अहाँक छोटका बड्ड मिलनसार अछि की? की ओ सभसँ भेंट करैत मुस्कुराइत गप्प करैत छथि, आ आश्चर्यजनक रूपेँ मित्रवत छथि? शायद अहाँ देखने होयब जे हुनकर चेहराक रूप आन बच्चा सभसँ कनेक विशेष, अलग अछि । यदि इ सब चीजक कें साथ-साथ बच्चा मे विकास मे मामूली देरी आ दिल कें समस्या सेहो छै, त हम एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति कें बात कयर रहल छी जे एकर कारण भ सकएय छै. ई पढ़लाक बाद डरब नहि। एहि जानकारी सं अहां के एहि बारे मे नीक सं बुझय मे मदद मिलत.
विलियम्स सिंड्रोम की होइत अछि ?
सीधा शब्दमें कहल जाय त विलियम्स सिंड्रोम (WS) एकटा दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति थिक . ई हमरऽ जीन म॑ बहुत छोटऽ बदलाव के कारण होय छै । अइ स्थिति सं पीड़ित बच्चा कें शरीर कें विभिन्न भागक, खासकर रक्त वाहिका, हृदय आ गुर्दा जैना अंगक मे समस्या भ सकएय छै. एकरऽ चेहरा केरऽ विशिष्ट विशेषता, सीखै म॑ दिक्कत आरू विशिष्ट व्यक्तित्व लक्षण भी छै ।
महत्वपूर्ण बात इ छै की एकर कोनों पूर्ण इलाज नहि छै, सही चिकित्सा उपचार आ सहायता सं बच्चा कें लक्षणक कें नियंत्रित कैल जा सकएय छै आ इ दैनिक जीवन कें चुनौतियक सं उबरएय मे बहुत मदद कयर सकएय छै.
डाउन सिंड्रोम आ विलियम्स सिंड्रोम मे अंतर
दुनू आनुवंशिक स्थिति अछि। दुनू हृदय आ तंत्रिका तंत्र मे समस्या पैदा क सकैत अछि । मुदा दुनूक कारण अलग-अलग अछि। डाउन सिंड्रोम हमरऽ शरीर केरऽ कोशिका म॑ गुणसूत्र नाम केरऽ चीज केरऽ अतिरिक्त प्रतिलिपि के कारण होय छै । विलियम्स सिंड्रोम गुणसूत्रक छोट भागक क्षतिक कारण होइत अछि .
विलियम्स सिंड्रोम के कारण की होइत अछि ?
हमर शरीर के एकटा पैघ निर्देश पुस्तक बुझू। एहि पोथीक पन्नाकेँ गुणसूत्र कहल जाइत अछि । हमरऽ हर कोठरी म॑ ऐन्हऽ ४६ पन्ना (२३ जोड़ी) छै । ई पुस्तक (गुणक 7) के सातवाँ पन्ना पर ही हमरऽ शरीर के निर्माण के निर्देशऽ के एगो महत्वपूर्ण मात्रा लिखलऽ गेलऽ छै ।
विलियम्स सिंड्रोम कें बच्चा कें जन्म अइ सातवां पन्ना कें कोनों छोट खंड कें बिना होयत छै, जेकरा मे लगभग 25 या 27 जीन होयत छै. जेना कोनो निर्देश पुस्तकक पन्नाक छोट सन टुकड़ा फाड़ि देल गेल हो। बच्चा मे जे लक्षण देखएयत छै, ओ अइ बात पर निर्भर करएयत छै की ओय गायब जीन मे सं कोन जीन मौजूद छै. जेना कि यदि `ELN` नामक जीन गायब अछि त हृदय आ रक्त वाहिका मे समस्या भ सकैत अछि |
एहि मे माय आ पिताक कोनो दोष नहि। अधिकांश समय ई शुक्राणु या अंडा के विकास में यादृच्छिक परिवर्तन के कारण होय छै । अर्थात ई पूर्णतः यादृच्छिक अछि . बहुत कम, यदि माता-पिता मे सं कोनों कें इ स्थिति छै त बच्चा कें सेहो इ विरासत मे भेट सकएय छै.
ई कतेक आम बात अछि?
ई बहुत दुर्लभ स्थिति अछि। आमतौर पर इ लगभग 7,500 सं 10,000 लोगक मे सं एकटा कें प्रभावित करएयत छै.
ई की लक्षण अछि ?
विलियम्स सिंड्रोम कें सबटा बच्चाक एक समान नहि होयत छै. किछु मे किछु लक्षण भ सकैत अछि, जखन कि किछु मे बहुत भ सकैत अछि। आ ओकर गंभीरता अलग-अलग भ सकैत अछि। मुख्य लक्षण पर एक नजरि दी।
| विशेषता प्रकार | देखबाक बात |
|---|---|
| चेहरे के विशेष विशेषता | चौड़ा कपार, छोट-छोट उल्टा नाक, भरल ठोर वाला चौड़ा मुँह, छोट-छोट ठुड्डी, आँखिक कोन मे झुर्री आ आँखिक उज्जर भागक चारूकात उज्जर स्टारबर्स्ट पैटर्न। किच्छू बच्चाक कें दांत छोट होयत छै, दांतक कें बीच अंतराल होयत छै, या दांत टेढ़ भ जायत छै. |
| विशेष व्यक्तित्व | बहुत मिलनसार आ गप्पी रहब, अनजान लोकक संग सेहो बेसी मित्रवत रहब, दोसरक भावना केँ नीक जकाँ बुझब (सहानुभूति), अत्यधिक चिंता आ विभिन्न बातक डर (फोबिया), भावना केँ नियंत्रित करबा मे दिक्कत। एडीएचडी सेहो आम बात अछि। |
| विकासात्मक विलंब | जन्म कें समय कम वजन, स्तनपान करावा मे दिक्कत, वजन बढ़एय आ बढ़एय मे देरी. बैसनाय, चलनाय आदि मे देरी.. महीन मोटर गतिविधियक जेना कलम पकड़नाय मे दिक्कत. |
| हृदय आ रक्त वाहिका मे समस्या | हृदय सँ शरीर मे रक्त पहुँचाबय बला मुख्य धमनी (महाधमनी) के संकुचन (Supravalvular aortic stenosis - SVAS), फेफड़ा मे रक्त पहुँचाबय बला धमनी के संकुचन (pulmonary stenosis), उच्च रक्तचाप, आ हृदय के धड़कन अनियमित (arrhythmia) सन स्थिति आम अछि । ई सब पहिल लक्षण अछि जेकरा चिन्हल जाइत अछि । |
| अन्य स्वास्थ्य समस्या | रक्त मे कैल्शियम कें स्तर बढ़नाय, बार-बार कान मे संक्रमण, स्कोलियोसिस, गुर्दा कें समस्या, जोड़ आ हड्डी कें समस्या, कर्कश आवाज, आ जल्दी यौवन. |
सीखने के अंतर
विलियम्स सिंड्रोम कें लगभग 75% बच्चाक मे हल्का बौद्धिक विकलांगता भ सकएय छै. एहि सं सीखय मे दिक्कत भ सकैत अछि. दोसर दिस एहि बच्चा सब के गजब के याद अछि . हुनका सब में भाषा आ वाणी कौशल, पढ़बाक कौशल, आ विशेष रूप सं संगीत के लेल पैघ प्रतिभा सेहो भ सकैत अछि .
निदान कोना कयल जाइत अछि ?
अहां कें डॉक्टर पहिने अहां कें बच्चा कें जांच करतय, ओकर पारिवारिक मेडिकल हिस्ट्री कें बारे मे पूछतय आ ओकर चेहरा पर कोनों विशेष विशेषता पर ध्यान देयत.
यदि विलियम्स सिंड्रोम कें आशंका छै त एकर पुष्टि कें लेल खून कें जांच कें आदेश देल जा सकएय छै. एकरा लेल दू टा मुख्य तरीका अछि : १.
1. FISH परीक्षण (Fluorescence in situ hybridization): ई परीक्षण सीधा गुणसूत्र 7 पर गायब जीन `ELN` के खोजैत अछि.विलियम्स सिंड्रोम के अधिकांश लोक में ई जीन नहिं होइत छैक ।
2. गुणसूत्र माइक्रोएरे : ई एकटा बेसी आधुनिक आ आमतौर पर प्रयोग कयल जायवला परीक्षण अछि । इ बच्चा कें सबटा गुणसूत्र कें देखयत छै आ देखयत छै की डीएनए कें कोनों हिस्सा गायब छै या नहि. इ इहो बता सकएय छै की कोन जीन गायब छै, जेकरा सं डॉक्टर कें बच्चा कें लक्षणक कें बेहतर अंदाजा भ सकएय छै.
एकर अलावा बच्चा कें शरीर कें आंतरिक स्थिति कें पता लगावय कें लेल आगू कें जांच कें आदेश देल जा सकएय छै.
- हृदय के समस्या के लेल ईकेजी या अल्ट्रासाउंड स्कैन टेस्ट।
- अल्ट्रासाउंड स्कैन सं किडनी आ मूत्राशय के हालत के पता चलत.
- खून या मूत्र मे कैल्शियम कें स्तर कें जांच करनाय.
एकर इलाज कोना होइत छैक ?
जेना कि हम पहिने कहलहुँ जे ई स्थिति पूर्ण रूपेण ठीक नहि भ सकैत अछि । मुदा, इलाज लक्षणक कें प्रबंधन मे मदद कयर सकएय छै आ बच्चा कें नीक जीवन जीएय मे मदद कयर सकएय छै. एहि लेल विभिन्न विशेषज्ञक मददि आवश्यक अछि।
- हृदय रोग विशेषज्ञ : हृदय समस्या के लिये।
- अंतःस्रावी विशेषज्ञ : हार्मोन आ कैल्शियम के स्तर स संबंधित समस्या के लेल।
- कान, नाक आ गला विशेषज्ञ (ईएनटी सर्जन): कान संक्रमण के लेल।
- शारीरिक चिकित्सक : शरीरक गति आ मांसपेशीक ताकत मे सुधार करबाक लेल।
- भाषण आ भाषा चिकित्सक : वाणी आ भाषा कौशल मे सुधार करबाक लेल।
इलाज मे एहन आहार शामिल भ सकएयत छै जे रक्त मे कैल्शियम कें स्तर कें कम करएयत छै, रक्तचाप कें दवाई, विशेष शिक्षा कार्यक्रम, आ जरूरत पड़ला पर संवहनी या हृदय कें सर्जरी. ई सबटा अहाँक डॉक्टर द्वारा निर्धारित कयल जाइत अछि .
एकटा अभिभावक के रूप में अहाँ की क सकैत छी?
जखन अहां कें पता चलएयत छै की अहां कें बच्चा कें विलियम्स सिंड्रोम छै तखन अहां कें भारी महसूस करनाय सामान्य छै. मुदा ई तथ्य सभ अहाँक मदद करत।
- अपन बच्चा कें बहुत प्यार दिअ: ओकरा ओकर क्षमता आ गति कें अनुसार दुनिया कें खोज करएय दिअ.
- डॉक्टरक सं नियमित संपर्क बना क राखूं: अपन बच्चा कें स्वास्थ्य कें निगरानी कें लेल नियमित रूप सं मेडिकल जांच कराऊं.
- स्कूल मे अतिरिक्त सहायता कें मांग करूं: स्कूल कें शिक्षकक आ प्रिंसिपल सं अपन बच्चा कें शिक्षा कें लेल आवश्यक विशेष योजनाक कें बारे मे बात करूं.
- जानकारी प्राप्त करूं: अइ स्थिति कें बारे मे बेसि सं बेसि जानूं ताकि अहां अपन बच्चा कें सही ढंग सं वकालत कयर सकूं.
- दोसर सं जुड़ूं : दोसर माता-पिता सं बात करूं जिनकर बच्चाक कें अइ तरह सं छै. अपन डॉक्टर सं सहायता समूहक कें बारे मे पूछूं.
- खुद कें बारे मे सेहो सोचूं: अपन बच्चा कें देखभाल करएय कें दौरान अपन मानसिक आ शारीरिक स्वास्थ्य कें ध्यान राखूं. यदि अहां थकान महसूस क रहल छी त मदद मांगय मे संकोच नहि करूं.
| चिकित्सकीय सलाह कहिया लेबाक चाही | |
|---|---|
| नियमित रूप स डाक्टर स भेंट करू। | अस्पताल कें आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) मे तुरंत जाऊं. |
|
|
यदि अहां कें अपन बच्चा कें बारे मे कोनों संदेह या डर छै त ओकरा नजरअंदाज नहि करूं. अहाँ अपन बच्चाकेँ बेसी नीक जकाँ जनैत छी। तेँ तुरन्त चिकित्सकीय सलाह लिअ।
टेक-होम मैसेज
- विलियम्स सिंड्रोम मे कोनों माय या पिता कें कोनों गलती नहि छै. ई एकटा यादृच्छिक आनुवंशिक परिवर्तन अछि।
- अइ स्थिति कें बच्चाक मे चेहरा कें विशिष्ट विशेषताक, बहुत दोस्ताना व्यक्तित्व, सीखएय मे दिक्कत, आ हृदय संबंधी समस्या जैना विशेषताक कें प्रदर्शन भ सकएय छै.
- हालांकि एकरऽ पूरा इलाज नै छै, लेकिन लक्षणऽ के प्रबंधन लेली बहुत प्रभावी उपचार छै ।
- विशेषज्ञ डॉक्टरक, चिकित्सकक, शिक्षकक, आ अभिभावकक कें प्रेम आ सहयोग सं इ बच्चाक बहुत सफल आ खुशहाल जीवन जी सकएय छै.
- यदि अहां कें अपन बच्चा कें बारे मे कोनों चिंता छै, त ओकरा कहियो नजरअंदाज नहि करूं आ तुरंत अपन डॉक्टर सं बात करूं.
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