टर्कोट सिंड्रोम की होइत अछि ? की एकर असर अहाँ पर पड़ि सकैत अछि? विस्तार स गप्प करी!

कोनो दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी के बारे में कहियो सुनने छी? कखनो काल, हमर शरीर मे एहन समस्या भ सकैत अछि जे हमरा सब कए इ अहसास तक नहि होइत अछि जे हमरा सब मे अछि। आइ हम एहन एकटा दुर्लभ स्थिति पर गप्प करब जेकर बारे मे जानब सचमुच जरूरी अछि। एकर नाम अछि टर्कोट सिंड्रोम।

टर्कोट सिंड्रोम बस की होइत छैक ?

सीधा शब्द मे कहल जाय त टर्कोट सिंड्रोम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति अछि । एकरा म॑ मुख्य रूप स॑ हमरऽ पाचन तंत्र म॑ यानी आंतऽ म॑ छोटऽ-छोटऽ वृद्धि (जेकरा पॉलीप भी कहलऽ जाय छै) आरू मस्तिष्क या रीढ़ के हड्डी म॑ ट्यूमर के विकास शामिल छै । कल्पना करू जे एके बेर मे दू ठाम समस्या होएब कतेक परेशान करय वाला भ सकैत अछि.

जखन आंत मे इ छोट-छोट वृद्धि (पॉलिप्स) बनएयत छै, तखन किच्छू लोगक कें गुदा सं रक्तस्राव, मल त्याग मे वृद्धि (दस्त), आ पेट मे ऐंठन जैना लक्षणक कें अनुभव भ सकएयत छै. संगहि, मस्तिष्क वा रीढ़क हड्डी मे ट्यूमर केर आकार आ स्थानक आधार पर , न्यूरोलॉजिकल लक्षण जेना माथ दर्द, धुंधला दृष्टि, संतुलन मे कमी, आ बेर-बेर गिरब भ सकैत अछि ।

किछु चिकित्सा शोधकर्ताक मानब छनि जे टर्कोट सिंड्रोम फैमिली एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP) केर एकटा रूप भ सकैत अछि । ओना ई बात एखन धरि सिद्ध नहि भेल अछि। एफएपी एकटा एहन स्थिति सेहो अछि जाहि मे कैंसर सं पहिने बृहदान्त्र मे बहुत रास छोट-छोट पॉलीप बनैत अछि । दुनूक बीच कोनो संबंध भ सकैत अछि, कारण किछु टर्कोट सिंड्रोम रोगी मे एपीसी जीन मे उत्परिवर्तन होइत छैक । एपीसी जीन मे उत्परिवर्तन सेहो एफएपी पैदा क सकैत अछि ।

ई एतना दुर्लभ छै कि दुनिया भर म॑ मेडिकल रिकॉर्ड म॑ बहुत कम संख्या म॑, लगभग १५० केस ही सामने ऐलऽ छै । त अहां सोचि सकय छी जे ई कतेक दुर्लभ अछि.

की ई वंशानुगत रोग अछि ? केओ एकर विकास कोना करैत अछि?

हं, टर्कोट सिंड्रोम एकटा विरासत में भेटल आनुवंशिक विकार थिक, मतलब ई जीन केर माध्यम सं माता-पिता सं बच्चा धरि पहुँचैत अछि . ई हमरऽ जीन म॑ कुछ खास बदलाव या उत्परिवर्तन के कारण होय छै । ई हमरा सब पर दू तरह स मुख्य रूप स प्रभावित क सकैत अछि:

1. टाइप 1 टर्कोट सिंड्रोम : एकरा "सत्य" टर्कोट सिंड्रोम सेहो कहल जाइत अछि । ई ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण के रूप में विरासत में मिलै छै । सीधा शब्द मे कहल जाय त बच्चा कें इ स्थिति होएय कें लेल माता-पिता दूनू कें जीन उत्परिवर्तन विरासत मे मिलनाय आवश्यक छै. ई त' लॉटरी जीतब जकाँ अछि (मुदा से नीक बात नहिं!). ई प्रकार अधिकतर जीन `(MLH1)` आरू `(PMS2)` म॑ उत्परिवर्तन के कारण होय छै ।

2. प्रकार 2 टर्कट सिंड्रोम : १.इ एकटा ``ऑटोसोमल डोमिनेंट ट्रेट`` कें रूप मे विरासत मे भेटएयत छै.अर्थात बच्चा मे इ बीमारी भ सकएय छै भले ही ओकरा केवल एकटा माता-पिता सं संबंधित जीन उत्परिवर्तन विरासत मे मिलएयत छै, या त मां या पिता सं. एकरऽ कारण ``(APC)`` जीन म॑ बदलाव होय छै । एहि ``(APC)`` जीन के काज वास्तव में हमर शरीर में कैंसर के ट्यूमर के निर्माण के रोकब या ओकरा बढ़य सं रोकब अछि | तेँ जखन ओ जीन ठीक सँ काज नहि करैत अछि तखन समस्या उत्पन्न होइत अछि ।

एहि रोगक मुख्य लक्षण की अछि ?

टर्कोट सिंड्रोम के मुख्य लक्षण अछि, जेना कि पहिने कहल गेल अछि , आंत में पॉलीप आ मस्तिष्क या रीढ़ के हड्डी में एक या एक सं बेसी ट्यूमर. किछ लोगक मे दर्जनों इ पॉलीप भ सकएय छै , मतलब इ बहुत कम उम्र मे ही विकसित होनाय शुरू भ सकएय छै.

आंतों में छोटी-छोटी वृद्धि (पॉलिप्स) के लक्षण |

व्यक्ति मे विकसित होएय वाला अइ छोट-छोट बढ़नाय (पॉलिप्स) कें संख्या व्यक्ति सं दोसर व्यक्ति मे भिन्न भ सकएयत छै.

• टाइप 1 टर्कोट सिंड्रोम कें लोगक मे जे पॉलीप बनएयत छै , ओकर कैंसर बनएय कें संभावना बेसि होयत छै.
• टाइप 2 टर्कोट सिंड्रोम कें लोगक मे पहिने कहल गेल स्थिति ``पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (FAP)`` कें विकास कें संभावना बेसि होयत छै.

आंत मे बनएय वाला इ छोट-छोट वृद्धि (आंत कें पॉलीप) लक्षणक पैदा कयर सकएय छै जेना:

• पेट दर्द
• कब्ज
• दस्त
• गुदा से रक्तस्राव
• वजन घटब, अर्थात् वजन घटब

मस्तिष्क/रीढ़ की हड्डी के ट्यूमर के लक्षण

मस्तिष्क या रीढ़ के हड्डी में जे ट्यूमर बनैत अछि , ओ हमर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (CNS) के प्रभावित क सकैत अछि । हमरऽ केंद्रीय तंत्रिका तंत्र वू प्रणाली छै जे शरीर केरऽ बहुत सारा कार्यऽ क॑ नियंत्रित करै छै, जेकरा म॑ मस्तिष्क आरू रीढ़ के हड्डी शामिल छै । एहि सं एहन लक्षण भ सकैत अछि जेना:

• संतुलन के नुकसान, बार-बार गिरना (संतुलन के समस्या)
• गंभीर माथ दर्द
• संवेदना कें नुकसान - हाथ, पैर, या शरीर कें अंगक मे सुन्न होनाय
• मतली या उल्टी
• दौरा पड़ब
• दृष्टि कें समस्या, जइ मे दोहरी दृष्टि या धुंधला दृष्टि शामिल छै
• शरीरक एक कात (जेना, एक हाथ, एक टांग, वा शरीरक एक कात) एहन महसूस करब सुन्न होमय जा रहल अछि (अहाँक शरीरक एक भाग मे कमजोरी)

अन्य विशेषता आ प्रकार कें कैंसर कें साथ बढ़ल जोखिम

टर्कोट सिंड्रोम कें रोगी कें कखनों-कखनों त्वचा पर गैर-कैंसर फैटी ट्यूमर (लिपोमा) या छोट-छोट भूरा रंग कें धब्बा (कैफे-ओ-लेट धब्बा) भ जायत छै.

एकरऽ अतिरिक्त, ई स्थिति म॑ कुछ खास तरह के कैंसर आरू ट्यूमर केरऽ खतरा बढ़ी जाय छै । मुख्य अछि : १.

• बृहदान्त्र कैंसर
• एस्ट्रोसाइटोमा (ब्रेन ट्यूमर के एक प्रकार) २.
• एपेन्डिमोमा (एक प्रकार के ट्यूमर जे मस्तिष्क आ रीढ़ के हड्डी के द्रव सं भरल जगह के लाइन करय वाला कोशिका में शुरू होइत अछि)
• ग्लियोमा (मस्तिष्कक सहायक कोशिकासँ उत्पन्न ट्यूमर) २.
• ग्लियोब्लास्टोमा (मस्तिष्क कैंसर के एकटा बहुत आक्रामक प्रकार)
• मेडुलोब्लास्टोमा (एक प्रकार के कैंसर जे सेरिबैलम में, यानी खोपड़ी के पास मस्तिष्क के निचला भाग में विकसित होइत अछि)
• त्वचा के बेसल सेल कार्सिनोमा

एहि रोगक निदान कोना होइत अछि ? (निदान) २.

अहां कें टर्कोट सिंड्रोम छै या नहि, इ पता लगावय कें लेल अहां कें डॉक्टर कईटा जांच करतय, मुख्य रूप सं अहां कें दिमाग आ अहां कें आंत कें आसपास कें इलाकाक कें देखतय. एहि लेल : १.

• ब्रेन ट्यूमर या आंत कें पॉलीप कें पता लगावय कें लेल एक्स-रे, एमआरआई, आ सीटी स्कैन जैना जांच कैल जा सकएय छै. किच्छू विशेष मामलाक मे पीईटी स्कैन कें सेहो सिफारिश कैल जा सकएय छै.
• कोलोनोस्कोपी : एहि मे गुदा के माध्यम सं एकटा छोट सन रोशनी वाला ट्यूब घुसा क पैघ आंत आ मलाशय के भीतर के कोनो असामान्यता के जांच करय पड़ैत अछि.
• बायोप्सी टेस्ट : जँ बृहदान्त्र वा मस्तिष्क मे ट्यूमर भेटैत अछि तँ ऊतकक एकटा छोट टुकड़ा लऽ कऽ सूक्ष्मदर्शीसँ जांच कएल जाइत अछि ।

सब सं महत्वपूर्ण बात इ छै की अगर अहां कें कोनों माता-पिता कें टर्कोट सिंड्रोम छै, त अहां कें अइ स्थिति कें जांच करएय कें संभावना बेसि छै.

एहन मे डॉक्टर एहन चीजक सिफारिश क सकैत छथि जेना:

• डीएनए परीक्षण : ई आनुवंशिक परीक्षण सं उत्परिवर्तित जीन के उपस्थिति के पता लगाओल जा सकैत अछि जे टर्कोट सिंड्रोम के कारण बनैत अछि ।
• सिग्मोइडोस्कोपी : एहि सँ पैघ आंत केर निचला भाग (सिग्मोइड बृहदान्त्र) केर जांच होइत अछि । जे युवाक कें टर्कोट सिंड्रोम कें जीन विरासत मे भेटल छै, ओ लगभग 35 साल कें उम्र तइक बृहदान्त्र कें जांच जारी राखय सकय छै. अइ सं बृहदान्त्र मे छोट-छोट वृद्धि (पॉलिप्स) कें जल्दी पता लगाएल जा सकएय छै आ ओकर इलाज भ सकएय छै.

टर्कोट सिंड्रोम के की इलाज छै?

टर्कोट सिंड्रोम कें इलाज लक्षणक कें आधार पर भिन्न-भिन्न होयत छै.

अहां कें बृहदान्त्र मे छोट-छोट बढ़ल (पॉलिप्स) कें हटावय कें लेल पॉलीपेक्टोमी करएय कें आवश्यकता भ सकएय छै. अहां कें डॉक्टर कई बेर सर्जरी कें सलाह सेहो द सकएयत छै, ताकि इ बढ़नाय कें फेर सं बनएय सं रोकल जा सकएय. उदाहरण लेल:

• `इलिओप्रोक्टोस्टोमी` : पैघ आंत निकालि मलाशय आ छोट आंत के जोड़ल जाइत अछि |
• `इलिओस्टोमी`: 1।मलाशय निकालल जायत छै आ छोट आंत कें पेट कें बाहरी भाग सं जोड़ल जायत छै (मल कें बेहोश होएय कें लेल अलग तरीका उपलब्ध करावा कें लेल) ।
• `इलिओअनल एनास्टोमोसिस`: छोट आंत आ गुदा के जोड़ैत अछि |
• कोलेक्टोमी : बृहदान्त्रक किछु भाग वा पूरा निकालब।
• `प्रोक्टोकोलेक्टोमी` : बृहदान्त्र आ मलाशय दुनू निकालल जाइत अछि ।

मस्तिष्क या रीढ़ कें हड्डी मे ट्यूमर कें इलाज अलग-अलग भ सकएयत छै. डॉक्टर आमतौर पर ट्यूमर कें हटावय कें कोशिश करएयत छै. इलाज के दौरान ओ अपन आसपास के स्वस्थ ऊतक के कम सं कम नुकसान पहुंचाबय के कोशिश करैत छथिन्ह. एकरा करबाक लेल : १.

• `कीमोथेरेपी`
• विकिरण चिकित्सा
• शल्य-चिकित्सा

उपचारक विधि जेना : १.

की हमरा सेहो एहि बीमारीक खतरा अछि?

यदि अहां कें कोनों माता-पिता कें टर्कोट सिंड्रोम छै, त अहां कें इ स्थिति कें विकास कें संभावना बेसि छै. अथवा, अहाँ आनुवंशिक वाहक भ सकैत छी। आनुवंशिक वाहक होय कें मतलब छै की अहां कें लक्षण नहि छै, मुदा अहां कें पास ओ जीन छै जे इ स्थिति कें कारण बनएयत छै, अइ कें लेल अहां कें बच्चाक एकरा पारित कयर सकएय छै.

यदि अहां कें शक छै की अहां कें टर्कोट सिंड्रोम भ सकएय छै, त अहां कें डॉक्टर डीएनए जांच कें सलाह द सकएय छै. एहि सं संबंधित जीन उत्परिवर्तन के उपस्थिति के जांच भ सकैत अछि.

जखन अहाँ एहि बीमारीक संग जीबैत छी तखन की होइत अछि? की ई असाध्य अछि ?

दुर्भाग्यवश टर्कोट सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. यदि अहां कें इ स्थिति छै त सब सं जरूरी छै की अहां अपन डॉक्टर सं मिल क ब्रेन ट्यूमर आ कोलोरेक्टल कैंसर कें नियमित जांच कराऊं. कैंसर सन कोनो चीज के जतेक जल्दी पता चलत, सफल परिणाम के संभावना ओतबे बेसी रहत. अस्तु, घबराहट नहिं आ अपन डॉक्टरक सलाहक पालन करब जरूरी अछि.

अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल

अहां अपन डॉक्टर सं किछ सवाल पूछ सकय छी जेना:

• हमर लक्षणक सबसँ बेसी संभावित कारण की अछि ?
• हमरा कोन-कोन जांच करबाक चाही जाहि सं ई निश्चित रूप सं पता चलय जे हमरा टर्कोट सिंड्रोम अछि कि नहिं?
• की हम एहि बीमारी के जीन के वाहक छी?
• टर्कोट सिंड्रोम कें इलाज कें विकल्प की छै?
• जँ हमर इलाज नहि भ' जायत त' की भ' सकैत अछि?
• हमरा टर्कोट सिंड्रोम सं पीड़ित बच्चा कें की संभावना छै?

मोन राखू, ग्लियोब्लास्टोमा सन ब्रेन ट्यूमर प्रायः वंशानुगत नहिं होइत छैक । मुदा, टर्कोट सिंड्रोम सन वंशानुगत स्थिति वाला लोक में कखनो काल ई ट्यूमर भ सकैत अछि.

अंत मे किछु बात मोन राखब

टर्कोट सिंड्रोम एकटा दुर्लभ, आनुवंशिक स्थिति छै जे आंत (पॉलिप्स) मे छोट-छोट वृद्धि आ मस्तिष्क या रीढ़ कें हड्डी मे ट्यूमर कें कारण बनएयत छै. लक्षणक कें आधार पर इलाज अलग-अलग होयत छै. अहां कें आंत कें किछु हिस्सा या मस्तिष्क या रीढ़ कें हड्डी मे कोनों ट्यूमर कें हटावय कें लेल ऑपरेशन कें आवश्यकता भ सकएयत छै. हालांकि अइ स्थिति कें कोनों इलाज नहि छै, मुदा अहां कें लक्षणक कें निगरानी, ​​नियमित जांच करनाय, आ जल्दी इलाज करनाय अहां कें स्थिति कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै. अतः अपन स्वास्थ्य के ध्यान राखब जरूरी अछि।

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