाव आ सुनवाई कें नुकसान कें निगरानी कें लेल कान कें ट्यूब कें सर्जिकल प्लेसमेंट.
• वजन कें नियंत्रित करय कें लेल स्वस्थ, संतुलित आहार आ नियमित रूप सं व्यायाम करूं.

अहां कें बच्चा कें डॉक्टर अहां कें बच्चा कें जरूरतक कें अनुरूप एकटा व्यक्तिगत उपचार योजना बनायत.

उपचार समूह

चूँकि अइ बच्चाक मे लक्षण होयत छै जे ओकर शरीर कें अलग-अलग हिस्साक कें प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल इलाज कें लेल अलग-अलग डॉक्टर आ स्वास्थ्य पेशेवरक कें टीम कें आवश्यकता भ सकएय छै. एहि टीम मे शामिल भ सकैत अछि:

• बाल रोग विशेषज्ञ एवं अन्य बाल रोग विशेषज्ञ
• सर्जन (यदि आवश्यक हो) २.
• नेत्र रोग विशेषज्ञ
• श्रवण विशेषज्ञ
• मनोवैज्ञानिक
• पोषण विशेषज्ञ
• भाषण रोग विशेषज्ञ
• व्यावसायिक चिकित्सक एवं शारीरिक चिकित्सक

की मेलाटोनिन नींद के समस्या मे मदद करैत अछि?

मेलाटोनिन हमरऽ शरीर स॑ बनलऽ एगो हार्मोन छै जे हमरा नींद आबै म॑ मदद करै छै । मेलाटोनिन कें पूरक अहां कें बच्चा कें नींद आवय मे मदद कयर सकएय छै आ ओकर नींद-जागय कें चक्र कें नियंत्रित कयर सकएय छै. यदि अहां कें बच्चा कें स्मिथ-मैग्निस सिंड्रोम कें कारण नींद मे परेशानी भ रहल छै, त ओकरा सुतय सं पहिले मेलाटोनिन कें पूरक देनाय कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं, ताकि ओकरा नीक नींद लेवय मे मदद मिल सकएय. मुदा पहिने डाक्टर स पूछने बिना कोनो काज शुरू नहि करू, ठीक छै?

की एहि स्थिति के रोकल जा सकैत अछि?

दुर्भाग्यवश स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम के रोकल नहिं जा सकैत अछि.चूँकि इ आनुवंशिक स्थिति छै, बच्चा कें डीएनए मे बदलाव बेतरतीब आ अप्रत्याशित रूप सं होयत छै. मुदा, बहुत सं चिकित्सा, शारीरिक आ व्यवहारिक हस्तक्षेप छै जे बच्चा कें लक्षणक कें प्रबंधन आ पूरा जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै.

यदि हमर बच्चा कें इ स्थिति छै त हम की उम्मीद कयर सकएय छी? (प्रोग्नोसिस) २.

यदि कोनों बच्चा कें स्मिथ-मैगिनिस सिंड्रोम छै, त ओकर पूर्वानुमान लक्षणक कें गंभीरता पर निर्भर करएयत छै. अइ स्थिति कें किच्छू लोग परिवार, दोस्त आ देखभाल करएय वाला कें सीमित सहयोग कें साथ किच्छू स्वतंत्र रूप सं रह सकएय छै. ओ सामान्य जीवन काल सेहो जी सकैत छथि ।

मुदा, किच्छू बच्चाक कें जीवन भर बेसि सहायता कें जरूरत भ सकएय छै. ओ समूह सेटिंग या आवासीय देखभाल समुदाय मे रहनाय बेहतर भ सकएय छै. बच्चा कें स्वस्थ आ संतुष्ट जीवन जीएय मे मदद करएय कें लेल ओकरा आजीवन लक्षण प्रबंधन आ निवारक देखभाल कें आवश्यकता होयत छै.

की स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम पूर्ण रूप सं ठीक भ सकैत अछि?

नहि, स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम कें पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएयत छै, कियाकि इ बच्चा कें डीएनए मे यादृच्छिक बदलाव कें कारण होयत छै. मुदा, अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम व्यक्तिगत उपचार विकल्प उपलब्ध करायत जे ओकर जीवन भर लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद करतय.

कोन बेर डाक्टर लग जेबाक चाही?

यदि अहां कें बच्चा मे अइ मे सं कोनों लक्षण देखएयत छै, त तुरंत डॉक्टर सं मिलूं:

• यदि बच्चा आत्महत्या करएयत छै या बेसि आक्रामक छै.
• यदि उम्र कें हिसाब सं विकासात्मक मील कें पत्थर छूटल छै.
• यदि अहां घर आ/अथवा स्कूल मे बढ़ल परेशानी या बिगड़नाय दिखा रहल छी.
• यदि रात मे नींद नहि आबि रहल छै या दिन मे जागल रहय मे दिक्कत होयत छै.

अहां कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे कहिया जेबाक जरूरत छै ?

एहि स्थिति मे तुरंत आपातकालीन कक्ष मे जाउ:

• यदि बच्चा कें दौरा पड़एयत छै.
• यदि हृदयक धड़कन अनियमित हो।
• यदि बच्चा खाना नहि खा रहल छै या निर्जल दिखाई द रहल छै.

डॉक्टर सं की-की महत्वपूर्ण सवाल पूछनाय छै?

जखन अहां डॉक्टर सं भेंट करब त अहां एहि तरहक सवाल पूछि सकय छी:

• हमरा अपन बच्चाक भरण-पोषण कोना करबाक चाही?
• यदि हमर बच्चा विकासात्मक मील कें पत्थर सं चूक जायत छै त हमरा की करबाक चाही?
• हमरा कोन-कोन लक्षणक कें प्रति विशेष रूप सं जागरूक रहबाक चाही?
• जखन ओकरा टैंट्रम भ गेल छै तखन हम अपन बच्चा कें कोना बचा सकय छी?
• की अनुशंसित उपचारक कें कोनों दुष्प्रभाव छै?

अंत मे एकटा टेक-होम मैसेज

इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें इ विकासात्मक स्थिति छै, भारी भ सकएय छै. ई बहुत सामान्य बात अछि। अहाँ असगर नहि छी। सहायता समूहक मे शामिल होनाय जत अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चाक कें माता-पिता आ देखभाल करएय वाला एक साथ आएयत छै, अहां कें बहुत ताकत, जानकारी आ अनुभवक कें साझा करनाय प्रदान कयर सकएय छै.

हालांकि स्मिथ-मैजेनिस सिंड्रोम कें कोनों इलाज नहि छै, मुदा जीवन भर कें सहायता उपलब्ध छै, जे अहां कें बच्चा कें पूरा क्षमता तक पहुंचएय मे मदद करएयत छै आ ओकर लक्षणक कें प्रबंधन करएयत छै. अहां कें बच्चा कें मेडिकल टीम अहां कें अइ माध्यम सं मार्गदर्शन करतय. हार नहि मानब!

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