की अहां कें बच्चा कें हड्डी कें विकास मे गंभीर समस्या भ रहल छै? आउ, थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया के बारे में जानब !

एकटा होबय बला मां के रूप मे अहां अपन बच्चा के हर चीज के प्रति जिज्ञासा आओर प्रेम सं भरल छी ने? मुदा कखनो काल, एहन शब्द स निपटय पड़ैत अछि जेकर नाम हम सब कहियो नहि सुनने छी आ जे कनि डरावना भ सकैत अछि। आइ हम एकटा दुर्लभ मुदा बहुत गंभीर स्थिति के बात करय जा रहल छी जकर नाम अछि "थनाटोफोरिक डिस्प्लेसिया" | ओना त नाम कनि जटिल लागय मुदा एकरा सरल राखू।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया की होइत अछि ?

सीधा शब्दक मे कहल जाय त थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एकटा आनुवंशिक स्थिति छै जे बच्चा कें हड्डी आ फेफड़ा कें विकास कें प्रभावित करएयत छै. अक्सर इ तखन शुरू होयत छै जखन बच्चा एखन तइक गर्भ मे रहएयत छै.

"थानाटोफोरिक" शब्द प्राचीन यूनानी सँ आयल अछि | एकर अर्थ होइत अछि "मृत्यु अनब"। नाम वास्तव मे कनि डरावना अछि। कारण इ छै की अइ स्थिति सं पैदा होएय वाला बहुत सं बच्चाक मे जन्म सं पहिले (मृत जन्म) या जन्म कें किच्छू दिनक कें भीतर श्वसन तंत्र कें विफलता कें कारण मरएय कें खतरा बेसि होयत छै, कियाकि ओकर फेफड़ा पूरा तरह सं विकसित नहि होयत छै.

मुदा, बहुत कम , अइ स्थिति सं पैदा भेल बच्चाक कें गहन चिकित्सा देखभाल कें साथ बचपन तइक जीवित रहएय कें रिपोर्ट आयल छै, खासकर श्वसन विफलता कें लेल. इ श्वसन विफलता तखन होयत छै जखन बच्चा कें शरीर मे पर्याप्त ऑक्सीजन नहि मिलएयत छै या ओकरा मे कार्बन डाइऑक्साइड कें मात्रा बेसि होयत छै.

की कोंड्रोडिस्प्लेसिया के प्रकार छै ?

हँ, एहि स्थितिक मुख्य दू प्रकार होइत छैक जे हड्डीक विकासक तरीका मे अंतरक आधार पर भेद कयल जाइत छैक : १.

• प्रकार 1 : अइ प्रकार कें शिशुअक कें अंग बहुत छोट होयत छै , छाती बहुत संकीर्ण होयत छै, जांघ धनुष कें आकार कें होयत छै , आ रीढ़ कें हड्डी सपाट (platyspondyly) होयत छै. कखनो काल, खोपड़ीक हड्डी बहुत जल्दी एक दोसरा सं फ्यूज भ जाइत अछि (क्रेनिओसिनोस्टोसिस) । ई प्रकार टाइप 2 सं बेसी आम अछि, एकरा गुड़िया के छोट-छोट हाथ-पैर बुझू, मुदा ई सब शरीर के बाकी हिस्सा के अनुपात में नहिं अछि.

• प्रकार 2 : एहि प्रकारक बच्चाक अंग सेहो बहुत छोट होइत अछि आ छाती संकीर्ण होइत अछि । मुदा, जाँघक हड्डी सोझ अछि . संगहि, खोपड़ी मे सिवनी जल्दी बंद भ जाइत अछि, ताहि लेल माथक आगू आ कात मे उभार देखल जा सकैत अछि । एकरा कखनो काल एकर आकारक कारणेँ "क्लोवरलीफ स्कुल" सेहो कहल जाइत अछि |

ई स्थिति कतेक आम अछि ?

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एकटा बहुत दुर्लभ स्थिति अछि । आंकड़ा के अनुसार हर 20 हजार जन्म मे लगभग एकटा बच्चा एहि स्थिति सं पीड़ित भ सकैत अछि. एकरऽ मतलब ई छै कि ई ऐन्हऽ चीज नै छै जे बहुत बार देखलऽ जाय छै ।

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया के लक्षण की अछि ?

चूँकि इ स्थिति बच्चा कें फेफड़ा, हड्डी आ जोड़क कें गर्भ मे विकास कें तरीका कें प्रभावित करएयत छै, अइ कें लेल निम्नलिखित लक्षण देखल जा सकएय छै:

• फेफड़ाक कें ठीक सं विकास नहि करनाय : एकर कारण छोट पसली आ छाती मे संकीर्ण गुहा होयत छै. एहि सं फेफड़ा कें फुलाबय आ ठीक सं बढ़य कें लेल कम जगह रहय छै.
• हाथ-पैर पर त्वचा के अतिरिक्त सिलवट।
• एकटा पैघ माथ, एकटा उभड़ल कपार आ एकटा समतल चेहरा।
• छोट कद (कंकाल विकृति) आ अत्यंत छोट अंग (माइक्रोमेलिया) ।
• चौड़ा-चौड़ा सेट आँखि।

अइ स्थिति सं जन्म लेवय वाला शिशुअक मे मौत कें मुख्य कारण श्वसन तंत्र कें विफलता छै, जे तखन होयत छै जखन फेफड़ाक कें ठीक सं विकास नहि होयत छै. अइ सं बच्चा कें सही सांस लेनाय मुश्किल भ जायत छै.

बहुत कम, जे शिशुअक कें शिशुअक सं बेसि जीवित रहएयत छै, ओकरा मे अतिरिक्त लक्षणक कें विकास भ सकएय छै:

• हड्डी के असामान्य वृद्धि।
• लगातार साँस लेबा मे दिक्कत।
• श्रवण क्षमता हानि।
• मिर्गी (दौरे) जैसी स्थिति |

एकर की कारण अछि ?

थैलेमोफाइटिक डिस्प्लेसिया केरऽ मुख्य कारण `FGFR3` नाम केरऽ जीन म॑ उत्परिवर्तन छै । इ `FGFR3` जीन ओ छै जे बच्चा कें शरीर मे हड्डी कें विकास आ रखरखाव कें निर्देश देयत छै. एकरा अपन शरीर मे बत्तीक स्विच जकाँ सोचू। जरूरत पड़ला पर एकरा `चालू` आ काज पूरा भेला पर `बंद` कएल जाइत अछि ।

लेकिन जब॑ `FGFR3` जीन म॑ उत्परिवर्तन होय ​​जाय छै त॑ ऐन्हऽ होय छै जेना लाइट स्विच `ऑन` स्थिति म॑ फंसलऽ होय जाय छै । तखन, एहि जीन द्वारा नियंत्रित प्रोटीन अति सक्रिय भ' जाइत अछि । एकरऽ परिणामस्वरूप `अस्थिकरण` केरऽ प्रक्रिया, जे प्रक्रिया स॑ लम्बा हड्डी, उपास्थि, हड्डी बनी जाय छै, प्रतिबंधित होय जाय छै । सीधा शब्द मे कहल जाय त हड्डी ठीक स नहि बनैत अछि।

कोंड्रोडिस्प्लेसिया कें अधिकतर मामलाक कें कारण एकटा नव आनुवंशिक उत्परिवर्तन होयत छै जे बच्चा मे होयत छै. एकरऽ मतलब छै कि ई नै त॑ माय स॑ मिललऽ छै आरू नै ही पिता स॑ । सामान्यतः परिवार मे पहिने ककरो एहन स्थिति नहि भेल हो। मुदा, बहुत कम , बच्चा कें इ आनुवंशिक उत्परिवर्तन माता-पिता मे सं कोनों एकटा सं विरासत मे भेट सकएय छै. एकरा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट`` पैटर्न कहलऽ जाय छै ।

एहि स्थितिक असर केकरा पर पड़ैत छैक?

कोनों बच्चा मे थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया भ सकएय छै. एकरऽ कारण छै कि ई आनुवंशिक परिवर्तन अक्सर बेतरतीब ढंग स॑ होय छै । जेना कि पहिने कहल गेल अछि जे माता-पिता सं ई बहुत कम विरासत मे भेटैत अछि.

महत्वपूर्ण बात इ छै की इ आनुवंशिक परिवर्तन गर्भावस्था कें दौरान मां कें कोनों काज कें कारण नहि होयत छै. अस्तु, एहि लेल अपना केँ दोषी नहि ठहराउ।

थैनेटोफोरिक डिस्प्लेसिया के निदान कोना होइत अछि ?

आमतौर पर इ स्थिति कें निदान तखन कैल जायत छै जखन बच्चा एखन तइक गर्भ मे रहएयत छै. गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड स्कैन के दौरान,एहि स्थितिक निदान कएल जा सकैत अछि । अहां कें डॉक्टर एहन जांच कें सुझाव देयत छै जे गर्भावस्था कें दौरान विभिन्न आनुवंशिक स्थितियक कें पता लगा सकएय छै. स्कैन कें दौरान डॉक्टर बच्चा कें आसपास एम्नियोटिक फ्लूइड कें मात्रा मे वृद्धि (पॉलीहाइड्रॉम्निओस) आ हड्डी कें विकास मे असामान्यता जैना संकेतक कें तलाश करएयत छै.

यदि किच्छू परीक्षणक कें बाद `FGFR3` जीन मे उत्परिवर्तन कें पहचान कैल जायत छै, त डॉक्टर गर्भावस्था कें दौरान संभावित जटिलताक सं बचय कें लेल आवश्यक कदम उठायत.

बच्चा कें जन्म कें बाद बच्चा कें हड्डी कें एक्स-रे आ आंतरिक अंगक कें अल्ट्रासाउंड, खासकर फेफड़ाक कें अल्ट्रासाउंड कैल जा सकएय छै, ताकि इ पता चलएय की कोनों सांस कें इलाज कें जरूरत छै या नहि.

एकरा लेल केहन टेस्ट कएल जाइत अछि?

गर्भावस्था कें दौरान, अहां कें डॉक्टर आनुवंशिक स्थितियक कें पता लगावय कें लेल अइ तरह कें जांच कें सुझाव द सकएय छै:

• एम्नियोसेन्टेसिस : अइ मे गर्भावस्था कें 15 सं 20 सप्ताह कें बीच बच्चा कें आसपास कें एम्नियोटिक तरल पदार्थ कें छोट नमूना लेनाय आ ओकर जांच करनाय आ विभिन्न स्वास्थ्य स्थितियक कें पता लगानाय शामिल छै.
• कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS): अइ मे गर्भावस्था कें 10 सं 13 सप्ताह कें बीच नाल सं कोशिका कें छोट नमूना लेल जायत छै आ आनुवंशिक स्थितियक कें जांच कैल जायत छै.

थैनेटोफोरिक डिस्प्लेसिया कें इलाज कोना कैल जायत छै?

जे बच्चा जन्म कें बाद जीवित रहएयत छै, ओ तुरंत ओकर अविकसित फेफड़ाक कें सहारा देवय कें लेल इलाज शुरू करएयत छै . अइ सं बच्चा कें बेहतर सांस लेवा मे मदद मिलएयत छै. एहि श्वसन सहायता मे शामिल भ सकैत अछि:

• पवनपाइप मे ट्यूब के सम्मिलन (ट्रैकिओस्टोमी)।
• नाक कें छेद कें माध्यम सं पूरक ऑक्सीजन प्रदान करनाय (जैना, `निरंतर सकारात्मक वायुमार्ग दबाव` या `सीपीएपी` ​​मशीन)।
• ब्रोंकोडाइलेटर देना।
• फेफड़ा मे हवा कें आपूर्ति मे मदद करएय कें लेल मशीन (वेंटिलेटर) कें उपयोग करनाय.

एकरऽ अलावा ई स्थिति केरऽ अन्य लक्षणऽ स॑ भी राहत दै लेली इलाज के प्रयोग करलऽ जाय छै । उदाहरण लेल:

• श्रवण क्षमता मे कमी कें लेल श्रवण यंत्रक कें उपयोग.
• मिर्गी के लिये एंटीसीजर दवाई उपलब्ध कराना |
• हड्डी के बढ़य मे असामान्यता के ठीक करय लेल जरूरत पड़ला पर सर्जरी.

हालांकि थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया कें निदान कैल गेल बहुत सं शिशुअक कें जीवित नहि रहएयत छै, मुदा अहां कें मेडिकल टीम अहां कें संसाधनक कें बारे मे शिक्षित करतय आ अहां आ अहां कें प्रियजन कें अइ निदान कें साथ आवय वाला दुख आ आराम सं निपटएय कें लेल आवश्यक सहायता आ सहायता करतय. शोक परामर्श, या शोक परामर्श, एकटा तरीका छै जे अहां कें अइ विनाशकारी अनुभव सं निपटएय मे मदद करएयत छै आ अइ चुनौतीपूर्ण समय कें प्रबंधन करएयत छै. मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरक सेहो उपलब्ध छै जे अहां कें दुख सं निपटय मे मदद करतय.

यदि अहां कें बच्चा कें थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया कें निदान भ गेल छै त अहां की उम्मीद कयर सकएय छी?

असल मे, थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया कें निदान वाला शिशुअक कें पूर्वानुमान बहुत नीक नहि होयत छै. एकर मुख्य कारण अछि जे फेफड़ा अविकसित अछि । हिनका लोकनिक आयु बहुत कम होइत छनि। अधिकतर बच्चाक कें मौत मृत जन्म कें रूप मे या जन्म कें पहिल किच्छू सप्ताहक कें भीतर भ जायत छै.

जन्म कें बाद जीवित रहएय वाला शिशुअक कें फेफड़ा कें सहारा देवय आ ओकर सांस कें स्थिर करएय कें लेल गहन देखभाल कें आवश्यकता होयत छै. हुनका अक्सर बचपन भर वेंटिलेटर कें मदद कें जरूरत होयत छै.

बच्चा के गंवा देब बहुत कष्टदायक आ सहन करब कठिन काज अछि। एकरऽ गहरा प्रभाव आपकऽ मानसिक स्वास्थ्य आरू भावनात्मक स्थिति प॑ पड़॑ सकै छै । शोक संतप्त माता-पिता आ परिवार कें सदस्यक कें लेल सहायता सेवाक उपलब्ध छै, जे ओकरा अइ नुकसान सं निपटएय मे मदद करतय.

हम अपन बच्चा कें कोंड्रोडिस्प्लेसिया कें खतरा कें कोना कम कयर सकएय छी?

चूँकि ई स्थिति प्रायः एकटा नव आनुवंशिक उत्परिवर्तनक परिणाम होइत अछि जे बेतरतीब ढंग सँ होइत अछि, तेँ थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया केँ रोकबाक कोनो उपाय नहि अछि । यदि अहां गर्भवती बनएय कें योजना बना रहल छी त आनुवंशिक जांच कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करूं, ताकि आनुवंशिक स्थिति सं बच्चा पैदा हुअ कें अहां कें जोखिम कें समझल जा सकएय.

यदि हमरा बच्चा कें थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया कें निदान भ गेल छै त हम अपन देखभाल कोना करब?

इ जाननाय की अहां कें बच्चा कें कोंड्रोप्लासिया छै, एकटा बहुत चुनौतीपूर्ण आ दर्दनाक अनुभव छै. अहां के मेडिकल टीम अहां आओर अहां के प्रियजन के एहि कठिन समय सं निपटय मे मदद करत. ओ फॉलोअप देखभाल कें सेहो व्यवस्था करतय, ताकि इ सुनिश्चित कैल जा सकएय की अहां आ अहां कें परिवार अहां कें बच्चा कें नुकसान कें बाद बेसि सं बेसि नीक छै.

यदि अहां दुखी, चिंतित, उदास या निराश महसूस करएयत छी, आ बच्चा कें नुकसान कें सामना करएय कें लेल संघर्ष करएयत छी, त अहां अपन डॉक्टर कें फोन करनाय महत्वपूर्ण छै. ओ अहां कें मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर या शोक सहायता समूह कें पास रेफर कयर सकएय छै. ओतय अहां अपन भावना दोसरो लोक सं साझा क सकय छी जे एहने अनुभव सं गुजरल छथिन्ह. अहां कें आसपास एकटा सपोर्ट नेटवर्क होनाय अहां कें दुख कें प्रबंधन मे मदद कयर सकय छै.

अहां कें इमरजेंसी रूम मे कहिया जेबाक जरूरत छै?

यदि थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया सं पैदा भेल अहां कें बच्चा कें सांस लेवा मे दिक्कत होयत छै , दिल कें धड़कन अनियमित या तेजी सं होयत छै , या ठोर, मुंह आ आँगुरक कें आसपास कें त्वचा नीला, बैंगनी या पीयर भ जायत छै , त इ श्वसन संबंधी परेशानी आ ऑक्सीजन कें कमी कें संकेत भ सकएय छै. तुरंत 911 (या अपन स्थानीय आपातकालीन नंबर) पर फोन करू या नजदीकी आपातकालीन कक्ष मे जाउ.

हमरा अपन डॉक्टर सं कोन-कोन सवाल पूछबाक चाही?

• यदि हम गर्भवती होएय कें योजना बना रहल छी त की हम जेनेटिक टेस्टिंग करा सकय छी?
• अगर हम दोसर बच्चा पैदा करय के कोशिश करब त की संभावना अछि जे ओहि बच्चा के सेहो चोंड्रोडिस्प्लेसिया भ जाएत?
• अहां कोन संसाधनक कें सिफारिश कयर सकय छी जे हमरा अपन बच्चा कें गंवा कें दुख सं निपटय मे मदद करतय?

भले ही अहां स्वस्थ गर्भावस्था कें लेल हर संभव कोशिश करूं, आनुवंशिक परिवर्तनक कें कारण जीवन कें लेल खतरा पैदा करएय वाला जटिलताक, जेना थाइरोटॉक्सिकोसिस भ सकएय छै. अइ चुनौतीपूर्ण समय मे अहां दुखी, गुस्सा, भ्रमित, लाचार या हेरायल महसूस कयर सकएय छी. तेँ अपन आसपास एकटा सहायक समूह रहब बहुत जरूरी अछि। अहां कें मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर सं बात करएय मे या कोनों सहायता समूह सं जुड़एय मे आराम मिल सकएय छै. अहां के मेडिकल टीम अहां के सभ सवाल के जवाब देबय लेल आओर अहां के एहि नुकसान सं निपटय मे मदद करय लेल तैयार अछि.

सबसँ महत्वपूर्ण बात मोन राखब (टेक-होम मैसेज)

थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया माता-पिता कें लेल एकटा बहुत जटिल, दुर्लभ आ कठिन स्थिति छै, जेकरा सं निपटनाय मुश्किल छै. एकरा बारे मे जाननाय बहुत भ्रमित करय वाला आ भयावह भ सकय छै.

सबसँ पैघ बात ई जे ई जानब जे अहाँ असगर नहि छी। एहि दौरान अहां के संग देबय लेल डॉक्टर... नर्स... काउंसलर के संग-संग अहां के परिवार आओर दोस्त मौजूद छथिन्ह.

• ई स्थिति प्रायः यादृच्छिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होइत अछि । मतलब अहाँक कोनो गलती नहि अछि।
• प्रसव पूर्व परीक्षण छै जे गर्भावस्था कें दौरान अइ स्थिति कें पता लगा सकएय छै.
• इलाज कें मुख्य उद्देश्य बच्चा कें सांस लेवा मे सहायता करनाय आ लक्षणक कें नियंत्रित करनाय छै.
• अइ तरह कें नुकसान सं निपटएय कें समय शोक परामर्श आ मानसिक स्वास्थ्य सहायता लेनाय बहुत जरूरी छै.

आशा अछि जे एहि जानकारी सं अहां सभ के एहि जटिल स्थिति के किछ समझ हासिल करय मे मदद मिलल अछि. यदि अहां कें कोनों आओर सवाल छै त अहां अपन डॉक्टर सं बात करय मे संकोच नहि करूं.

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