Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao kely? Andeha hiresaka momba ny Alagille Syndrome isika!

Efa mba nieritreritra ve ianao fa indraindray ny sasany amin'ireo aretina mahazo ny zanatsika kely dia mety ho somary sarotra? Eny, ny iray amin'ireo aretina mitaky fikarakarana kely, saingy azo tsaboina raha manana fahatakarana tsara ianao, dia antsoina hoe Alagille Syndrome. Fantatra ihany koa amin'ny hoe Alagille-Watson syndrome izany. Aretina ara-pandovan-toetra ity, midika izany fa zavatra nolovantsika tamin'ny ray aman-drenintsika. Misy fiantraikany amin'ny aty sy ny fontsika indrindra izany. Na izany aza, mety ho voakasika ihany koa ny faritra hafa amin'ny vatana. Andeha hojerentsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany, sa ahoana?

Inona marina no atao hoe Alagille Syndrome?

Raha fintinina, ny Alagille Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra . Mety hanelingelina ny fiasan'ny aty izany, ary mety hiteraka fiovana sy fahalemena sasany eo amin'ny rafitry ny fo, izany hoe ny fomba fiforonan'ny fo. Ny ankizy sasany teraka miaraka amin'ity aretina ity dia manana endrika manokana maromaro amin'ny endriny. Ny sasany amin'ireo fahasarotana mety hipoitra avy amin'izany dia mety hampidi-doza ary mety hahafaty mihitsy aza. Izany no antony maha-zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Inona avy ireo faritra amin'ny vatana voakasiky ny Alagille Syndrome?

Efa nolazainay fa ny aty sy ny fo no tena voakasik'izany. Saingy tsy izay ihany. Mety hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taova manan-danja maro hafa ao amin'ny vatanao koa izany. Ireto avy izany:

• Fo: Mety hitranga ny olana amin'ny valva sy ny lalan-dra ao am-po.
• Voa: Zavatra toy ny fihenan'ny voa sy ny fiforonan'ny kista.
• Sarakaty: Mety ho simba ihany koa ny asan'ny sarakaty, izay manampy amin'ny dingan'ny fandevonan-kanina.
• Maso: Misy fahasimban'ny fahitana sasany.
• Taolana: Fiovana sasany eo amin'ny taolana, toy ny hazondamosina.
• Lalan-dra: Mety hitranga ihany koa ny olana ao amin'ny lalan-dra ao amin'ny atidoha.

Iza no mety ho voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Alagille Syndrome. Midika izany fa raha mandova ny fototarazo avy amin'ny reny na ny ray ny zaza iray, dia mety hanana ireo soritr'aretina ireo izy. Antsoin'ny dokotera hoe lamina lova "autosomal dominant" izany. Midika izany fa na dia manana io fototarazo io aza ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia mbola afaka mahazo io aretina io ihany ilay zaza. Matetika, eo anelanelan'ny 30% sy 50% amin'ny tranga no mifindra amin'ny fianakaviana amin'izany fomba izany.

Na izany aza, indraindray dia mety hiseho amin'ny olona vaovao izany, na dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'io aretina io teo aloha. Midika izany fa mety hiseho izany na dia tsy misy tantaram-pianakaviana aza.

Raha ny fahitan'ny olona azy no jerena, dia tombanana ho iray amin'ny olona 30.000 ka hatramin'ny 45.000 eo ho eo no voakasik'ity aretina ity.Saingy tsy io no fatra mety, satria indraindray mety tsy ho voamarina akory, na mety hoheverina ho aretina hafa satria ireo soritr'aretina mafy indrindra ihany no tsaboina.

Ahoana no fiantraikan'ny Alagille Syndrome amin'ny vatako?

Miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny Alagille Syndrome. Midika izany fa tsy ny olona rehetra voan'ity aretina ity no hanana soritr'aretina mitovy. Ny zava-mitranga dia ny tsy fivoaran'ny lalan-drano ao amin'ny atyntsika araka ny tokony ho izy. Na fohy dia fohy izy ireo, na tery, na vitsy ny lalan-drano ao aminy. Ireo lalan-drano ireo no mitondra ny rano novokarin'ny aty - ranoka izay manampy amin'ny fandevonan-kanina ny tavy ao amin'ny sakafo hanintsika - mankany amin'ny gallbladder sy ny tsinay kely. Koa rehefa mijanona tsy miasa tsara ireo lalan-drano ireo, dia voafandrika ao amin'ny aty ny rano. Avy eo dia manomboka simba ny aty .

Toy izany koa, misy fiantraikany amin'ny fo koa izany. Toy ny maha-tery ny lalan-drà, dia mety ho tery koa ny valva sy ny lalan-drà ao am-po ary mety hisy fiovana. Mety hanelingelina ny fikorianan'ny ra avy ao am-po mankany amin'ny vatana izany, ary mety tsy ho tonga tsara ny oksizenina.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Alagille Syndrome?

Ireo soritr'aretina ireo dia mazàna miseho amin'ny fahazazana na ny fahazazana aloha loatra . Na izany aza, mety tsy hiseho izy ireo raha tsy efa lehibe. Mety miovaova ny hamafin'ny soritr'aretina na dia ao anatin'ny fianakaviana iray ihany aza.

Soritr'aretina mifandraika amin'ny aty

Voalaza fa mety hiteraka fahasimban'ny aty ny Alagille Syndrome. Rehefa simba ny aty dia mety hahita soritr'aretina toy izao ianao:

• Fiovan'ny hoditra sy ny maso ho mavomavo - antsointsika hoe jaundice (na icterus) izany.
• Mangidihidy mafy ny hoditra.
• Tavy mavomavo miangona (toy ny vongana) eo amin'ny hoditra (xanthomas).
• Fisotrony maizina.

Mitranga ity fahasimban'ny aty ity satria tsy eo, tery, na tsy ara-dalàna ny lalan-dranon'ny bile. Ireo lalan-dranon'ny bile ireo dia mitondra bile, ranoka manampy amin'ny fandevonan-kanina tavy, avy amin'ny aty mankany amin'ny gallbladder sy ny tsinay kely. Rehefa tsy miasa tsara ireo lalan-drano ireo dia miangona ao amin'ny aty ny bile. Tsy afaka manao ny asany araka ny tokony ho izy ny aty, dia ny manala ny loto ao amin'ny ra.

Satria tsy afaka mandray tsara ny tavy sy ny vitamina sasany (indrindra fa ny A, D, E, ary K) ny vatana, dia mety hitranga ny soritr'aretina fanampiny:

• Fahalemena taolana.
• Mihena ny fitomboana, tsy mitombo ny haavony.
• Olana amin'ny fahitana (indrindra fa misy fiantraikany amin'ny cornea sy ny retina).
• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fihetsehan'ny vatana.
• Fironana amin'ny fivainganan-dra.
• Fahatarana ara-pivoarana.
• Holatra amin'ny aty (sirrhosis).

Manodidina ny 15%-n'ny olona voan'ny Alagille Syndrome no mety hiharan'ny aretina mety hahafaty toy ny aretin'aty mafy sy ny tsy fahombiazan'ny aty.

Soritr'aretina mifandraika amin'ny fo

Mety hisy fiantraikany amin'ny fo sy ny asany ihany koa ny Alagille Syndrome. Midika izany fa:

• Ny stenosis amin'ny lalan-dra ao amin'ny havokavoka dia fihenan'ny lalan-dra izay mitondra ny ra avy amin'ny fo mankany amin'ny havokavoka.
• Fiovana eo amin'ny rafitry ny fo. Ohatra, lavaka eo anelanelan'ny efitrano roa ambany amin'ny fo (tsy fahatomombanan'ny septum ventricular), na fihenan'ny fantsona mitondra ra mankany amin'ny havokavoka, lavaka eo anelanelan'ny efitranon'ny fo, fiovan'ny toerana misy ny lalan-dra lehibe (aorta), ary fitomboan'ny ventricle havanana (tetralogy of Fallot).
• Feo tsy ara-dalàna ao am-po (fitabataban'ny fo).
• Manga ny hoditra (sianosis) noho ny tsy fahampian'ny oksizenina ao amin'ny ra.

Ireo endri-javatra hita maso eo amin'ny tarehy sy ny vatana

Ireo zaza teraka miaraka amin'ny Alagille Syndrome dia manana endrika miavaka maromaro amin'ny tarehiny:

• Malalaka ny elanelan'ny maso, lalina ny maso.
• Saoka maranitra sy miharihary.
• Handrina lehibe.

Ireto misy soritr'aretina hafa mety ho hita eo amin'ny vatana:

• Tsy fetezan'ny taolana. Ohatra, ny hazondamosin'ny lolo.
• Mety hisian'ny rà mandriaka sy fahatapahan'ny lalan-dra ao amin'ny atidoha noho ny tsy fetezan'ny lalan-dra ao amin'ny atidoha.
• Fihenan'ny lalan-dra lehibe ao amin'ny atidoha tsikelikely (syndrome Moyamoya).
• Olana amin'ny voa (fihenan'ny voa, kista, fiasan'ny voa voafetra).
• Tsy afaka mamaky sy mandray tsara ireo otrikaina avy amin'ny sakafo ny sarakaty.

Misy fiantraikany amin'ny fahaiza-misaina ve ny Alagille Syndrome?

Manodidina ny 2%-n'ny ankizy voan'ny Alagille Syndrome no manana fahasembanana ara-tsaina . Na izany aza, ny ankizy sasany (eo amin'ny 16%) dia mety ho tara kely amin'ny fivoaran'ny fahaiza-manao lehibe amin'ny fihetsehana, toy ny fandehanana. Na izany aza, tsy fahasembanana ara-tsaina izany.

Inona no mahatonga ny Alagille Syndrome?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, mihoatra ny 90% amin'ny trangan'ny Alagille Syndrome no vokatry ny olana amin'ny fototarazo JAG1. Mety ho fiovan'ny fototarazo na famafana izany. Ny 2% ka hatramin'ny 3% hafa dia manana fiovan'ny fototarazo NOTCH2. Na izany aza, eo amin'ny 3% eo ho eo amin'ny tranga, dia mbola tsy fantatra ny antony marina momba ny fototarazo.

Ireo fototarazo ireo, antsoina hoe `JAG1` sy `NOTCH2`, dia manome toromarika ny selantsika mba hamokatra ireo proteinina ilaina hananganana faritra samihafa amin'ny vatana mandritra ny dingana embryonika. Raha misy fiovan'ny fototarazo amin'ireo fototarazo roa ireo, na raha misy fahaverezan'ny fitaovana fototarazo ao amin'ny ampahan'ny chromosome 20 izay misy ny fototarazo `JAG1`, dia tsy mahazo ireo toromarika ireo araka ny tokony ho izy ireo sela. Izany dia rehefa miseho ireo soritr'aretina toy ny tsy fahatomombanan'ny rafitry ny fo, ny fihenan'ny lalan-drà, ary ny tsy fetezan'ny taolana.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Alagille?

Mety ho sarotra ny mamantatra ny Alagille Syndrome satria miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Manomboka amin'ny tantaram-pahasalamana feno sy ny fandinihana lalina ny soritr'aretinao ny aretina. Mety hiahiahy ny dokotera fa voan'ny Alagille Syndrome ianao raha manana farafahakeliny telo amin'ireto soritr'aretina manaraka ireto:

• Endrika tsy ara-dalàna amin'ny lakandrano misy ranoka.
• Aretin'aty na sakana amin'ny fikorianan'ny ranoka ao anaty bile (cholestasis).
• Aretin'ny fo.
• Fahasimban'ny taolana.
• Olana amin'ny fahitana.
• Endrika miavaka amin'ny tarehy.

Misy fitiliana maromaro atao mba hanamafisana ny aretina:

• Maka sombin-atiny kely hojerena (biopsie amin'ny aty).
• Fitiliana ra.
• Fanadinana maso.
• Taratra X amin'ny hazondamosina.
• Fitiliana amin'ny alalan'ny échographie ny kibo sy/na ny fo.
• Fitsapana ara-pandovan-toetra.
• Fitsapana ny fiasan'ny voa.
• Fitsapana ny fiasan'ny sarakaty.

Ahoana no ahafantarako raha voan'ny Alagille Syndrome na Biliary Atresia ny zanako?

Mitovy ny soritr'aretin'ny Alagille Syndrome sy ny Biliary Atresia. Ao amin'ny Alagille Syndrome, voafetra ny fikorianan'ny bile amin'ny alalan'ny lalan-drano mankany amin'ny tsinaikely, ary miangona ao amin'ny aty ny bile. Ny Biliary Atresia koa dia vokatry ny fahasimbana na ny holatra amin'ny lalan-drano, izay mety hiteraka soritr'aretina mitovy. Mety hiaina soritr'aretina mitovy amin'izany ny zaza vao teraka amin'ireo toe-javatra roa ireo:

• Fisotrony maizina.
• Fivalanan-drano miloko mazava.
• Fivontosana kibo.
• Maharitra herinandro maromaro aorian'ny fiterahana ny jaundice.

Mety hanana kilema hafa koa ny zazakely voan'ny atresia biliary, toy ny Alagille Syndrome, ary koa ny tsy fetezan'ny fo, ny voa ary ny spleen. Misy fanadihadiana sasany naneho fa ny fototarazo antsoina hoe JAG1 izay mahatonga ny Alagille Syndrome dia mety ho tafiditra amin'ny atresia biliary.

Satria mahazatra kokoa ny atresia biliary noho ny syndrome Alagille, ary satria tsy ny vokatry ny syndrome Alagille rehetra no miharihary amin'ny fahazazana, dia mety hiahiahy voalohany ny dokotera fa atresia biliary ny dokotera. Na izany aza, mitovy amin'ny ankapobeny ny fitsaboana ireo aretina roa ireo . Raha toa ka miteraka soritr'aretina hafa amin'ny syndrome Alagille ny zanakao any aoriana, dia azo fantarina amin'izay fotoana izay izany.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Alagille?

Mbola tsy misy fanafody manokana ho an'ity aretina ity hatreto.Noho izany, ny fitsaboana dia mikendry ny hifehy ireo soritr'aretina mipoitra. Izany hoe, ny fitsaboana dia faritana amin'ny soritr'aretina. Ireto manaraka ireto no azo atao ho fitsaboana:

• Fanomezana vitamina A, D, E ary K.
• Fanomezana rononon-jaza misy "triglycerides rojo antonony" izay afaka mandray tsara ireo otrikaina.
• Famahana amin'ny alalan'ny fantsona gastrostomy na fantsona nasogastric mba hampidirana sakafo mivantana ao amin'ny rafi-pandevonan-kanina.
• Manome fanafody (asidra ursodeoxycholic) izay mitsabo ny aretin'aty.
• Fampiasana fanafody hitsaboana ny mangidihidy (ohatra: antihistamine, cholestyramine, naltrexone, rifampin) ary menaka manitra na lotion mba handena ny hoditra.
• Ny famindrana ampahany amin'ny bile dia fomba fandidiana mba hanovana ny lalan'ny bile eo amin'ny aty sy ny taratasy mivalana amin'ny tsinay.
• Fandidiana ho an'ny aretina misy fiantraikany amin'ny fo, ny lalan-dra ary ny voa.

Raha miteraka fahasimban'ny aty mafy sy tsy fahombiazan'ny aty ny Alagille Syndrome, dia mety ilaina ny famindrana aty.

Ahoana no fomba iainako sy hifehezako ireo soritr'aretina mahazo ahy?

Satria samy hafa ny soritr'aretina ho an'ny tsirairay voan'ity aretina ity, ny dokoteranao no hanapa-kevitra hoe inona no fitsaboana mety aminao. Zava-dehibe ny fanaovana fitiliana tsy tapaka mba hijerena ny fahasalaman'ny fonao sy ny aty. Raha manomboka fitsaboana vaovao aminao ny dokoteranao, dia mila manatona dokotera indray ianao afaka herinandro vitsivitsy mba hahitana ny fahombiazany sy ny voka-dratsiny. Ny ankamaroan'ny fitsaboana dia miasa amin'ny fampihenana ny soritr'aretina, manampy anao hahatsiaro ho tsara kokoa, ary misoroka ny fahasarotana lehibe sy mety hahafaty.

Azo sorohina ve ny aretin'i Alagille?

Satria aretina vokatry ny fiovan'ny fototarazo ity, dia tsy misy fomba hisorohana izany mihitsy . Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny Alagille Syndrome, na raha bevohoka ianao ary te hahafantatra ny mety ho fiantraikan'ny aretina amin'ny zanakao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo.

Karazana hoavy manao ahoana no azon'ny olona iray voan'ny Alagille Syndrome antenaina?

Tsy misy fanafody manokana ho an'ny Alagille Syndrome, satria aretina maharitra mandritra ny androm-piainana izany. Ny fitsaboana dia mikendry ny hifehy ny soritr'aretina, hanome fampiononana ary hisorohana ny fahasarotana mety hahafaty.

Tena zava-dehibe ny mamantatra ity aretina ity dieny mbola kely ary manomboka ny fitsaboana. Izany dia afaka mampihena ny vokany.

Mety ho fohy kokoa ny androm-piainan'ny olona voan'ny aretin'aty sy aretim-po. Na izany aza, misy fitsaboana maro ankehitriny izay afaka manampy amin'ny famerenana amin'ny laoniny ity aretina ity.

Tokony hanatona dokotera tsy tapaka ireo olona voan'ny Alagille Syndrome mba hanaovana fizahana tsy tapaka . Izany dia afaka manampy amin'ny famaritana raha miteraka soritr'aretina mety hahafaty ilay aretina ary ny fahombiazan'ny fitsaboana. Mety ahitana ireto ny fizahana tsy tapaka:

• Fanadihadiana ny fo amin'ny alalan'ny "échocardiogram" (échographie).
• Fijerena amin'ny alalan'ny "ultrasound" ny kibo (aty sy voa).
• Fizahana maso isan-taona.
• Fitiliana MRI ny lalan-dra ao amin'ny atidoha.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny Alagille Syndrome?

Ny ankamaroan'ny olona manana soritr'aretina malefaka amin'ny Alagille Syndrome dia afaka miaina ara-dalàna . Na izany aza, ireo izay manana soritr'aretina mafy dia mety hihena ny androm-piainany.

Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny soritr'aretinao. Matetika izy no handidy fitiliana mba hijerena ny fiasan'ny taova anatiny. Ny tanjona voalohany amin'ny fitsaboana dia ny fisorohana ny soritr'aretina mety hahafaty.

Rahoviana aho no tokony hahita ny dokoterako?

Raha voamarina fa voan'ny Alagille Syndrome ianao ary mahatsapa ireto famantarana ireto momba ny fahasimban'ny aty, dia manatona dokotera avy hatrany:

• Raha mivadika mavo ny hoditrao sy/na ny masonao.
• Raha mangidihidy mafy ny hoditra nefa tsy misy antony manokana.
• Raha hita eo amin'ny hoditra ny tavy miangona (vongany mavomavo).
• Raha maizina kokoa noho ny mahazatra ny lokon'ny urine-nao.

Raha sendra misy soritr'aretin'ny Alagille Syndrome ianao izay manasarotra ny asanao andavanandro, dia manatona dokotera avy hatrany. Zava-dehibe ihany koa ny mampahafantatra ny dokoteranao raha toa ka mampiseho dingana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny zanakao voan'ny Alagille Syndrome mandritra ny fahazazany na ny fahazazany.

Rahoviana aho no tokony handeha any amin'ny Sampana Fitsaboana Vonjy Taitra (ETU) ?

Mety hiteraka soritr'aretina mety hahafaty ny Alagille Syndrome. Raha sendra misy amin'ireto soritr'aretina ireto ianao dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra:

• Raha tsy ara-dalàna ny fitempon'ny fonao.
• Raha sahirana miaina ianao.
• Raha toa manga ny hoditrao, ny molotrao, na ny hohonao.

Misy tranga sasany amin'ny Alagille Syndrome izay mety hampidi-doza kokoa ho voan'ny stroke. Raha sendra misy ireto soritr'aretin'ny stroke ireto ianao dia antsoy avy hatrany ny 911 (na mandehana any amin'ny sampana vonjy taitra akaiky anao indrindra):

• Raha mahatsapa ho mangozohozo amin'ny ilany iray amin'ny vatanao ianao.
• Raha sahirana miteny ianao, na raha tsy mazava ny teninao.
• Raha misy fiovana tampoka eo amin'ny fahitana.
• Fanina, fahaverezan'ny fifandanjana, olana amin'ny fandrindrana ny fihetsika.
• Aretin'andoha mahatsiravina.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Rehefa manatona dokotera ianao dia afaka mametraka fanontaniana toy izao:

• Manao ahoana ny hamafin'ny soritr'aretin'ny tarehiko?
• Mila fandidiana ve aho?
• Rahoviana aho no tokony hiverina mba hijery ny fahombiazan'ny fitsaboana?
• Inona avy ireo voka-dratsin'ireo fitsaboana nomenao?

Tadidio fa tsy mitovy ny fiantraikan'ny Alagille Syndrome amin'ny olona rehetra. Mety hisy olona manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa mety manana soritr'aretina mafy izay mitaky fitsaboana na fandidiana bebe kokoa. Koa miaraha miasa akaiky amin'ny dokoteranao mba hahazoana ny fitsaboana ilainao. Zava-dehibe ny manao fitiliana tsy tapaka mba hitantanana ny voka-dratsiny sy ireo soritr'aretina mety hahafaty.

Hafatra entina mody

Aretina ara-pandovan-toetra ny Alagille Syndrome. Ny aty sy ny fo no tena voakasik'izany. Mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina. Na dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy ny fisorohana ny fahasarotana mety hahafaty. Zava-dehibe ny fitiliana sy fitsaboana mialoha, ary tokony hanaraka ny torohevitry ny dokoteranao ianao. Raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao na ny zanakao, dia aza matahotra manatona dokotera ary mitady fanampiana. Tsarovy fa tsy irery ianao, ary misy dokotera sy olon-tiana afaka manampy anao amin'ity dia ity.

` Alagille Syndrome, Aretina ara-pandovan-toetra, Aretin'aty, Aretin'ny fo, Aretin'ny ankizy, Jaundice