अभिभावक के रूप में हमर सबस पैघ सपना अछि जे अपन बच्चा के स्वस्थ आ खुश देखब। मुदा कखनों-कखनों, बच्चाक मे स्वास्थ्य संबंधी समस्या भ सकएय छै, जेकर उम्मीद हम नहि करएयत छी. कल्पना करू जे अहाँक छोटका बच्चाक जन्मक दिनसँ आवाजक प्रति बेसी प्रतिक्रिया नहि भेटैत अछि । आकि जखन ओ कनि पैघ भ' जाइत छथि त' अहाँ केँ बुझा जाइत छनि जे राति मे मंद रोशनी वाला जगह पर चीज खोजय मे आ चलय मे हुनका दिक्कत होइत छनि. एहि तरहक समय मे बहुत डर आ चिंता महसूस करब सामान्य बात अछि। आइ हम एकटा एहन दुर्लभ स्थितिक गप्प करय जा रहल छी जे एकहि संग श्रवण आ दृष्टि मे समस्या उत्पन्न करैत अछि, मुदा हमर समाज मे एकर बेसी चर्चा नहि होइत अछि । जे अशर सिंड्रोम अछि।
अशर सिंड्रोम ठीक-ठीक की होइत छैक ?
सीधा शब्दक मे कहल जाय त अशर सिंड्रोम एकटा विरासत मे भेटल स्थिति छै जे मुख्य रूप सं बच्चा कें सुनवाई आ दृष्टि कें प्रभावित करएयत छै. किछु मामला मे शरीर के संतुलन बना क रखबाक क्षमता पर सेहो असर पड़ैत अछि. एकर कारण किच्छू जीन मे किच्छू परिवर्तन (उत्परिवर्तन) होयत छै जे बच्चा कें गर्भ मे रहएय कें दौरान सुनवाई आ दृष्टि कें विकास मे मदद करएयत छै. इ प्रायः एकटा एहन स्थिति होयत छै जे जन्मजात होयत छै, या लक्षण बचपन मे दिखाई देनाय शुरू भ जायत छै. मुदा, बहुत कम एहन लोक होइत छथि जे जीवनक बादक लक्षण देखबैत छथि ।
ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। दुनिया भर मे प्रति एक लाख लोगक कें बीच 3 सं 6 लोगक कें ई प्रभावित करएयत छै. हालांकि एखन एकर कोनों इलाज नहि छै, मुदा लक्षणक कें प्रबंधन आ बच्चा कें नीक जीवन जीएय मे मदद करएय कें बहुत तरीका छै.
अशर सिंड्रोम के मुख्य प्रकार की छै ?
कतेको आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान भेल अछि जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि । एहि जीन सभक संयोजन कोना होइत अछि ताहि पर एहि रोगक प्रकार भिन्न-भिन्न होइत अछि । मुदा ई सब प्रकार सुनवाई, दृष्टि आ संतुलन के प्रभावित करैत अछि । मुख्य अंतर इ छै की लक्षणक कें शुरू हुअ मे लगएय वाला समय आ इ कतेक गंभीर छै. एहि तीनू मुख्य प्रकार पर एक नजरि दी।
हम ई तालिका एहि लेल बनौने रही जे एहि जानकारी केँ बुझबा मे आसान हो।
| प्रकार | सुनने की समस्या | दृष्टि के समस्या | संतुलन के समस्या |
|---|---|---|---|
| प्रकार 1 | जन्मक समय मे सुनबा मे बहुत दिक्कत नहि होयत छै (बहिर भ सकएयत छै)। | बचपन मे शुरू होइत अछि। पहिल, राति मे दृष्टि कम भ जाइत अछि। उम्रक संग ई आओर खराब भ' जाइत अछि। | जन्महिमे उपस्थित रहैत अछि। एहि स चलब शुरू करबा मे देरी भ जाइत अछि। |
| प्रकार 2 | जन्म कें समय मध्यम या गंभीर रूप सं सुनवाई मे दिक्कत, मुदा पूर्ण रूप सं बहीर नहि. | आमतौर पर इ किशोरावस्था मे शुरू भ जायत छै आ उम्र कें साथ खराब भ जायत छै. | संतुलन कें समस्या आमतौर पर नहि होयत छै. |
| प्रकार 3 | जन्मक समय सुनवाई सामान्य होइत अछि। सुनवाई मे देर बचपन मे गिरावट आबय लगैत अछि। | जन्मक समय दृष्टि सामान्य होइत अछि । शुरुआती वयस्कता मे दृष्टि मे गिरावट आबय लगैत अछि। | एहि प्रकारक लगभग आधा लोक मे संतुलन मे समस्या भ सकैत अछि । |
एहि स्थिति मे मुख्य लक्षण की-की देखल जाइत अछि ?
यद्यपि अशर सिंड्रोम कें प्रकार कें आधार पर लक्षण अलग-अलग होयत छै, मुदा एकर कईटा आम विशेषता छै.
- सुनवाई मे कमी : किच्छू बच्चाक जन्म सं पूर्ण रूप सं बहरा भ जायत छै. दोसर कें सुनवाई मे मध्यम कमी छै. किच्छू बच्चाक कें उम्र बढ़ला पर धीरे-धीरे ओकर सुनवाई कें क्षमता खत्म भ जायत छै.
- दृष्टि हानि : एकर कारण आँखिक रेटिना केर रोग रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (RP) होइत अछि । एकर कारण आँखि मे प्रकाश संवेदनशील कोशिका (छड़ आ शंकु) केर क्रमिक विनाश होइत अछि ।
- पहिल लक्षण : राति मे वा मंद रोशनी मे धुंधला दृष्टि ( राति मे अंधता ) । जेना, बच्चा कें घर कें भीतर चलएय मे या सांझ मे रोशनी कम रहला पर खिलौना खोजएय मे दिक्कत भ सकएय छै.
- बाद मे : जेना-जेना रोग बढ़ैत अछि, परिधीय दृष्टि खत्म भ जाइत अछि । मतलब सोझे आगू देख सकैत छी, मुदा कात दिस नहि। एकरा 'टनल विजन' सेहो कहल जाइत छैक | एहन लागैत अछि जेना कोनो नमहर ट्यूब स देखैत छी। अंततः इ स्थिति पूर्ण रूप सं आन्हर भ सकएयत छै.
- संतुलन कें मुद्दाक : विशेष रूप सं टाइप 1 कें बच्चाक कें संतुलन बनाक रखएय मे दिक्कत होयत छै. परिणामस्वरूप ओ आन बच्चाक कें अपेक्षा बाद मे बैसनाय, खड़ा हुअ आ चलनाय शुरू करएयत छै.
अशर सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
ई एकटा एहन स्थिति अछि जे पूर्णतः आनुवंशिक अछि । एकरा कनि बेसी सरल बुझी।
बच्चा कें इ बीमारी कें विकास कें लेल बच्चा कें मां आ पिता दूनू सं बीमारी कें लेल दोषपूर्ण जीन प्राप्त करनाय आवश्यक छै. चिकित्साक दृष्टिएं एकरा ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहल जाइत छैक .
कल्पना करू जे माय आ पिता दुनू मे ई दोषपूर्ण जीन अछि, मुदा हुनका मे कोनो लक्षण नहि अछि । हम हुनका सभकेँ 'वाहक' कहैत छी। जखन दू टा माता-पिता कें बच्चा होयत छै तखन की होयत छै, इ देखूं:
- बच्चा मे इ बीमारी कें विकास कें 25% (चारि मे सं एक) संभावना छै (यदि माता-पिता दूनू कें विरासत मे खराब जीन छै)।
- 50% (चारि मे सं दू) संभावना छै की बच्चा सेहो लक्षणहीन ‘वाहक’ होयत (यदि एकटा माता-पिता कें दोषपूर्ण जीन आ दोसर कें स्वस्थ जीन विरासत मे भेटय छै)।
- बच्चा कें पूर्ण रूप सं स्वस्थ रहएय कें 25% (चार मे सं एक) संभावना होयत छै, बिना अइ बीमारी या दोषपूर्ण जीन कें.
ई आनुवंशिक परिवर्तन के कारण मस्तिष्क में ध्वनि तरंग पहुँचै वाला कोक्लीया में तंत्रिका कोशिका खराब होय जाय छै, जेकरा चलतें सुनवाई के नुकसान होय जाय छै । संगहि, आँखिक रेटिना में प्रकाश संवेदनशील कोशिका उत्पन्न करय बला जीन में परिवर्तन सं रेटाइनाइटिस पिगमेंटोसा होइत छैक, जाहि सं दृष्टि हानि भ जाइत छैक.
एहि रोगक निदान कोना कयल जाय ?
बच्चा कें लक्षण आ उम्र कें आधार पर बीमारी कें निदान कें प्रक्रिया अलग-अलग भ सकएय छै.
आमतौर पर श्रीलंका कें हर अस्पताल मे जन्म कें समय नवजात शिशुअक कें सुनवाई कें जांच कैल जायत छै. यदि डॉक्टर कें शक होयत छै की बच्चा कें कोनों सुनवाई मे दिक्कत छै, त ओकरा आगू कें जांच कें लेल रेफर कैल जेतय.
यदि अहां कें लगएयत छै की अहां कें बच्चा कें सुनवाई या दृष्टि कें समस्या छै, त अहां कें जल्दी सं जल्दी बाल रोग विशेषज्ञ सं मिलनाय चाही. ओ बच्चा कें जांच करतय आ जरूरत पड़ला पर विशेषज्ञक कें पास रेफर करतय.
- सुनवाई कें जांच: कान, नाक आ गला कें विशेषज्ञ (ईएनटी विशेषज्ञ) आ श्रवण विशेषज्ञ विभिन्न श्रवण परीक्षण करएयत छै, ताकि इ पता चलएय की बच्चा कतेक नीक सं सुनि सकएय छै आ कोन प्रकार कें आवाज नहि सुनि सकएय छै.
- दृष्टि परीक्षण : नेत्र रोग विशेषज्ञ बच्चा कें आंखक कें जांच करतय आ रेटिना मे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा कें लक्षणक कें जांच करतय. परिधीय दृष्टि के माप के लेल परीक्षण सेहो करत।
- आनुवंशिक परीक्षण : १.यदि अहां कें अपन लक्षणक कें आधार पर शंका भ रहल छै कि अहां कें अशर सिंड्रोम छै, त एकर निश्चित रूप सं पुष्टि करय कें सब सं नीक तरीका आनुवंशिक जांच करनाय छै. एहि सं ओहि विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहचान करय मे सेहो मदद मिल सकैत अछि जे एहि बीमारी के कारण बनैत अछि.
एकर इलाज आ प्रबंधन कें तरीका की छै?
दुर्भाग्यवश अशर सिंड्रोम के कोनो इलाज नहिं अछि. मुदा, लक्षणक कें प्रबंधन आ बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता कें अधिकतम करएय कें बहुत तरीका छै. बच्चाक कें अनुसार इलाज कें योजना अलग-अलग होयत छै, जे ओकर स्थिति कें आधार पर होयत छै.
- कोक्लीयर इम्प्लांट : इ ओय बच्चाक कें लेल बहुत मददगार भ सकएय छै, जे जन्म सं सुनवाई मे गंभीर नुकसान कें साथ पैदा होएयत छै. ई एकटा इलेक्ट्रॉनिक उपकरण छै जे शल्य चिकित्सा सं कान मे प्रत्यारोपित कैल जायत छै. इ ध्वनि तरंगक कें सीधा श्रवण तंत्रिका कें तरफ निर्देशित करएयत छै, जे बच्चा कें ध्वनि कें दुनिया कें अनुभव करएय कें अनुमति देयत छै.
- श्रवण यंत्र : श्रवण यंत्रक कें उपयोग मध्यम श्रवण हानि वाला बच्चाक कें लेल कैल जा सकएय छै. इ विशेष रूप सं टाइप 2 या 3 कें बच्चाक कें लेल महत्वपूर्ण छै, जे उम्र बढ़एय कें साथ सुनवाई कम भ जायत छै.
- दृष्टि सहायक उपकरण : विभिन्न उपकरण छै जे दृष्टि समस्याक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकय छै. जेना प्रकाश छानय वाला विशेष लेंस वाला चश्मा, आवर्धक चश्मा आदि.
- प्रारंभिक हस्तक्षेप सेवाक : इ अत्यंत महत्वपूर्ण छै . यदि कोनों बच्चा कें जीवन कें शुरु आत मे इ स्थिति कें पहचान कैल गेल छै, त ओकरा जरूरत कें विशेष सेवाक कें जल्दी शुरू कैल जा सकएय छै.
- भाषण चिकित्सा
- सांकेतिक भाषा सिखाना
- ब्रेल पढ़ाएब
- विशेष शिक्षा विधि
- फिजियोथेरेपी व्यायाम जे शरीर के संतुलन में सुधार करैत अछि
इ सबटा बच्चा कें अपन क्षमता कें पूरा तरह सं विकसित करएय आ समाज कें सफलतापूर्वक सामना करएय कें लेल बहुत ताकत देयत छै.
अपन डॉक्टर सं पूछय कें लेल महत्वपूर्ण सवाल
एहन दुर्लभ बीमारी के बारे मे पता चलला पर बहुत रास सवाल उठब सामान्य बात अछि. डॉक्टर सं मिलला पर ई सवाल पूछनाय नहि बिसरब.
- हमर बच्चा कें कोन प्रकार कें अशर सिंड्रोम छै?
- अहां कोन-कोन उपचार आ प्रबंधन कें तरीकाक कें सिफारिश करएयत छी?
- की हमर बच्चा समयक संग अपन दृष्टि पूर्ण रूप सँ गमा लेत?
- कोन-कोन विशेषज्ञ, चिकित्सक या संगठन छै जे हमर बच्चा कें अइ स्थिति मे मदद कयर सकएय छै?
- की हम (माता-पिता) सेहो परीक्षण क सकैत छी जे एहि स संबंधित जीन हमरा सब लग अछि कि नहि?
मोन राखू, डर आ चिंतित रहय सं बेसी, अपन सभ चिंता कें डॉक्टर सं चर्चा करनाय आ ओकर समाधान करनाय बहुत बेसि जरूरी छै.
एकटा अभिभावक के रूप में अहां के एहन लागय जेना अहां असगरे एहि यात्रा सं गुजर रहल छी. मुदा मोन राखू, अहाँ असगर नहि छी। अहां अपन बच्चा कें डॉक्टर, चिकित्सक, शिक्षक, आ अन्य माता-पिता सं सेहो सहायता प्राप्त कयर सकएय छी, जेकरा इ अनुभव भेल छै. उचित प्रबंधन आ प्रेमपूर्ण देखभाल सं अशर सिंड्रोम कें बच्चा कोनों अन्य बच्चाक कें तरह खुशहाल, सफल जीवन जी सकएय छै.
टेक-होम मैसेज
- अशर सिंड्रोम माता-पिता सं विरासत मे भेटल एकटा दुर्लभ आनुवंशिक विकार छै जे सुनवाई, दृष्टि आ कखनों-कखनों संतुलन कें प्रभावित करएयत छै.
- एहि रोगक मुख्य तीन प्रकार (प्रकार १, २, आ ३) होइत अछि, आ लक्षणक प्रारंभ होयबाक समय आ ओकर गंभीरता प्रकारक आधार पर भिन्न-भिन्न होइत अछि ।
- यदि अहां कें बच्चा कें सुनवाई या दृष्टि मे कोनों बदलाव देखल जाय त तुरंत चिकित्सकीय सलाह लेनाय बहुत जरूरी छै. बीमारी कें जल्दी पता लगानाय प्रबंधन मे बहुत मददगार होयत छै.
- हालांकि एकरा पूरा तरह सं ठीक नहि कैल जा सकएय छै, मुदा कोक्लीयर इम्प्लांट, श्रवण यंत्र, दृश्य सहायक, आ विभिन्न चिकित्सीय सेवाक बच्चा कें जीवन कें गुणवत्ता मे काफी सुधार कयर सकएय छै.
- अपन मेडिकल टीम सं लगातार संपर्क मे रहनाय आ ओकर मार्गदर्शन मे अपन बच्चा कें जरूरत कें सहायता आ प्रेम प्रदान करएय सं, अहां ओकरा सफल जीवन जीएय कें रास्ता साफ कयर सकएय छी.
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