Fifaliana ho an'ny ray aman-dreny rehetra ny mahita ny zanany kely mitsiky sy faly foana, sa tsy izany? Saingy efa mba nieritreritra ve ianao fa indraindray io fifaliana sy fihetsika mitehaka tsy tapaka io dia mety ho famantarana ny aretina tsy fahita firy amin'ny fototarazo? Mety ho gaga ianao mandre izany. Androany dia hiresaka momba ny aretina iray toy izany isika, dia ny Angelman Syndrome.
Raha fintinina, inona no atao hoe Angelman Syndrome?
Ny Angelman Syndrome dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zanakao, ny fiteniny, ny fifandanjana ary ny fihetsehany. Amin'ny tranga sasany, mety hiteraka fikorontanana ihany koa izy io.
Rehefa mijery zaza voan'ity aretina ity ianao dia ho tsikaritrao fa faly kokoa sy tsara kokoa ny toe-pony noho ny zaza mahazatra. Mitsiky be izy ireo, mihomehy mafy. Manao fihetsika toy ny mikopakopaka tanana izy ireo rehefa faly. Raha ny marina, mahatsiaro ho faly koa isika rehefa mahita zaza mitsiky. Noho izany, mety ho hafahafa aminao ny mieritreritra fa mety ho soritr'aretin'ny aretina io toetra falifaly ananan'ny zaza io.
Mety hanomboka hiseho ireo soritr'aretina hafa rehefa mihalehibe ny zaza. Ohatra, mety hanomboka hahatsikaritra fahatarana amin'ny fivoarana ianao, toy ny tsy fitenenana ny teny voalohany rehefa feno herintaona izy. Mety hitranga ihany koa ny fikorontanan-tsaina eo anelanelan'ny roa sy telo taona.
Tsy mampidi-doza ho an'ny aina ity aretina ity. Izany hoe, tsy mampihena ny androm-piainan'ny zaza izany. Na izany aza, rehefa mitombo ny zaza dia mety hiatrika olana amin'ny fihetsehana, ny fitenenana ary ny fivoarany. Aza manahy anefa, misy fitsaboana tsara handaminana ireo soritr'aretina ireo.
Mahazatra ve ity aretina ity?
Aretina tena tsy fahita firy ny Angelman Syndrome, izay mahakasika olona iray amin'ny 12.000 ka hatramin'ny 20.000 eo ho eo.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Angelman?
Mety miovaova arakaraka ny olona sy arakaraka ny taona ny soritr'aretin'ity aretina ity. Andeha hozaraina ho sokajy roa izy ireo.
| Ireo endri-javatra hita maso indrindra | |
|---|---|
| toetra | Description |
| Fahatarana amin'ny fivoarana | Tsy mahavita mandady, mipetraka, na mandeha araka ny taonany. |
| Fahasembanana ara-tsaina | Fahasarotana amin'ny fianarana sy ny fahatakarana. |
| Fahasarotana miteny | Misy ankizy miteny teny vitsivitsy monja, fa ny hafa kosa mety tsy ho afaka hiteny mihitsy. |
| Fahasarotana mandeha | Fandehanana mihozongozona sy mihetsiketsika ary fandehanana mivelatra. |
| Olana amin'ny fifandanjana (Ataxia) | Fahasarotana amin'ny fitazonana ny fifandanjana sy ny fandrindrana ny vatana. |
| nifanintona | Matetika izy io dia manomboka eo anelanelan'ny 2 sy 3 taona. |
| Soritr'aretina hafa mety ho hita | |
|---|---|
| toetra | Description |
| Fahasarotana amin'ny fihinanana amin'ny ankizy madinika | Fahasarotana amin'ny fitsentsefana na fitelina sakafo. |
| Olana amin'ny torimaso | Matetika mifoha, tsy fahitan-tory. |
| Skoliosis | Fanondrika ny hazondamosina amin'ny ilany. |
| Olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina | Fitohanana na fiverenan'ny asidra ao amin'ny vavony mankany amin'ny lalankanina (GERD) . |
| Olana amin'ny maso | Fihetsehan'ny maso tsy voafehy (nystagmus) , strabismus , ary fahatsapana ho mora voadona amin'ny hazavana (photophobia) . |
| Fihenan'ny lokon'ny hoditra (hypopigmentation) | Mihamazava kokoa noho ny mahazatra ny lokon'ny hoditra, volo ary maso. |
Ireo endri-javatra manokana hita eo amin'ny endrik'ireto ankizy ireto
- Karandoha fohy sy mivelatra `(brachycephaly)`
- Lela lehibe `(macroglossia)`
- Kely kokoa noho ny mahazatra ny loha (microcephaly)
- Prognathia mandibular
- Vava mivelatra
- Elanelana lehibe eo anelanelan'ny nify
Mety hiharihary kokoa ireo soritr'aretina ireo rehefa mihantitra ianao.
Nahoana no mitranga ny Syndrome Angelman? Inona no antony?
Alaivo sary an-tsaina hoe manana boky torolalana maromaro ny vatantsika. Antsointsika hoe fototarazo ireo. Ireo fototarazo ireo no mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika. Ny Angelman Syndrome dia vokatry ny fiovana na lesoka ao amin'ny fototarazo antsoina hoe 'UBE3A' . Tena zava-dehibe amin'ny fandrindrana ny fiasan'ny rafi-pitatitra io fototarazo io.
Amin'ny ankapobeny, mahazo dika mitovy roa amin'ny gène tsirairay isika, ny iray avy amin'ny renintsika ary ny iray avy amin'ny raintsika. Amin'ny ankamaroan'ny faritra amin'ny vatana, samy miasa ireo dika mitovy roa ireo. Na izany aza, amin'ny faritra sasany amin'ny atidoha, ny dika mitovy amin'ny gène `UBE3A` azontsika avy amin'ny renintsika ihany no miasa.
Raha simba na very ny dika mitovy amin'ny fototarazo `UBE3A` nolovaina tamin'ny reny, dia tsy misy fototarazo `UBE3A` miasa tsara ao amin'ireo faritra ao amin'ny atidoha ireo. Izany no antony voalohany mahatonga ireo soritr'aretina mifandraika amin'ny Angelman Syndrome.
Ny zava-dehibe dia tsy mazàna nolovaina ity aretina ity. Midika izany fa na dia tsy misy olona ao amin'ny fianakaviana voan'ity aretina ity aza, dia mety ho voan'izany ny zaza noho ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra.
Ahoana no fomba famaritan'ny dokotera ity aretina ity?
Matetika tsy miharihary ny soritr'aretin'ity aretina ity rehefa teraka. Matetika ny dokotera no mamantatra ny aretina rehefa eo anelanelan'ny herintaona sy efa-taona ny zaza.
Raha tsikaritry ny dokotera fa miadana ny fivoaran'ilay zaza, toy ny tsy fitenenana amin'ny hafainganam-pandeha mifanaraka amin'ny taonany na ny tsy fanombohana mandeha, dia mety hiahiahy izy. Avy eo dia hodinihiny tsara ny fitondran-tenan'ilay zaza sy ireo soritr'aretina hafa.
Mba hanamafisana ny aretina dia ilaina ny fitiliana fototarazo . Ireo fitiliana ireo dia afaka mamaritra tsara raha misy lesoka ao amin'ny fototarazo 'UBE3A'.
Azo atao ve ny mamantatra diso ity aretina ity?
Eny, indraindray mety ho toy izany izany, satria mitovy amin'ny aretina maro hafa ny soritr'aretin'ny Angelman Syndrome.
- Aretin'ny autisme
- Paralysisa ao amin'ny atidoha
- Syndrome Prader-Willi
Satria mety hifanindry ny toe-javatra toy izao, dia tena ilaina ny fitiliana fototarazo mba hahazoana diagnostika marina.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Syndrome Angelman?
Tsy misy fanafody ho an'ny Angelman Syndrome amin'izao fotoana izao. Na izany aza, misy fitsaboana maro izay afaka manampy amin'ny fitantanana ireo soritr'aretina sy manampy ny zaza hiaina fiainana tsaratsara kokoa.
- Fanafody manala androbe: Omeo araka ny tokony ho izy ny fanafody nomen'ny dokotera.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana: Manampy ny ankizy haneho ny heviny amin'ny alalan'ny fitenin'ny tanana, sary ary fitaovana fifandraisana manokana.
- Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fanatsarana ny fandehanana, ny fandanjalanjana ary ny fandrindrana.
- Fitsaboana arak'asa: Mampiofana ny ankizy hanao asa andavanandro irery sy ho lasa mahaleo tena.
- Fitaovana fanampiana: Ny fampiasana vy fanohanana anaovana eo amin'ny lamosina, kitrokely, na tongotra mba hanampiana amin'ny fandehanana sy ny fijoroana.
- Ho an'ny olana amin'ny torimaso: Mametraha fahazarana tsara amin'ny torimaso ary ataovy fahazarana ny matory amin'ny ora voafaritra.
- Ho an'ny olana amin'ny fandevonan-kanina: Omeo fanafody araka ny voalazan'ny dokotera.
Samy hafa ny filàn'ny ankizy tsirairay amin'ny fitsaboana. Ny dokoteranao no hamaritra ny drafitra fitsaboana tsara indrindra mifototra amin'ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny zavatra ilainy.
Inona no azoko atao hikarakarana ny zanako?
Amin'ny maha ray aman-dreny anareo dia manana andraikitra lehibe ianareo.
- Omeo ara-potoana sy amin'ny fatra sahaza ny fanafody nomen'ny dokotera.
- Ataovy izay hanatrehana toeram-pitsaboana izay manara-maso ny fivoaran'ny zanakao.
- Asaivo mandray anjara amin'ny fivoriana fitsaboana ara-batana, ara-asa ary ara-pitenenana ny zanakao.
- Ataovy izay hanatonana dokotera isaky ny misy fotoana voalahatra.
Mety mila fanampiana amin'ny asa andavanandro mandritra ny androm-piainany ny ankizy voan'ny Angelman Syndrome. Ny ekipa mpitsabo mitsabo ny zanakao no hanome anao ny fanohanana sy torohevitra ilainao.
Rahoviana ianao no mila manatona dokotera?
Mila fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka ny zaza voan'ity aretina ity mba hahazoana antoka fa miasa tsara ny fitsaboana. Raha mahatsikaritra fiovana vaovao na fiharatsian'ny soritr'aretin'ny zanakao ianao dia ampahafantaro avy hatrany ny dokoteranao.
Ny zava-dehibe indrindra: Raha voan'ny androbe voalohany ny zanakao dia ento avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra (ETU) ao amin'ny hopitaly.
Hanao ahoana ny hoavin'ireto ankizy ireto?
Ara-dalàna ny androm-piainan'ny ankamaroan'ny olona voan'ny Angelman Syndrome. Midika izany fa tsy maty haingana noho io aretina io izy ireo. Rehefa mitombo ny zaza dia hisy fahatarana amin'ny fihetsehana, ny fitenenana ary ny fivoarana. Na izany aza, afaka milalao, mianatra ary miara-miasa amin'ny ankizy hafa ilay zaza.
Rehefa olon-dehibe ny olona sasany dia afaka miaina irery miaraka amin'ny fanohanana sasany. Ny hafa kosa mety mila fikarakarana manontolo andro.
Azo takarina ny fahatsapana ho mavesatra rehefa fantatrao fa soritr'aretina ny tsikin'ny zanakao tsara tarehy. Tsarovy anefa fa na dia efa voamarina aza izany dia mbola hanana izany tsiky mamy izany ny zanakao kely. Ny zava-dehibe indrindra dia ny mandinika ny fivoaran'ny zanakao sy manome ny fitsaboana ilaina ara-potoana, araka ny voalazan'ny dokotera. Hanampy anao amin'ny dingana rehetra ny dokoteranao sy ny ekipa mpitsabo. Koa aza matahotra mametraka fanontaniana ary mianatra bebe kokoa momba ity aretina ity.
Hafatra entina mody
- Aretina tsy fahita firy ny Angelman Syndrome. Tsy vokatry ny fahadisoan'ny ray aman-dreny izany.
- Ny toetra mampiavaka azy dia ny falifaly foana, ny mitsiky, ny fahatarana amin'ny fivoarana ary ny fahasarotana amin'ny fitenenana.
- Na dia tsy misy fanafody sy fomba fitsaboana feno aza ity aretina ity, dia afaka manampy amin'ny fitantanana ny soritr'aretina sy manome fiainana tsara ho an'ilay zaza ny fomba sy fanafody fitsaboana.
- Ara-dalàna amin'ny ankapobeny ny androm-piainan'ireto ankizy ireto.
- Tena zava-dehibe ho an'ny hoavin'ny zaza ny fitiliana mialoha ny aretina sy ny fanombohana ny fitsaboana ary ny serivisy ara-pahasalamana.
- Araho foana ny toromariky ny dokoteranao ary manatreha ny toeram-pitsaboana rehetra voalahatra.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao