कखनों-कखनों जखन डॉक्टर अहां कें बच्चा कें कोनों स्थिति कें नाम बतायत छै, तखन हमरा बहुत डर, सदमा आ भ्रम कें अनुभव होयत छै. '22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम' एहने एकटा नाम अछि । डर नहि, भले नाम कनि जटिल लागय। अइ स्थिति कें सरल शब्दक मे समझनाय अहां आ अहां कें बच्चा कें लेल बहुत मददगार होयत. एहि पर बहुत सरलता स गप करी, शुरू स।
पहिने देखल जाय जे ई जीन आ गुणसूत्र की अछि ।
सीधा-सीधा कहल जाय त हमर शरीर एकटा पैघ निर्देशक पुस्तक जकाँ अछि। एहि पोथीक अध्याय सभ अछि जकरा हम सभ 'गुणसूत्र' कहैत छी | सामान्यतः मानव कोशिका मे एहि गुणसूत्र मे सँ ४६ गुणसूत्र होइत अछि । ई प्रत्येक गुणसूत्र में हजारों ‘जीन’ होय छै, जे जानकारी हमरऽ शरीर केरऽ सब विशेषता के निर्धारण करै छै । हमरऽ लंबाई स॑ ल॑ क॑ हमरऽ त्वचा के रंग आरू हमरऽ केश के बनावट तक सब कुछ ई जीनऽ स॑ निर्धारित होय छै ।
'22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम' एकटा आनुवंशिक स्थिति छै. एतय जे होइत अछि से ई जे गुणसूत्र 22 के बहुत छोट हिस्सा, जे 46 गुणसूत्र के जिक्र केलहुं, ओहि में सं, हेरा जाइत अछि. अंग्रेजी शब्द 'डिलीशन' के अर्थ होइत अछि 'डिलीशन' या 'कम करब' | जखन कोनो गुणसूत्रक कोनो भाग एहि तरहें हेरा जाइत अछि तखन ओहि भाग पर जे जीन छल से सेहो हेरा जाइत अछि । यही कारण छै कि शरीर केरऽ विभिन्न अंग, जेना कि हृदय, प्रतिरक्षा प्रणाली, आरू मस्तिष्क केरऽ कामकाज प्रभावित होय सकै छै ।
की ई 'डाइजॉर्ज सिंड्रोम' के समान अछि ?
हँ, 'डाइजॉर्ज सिंड्रोम' नाम सुनने होयब. ई वास्तव म॑ 22q11.2 डिलीशन कंडीशन केरऽ एक प्रकटीकरण छै । पहिने जेनेटिक टेस्टिंग के विकास सं पहिने डॉक्टर एहि लक्षण के समूह के अलग-अलग नाम के इस्तेमाल करैत छलाह, जेना कि 'डाइजॉर्ज सिंड्रोम'. मुदा बाद में आनुवंशिक परीक्षण में पता चलल जे एहि में सं बहुत रास स्थिति के मूल कारण गुणसूत्र 22 के किछु हिस्सा के नुकसान होइत छैक.तें आब सब के एकहि छत्रछाया में आनल गेल छैक, '22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम'.
अइ स्थिति कें सब बच्चाक मे एक समान लक्षण नहि होयत. किच्छू बच्चाक मे किच्छू लक्षण भ सकएय छै, जखन कि किच्छू मे बहुत भ सकएय छै. ई जीन के संख्या आरू प्रकार पर निर्भर करै छै जे गायब छै ।
एहि स्थिति सं जुड़ल किछ आम समस्या नीचा देल गेल अछि.
| प्रभावित प्रणाली/अंग | संभावित समस्या |
|---|---|
| हृदय | जन्मजात हृदय रोग। अइ मे सं किच्छू कें जानलेवा भ सकएय छै अगर सर्जरी सं जल्दी सुधार नहि कैल जै. |
| विकास एवं व्यवहार | चलनाय आ गप्प करनाय जैना चीजक सीखय मे देरी. सीखएय मे दिक्कत, ऑटिज्म, या एडीएचडी (ध्यान कें कमी अतिसक्रियता विकार) जैना स्थितियक. |
| हार्मोनल | पैराथायराइड ग्रंथि के विकास में कमी के कारण कैल्शियम के स्तर के नियंत्रित करय में समस्या | एहि सं कंपन या दौरा पड़ि सकैत अछि. |
| मुँह एवं खिला | तालु फाटल वा ठोर फाटल रहब। निगलबा मे दिक्कत आ नाक सँ स्राव। |
| कान एवं श्रवण | बार-बार कान मे संक्रमण आ सुनवाई मे कमी कें कारण सेहो बोलनाय सीखएय मे देरी भ सकएय छै. |
| प्रतिरक्षा के क्षमता | थाइमस ग्रंथि के विकास में कमी के कारण शरीर के प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर भ जायत अछि | एहि सं बेर-बेर संक्रमण भ सकैत अछि. |
महत्वपूर्ण बात ई छै कि कुछ लोगऽ लेली ई लक्षण बहुत हल्का आरू सूक्ष्म होय छै । अइ कें लेल किच्छू लोगक कें इ तइक पता नहि चलएयत छै की ओकरा इ स्थिति छै, जाबे तइक ओ वयस्क नहि भ जायत छै.
एकर कारण की भेल? की ई हमर गलती अछि?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें इ स्थिति छै, तखन अहां कें दिमाग मे सबसे पहिले एकटा सवाल आबै छै, "ई कोना भेल? की हम एकर जिम्मेदार छी?"
एतय किछु एहन बात अछि जे अहां के बहुत साफ-साफ बुझय के जरूरत अछि.
ई पूर्णतः आनुवंशिक स्थिति अछि । इ गर्भावस्था सं पहिले या गर्भावस्था कें दौरान अहां कें कोनों चीज कें कारण नहि होयत छै. कृपया एकर चिन्ता नहि करू आ ने अपना केँ दोषी ठहराउ।
अधिकांश समय (लगभग 90% समय) इ स्थिति यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तन कें कारण होयत छै. मतलब जे ई विरासत मे नहि भेटैत अछि। मुदा अल्पसंख्यक मामलाक मे (लगभग 10%) बच्चा माता-पिता मे सं कोनों एकटा सं इ स्थिति विरासत मे ल सकएय छै. कखनों-कखनों, ओय माता-पिता कें कोनों लक्षण बिल्कुल नहि भ सकएय छै या ओकरा बहुत हल्का लक्षण भ सकएय छै आ ओकरा एकर जानकारी तक नहि भ सकएय छै. अस्तु, जरुरत पड़ला पर अहाँक डॉक्टर अहाँ दुनू गोटे कें आनुवंशिक जांचक लेल रेफर क सकैत छथि.
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
एखन एहि प्रकारक गुणसूत्र विकारक कोनो एक आकारक ‘इलाज’ नहि अछि । चूँकि ई परिवर्तन शरीरक प्रत्येक कोशिका मे उपस्थित होइत अछि, तेँ एकरा पूर्णतः सुधारल नहि जा सकैत अछि । मुदा, सब सं महत्वपूर्ण बात ई जे एहि सं उत्पन्न लगभग सब समस्याक इलाज आ प्रबंधनक तरीका छैक.
अइ बच्चाक कें इलाज कें जरूरत प्रत्येक बच्चा कें लेल अलग-अलग होयत छै. अइ कें लेल अहां कें डॉक्टर आ विशेषज्ञक कें टीम मिल क एकटा उपचार योजना बनायत जे अहां कें बच्चा कें अनुरूप होयत. अइ योजना मे शामिल भ सकय छै:
- हृदय रोगक इलाज : जरुरत पड़ला पर हृदयक दोष ठीक करबाक लेल सर्जरी।
- फिजियोथेरेपी : मांसपेशियों कें मजबूत करनाय आ चलनाय आ दौड़नाय जैना गतिविधियक कें लेल प्रशिक्षित करनाय.
- व्यावसायिक चिकित्सा : जूता कें फीता बांधनाय आ लिखनाय जैना महीन कौशल कें विकास करनाय.
- स्पीच थेरेपी : वाणी कठिनाइ स उबरबाक लेल। (अगर तालु फाटल अछि त ओकरा ठीक करबाक लेल सर्जरी के बाद एकरा शुरू करय पड़त)।
- नियमित जांच : बच्चा कें बढ़नाय, वजन, कद आ सुनवाई कें नियमित जांच करूं.
- प्रतिरक्षा प्रणाली कें लेल उपचार : यदि प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर छै, त संक्रमण कें रोकएय कें लेल विशिष्ट उपचार (जैना, अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण) या सलाह.
- हार्मोनल समस्याक इलाज : यदि कैल्शियम कें स्तर कम छै त कैल्शियम आ विटामिन डी कें गोली लिखूं.
- मानसिक स्वास्थ्य सहायता: मानसिक तनाव कें लेल परामर्श जे बच्चा आ अहां दूनू कें प्रभावित कयर सकएय छै.
की परिवार मे कोनों अन्य बच्चा मे इ स्थिति भ सकएय छै?
माता-पिता के लेल सेहो ई बड़का समस्या अछि.
- यदि माता-पिता दूनू मे इ जीन भिन्नता नहि छै , त भविष्य मे दोसर बच्चा कें इ स्थिति कें खतरा बहुत कम छै (लगभग 1%).
- मुदा, यदि एकटा माता-पिता मे इ जीन भिन्नता छै , त जन्म लेवय वाला प्रत्येक बच्चा कें विरासत मे मिलएय कें 50% खतरा होयत छै.
यदि अहां कें परिवार मे कोनों व्यक्ति कें इ स्थिति छै या अहां कें अइ पर कोनों संदेह छै, त सब सं नीक काज छै की अहां अपन डॉक्टर सं मिलब.एहि पर अपन डॉक्टर स गप करब। तखन, यदि आवश्यक होय त अगिला गर्भावस्था कें दौरान भ्रूण कें ही अइ स्थिति कें जांच कैल जा सकएय छै. एकरा कें लेल `(कोरियोनिक विलस सैंपलिंग)` या `(एम्निओसेन्टेसिस)` जैना परीक्षणक कें उपयोग कैल जायत छै. मुदा मोन राखू, भले ही इ जांच सं इ पता चल सकएय छै की बच्चा मे आनुवंशिक परिवर्तन छै या नहि, मुदा इ ठीक सं इ नहि बता सकएय छै की इ लक्षण कतेक गंभीर होयत.
टेक-होम मैसेज
- 22q11.2 डिलीशन सिंड्रोम एकटा आनुवंशिक स्थिति अछि । माता-पिताक दोषक कारण एकदम नहि होइत छैक ।
- अइ स्थिति कें हर बच्चा कें लेल लक्षण अलग-अलग होयत छै. किछु बहुत हल्का भ सकैत अछि, जखन कि किछु काफी गंभीर भ सकैत अछि ।
- हालांकि एहि आनुवंशिक स्थिति के कोनो इलाज नहिं अछि मुदा एहि सं उत्पन्न सभ समस्या के प्रबंधन आ इलाज के अत्यंत उन्नत तरीका अछि.
- बच्चा कें मेडिकल टीम कें सहयोग कें आवश्यकता भ सकएय छै, जेना कार्डियोलॉजिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट आ फिजिकल थेरेपिस्ट.
- यदि इ स्थिति अहां कें परिवार मे चलएयत छै, त अहां कें अगिला गर्भावस्था सं पहिले आनुवंशिक परामर्श कें बारे मे अपन डॉक्टर सं बात करनाय महत्वपूर्ण छै.
- अहाँ असगर नहि छी। अइ तरह सं बच्चाक कें संग अन्य माता-पिता सं बात करनाय आ ओकर अनुभवक कें साझा करनाय एकटा पैघ ताकत कें स्रोत भ सकएय छै.
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