ඔයා කවදාහරි මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන නම අහලා තියෙනවද? සමහරවිට නැතුව ඇති. මොකද මේක ටිකක් දුර්ලභ, ඒ කියන්නේ නිතර දකින්න ලැබෙන්නේ නැති රෝගී තත්ත්වයක්. ඒත් මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්. මොකද මේකෙන් අපේ ස්නායු පද්ධතියටයි, පේශි වලටයි, ඒ වගේම ශරීරයේ තවත් වැදගත් කොටස් වලටත් බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. අපි අද මේ ගැන සවිස්තරව, හරිම සරලව, ඔයාට තේරෙන විදියට කතා කරමු.

Table of Contents

මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගනිමු!

සරලවම කිව්වොත්, මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන්නේ අපේ සෛල ඇතුළේ තියෙන මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) කියන පුංචි කොටස් හරියට වැඩ නොකරන නිසා ඇතිවෙන රෝගී තත්ත්වයක්. හිතන්නකෝ, මේ මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) කියන්නේ අපේ සෛල වලට ශක්තිය හදන පුංචි බලාගාර වගේ. මේ බලාගාර හරියට වැඩ නැති උනාම, මුළු ශරීරයටම ඒක දැනෙනවා.

MELAS කියන වචනෙත් හැදිලා තියෙන්නේ මේ රෝගයේ ප්‍රධාන ලක්ෂණ කිහිපයක් එකතු වෙලා:

Mitochondrial encephalomyopathy: මේකෙන් කියවෙන්නේ මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) ආශ්‍රිතව මොළයට සහ පේශි වලට බලපාන රෝගයක් කියන එක.
Lactic acidosis: මේ කියන්නේ අපේ ඇඟේ ලැක්ටික් ඇසිඩ් (Lactic acid) කියන රසායනික ද්‍රව්‍යය වැඩිපුර එකතු වෙන එක. සාමාන්‍යයෙන් අපි කන කාබෝහයිඩ්‍රේට් වලින් ශක්තිය හදද්දී මේ ලැක්ටික් ඇසිඩ් (Lactic acid) අතුරුඵලයක් විදියට හැදෙනවා, ඒත් මේ රෝගයේදී ඒක ඕනවට වඩා එකතු වෙනවා.
Stroke-like episodes: මේක තමයි විශේෂම දේ. හරියට ආඝාතයක් (stroke) හැදුණා වගේ ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා, ඒත් ඇත්තටම ඒක ආඝාතයක්ම නෙවෙයි. මේවා නැවත නැවතත් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

මේක ජානමය තත්ත්වයක් (genetic condition), ඒ කියන්නේ අපිට උපතින්ම එන දෙයක්. හැබැයි රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් පටන් ගන්නේ ටිකක් පරක්කු වෙලා. ගොඩක් දෙනෙක්ට අවුරුදු 20ක් වෙද්දී හෝ ඊට කලින් ලක්ෂණ පෙන්නන්න පටන් ගන්නවා. ඒත් සමහර අයට ඊටත් කලින්, ඒ කියන්නේ අවුරුදු දෙකට කලිනුත්, තවත් සමහරුන්ට අවුරුදු 40න් පස්සෙත් මේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්න පුළුවන්.

මේ තත්ත්වය කොයිතරම් සුලභද?

මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන්නේ හරිම සුලභ දෙයක් නම් නෙවෙයි. ගණන් බලලා තියෙන විදියට, සාමාන්‍යයෙන් මිනිසුන් 4,000කට එක්කෙනෙක්ට වගේ තමයි මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න පුළුවන්කම තියෙන්නේ. මේක ඕනම කෙනෙක්ට හැදෙන්න පුළුවන් උනත්, විශේෂ කාරණයක් තමයි, මේ රෝගය දරුවන්ට උරුම වෙන්නේ අම්මගෙන් විතරයි. තාත්තගෙන් මේක දරුවන්ට යන්නේ නෑ.

මොනවද මේ මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ?

අපි කලින් කිව්වා වගේ, මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) කියන්නේ අපේ ශරීරයේ හැම සෛලයකම වගේ තියෙන දෙයක් නිසා, මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) එකෙන් ඕනම ඉන්ද්‍රියකට, ඕනම පටකයකට බලපෑම් එල්ල වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසාම, රෝග ලක්ෂණත් එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

හැබැයි, ගොඩක් දෙනෙක්ට මොළයට සම්බන්ධ ස්නායු විද්‍යාත්මක ලක්ෂණ (neurologic symptoms) මතු වෙන්න කලින් දියවැඩියාව (Diabetes Mellitus) සහ කන් ඇසීමේ දුර්වලතා (hearing loss) ඇතිවෙලා තියෙනවා දකින්න පුළුවන්. මේකත් මේ රෝගය ගැන හිතන්න පොඩි ඉඟියක්.

මොළයට සම්බන්ධ (ස්නායු විද්‍යාත්මක) ගැටළු සහ ලක්ෂණ

මේවා ප්‍රධාන වශයෙන් අර ආඝාතයට සමාන තත්ත්වයන් (stroke-like episodes) නිසා ඇතිවෙන දේවල්. බලන්නකෝ මේ වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්:

එකපාරටම හැසිරීමේ වෙනස්කම් ඇතිවෙනවා.
හිත ව්‍යාකූල වෙනවා (confusion), මොකද වෙන්නේ කියලා හිතාගන්න බැරිවෙනවා.
ඔලුව කැරකෙනවා වගේ දැනෙනවා, සමබරතාවය නැතිවෙනවා (dizziness or loss of balance).
ශරීරයේ එක කොටසක්, උදාහරණයක් විදියට අතක් හරි කකුලක් හරි, පණ නැතිවෙලා යනවා (paralysis).
ඇඟේ එක පැත්තක හිරිවැටීමක් (numbness) හෝ කිතිකැවීමක් (tingling) වගේ දැනෙනවා.
නැවත නැවතත් හිසරදය එනවා, ඒ එක්කම සමහරවිට පෙනීමේ වෙනස්කම් හෝ කතා කිරීමේ වෙනස්කම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
ෆිට් එක එනවා (seizures).
වචන පැටලෙනවා (slurred words), කතා කරන්න අමාරු වෙනවා.
පෙනීමේ ගැටළු ඇතිවෙනවා – දේවල් දෙක දෙක වෙලා පේනවා (double vision) නැත්නම් පෙනීම සම්පූර්ණයෙන්ම නැතිවෙලා යනවා.
ශරීරයේ එක පැත්තක දුර්වලකමක් දැනෙනවා.

මේ වගේ ලක්ෂණ එකක් හරි කිහිපයක් හරි එකපාරටම ආවොත්, ඒක නොසලකා ඉන්න එපා. ඉක්මනට වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න එක තමයි හොඳම දේ.

ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලට බලපාන ලක්ෂණ

මොළයට සම්බන්ධ ලක්ෂණ වලට අමතරව, ශරීරයේ වෙනත් කොටස් වලටත් මේ රෝගයෙන් බලපෑම් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

උස අඩුවීම (short stature) – සමහර අයට සාමාන්‍ය උසට වඩා උස අඩු වෙන්න පුළුවන්.
නැවත නැවතත් වමනය යාම (repeated episodes of vomiting).
බඩේ කැක්කුම (abdominal pain).
හරිම විඩාපත් බවක් (fatigue) දැනෙනවා, කිසිම දෙයක් කරගන්න පණක් නෑ වගේ.
පේශි පෙරළීම (muscle cramps), ඒ කියන්නේ මස්පිඬු පෙරළෙනවා වගේ දැනෙන එක.

ඇයි මේ මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) හැදෙන්නේ? හේතුව මොකක්ද?

මේකට ප්‍රධානම හේතුව තමයි අපේ ජාන වල සිදුවෙන යම් යම් වෙනස්කම් (genetic variations). ඔයා දන්නවනේ, අපේ හැම සෛලයකටම වැඩ කරන්න ඕන උපදෙස් ටික තියෙන්නේ අපේ DNA වල. මේ DNA කියන තොරතුරු ගබඩාවේ යම්කිසි වෙනසක්, නැත්නම් විකෘතියක් (mutation) සිදුවුනොත්, සෛල වලට හරියට වැඩ කරගන්න බැරිවෙනවා. මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) වලදී වෙන්නෙත් ඒ වගේ දෙයක්.

වැදගත්ම දේ තමයි, ඔයාට මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) තියෙනවා නම්, ඒ ජානමය වෙනස්කම ඔයාට උරුම වෙන්නේ ඔයාගේ අම්මගෙන්. මේක මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) වල තියෙන DNA වල වෙනස්කමක් නිසා සිදුවෙන දෙයක්.

මේකට වැඩිපුර අවදානමක් තියෙන්නේ කාටද?

මේ රෝගය සඳහා ප්‍රධානම අවදානම් සාධකය (risk factor) තමයි පවුලේ කාටහරි මේ තත්ත්වය තිබීම (family history). ඒ කියන්නේ අම්මට, අම්මගේ පැත්තෙන් නෑදෑයෙකුට මේ රෝගය තියෙනවා නම්, දරුවන්ටත් මේක ඇතිවෙන්න යම් අවදානමක් තියෙනවා.

මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන්නේ නිකන්ම ලක්ෂණ ටිකක් පෙන්නලා නතරවෙන දෙයක් නෙවෙයි. මේ නිසා තවත් සංකූලතා (complications), ඒ කියන්නේ අමතර සෞඛ්‍ය ගැටළු මතුවෙන්න පුළුවන්.

බුද්ධිමය දුර්වලතා (intellectual disability) සහ සමහරවිට මතකය අඩුවීම (dementia) දක්වා යන්න පුළුවන්.
දියවැඩියාව (Diabetes Mellitus).
කන් ඇසීමේ ගැටළු (hearing problems), සමහරවිට සම්පූර්ණයෙන්ම ඇසීම නැතිවෙන්නත් පුළුවන්.
පේශි වල ගැටළු (muscle issues) – පේශි ගැස්සීම (spasms), පේශි පාලනය කරගන්න බැරිවීම වගේ දේවල්.
ඇවිදීමේ සහ සමබරතාවයේ ගැටළු (gait and balance issues).
පෙනීම නැතිවීම (loss of vision).
අක්මාවේ ප්‍රශ්න (liver problems).

මේ වගේ සංකූලතා නිසා තමයි මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙන එක අභියෝගයක් වෙන්නේ.

කොහොමද වෛද්‍යවරු මේක රෝග විනිශ්චය කරන්නේ?

ඔයාට මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වෛද්‍යවරයෙක් මුලින්ම ඔයාගෙන් ඔයාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්ත්වයන් තියෙනවද කියලයි අහයි (medical history). ඊට පස්සේ විවිධ පරීක්ෂණ කරන්න යොමු කරයි.

රෝග විනිශ්චය සඳහා කරන පරීක්ෂණ:

ජාන පරීක්ෂණ (Genetic tests): මේකෙන් තමයි අර ජානමය වෙනස්කම තියෙනවද කියලා හරියටම හොයාගන්නේ.
රූපගත පරීක්ෂණ (Imaging tests): උදාහරණයක් විදියට MRI (Magnetic Resonance Imaging) ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් කරලා මොළේ තත්ත්වය බලන්න පුළුවන්. අර ආඝාතයට සමාන තත්ත්වයන් නිසා මොළයට හානි වෙලාද කියලත් මේකෙන් බලාගන්න පුළුවන්.
මොළේ වටේ තියෙන දියරය (Cerebrospinal fluid), මුත්‍රා (urine) සහ ලේ (blood) පරීක්ෂණ: මේවායින් ලැක්ටික් ඇසිඩ් (Lactic acid) මට්ටම වගේ දේවල් බලන්න පුළුවන්.
පේශි කැබැල්ලක් පරීක්ෂා කිරීම (Muscle biopsy): සමහර වෙලාවට, අවශ්‍ය නම් විතරක්, පේශියකින් පොඩි කෑල්ලක් අරගෙන අන්වීක්ෂයකින් පරීක්ෂා කරලා මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) වල වෙනස්කම් තියෙනවද කියලා බලනවා.

මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

දුකට කරුණක් තමයි, මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) එකට දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් (cure) නම් හොයාගෙන නෑ. ඒ කියන්නේ මේක සදහටම සනීප කරන්න බෙහෙතක් නෑ. හැබැයි, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න සහ ජීවන තත්ත්වය යහපත් කරගන්න උදව්වෙන ප්‍රතිකාර නම් තියෙනවා. වෛද්‍යවරු උත්සාහ කරන්නේ මේ රෝග ලක්ෂණ වලින් වෙන බලපෑම අඩු කරන්න.

රෝග ලක්ෂණ සඳහා දෙන ඖෂධ:

ඔයාගේ වෛද්‍යවරයා මේ වගේ ඖෂධ යෝජනා කරන්න පුළුවන්:

ෆිට් එක එන එක නවත්වන ඖෂධ (Antiseizure medications): හැබැයි, මේ රෝගීන්ට වැල්ප්‍රොඒට් (Valproate) කියන ෆිට් එකට දෙන බෙහෙත නම් සුදුසු නෑ කියලයි කියන්නේ. ඒ නිසා වෛද්‍යවරු වෙනත් සුදුසු ඖෂධයක් ලබාදෙයි.
කොඑන්සයිම් Q10 (Coenzyme Q10) හෝ එල්-කානිටීන් (L-carnitine): මේවා විටමින් වර්ග වගේ දේවල්. මේවායින් මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) වල ශක්ති නිපදවීම වැඩි කරලා, රෝගය තවදුරටත් වර්ධනය වෙන වේගය අඩු කරන්න පුළුවන් කියලා විශ්වාස කරනවා.
එල්-ආර්ජිනින් (L-arginine) සහ එල්-සිට්‍රුලීන් (L-citrulline): මේ ඇමයිනෝ අම්ල වර්ග. මේවායින් අර ආඝාතයට සමාන තත්ත්වයන් (stroke-like episodes) ඇතිවෙන වාර ගණන අඩු කරගන්නත්, ඒවයින් මොළයට වෙන හානිය අඩු කරගන්නත් උදව් වෙනවා කියලා පර්යේෂණ වලින් හොයාගෙන තියෙනවා.
ඉන්සියුලින් (Insulin) හෝ මෙට්ෆෝමින් (Metformin): දියවැඩියාව තියෙනවා නම්, ඒක පාලනය කරන්න මේ බෙහෙත් දෙන්න පුළුවන්.
එන්නත් (Vaccines): මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) තියෙන අය පොඩි කාලේ දෙන එන්නත් ටික හරියටම ගන්න ඕන. ඒ වගේම, හැම අවුරුද්දෙම කොවිඩ්-19 (COVID-19) එන්නත, උණ (flu) එන්නත සහ නියුමෝනියා එන්නත ලබාගන්න එකත් ගොඩක් වැදගත්. මොකද ආසාදන නිසා මේ අයගේ තත්ත්වය තවත් නරක අතට හැරෙන්න පුළුවන්.

ඖෂධ නොවන ප්‍රතිකාර:

ඖෂධ වලට අමතරව, වෛද්‍යවරයා මේ වගේ දේවලුත් යෝජනා කරන්න පුළුවන්:

පේශි ශක්තිමත් කරන්න සහ ක්‍රියාකාරීත්වය පවත්වාගන්න සුදුසු ව්‍යායාම (exercise routine).
කන් ඇසීමේ දුර්වලතා තියෙනවා නම්, කොක්ලියර් බද්ධ කිරීම් (Cochlear implants) වගේ උපකරණ වලින් උදව් ගන්න පුළුවන්.

මට මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) තියෙනවා නම්, මම මොනවද බලාපොරොත්තු වෙන්න ඕන?

මේක සුව කරන්න බැරි රෝගයක් නිසා, ජීවිත කාලය පුරාම මේ තත්ත්වයත් එක්ක කළමනාකරණය කරගෙන (manage) ජීවත් වෙන්න සිද්ධ වෙනවා. මේක ලේසි දෙයක් නෙවෙයි, ඒත් නිසි වෛද්‍ය උපදෙස් සහ සහයෝගය ඇතුව ඒක කරන්න පුළුවන්.

මේ රෝගය ශරීරයේ ඕනම ඉන්ද්‍රියකට, ඕනම පටකයකට බලපාන්න පුළුවන් නිසා, ඔයාට සමහරවිට විවිධ විශේෂඥ වෛද්‍යවරුන්ගෙන් සමන්විත කණ්ඩායමක (team of healthcare providers) උදව් අවශ්‍ය වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදියට:

ස්නායු විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Neurologists)
ජාන රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Geneticists)
හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරු (Cardiologists)
භෞත චිකිත්සකයෝ (Physical therapists) – පේශි සහ සන්ධි ක්‍රියාකාරීත්වය සඳහා
වෘත්තීය චිකිත්සකයෝ (Occupational therapists) – එදිනෙදා වැඩකටයුතු පහසුවෙන් කරගන්න උදව් කරන අය
කථන චිකිත්සකයෝ (Speech therapists) – කතා කිරීමේ අපහසුතා වලට
සමාජ සේවකයෝ (Social workers) – මානසික සහ සමාජීය සහයෝගය සඳහා

මීට අමතරව, ඔයාටයි ඔයාගේ පවුලේ අයටයි සහාය කණ්ඩායමකට (support group) එකතු වෙන එකත් ලොකු හයියක් වෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ කණ්ඩායම් වලදී මේ වගේම තත්ත්වයන්ට මුහුණ දෙන අනිත් අය එක්ක අත්දැකීම් බෙදාගන්න, තොරතුරු දැනගන්න, මානසිකව ශක්තිමත් වෙන්න අවස්ථාව ලැබෙනවා.

මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) එක්ක කොච්චර කල් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්ද?

මේක ගොඩක් අය අහන ප්‍රශ්නයක්. “මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) තියෙන කෙනෙක්ට කොච්චර කල් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්ද?” කියන එකට හරියටම නිශ්චිත උත්තරයක් දෙන්න අමාරුයි. මොකද මේක එක්කෙනාගෙන් එක්කෙනාට ගොඩක් වෙනස් වෙනවා. සමහරුන්ට රෝග ලක්ෂණ අඩුයි, සමහරුන්ට වැඩියි. ප්‍රතිකාර වලට දක්වන ප්‍රතිචාරත් වෙනස්. එකම පවුලේ අයට උනත් රෝග ලක්ෂණ වල ස්වභාවය සහ රෝගය වර්ධනය වෙන වේගය වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

ඒත්, අපි ඇත්ත තේරුම් ගන්න ඕන. මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන්නේ සමහර අවස්ථා වලදී මාරාන්තික (fatal) වෙන්න පුළුවන් රෝගයක්. ඒ කියන්නේ ජීවිත හානි වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා. ඒ නිසා තමයි මේ රෝගය ගැන හරියට දැනුවත් වෙලා, පුළුවන් තරම් හොඳින් කළමනාකරණය කරගන්න එක වැදගත් වෙන්නේ.

මේක වළක්වගන්න පුළුවන්ද?

අවාසනාවකට, මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන රෝගය වළක්වාගන්න (prevent) නම් දැනට ක්‍රමයක් නෑ. මොකද මේක ජානමය තත්ත්වයක් නිසා.

හැබැයි, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ උරුම වෙන රෝග තත්ත්වයක් තියෙනවා නම්, ඒ පවුල් වල අය ජාන උපදේශකවරයෙක්ව (genetic counselor) හමුවෙලා උපදෙස් ගන්න එක ගොඩක් වටිනවා. ඒ අයගෙන් අනාගත දරුවන්ට මේ රෝගය උරුම වීමේ අවදානම ගැන, ඒ සඳහා ගත හැකි පියවර ගැන තොරතුරු දැනගන්න පුළුවන්.

මම කොහොමද මාවම බලාගන්නේ? මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) තියෙන කෙනෙක් විදියට?

ඔයාට මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) තියෙනවා නම්, ඔයා ඔයාවම හොඳින් බලාගන්න එක හරිම වැදගත්.

වෛද්‍යවරයාගේ උපදෙස් හරියටම පිළිපදින්න. වෙලාවට ක්ලිනික් යන්න, දෙන බෙහෙත් හරියට ගන්න. වෛද්‍යවරයා බොහෝදුරට අවුරුද්දකට සැරයක්වත් ඔයාව බලන්න ඕන කියයි.
වාර්ෂිකව යම් යම් පරීක්ෂණ කරගන්න වෙයි. උදාහරණයක් විදියට:
හදවතේ තත්ත්වය (Heart)
ලේ වල සීනි මට්ටම (Blood sugar levels)
කන් ඇසීම (Hearing)
ඇස් පෙනීම (Eyes)
මත්පැන් පානය කරන එකයි, දුම්වැටි පාවිච්චි කරන එකයි සම්පූර්ණයෙන්ම නවත්තන්න ඕන. මොකද මේ දේවල් වලින් මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) වලට තවත් හානි වෙන්න පුළුවන්.
අවුරුද්දක් පාසා දෙන උණ (flu) එන්නත, නියුමෝනියා එන්නත සහ වෛද්‍යවරයා නිර්දේශ කරන අනෙකුත් එන්නත් වෙලාවට ගන්න.

මම මගේ දොස්තර මහත්මයාගෙන්/මිස්ගෙන් මොනවද අහන්න ඕන ප්‍රශ්න?

ඔයාට හරි ඔයාගේ දරුවෙකුට හරි මයිටකොන්ඩ්‍රියා ආශ්‍රිත රෝගයක් (mitochondrial disease) තියෙනවා කියලා ඇහුවම හිතට ලොකු බරක් දැනෙන එක සාමාන්‍ය දෙයක්. සමහරවිට ඔයා මීට කලින් මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) ගැන අහලවත් නැතුව ඇති. ඒ නිසා තමයි මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) ගැන, ඒක තියෙනවා කියන එකේ තේරුම ගැන පැහැදිලි තොරතුරු ලබාගන්න එක වැදගත් වෙන්නේ. ඔයාගේ වෛද්‍ය කණ්ඩායමෙන් මේ හැමදේම අහලා දැනගන්න. ප්‍රශ්න අහන්න කිසිම වෙලාවක බය වෙන්න එපා.

මෙන්න ඔයාට අහන්න පුළුවන් ප්‍රශ්න කිහිපයක්:

“හදිසි වෛද්‍ය තත්ත්වයක් (medical emergency) ලංවෙනවා කියලා හඳුනාගන්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ හෝ සලකුණු මොනවද?”
“එහෙම දෙයක් වුනොත් මම වෛද්‍යතුමාට/තුමියට කතා කරන්නද, නැත්නම් කෙලින්ම හදිසි ප්‍රතිකාර ඒකකයට යන්නද?”
“මේ තත්ත්වයට උදව් වෙන්න පුළුවන් විශේෂ කෑම සැලසුම් (food plans) මොනවාහරි තියෙනවද?”
“ඔබතුමා/තුමිය මට යෝජනා කරන ඖෂධ හෝ ප්‍රතිකාර මොනවද? ඒවයේ තියෙන්න පුළුවන් අතුරු ආබාධ (side effects) මොනවද?”
“මගේ පවුලේ අය ජාන උපදේශනයකට (genetic counseling) යොමු වෙන්න අවශ්‍යද?”
“මට සායනික පරීක්ෂණ (clinical trials) වලට සහභාගී වෙන්න සුදුසුකම් තියෙනවද?”
“මටයි මගේ පවුලේ අයටයි සහභාගී වෙන්න පුළුවන් සහාය කණ්ඩායමක් (support group) යෝජනා කරන්න පුළුවන්ද?”

ඔයාට අවශ්‍ය හැම ප්‍රශ්නයක්ම අහලා, ඔයාට අවශ්‍ය උත්තර ලබාගන්න. ඔයාගේ වෛද්‍යවරුන්ගෙන්, පවුලේ අයගෙන්, යාළුවන්ගෙන් අවශ්‍ය තරම් උදව් ලබාගන්න. ඔයාට සහයෝගය ලැබෙනවා කියන හැඟීම, ඒ වගේම ඇත්තටම සහයෝගය ලැබීම, මේ ගමනේදී ලොකු වෙනසක් ඇතිකරන්න පුළුවන්.

අපි මේකෙන් මතක තියාගන්න ඕන දේවල් (Take-Home Message)

හරි එහෙමනම්, අපි අද කතා කරපු දේවල් වලින් වැදගත්ම කරුණු ටිකක් මතක් කරගමු:

මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන්නේ දුර්ලභ, ඒත් බරපතල ජානමය රෝගී තත්ත්වයක්. ඒක අපේ සෛල වල ශක්ති නිපදවන මයිටකොන්ඩ්‍රියා (Mitochondria) වල ක්‍රියාකාරීත්වය අඩාල වීම නිසා ඇතිවෙන දෙයක්.
මේකට ප්‍රධාන වශයෙන් බලපාන්නේ ස්නායු පද්ධතිය සහ පේශි. ආඝාතයට සමාන තත්ත්වයන්, ලැක්ටික් ඇසිඩ් (Lactic acid) ඇඟේ එකතු වීම මේකේ ප්‍රධාන ලක්ෂණ.
මේ රෝගය අම්මගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන්න පුළුවන්.
දැනට සම්පූර්ණ සුවයක් නැතත්, රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය කරන්න සහ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරගන්න ප්‍රතිකාර තියෙනවා.
විශේෂඥ වෛද්‍ය කණ්ඩායමක සහයෝගය, පවුලේ අයගේ සහයෝගය සහ සහාය කණ්ඩායම් වල උපකාරය මේ රෝගයත් එක්ක ජීවත් වෙද්දී ගොඩක් වැදගත්.
ප්‍රශ්න අහන්න, තොරතුරු දැනගන්න, සහ අවශ්‍ය උදව් ලබාගන්න කිසිම වෙලාවක පසුබට වෙන්න එපා.

මෙලස් සින්ඩ්‍රෝම් (MELAS Syndrome) කියන නම ඇහුවම බය හිතෙන්න පුළුවන්. ඒත්, මේ ගැන හරියට දැනුවත් වෙලා, වෛද්‍ය උපදෙස් පිළිපදිමින්, ධනාත්මක ආකල්පයකින් මේ තත්ත්වයට මුහුණ දෙන එක තමයි වැදගත්ම දේ. ඔයා තනියම නෙවෙයි කියන එක හැමවෙලේම මතක තියාගන්න.

MELAS syndrome, මයිටකොන්ඩ්‍රියා, ජානමය රෝග, ලැක්ටික් ඇසිඩෝසිස්, ආඝාතය වැනි රෝග ලක්ෂණ, ස්නායු පද්ධතිය, පේශි රෝග